Ataksi

og Carola Felchner, vitenskapsjournalist

Dr. med. Fabian Sinowatz er frilanser i det medisinske redaksjonen i

Mer om -ekspertene

Carola Felchner er frilansskribent i medisinsk avdeling og en sertifisert opplærings- og ernæringsrådgiver. Hun jobbet for forskjellige spesialblader og nettportaler før hun ble freelancejournalist i 2015. Før hun begynte på internshipet, studerte hun oversettelse og tolkning i Kempten og München.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Ataksi er den generiske betegnelsen for ulike lidelser i koordinering av bevegelser. Slike lidelser kan forekomme ved mange sykdommer. Vanligvis kan en årsak til ataksien bli funnet, men behandlingsalternativene er for tiden ofte begrenset. Hvis bevegelsesforstyrrelsen oppstår plutselig, er det en medisinsk nødsituasjon som krever øyeblikkelig oppmerksomhet. Les alt du trenger å vite om ataksi her.

Kort overblikk

Hva er ataksi? En lidelse i koordinering av bevegelser. Dette kan for eksempel påvirke gåing (gangataksi), sitte eller stå oppreist (stamme -ataksi), snakke (dysartri) eller gjøre håndbevegelser under kontroll av øynene (optisk ataksi).
Årsaker: ervervede sykdommer (f.eks. Hjerneslag, multippel sklerose, hjernesvulst, infeksjoner), forgiftning (fra alkohol, narkotika, bly, etc.), genetiske årsaker
Diagnostikk: ta medisinsk historie, fysisk undersøkelse, blodprøve, nevrologisk undersøkelse, nervevannsundersøkelse, etc.
Behandling: vanlig fysioterapi. Videre behandling avhengig av årsaken til ataksien (f.eks. Spesialkost, medisinering, vitamininntak, avholdenhet fra alkohol).

Ataksi: beskrivelse

Ved ataksi (gresk: ἀταξία, ataksi, "lidelse") forstyrres væskesamspillet mellom bevegelsessekvenser (bevegelsesforstyrrelse). Dette kan påvirke grovmotoriske prosesser som å gå eller stå, samt finjustere de minste muskelgruppene, for eksempel når du snakker eller ser. Det skilles derfor mellom forskjellige former for ataksi avhengig av det berørte kroppsområdet.

Hva slags ataksi er det?

Ved gangataksi har de som er rammet vansker med å gå og er merkbare på grunn av en ustabil, ofte bredbenet eller liten trinngang. Hvis det ikke er mulig å sitte eller stå oppreist, slik at vedkommende faller til bakken uten støtte (tendens til å falle), kalles dette en trunkataksi.

Hvis fine bevegelser som skriving er svekket, er dette kjent som lemmerataksi. Hvis koordineringen av musklene som er involvert i taleproduksjon er vanskelig, er resultatet hakkete, bremset ned og generelt "sløret" tale, den såkalte dysartrien. Hvis en berørt person ikke er i stand til å utføre målrettede håndbevegelser under kontroll av øynene, er det optisk ataksi.

Ulike former for ataksi

Ataksi er en samlebetegnelse for ulike forstyrrelser i koordinering av bevegelser, som er differensiert avhengig av det berørte kroppsområdet.

Ataksi: årsaker og mulige sykdommer

Lillehjernen, ryggmargen og forbindelsene mellom dem er først og fremst ansvarlig for finjusterende bevegelser. Ulike årsaker kan bety at normal kommunikasjon mellom disse sentrene - og dermed koordinering av bevegelser - ikke lenger er mulig.

Det skilles mellom årsakene som ervervet i løpet av livet og de genetiske (arvelige) årsakene til ataksi.

Ervervede årsaker til ataksi

Den vanligste årsaken til ataksi ervervet i løpet av livet er en lidelse i lillehjernen. Lillehjernen er blant annet ansvarlig for planlegging, koordinering og finjustering av bevegelser. Det er derfor av sentral betydning i utviklingen av en ataksi:

En sirkulasjonsforstyrrelse eller blødning i lillehjernen (hjerneslag) kan permanent svekke funksjonen og føre til permanente bevegelsesforstyrrelser.

