Hypoplastisk venstre hjerte syndrom

Martina Feichter studerte biologi med et valgfag apotek i Innsbruck og fordypet seg også i en verden av medisinske planter. Derfra var det ikke langt til andre medisinske emner som fortsatt fengsler henne den dag i dag. Hun utdannet seg til journalist ved Axel Springer Academy i Hamburg og har jobbet for siden 2007 - først som redaktør og siden 2012 som frilansskribent.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS) er en alvorlig medfødt hjertefeil. Den venstre halvdelen av hjertet og hovedpulsåren er underutviklet (= hypoplastisk) eller har defekter. Resultatet er hjertesvikt - hjertet kan ikke pumpe nok blod rundt i kroppen. Hvis berørte babyer ikke blir behandlet raskt, dør de. Les mer om hypoplastisk venstrehjerte syndrom her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q23

Kort overblikk

Hva er hypoplastisk venstrehjerte syndrom (HLHS)? En alvorlig medfødt hjertefeil der venstre ventrikkel og den delen av hovedpulsåren som forgrener seg fra den er underutviklet. I tillegg er hjerteklaffene i venstre halvdel av hjertet innsnevret eller lukket. Noen ganger følger andre defekter også med hypoplastisk venstre hjerte -syndrom.
Årsaker: flere endringer (mutasjoner) i forskjellige gener
Effekter: Hjertesvikt (hjertesvikt), som betyr at det pumpes for lite blod inn i kroppen. Hvis den ikke behandles, er HLHS dødelig innen kort tid etter fødselen.
Symptomer: f.eks. Rask pust, kortpustethet, blek kjølig hud, svak puls, blåaktig misfarget hud og slimhinner
Diagnose: ved hjelp av hjerte -ultralyd; hjertekateterisering er sjelden nødvendig
Behandling: Medisinering for å bygge bro til flertrinns kirurgi eller hjertetransplantasjon kan muliggjøre overlevelse på lengre sikt.

Hva er hypoplastisk venstrehjerte syndrom (HLHS)?

Hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS) er en alvorlig medfødt hjertefeil. Det påvirker hovedsakelig venstre halvdel av hjertet og hovedpulsåren (aorta) som forgrener seg fra det. HLHS forårsaker hjertesvikt (hjertesvikt), hvis konsekvenser fører til døden uten rask behandling.

Hvis bare ett hjertekammer (ventrikkel) er fullt utviklet, som i HLHS, snakker leger også om et enkeltkammerhjerte eller univentrikulært hjerte.

I detalj er hypoplastisk venstrehjerte syndrom preget av en kombinasjon av følgende misdannelser:

Underutvikling av venstre ventrikkel: Venstre ventrikkel er sterkt underutviklet (hypoplastisk), dvs. veldig liten. Som et resultat er den neppe eller ikke i stand til å utføre oppgaven sin - nemlig å pumpe blod inn i forgreningshovedåren (aorta) og dermed videre inn i kroppen (mageorganer, armer, ben, etc.).

Underutvikling av den stigende aorta: Den stigende aorta ("stigende" aorta) er den første delen av hovedpulsåren (aorta) som strekker seg fra venstre ventrikkel. Hun er heller ikke skikkelig utdannet ved HLHS.

Underutvikling av isthmus aortae: Isthmus aortae er en naturlig flaskehals i aorta ved overgangen mellom aortabuen (andre seksjon av aorta) og den synkende aorta ("synkende" aorta; tredje del av aorta).

Alvorlig innsnevring (stenose) eller okklusjon (atresi) av hjerteventiler: Mitralventilen (mellom venstre atrium og venstre ventrikkel) og aortaklaffen (mellom venstre ventrikkel og aorta) påvirkes. Avhengig av hvilken type hjerteventildefekt det er fire undergrupper av hypoplastisk venstre hjerte syndrom, for eksempel MA / AoA (mitral- og aortaklaffatresi) eller MS / AoA (mitralventilstenose og aortaklaffatresi)

Noen ganger er hypoplastisk venstre hjertesyndrom ledsaget av andre misdannelser i hjertet og blodårene, for eksempel en ventrikelseptumdefekt: I denne typen hjertefeil er septum mellom hjertets to kamre ikke helt lukket. Eller det er også misdannelser av kranspulsårene. Noen HLHS-barn har også andre abnormiteter utenfor hjertet, for eksempel en ikke-kontinuerlig spiserør eller en underutviklet tolvfingertarm (esophageal eller duodenal atresi).

