Sjeldne sykdommer

Såkalte "sjeldne sykdommer" er vanligvis medfødte. De er ofte vanskelige. Diagnose og behandling er vanskelig. Les her om de sjeldne sykdommene og utfordringene de utgjør.

Hva er sjeldne sykdommer?

Svært forskjellige kliniske bilder er gruppert under begrepet "sjeldne sykdommer". Felles for dem er at de møter relativt få mennesker. I EU anses en sykdom som sjelden hvis ikke mer enn én av 2000 mennesker i befolkningen lider av den. For noen sykdommer er bare en håndfull pasienter kjent over hele verden. Nettopp derfor blir de noen ganger referert til som "foreldreløse" blant sykdommer og er på engelsk somforeldreløse sykdommer kjent (engelsk foreldreløs = Foreldreløs).

Amyotrofisk lateralsklerose Amyotrofisk lateralsklerose er en degenerativ nervesykdom. Pasientene lider av progressiv lammelse av musklene. Les her hvordan ALS utvikler seg og hvordan du behandler det. Lære mer

Aspergers syndrom Aspergers syndrom er en autistisk utviklingsforstyrrelse: empati og sosiale ferdigheter er svekket. Les mer om det! Lære mer

Hvor mange mennesker er rammet av sjeldne sykdommer?

Selv om det i seg selv er ganske sjeldent, er det fortsatt mange sjeldne sykdommer. Mer enn seks tusen forskjellige sjeldne sykdommer er kjent hittil. Som et resultat utgjør det totale antallet av de berørte et imponerende antall. Rundt 30 millioner mennesker i EU lider av en sjelden sykdom, rundt ti ganger så mange over hele verden. I Tyskland er det anslått at det er rundt fire millioner mennesker.

Hvordan uttrykker sjeldne sykdommer seg?

Sjeldne sykdommer er nesten alltid kroniske og fører ofte til alvorlige, varige funksjonsnedsettelser. De fleste er uhelbredelige og bare noen få kan behandles godt. Mange sjeldne sykdommer er livstruende; noen pasienter dør i barndommen eller ungdommen. Hos rundt halvparten av pasientene vises de første symptomene kort tid etter fødselen eller oppstår i tidlig barndom.

Symptomene på sjeldne sykdommer kan variere betydelig.Vanligvis påvirker de forskjellige deler av kroppen. Noen ganger skyldes disse symptomene den sjeldne sykdommen i et enkelt organ. Ett eksempel er det Autoimmun hepatitt, der immunsystemet angriper leveren og forårsaker betennelse. I noen få tilfeller oppstår symptomene bare i det berørte organet, for eksempel Achalasia. Her blir spiserørets bevegelser forstyrret.

Sjeldne genetiske defekter er langt mer komplekse. De fleste av de sjeldne sykdommene kan spores tilbake til dette. Dette inkluderer for eksempel Marfans syndrom: En genetisk forandring forstyrrer strukturen i bindevevet. Konsekvensene er blant annet hjerteklafffeil, farlig utbuling av blodårene (Aneurismer) og synsproblemer.

Sarkoidose Sarkoidose (Boecks sykdom) er en inflammatorisk sykdom som for det meste påvirker lungene. Les mer om symptomer, terapi og prognose for sarkoidose! Lære mer

Cushings syndrom Et Cushings syndrom er assosiert med et "fullmåne ansikt" og en "bøffelhals". Les mer om tegn og årsaker til Cushings syndrom! Lære mer

Hvilke sjeldne sykdommer er det?

Det er hele grupper av sykdommer som er sjeldne, for eksempel hemofili (Hemofili). Noen ganger er bare de enkelte sykdommene i en gruppe sjeldne. Ett eksempel er det Narkolepsi i gruppen av søvnforstyrrelser. Underformer av sjeldne sykdommer som Spinal muskelatrofi er derfor enda sjeldnere.

Sjeldne sykdommer fra A til Å

Her finner du noen sjeldne sykdommer tydelig i en A til Å -liste:

EN.

Achalasia
Albinisme
Alpha-1 antitrypsinmangel
Amyotrofisk lateral sklerose
Angelman syndrom
Asperger syndrom

Chorea huntington
Churg-Strauss syndrom
Creutzfeldt-Jakobs sykdom
Cushings syndrom

Fiberdysplasi
Frontotemporal demens

Guillain-Barre syndrom

hemofili

JEG.

Idiopatisk trombocytopenisk purpura

Kallmann syndrom
Benkreft - Ewings sarkom

Lambert-Eaton syndrom

Marfans syndrom
Addisons sykdom
Cushings sykdom
Hodgkins sykdom
Oslers sykdom
Wilsons sykdom
Cystisk fibrose
Myasthenia gravis
Myelofibrose
Munchausen syndrom

Narkolepsi

Prader-Willi syndrom
Proteus syndrom

Reye syndrom

Sarkoid
Sjogrens syndrom
Spiserørskreft
Spinal muskelatrofi

Treacher Collins syndrom

Hva er årsakene til sjeldne sykdommer?