Inflammatoriske sykdommer som påvirker hjernen kan også forårsake alvorlig skade på lillehjernen og ryggmargen, for eksempel multippel sklerose. Ataksi forekommer også sjelden i sammenheng med såkalt multi-systematrofi (MSA-C).

Vekst (hjernesvulster eller dattersetninger = metastaser i kreftsykdommer) er en annen årsak til en funksjonell lidelse i lillehjernen. Sjelden kan kreft også føre til en feilregulering av immunsystemet, slik at lillehjernen angripes og ødelegges av kroppens egen antistoffer ("paraneoplastisk cerebellar degenerasjon", PKD).

Infeksjoner kan også skade lillehjernen og forårsake ataksi. Disse inkluderer infeksjoner med HIV, Epstein-Barr-viruset (forårsakende middel til Pfeiffer kjertelfeber) eller herpes zoster-virus (forårsakende middel til vannkopper og helvetesild) samt borreliose og syfilis.

I andre tilfeller påvirker forgiftning cerebellarfunksjonen og forårsaker dermed bevegelsesforstyrrelser. For eksempel er en midlertidig cerebellar dysfunksjon veldig imponerende når en person er beruset av alkohol og har alvorlige problemer med å koordinere bevegelser og ha en følelse av balanse. Kronisk alkoholforbruk kan føre til alkoholisk cerebellar degenerasjon (ACD), blant annet på grunn av ekstra underernæring.

Ataksi kan også forekomme som en bivirkning av legemidler (antiepileptika, benzodiazepiner, aminoglykosidantibiotika) - spesielt hvis slike legemidler blir overdosert. I svært sjeldne tilfeller kan kronisk forgiftning forårsaket av for eksempel bly eller plantevernmidler eller mangel på vitamin E og B12 føre til ataksi.

Lillehjernen - kontrollsenteret for fine motoriske ferdigheter

Lillehjernen spiller en avgjørende rolle i finjusterende bevegelser.

Genetisk (arvelig) ataksi

Ataksier forekommer i mange genetiske, arvelige sykdommer. Det skilles mellom autosomal recessiv, autosomal dominant og X-knyttet arv.

Ataksier ved autosomale recessive arvelige sykdommer

Hvis de første symptomene dukker opp før 25 år og hvis søsken er berørt, men ikke foreldrene, er en autosomal recessiv form for ataksi sannsynlig. I henhold til den nåværende forskningstilstanden er det mer enn 30 forskjellige recessive-arvelige sykdommer der ataksi oppstår. Den såkalte Friedreich's Ataxia (FRDA) er mest vanlig i den europeiske befolkningen. Hovedsymptomene inkluderer ataksi, forhøyet blodsukkernivå (diabetes mellitus) og hjertesykdom.

Andre representanter for autosomal recessiv ataksi inkluderer:

Ataksi med primær vitamin E -mangel (AVED)
Abetalipoproteinemi (akantocytose)
Ataxia-telangiectasia (AT), ataksi med oculomotorisk apraxia type 1 og 2 (AOA1, AOA2)
Ataksi med mutasjoner av polymerasen γ (POLG)
Refsum syndrom

Ataksier ved autosomalt dominerende arvelige sykdommer

Hvis far eller mor til en ataksipasient også lider eller har lidd av ataksi, er det sannsynlig at en autosomalt dominerende, arvelig form for ataksi er. Viktige representanter er gruppen spinocerebellar ataksier (SCA), episodisk ataksi (EA) og dentato-rubrale-pallido-luysian atrofi (DRPLA).

Ataksier i X-koblede arvelige sykdommer

Her er feil informasjon som fører til ataksi på X -kromosomet. Siden menn bare har ett X-kromosom (XY) i sin genetiske sminke, påvirkes de hovedsakelig. For eksempel finnes ataksi ofte ved skjørt X -syndrom. Man snakker om "Fragile-X-Associated Tremor / Ataxia Syndrome" (FXTAS).

Ataksi: når bør du oppsøke lege?

Hvis du merker en eller flere av følgende bevegelsesforstyrrelser, bør du oppsøke lege og få dette sjekket:

følelsen av ustabilitet mens du står, sitter eller går
bena fra hverandre, svimlende gangart med ujevne trinn
Problemer med å utføre vekslende bevegelser, for eksempel å snu håndflaten opp og ned (dysdiadokokinesis)
Skjelving i hendene når du prøver å gjøre en bevegelse, skjelven øker jo nærmere du kommer til målet med bevegelsen. For eksempel når hånden med en kaffekopp rister mer og mer like før den når munnen.
Problemer med skriving eller andre motoriske lidelser
Øyebevegelsesforstyrrelser (nystagmus)
Vanskeligheter med å snakke med hakkete språk (dysartri)

Hvis disse symptomene plutselig dukker opp ut av det blå, kan de være tegn på et slag. Oppsøk lege så snart som mulig eller varsle legevakten!

Ataksi: hva gjør legen?

Ataksi er et symptom på ulike nevrologiske sykdommer. Det er derfor en spesialist i nevrologi er den rette kontakten her. Først bruker han spesifikke spørsmål for å få en oversikt over pasientens medisinske historie (anamnese). Dette etterfølges av fysisk undersøkelse og eventuelle ytterligere undersøkelser:

Under den generelle nevrologiske undersøkelsen får legen først en oversikt over den generelle funksjonen til hjernen, ryggmargen og nerver. For å gjøre dette vil han for eksempel lyse en lommelykt i øynene eller sjekke refleksene med en liten gummiklubbe.

I de fleste tilfeller er ytterligere undersøkelser nødvendig for ataksi for å fastslå årsaken:

Magnetisk resonansavbildning (MR) av skallen
Elektronurografi (ENG)
Blodprøver (vitamin E og B12, infeksjoner, etc.)
Undersøkelse av nervevæske (spritpunktur)
Molekylærbiologiske undersøkelser for påvisning av arvelige former for ataksi

Behandling av ataksi

Regelmessig fysioterapi er fordelaktig som en grunnterapi for alle former for ataksi: Sammen med en terapeut lærer man koordinasjonsfremmende øvelser, som deretter gjentas daglig hjemme.

Ved episodiske ataksier (EA) har effekten av visse legemidler (karbamazepin, acetazolamid, 4-aminopyridin) blitt observert i individuelle tilfeller.

Hvis ataksien er et resultat av alkoholisk cerebellar degenerasjon (ACD), er det viktig å unngå alkohol helt, sammen med en spesiell vitaminforsyning.

Oral substitusjon av vitamin E er indikert ved ataksi på grunn av primær vitamin E -mangel. Abetalipoproteinemi kan behandles ved en sterk reduksjon av fett i dietten.

Refsum syndrom behandles blant annet med et spesielt kosthold (lite fytansyre, forgrenet fettsyre) og lipidaferese, en blodrensingsprosess.

Ved ataksi er det ofte ledsagende symptomer (for eksempel Parkinson-lignende bevegelsesforstyrrelser, inkontinens, smerter, muskelkramper). Disse kan behandles målrettet.

Ataxia: Du kan gjøre det selv

Hvis det plutselig oppstår motoriske lidelser eller symptomer på lammelse, kan dette indikere slag eller akutt forgiftning. Ring ambulanse umiddelbart! Du finner en oversikt over sykehusene med hjerneslag som er spesielt utstyrt for behandling av slag her:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

For mange kroniske former for ataksi har vanlige fysioterapeutiske øvelser vist seg effektive. Hvis legen din anbefaler disse øvelsene for deg, gjør du dem konsekvent hver dag. For noen av de berørte hjelper det å utveksle ideer med andre (om klager og dagligdagse problemer). Et kontaktpunkt er det tyske Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Til tross for klagene, må du ikke trekke deg ut av vennekretsen din og bekjente. Snakk i stedet åpent med venner og se etter muligheter til å delta i det sosiale livet så mye som mulig til tross for motoriske lidelser og for å trene ferdighetene dine i hverdagen med ataksi.