Hypoplastisk venstrehjerte syndrom forekommer i opptil ti prosent av tilfellene i sammenheng med genetiske syndromer som trisomi 21 (Downs syndrom) eller Turners syndrom.

Hypoplastisk venstre hjerte syndrom: frekvens

Hypoplastisk venstrehjerte syndrom er sjeldent: det rammer omtrent ett til tre barn av 10 000 levendefødte barn. Gutter rammes oftere enn jenter.

Hypoplastisk venstrehjerte syndrom står for rundt en til to prosent av alle medfødte hjertefeil. Imidlertid er det en av de vanligste årsakene til hjertesvikt (hjertesvikt) hos nyfødte. HLHS er også den vanligste årsaken til hjertelatert død hos babyer i den første uken i livet.

Hva skjer på HLHS?

Hypoplastisk venstrehjerte syndrom har alvorlige konsekvenser: underutviklingen og misdannelser i venstre halvdel av hjertet gjør det mer eller mindre ubrukelig. Den høyre halvdelen av hjertet må ta på seg oppgaven: å pumpe blodet inn i kroppens sirkulasjon. Dette er bare mulig uten problemer for barn før kort tid etter fødselen, fordi de har "kortslutninger" i blodet:

Ductus arteriosus og foramen ovale

Ductus arteriosus er en direkte vaskulær forbindelse i det ufødte barnet mellom lungearterien (stammer fra høyre ventrikkel og leder inn i lungesirkulasjonen) og aorta - nærmere bestemt den "synkende" aorta (aorta descendens), som leder inn i kroppen sirkulasjon. Det er viktig for fostrets blodsirkulasjon:

Barnets lunger trenger ikke og kan ikke oppfylle sin funksjon i livmoren (dvs. belaste blodet med oksygen). I stedet leverer moren oksygenert blod til fosteret. Den passerer gjennom navlestrengen inn i barnets dårligere vena cava og videre til høyre atrium. Derfra renner det gjennom høyre ventrikkel inn i lungearterien. Her blir bare en liten del av blodet ledet inn i de fortsatt "avstengte" lungene. I stedet blir det meste transportert via ductus arteriosus direkte inn i hovedpulsåren (aorta) og dermed videre inn i kroppens sirkulasjon.

Foramen ovale kan også brukes til å omgå lungene, som først begynner å virke etter fødselen: Dette er en naturlig liten åpning i atriumseptum hos fosteret (ufødt fra 9. uke av svangerskapet til fødselen). Gjennom denne åpningen kan en del av det oksygenrike navlestrengsblodet flyte direkte fra høyre til venstre atrium og dermed mates inn i kroppens sirkulasjon.

Etter fødselen forsvinner "kortslutningene"

I de første dagene etter fødselen lukkes ductus arteriosus og lungesirkulasjonen utvides: blodet som strømmer fra høyre ventrikkel inn i lungearterien når nå lungene helt, hvor det lades med oksygen via innåndingsluften. Det går deretter tilbake til hjertet via lungeårene, til venstre side av hjertet, som det deretter pumper inn i kroppens sirkulasjon - i hvert fall hos babyer uten HLHS.

Foramen ovale stenger vanligvis også av seg selv kort tid etter fødselen. Noen ganger forblir den delvis eller helt (åpen foramen ovale).

HLHS: Etter fødselen er "kortslutninger" avgjørende for å overleve

En åpen ductus arteriosus og en åpen oval form sikrer overlevelse av nyfødte med HLHS: oksygenberiket blod, som kommer fra den nå ekspanderte lungen og renner inn i venstre atrium, kan nå høyre atrium via det åpne foramenoval. Der blandes det med det avoksygenerte blodet fra kroppen.

Hjertet fortsetter å pumpe dette "blandede blodet" inn i lungene via høyre ventrikkel. Derfra strømmer en del av blodet gjennom den fortsatt åpne ductus arteriosus inn i kroppens sirkulasjon og opprettholder dermed tilførselen av organene og andre vev.

Nedleggelse av ductus arteriosus kort tid etter fødselen har derfor dramatiske konsekvenser hvis hypoplastisk venstrehjerte syndrom er tilstede. Den underutviklede venstre ventrikkel kan knapt eller slett ikke opprettholde kroppens sirkulasjon.

Som et resultat av lukkingen av foramen ovale, rygger også blodet i venstre atrium opp i lungene fordi det ikke lenger kan strømme inn i høyre atrium. Imidlertid fortsetter høyre ventrikkel å pumpe blod til lungene. Volumet av blod i lungene øker raskt og pusten forverres merkbart.

Hypoplastisk venstre hjerte syndrom: symptomer

Hypoplastisk venstrehjerte syndrom manifesterer seg med symptomer så snart ductus arteriosus begynner å stenge etter fødselen (HLHS -barn ser derfor vanligvis friske ut umiddelbart etter fødselen). Berørte babyer utvikler raskt tegn på kardiogent sjokk (= sjokk som stammer fra hjertet):

rask pust
Kortpustethet
svak puls
blekhet
blåaktig misfarging av hud og slimhinner (cyanose)
lav kroppstemperatur (hypotermi)
metabolsk acidose (metabolsk acidose)
Apati (sløvhet)
redusert eller fraværende vannlating (oliguri eller anuri) - så nesten ingen våte bleier

På grunn av underutvikling og misdannelser i venstre halvdel av hjertet og aorta, havner for lite oksygenrikt blod i kroppens sirkulasjon. I tillegg fortsetter blodstrømmen til lungene å øke gjennom forskjellige mekanismer. Det belaster pusten enormt.

Hvis sirkulasjonssituasjonen fortsetter å forverres, er det fare for hjerte og hjerneinfarkt (hjerneslag på grunn av redusert blodstrøm). Skade på andre organer (som lever, tarm) kan også oppstå på grunn av utilstrekkelig blodtilførsel.

Hvis ductus arteriosus ikke åpnes igjen umiddelbart, slik at høyre halvdel av hjertet kan fortsette å pumpe blod inn i kroppens sirkulasjon via denne "kortslutningen", i hvert fall foreløpig, vil barnet dø av kardiovaskulær svikt!

Hvis en nyfødt viser symptomer som beskrevet ovenfor, mistenkes hypoplastisk venstrehjerte syndrom. Dette gjelder spesielt hvis metabolsk acidose i blodet (metabolsk acidose) forverres etter administrering av oksygen - et vanlig og karakteristisk tegn på HLHS. Noen ganger blir symptomene i utgangspunktet feiltolket som en "justeringsforstyrrelse". Hvis du er bekymret for babyen din, er det best å snakke med barnelegen igjen.

Hypoplastisk venstre hjerte syndrom: diagnose

Etter hver fødsel lytter barneleger blant annet til hjertet og måler oksygenmetningen i blodet (pulsoksymetri). I HLHS er disse undersøkelsene imidlertid ofte normale i begynnelsen.

Et hypoplastisk venstre hjerte -syndrom kan påvises pålitelig ved hjelp av en ultralydsundersøkelse (ekkokardiografi). Med deres hjelp kan legen vurdere hvor markert underutvikling og misdannelser av venstre halvdel av hjertet og aorta er og hvilken undertype av HLHS som er tilstede. En undersøkelse med hjertekateter er bare sjelden nødvendig for diagnosen (les mer om denne prosedyren her).

Ytterligere studier gir informasjon om virkninger og mulige følgeskader av hypoplastisk venstrehjerte syndrom. For eksempel viser forskjellige blodverdier hvor utpreget metabolsk dysfunksjon (hyperaciditet) er. Forstørrelsen av hjertemuskelen (kardiomegali), som vanligvis er tilstede ved hypoplastisk venstre hjertesyndrom, kan sees på røntgenstråler (brystrøntgen)-det samme kan et forstørret mønster av lungekar. Røntgen kan også vise en opphopning av væske i lungene (lungeødem).

Hos de fleste berørte barna oppdages hypoplastisk venstrehjerte syndrom i livmoren - under en av ultralydundersøkelsene som gis under graviditet eller en ultralydundersøkelse av fosteret. Leger starter deretter behandling for HLHS umiddelbart etter fødselen.

Hvordan behandles hypoplastisk venstre hjertesyndrom?

Leger flytter umiddelbart babyer med hypoplastisk venstre hjerte -syndrom til en nyfødt intensivavdeling eller intensivavdeling for barn med hjertesykdom. Der kan du ikke bare overvåke det kontinuerlig, men også stabilisere det til en operasjon er mulig.

Inntil da må du holde ductus arteriosus åpen: For å gjøre dette, får barnet en infusjon med prostaglandin E1 (PEG1). Denne aktive ingrediensen kan forhindre kortslutningsforbindelsen mellom lungearterien og hovedpulsåren i å lukke eller helt åpne kortslutningen igjen.

Hvis leger allerede har funnet hjertefeilen i livmoren, får den nyfødte prostaglandininfusjon umiddelbart etter fødselen.

I tillegg stabiliseres og behandles babyer med HLHS etter behov. Alvorlig syke babyer kan trenge mekanisk ventilasjon for å sikre oksygentilførsel til den lille kroppen. Noen ganger trenger en HLHS -baby også medisiner for å forbedre kardiovaskulær funksjon.

Kirurgisk prosedyre i tre trinn

For fortsatt overlevelse av babyer med hypoplastisk venstre hjertesyndrom, anbefaler leger vanligvis en flertrinns kirurgisk prosedyre: hjertet og karene nær hjertet (for eksempel aorta, lungearterien) blir "ombygd" i tre inngrep. Som et resultat kan høyre ventrikkel i fremtiden overta funksjonen til den underutviklede venstre ventrikelen: Den pumper oksygenrikt blod fra lungene inn i kroppens sirkulasjon.

Det "brukte", oksygenfattige blodet som strømmer tilbake fra organene renner direkte inn i lungene via en avledning uten pumpestøtte fra hjertet. Etter de tre inngrepene fungerer lungene og kroppens blodsirkulasjon praktisk talt atskilt fra hverandre med bare ett hjertekammer som "motor" (Fontans sirkulasjon).

Tidsplanen for den tre-trinns kirurgiske prosedyren:

1. trinn (Norwood -prosedyre / Norwood -operasjon I, alternativt: hybridterapi): i livets første uke
2. trinn (toveis Glenn eller Hemi-Fontan prosedyre, også kalt Norwood operasjon II): i en alder av tre til seks måneder
3. trinn (Fontan -prosedyre, også Norwood OP III): i en alder av 24 til 36 måneder

Hjertetransplantasjon

I spesielt alvorlige tilfeller er en hjertetransplantasjon noen ganger det bedre valget av behandling for hypoplastisk venstrehjerte syndrom enn kardiovaskulær remodellering i tre trinn. Inntil et egnet donorhjerte er tilgjengelig, fortsetter legene å bruke infusjoner med prostaglandin (og andre nødvendige tiltak) for å holde babyen i live. Dessverre fungerer dette ikke alltid fordi tilbudet av donorhjerter er begrenset. Omtrent 20 prosent av babyene med HLHS dør mens de venter på en transplantasjon.

Noen barn med hjerte med ett kammer utvikler uttalt hjerteinsuffisiens over tid, selv etter en operasjon. I disse tilfellene er hjertetransplantasjon ofte også nødvendig.

Bor med HLHS

Et hypoplastisk venstre hjerte krever at noen tar langtidsantikoagulerende medisiner for å forhindre at blodpropper dannes. Mange barn trenger også ett eller flere legemidler for å hjelpe hjertet til å fungere.

Noen barn med HLHS må ta antibiotika før en tannlege eller visse operasjoner (f.eks. I luftveiene). Dette er for å forhindre bakteriell betennelse i hjertets indre foring (endokarditt), som kan oppstå som et resultat av slike inngrep.

Barn som har fått et donorhjerte transplantert må ta immunsuppressiva for livet - medisiner som undertrykker immunsystemet slik at det ikke avviser det fremmede organet. Som en bivirkning er de berørte mer utsatt for infeksjoner. I tillegg forårsaker immunsuppressiva patologiske endringer i karene som forsyner hjertet (kranspulsårene) hos mange barn i løpet av de første fem årene. Da vil en ny hjertetransplantasjon være nødvendig.

HLHS: Komplikasjoner

Noen barn får arytmier. Hvis hjertet slår for sakte, kan det være nødvendig med en pacemaker. Imidlertid kan et operert HLHS -hjerte også slå veldig raskt. I disse tilfellene kan medisiner også hjelpe. Leger kan utslette en viss del av hjertemuskelen (ablasjon) slik at de elektriske impulsene kan spre seg igjen jevnlig.

En mulig konsekvens av HLHS - selv etter en vellykket operasjon - er et svekket enkeltkammerhjerte. På den annen side kan medisiner virke i milde former. Noen ganger er det imidlertid nødvendig med en hjertetransplantasjon.

Etter en HLHS -operasjon endres trykkforholdene i blodsirkulasjonen. For eksempel øker trykket i vena cava. Som et resultat rømmer proteiner fra blodet inn i tarmene, hvor de forårsaker diaré (proteintapssyndrom / enteropati). Barn med hypoplastisk venstrehjerte syndrom kan utvikle denne komplikasjonen når de blir eldre. Som et resultat oppstår proteintap hos noen mennesker bare i ungdomsårene.

Lungene, nærmere bestemt bronkiene, kan også påvirkes av denne typen hendelser (bronkitt fibroplastica). Berørte barn lider av det lekkete proteinet og den fibrinholdige væsken, sterke hosteanfall og utvikler noen ganger alvorlige pusteproblemer. Legene prøver deretter å lindre symptomene gjennom ulike undersøkelser og tiltak. Et proteinrikt kosthold kan være nyttig eller nødvendig hvis for mye protein går tapt.

Utviklingsforstyrrelser er ofte forbundet med hypoplastisk venstre hjerte syndrom. Det er derfor viktig at barna blir omsorg permanent av spesialiserte barneleger og at de får målrettet tidlig støtte.

Livskvalitet for barn med HLHS

Den generelle livskvaliteten er forskjellig fra sak til sak. Noen HLHS -barn kan leve nesten normalt (lek, barnehage, skole, lett trening). Andre har gjentatte ganger fått store ytelsestap. Imidlertid er den fysiske ytelsen til personer med hypoplastisk venstrehjerte syndrom vanligvis generelt begrenset sammenlignet med friske mennesker.

HLHS: forventet levetid

Forløpet og prognosen for hypoplastisk venstre hjertesyndrom avhenger i stor grad av typen og alvorlighetsgraden av hjertefeilen og behandlingstidspunktet. HLHS er definitivt livstruende: Hvis en baby blir født med HLHS, er dens umiddelbare overlevelse avhengig av at ductus arteriosus holdes åpen eller åpnes igjen til barnet er operert (eller får et nytt hjerte). Hvis den ikke behandles, dør den i løpet av få dager til uker.

Hvordan forventet levealder og langsiktig prognose vil se ut ved et operert hypoplastisk venstrehjerte-syndrom, kan ikke forutsies nøyaktig. Ifølge forskjellige studier lever 50 til 80 prosent av de berørte barna fortsatt etter fem år. Den 10-årige overlevelsesraten er gitt rundt 50 til 70 prosent.

Den 5-årige overlevelsesraten etter en hjertetransplantasjon er lik den etter den kirurgiske prosedyren i flere trinn.

Flertallet av barna med HLHS i dag vil sannsynligvis kunne nå voksenlivet takket være forbedrede behandlinger. Imidlertid, hvis hypoplastisk venstre hjerte -syndrom oppstår som en del av et genetisk syndrom (for eksempel trisomi 21, Turners syndrom) eller sammen med andre misdannelser, forverres prognosen.

Tags.: understreke hud parasitter