Rundt 80 prosent av de sjeldne sykdommene er basert på en genetisk defekt eller er i det minste delvis forårsaket av den. Velkjent eksempel erCystisk fibrose. På grunn av en genetisk defekt er kroppsvæsker mye tøffere enn vanlig, for eksempel slim i lungene. Som et resultat utvikler kronisk betennelse seg i de berørte organene.

Også sjeldne nevrologiske sykdommer (nervesykdommer) som Chorea huntington kan være basert på feil i genomet. I denne dødelige sykdommen må de berørte slite med skytebevegelser og mental tilbakegang.

De sjeldne genetiske defektene er arvet i familier eller er et resultat av en mutasjon i embryonal utvikling. Men det er også sjeldne smittsomme sykdommer som f.eks tuberkulose, sjeldne autoimmune sykdommer som Lupus erythematosus og sjeldne kreftformer som Bein kreftsom bare oppstår i løpet av livet og som mest er begunstiget av genetiske disposisjoner.

Huntingtons sykdom Huntingtons sykdom (St. Vitus's Dance) er en hjernesykdom som går i arv. Årsaken er en genetisk defekt. Kontrollen av muskler og mentale funksjoner påvirkes. Lære mer

Hva er det spesielle problemet med sjeldne sykdommer?

De første vanskelighetene oppstår ofte ved diagnostisering av sjeldne sykdommer: Siden de er så sjeldne, faller de gjennom det vanlige diagnostiske rutenettet. Noen ganger kan det ta lang tid for en lege å spore årsaken til symptomene.

I tillegg er leger som håndterer en sjelden sykdom ikke enkle å finne og kan ofte bare finnes på spesielle fasiliteter. Og disse spesialistsentrene er ofte langt borte fra vedkommende. Dette igjen gjør pasientbehandlingen vanskeligere.

I tillegg er "foreldreløse" ofte vanskelige å behandle blant sykdommene. Forskningen som kreves for dette alene forårsaker problemer: det er ofte mangel på tilstrekkelig pasienttall for pålitelige studier. Hvis dette er spesielt lite, kan det økonomiske insentivet også mangle.

Videre er mange sjeldne sykdommer svært komplekse. De påvirker ikke bare ett organ og påvirker ofte hele kroppen. Dette krever et behandlingskonsept med flere lag der eksperter fra en lang rekke fagområder må bidra.

Oppsummert er sjeldne sykdommer en utfordring for alle involverte. Imidlertid er de spesielt belastende for de berørte og deres pårørende. Derfor må man ikke bare ta vare på fysiske, men også psykiske problemer.

Kan sjeldne sykdommer kureres?

De fleste sjeldne sykdommer er genetiske. Dette betyr at årsaken til klagene (fortsatt) er uhelbredelig. I tillegg er det knapt noen legemidler mot sjeldne sykdommer som er spesielt utviklet for behandling. Så leger prøver først og fremst å lindre symptomene. Og i noen tilfeller er det vanskelig å gjøre.

Men det er unntak: noen medfødte metabolske lidelser, for eksempel hvis de ikke behandles, resulterer i alvorlige utviklingsforstyrrelser. Imidlertid kan dette motvirkes med hell ved å ta rettidige tiltak - for eksempel gjennom et spesielt kosthold Fenylketonuri eller tabletter for en medfødt Hypotyreose. Berørte barn utvikler seg da helt normalt. Derfor blir alle nyfødte testet for noen sjeldne sykdommer som en del av et screeningprogram.

Når det gjelder cystisk fibrose, derimot, har behandlingsalternativene i mellomtiden blitt forbedret i en slik grad at mange lider lever betydelig lenger i dag enn for 20 år siden.

Cystisk fibrose: Personer med cystisk fibrose har alvorlige pusteproblemer og fordøyelsesbesvær. Årsaken er ekstremt tyktflytende kroppssekresjoner. Lære mer

Fenylketonuri Fenylketonuri er en arvelig metabolsk lidelse som, hvis den ikke behandles, kan føre til alvorlig hjerneskade. Les alt om det! Lære mer

Hva gjøres for å forbedre situasjonen?

For å forbedre situasjonen for mennesker med sjeldne sykdommer, har politikerne skapt insentiver for å stimulere forskning og utvikling av legemidler. I tillegg deltar hun direkte økonomisk i forskningsprosjekter.

Med dette i bakhodet ble National Action Alliance for People with Rare Diseases grunnlagt i 2010. Dette utarbeidet en handlingsplan publisert i 2013, som blant annet inkluderer følgende tiltak:

Finansieringssentre for sjeldne sykdommer
Opprettelse av et europeisk referansenettverk (ERN) for å lette diagnose og terapi
Fremme forskning på sjeldne sykdommer
Utvikling av såkalte "foreldreløse medisiner" ("foreldreløse medisiner"), som spesielt brukes til å behandle sjeldne sykdommer
Forbedring av informasjon for utøvere og de som er berørt

Siden det heller ikke er økonomisk lønnsomt å investere mye penger i forskning for "foreldreløse medisiner", som bare kommer noen få til gode, blir også forholdene for legemiddelprodusenter forbedret. For eksempel kan myndighetene tilby en mer kostnadseffektiv "Lovgivende saker under eksepsjonelle omstendigheter ". Grunnlaget er fremfor alt EUs forordning om foreldreløse legemidler, som har vært i kraft siden 2000.

Yasemin - Å leve med Proteus -syndromet Yasemin er ung, kvikk og sprudlende av ideer. Og hun lider av en svært sjelden genetisk sykdom: Proteus syndrom. Lære mer

Proteus syndrom - en sjelden genetisk defekt med store konsekvenser Proteus syndrom er en sjelden genetisk sykdom der noen deler av kroppen vokser for mye. Få informasjon her! Lære mer

Hvor kan mennesker med sjeldne sykdommer få hjelp?

Sjeldne sykdommer er en stor belastning for mange mennesker. Pårørende og venner blir også ofte overveldet av situasjonen. Nyttig informasjon, spesialister og målrettede behandlingskonsepter er vanligvis vanskelig å finne.

For å støtte mennesker med sjeldne sykdommer på denne ofte vanskelige veien, er det nå forskjellige kontaktpunkter, selvhjelpsgrupper og informasjonstilbud. De er rettet mot de berørte så vel som deres familie og venner. I den følgende listen finner du viktige tilbud om hjelp til mennesker med sjeldne sykdommer.

Anlegget	beskrivelse	nettsted
Axis - Alliance of Chronic Rare Diseases	Paraplyorganisasjon for mennesker med sjeldne sykdommer og deres pårørende	https://www.achse-online.de
Orpha-Net	Initiativ for å fremme forskning, diagnose og behandling av sjeldne sykdommer, utvikling av foreldreløse legemidler og informasjon om de forskjellige kliniske bildene	https://www.orpha.net
Forbundsdepartementet for helse: Informasjon om temaet sjeldne sykdommer	Informasjon om sjeldne sykdommer	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
Orpha selvhjelp	Privat initiert plattform for å møte mennesker med sjeldne sykdommer og deres pårørende	https://orpha-selbsthilfe.de
NAKOS	Nasjonalt kontakt- og informasjonsnettsted for å oppmuntre og støtte selvhjelpsgrupper	https://www.nakos.de

Senter for sjeldne sykdommer i Tyskland

Senter og klinikker for sjeldne sykdommer er spredt over hele Tyskland. De berørte kan finne spesialiserte leger her. De kommer fra både barn og ungdomsmedisin og voksenmedisin. Målet er å finne og koordinere riktig diagnose, behandling og videre behandling så raskt som mulig.

Tabellen nedenfor gir deg en oversikt over sentre for sjeldne sykdommer i store tyske byer, sortert alfabetisk.

plassering	Anlegget	nettsted
Aachen	Senter for sjeldne sykdommer Aachen (ZSEA)	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
Berlin	Berlin Center for Rare Diseases (BCSE) ved Charité	https://bcse.charite.de
Bochum	Senter for sjeldne sykdommer Ruhr (CeSER)	https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
Bonn	Senter for sjeldne sykdommer Bonn (ZSEB)	https://zseb.uni-bonn.de
Dresden	University Center for Rare Diseases Dresden (USE)	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
Düsseldorf	Senter for sjeldne sykdommer ved Universitetssykehuset i Düsseldorf	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
spise	Senter for sjeldne sykdommer (EZSE)	http://www.ezse.de
Frankfurt	Frankfurt referansesenter for sjeldne sykdommer (FRZSE)	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
Freiburg	Freiburg senter for sjeldne sykdommer (FZSE)	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
Hamburg	Martin Zeitz senter for sjeldne sykdommer	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
Hannover	Senter for sjeldne sykdommer Hannover	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Heidelberg	Senter for sjeldne sykdommer Heidelberg	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Homburg	Senter for sjeldne sykdommer ved Saarland University Medical Center (ZSEUKS)	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
Köln	Senter for sjeldne sykdommer Köln (ZSEK)	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Leipzig	Senter for sjeldne sykdommer Leipzig	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
Lübeck	Lübeck senter for sjeldne sykdommer	https://www.uksh.de/zse-luebeck
Magdeburg	Sentral -tysk kompetansenettverk for sjeldne sykdommer, Magdeburg / Halle (MKSE)	http://www.mkse.ovgu.de
Mainz	Senter for sjeldne sykdommer i nervesystemet Mainz (ZSEN)	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
Marburg	Senter for uoppdagede og sjeldne sykdommer (ZusE)	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
Minden	Johannes Wesling Clinic Minden	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
München	München senter for sjeldne sykdommer (MZSE)	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
Münster	Senter for sjeldne sykdommer Münster	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
Regensburg	Senter for sjeldne sykdommer Regensburg (ZSER)	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
Tübingen	Behandlings- og forskningssenter for sjeldne sykdommer Tübingen	http://www.zse-tuebingen.de
Ulm	Senter for sjeldne sykdommer Ulm	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
Wiesbaden	Senter for sjeldne sykdommer Wiesbaden	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
Würzburg	Senter for sjeldne sykdommer - Referansesenter Nord -Bayern (ZESE)	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese