Amyloidose

Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Amyloidoser er sykdommer der proteiner danner dårlig oppløselige, patogene forekomster. Dette fører til funksjonsfeil og forskjellige symptomer. I noen tilfeller er de begrenset til visse organer eller kroppsregioner - i andre påvirker de hele organismen. Les her hvordan sykdommen utvikler seg, hvilke tegn indikerer amyloidose og hvordan den behandles!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. E85

Kort overblikk

• Hva er amyloidose? Amyloidose er en sykdom forårsaket av proteinoppbygging. Ulike organer påvirkes.
• Prognose: Det er ikke mulig å komme med en generell uttalelse om dette. I tillegg til undertypen, avhenger det først og fremst av hvor mange organer som påvirkes.
• Symptomer: Ulike symptomer avhengig av hvilke organer som er berørt
• Risikofaktorer: I tillegg til genetiske risikofaktorer øker kroniske inflammatoriske sykdommer, kroniske infeksjoner og blodsykdommer sannsynligheten for amyloidose.
• Diagnose: blodtelling, urintest; Tar vevsprøver for å bli undersøkt i laboratoriet
• Behandling: Behandling av den underliggende sykdommen som forårsaker sykdommen; Legemidler som kan redusere proteinavsetning
• Forebygging: Rask behandling av kroniske inflammatoriske sykdommer og kroniske infeksjoner

Hva er amyloidose?

Ved amyloidose akkumuleres proteiner i mellomrommene mellom cellene. De danner mikroskopiske fiberstrukturer, såkalte fibriller. Navnet "amyloidose" indikerer noe spesielt. På gresk står "ámylon" for styrke. Dette er fordi avsetningene reagerer i laboratoriet på lignende måte som stivelsesgranulat: de blir blå i en jodoppløsning.

Begrepet amyloidose beskriver strengt tatt ikke en bestemt sykdom, men en avsetning av forskjellige proteiner som fører til symptomer. Forskere har nå funnet mer enn 30 av disse proteinene. Utløsere er for eksempel visse sykdommer eller endringer i den genetiske sammensetningen, noe som fører til at dårlig oppløselige proteiner i økende grad avsettes. Amyloidose påvirker forskjellige organer.

årsaker

Bakgrunn: Proteiner består av individuelle aminosyrer. De bindes sammen som tråder under proteinproduksjon. Mange av disse proteinene er tilstede i oppløst form i blodet eller i organer. Ved amyloidose øker konsentrasjonen kraftig av forskjellige årsaker, og proteinene deponeres. Visse endringer i genomet fører til endrede proteiner med forskjellige egenskaper som deponeres. I tillegg favoriserer den naturlige aldringsprosessen noen ganger utvikling.

Klassifisering, distribusjon og frekvens

Amyloidose er ikke et enhetlig klinisk bilde. Det er lokaliserte amyloidoser med avleiringer i ett område av kroppen eller funksjonshemming i hele kroppen (systemiske amyloidoser). Det er ingen pålitelige tall på frekvensen for Tyskland. Forskere nevner ett tilfelle per 100 000 innbyggere for systemisk amyloidose i Storbritannia. Andre forskergrupper fant fem til 13 tilfeller per 100 000 mennesker for vestlige industriland.

Amyloidosene er delt inn i følgende grupper (undertyper) i henhold til frekvens, type og årsak:

AL amyloidose: Dette er den vanligste formen, som står for 68 prosent av alle amyloidoser. "AL" betyr "amyloid, bestående av lette kjeder". Spesielle celler i benmargen (plasmaceller) som produserer antistoffer påvirkes. Antistoffer består av to lette og to tunge kjeder, dvs. store og små proteinkjeder.

Ved AL -amyloidose produserer plasmaceller store mengder modifiserte lette kjeder som deponeres. Endringene i lettkjedeproteinet er ofte forårsaket av en svulst i lymfevevet (lymfom). Denne formen for amyloidose forekommer vanligvis lokalt. Hjertet eller nyrene påvirkes ofte.

AA -amyloidose følger på andreplass med en forekomst på omtrent tolv prosent. Det utløses av det såkalte akuttfase-proteinet. Dette er et protein som produseres i kroppen etter skader eller infeksjoner. Noen virus, bakterier, inflammatoriske tarmsykdommer eller kreftformer fører til denne formen. Symptomer oppstår vanligvis i nyrene, milten, leveren, binyrene og i mage -tarmkanalen.

ATTR -amyloidose følger med en frekvens på 8,8 prosent. Dette handler om transthyretin som en utløser for amyloidose. Dette er et protein som produseres ved betennelse og er veldig ustabilt. Forekomstene er årsak til aldersamyloidose hos eldre. Denne typen amyloidose kan være arvelig. Symptomer oppstår hovedsakelig i øyne, nyrer, hjerte og sjelden i sentralnervesystemet.

Mye sjeldnere lider pasienter av A-Beta2-M amyloidose, også kjent som AB amyloidose (1,8 prosent). Navnet antyder proteinet beta2-mikroglobulin. Det har en tendens til å danne fibriller: et problem som oppstår spesielt hos pasienter på langtidsdialyse. De berørte rapporterer hovedsakelig smerter i leddene. Karpaltunnelsyndrom forekommer også i mange tilfeller.

AFib amyloidose er tilsvarende sjelden (1,7 prosent). Leger snakker også om arvelig fibrinogen Aα -kjedeamyloidose fordi avsetningene kan spores tilbake til endringer i genet for fibrinogen. Fibrinogen er et protein som spiller en sentral rolle i blodpropp. Klumping skjer hovedsakelig i nyrene. Konsekvensene spenner fra obligatorisk dialyse til nyretransplantasjoner.

Kan du dø av det?

Følgende gjelder også spørsmål om kurset og prognosen: amyloidose er ikke et enhetlig klinisk bilde, og generelle utsagn er ikke mulige. I tillegg til undertypen spiller den individuelle situasjonen en rolle her. Jo færre organer som påvirkes, jo bedre prognoser.

Vitenskapelige studier gir bare middelverdier; tallene varierer individuelt. Snakk derfor alltid med legen din. Med standardterapier overlever pasienter med AL -amyloidose i gjennomsnitt tre år og med AA -amyloidose i gjennomsnitt fire år. Studier har vist at mennesker med AA -amyloidose har svært forskjellige sykdomsforløp - avhengig av mengden av utløsende protein, serumamyloid A. Med ATTR -amyloidose og etter en vellykket levertransplantasjon er mer enn halvparten av alle pasientene fortsatt i live etter 20 år.

Er amyloidose arvelig?

Det er forskjellige amyloidoser. De to vanligste formene er ikke arvelige. AA -amyloidose er forårsaket av noen betennelser, infeksjoner eller kreft; arvelige faktorer spiller ingen rolle her. AL -amyloidose er forårsaket av visse blodforstyrrelser og er ikke direkte arvet. Pasienter på langtidsdialyse utvikler tidvis AB-amyloidose. Det skyldes behandlingen.

Arvelige former inkluderer ATTR -amyloidose, også kjent som ATTRv -amyloidose. Årsaken er endringer i genene for proteinet transthyretin. Så langt har eksperter kjent mer enn 80 slike mutasjoner. AFib amyloidose er også en familiær form. Endringer i genet for fibrinogen er arvet.

Uansett om det er arvet eller ervervet - det er like sant for alle amyloidoser at de berørte danner for mange dårlig oppløselige proteiner som deponeres og til slutt gjør deg syk. Mange av disse proteinene er tilstede i oppløst form i blodet eller i organer. Ulike metabolske sykdommer, kroniske betennelser eller kroniske infeksjoner får konsentrasjonen til å stige kraftig til de ikke lenger kan oppløses.

Når det gjelder arvelige former, er endringer i den genetiske koden årsaken: det dannes modifiserte proteiner med forskjellige egenskaper som deponeres. I mange tilfeller står aldring også bak slike endringer. Proteiner kommer inn i mellomrommene mellom cellene. De samles og danner det som kalles betablader. Dette er trekkspilllignende brettede strukturer. Til syvende og sist opprettes mikroskopiske fibre som er veldig motstandsdyktige. De deponeres og fjernes ikke av kroppens egne fagocytter.

Forekomstene forstyrrer vevets arkitektur og er giftige for cellene. Dette fører til begrensninger i organfunksjonen, for eksempel i hjertet, i nyrene eller i sentralnervesystemet.

Hva er symptomene på amyloidose?

Symptomene på amyloidose varierer fra person til person. Spekteret spenner fra fullstendig frihet fra symptomer helt i begynnelsen til alvorlige, livstruende symptomer når sykdommen er svært avansert. Avhengig av hvilket organ som påvirkes, utvikler forskjellige symptomer.

Symptomer på nyreinnblanding

Dårlig oppløselige proteiner dannes enten på kapillærkarene i nyrekroppene eller på de innkommende og utgående karene i nyrene. Pasienter merker ofte at urinen skummer mye. Nyrene fungerer ikke lenger som det skal, og det bygger seg opp vann (ødem).

Symptomer på hjerteinvolvering

Proteinene deponeres også på hjertemuskelen, noe som forverrer pumpekapasiteten. Hjertesvikt (hjertesvikt) oppstår. Hjertet pumper for lite blod til å forsyne kroppen. Noen ganger tykner veggene i hjertekamrene. Pasientene er kortpustet, har lavt blodtrykk og lider av generell svakhet. Leger snakker da om hjerteamyloidose.

Symptomer på involvering av hjerne og sentralnervesystem

Proteinforekomster i hjernen fører til ulike symptomer som leger er kjent med fra pasienter med Alzheimers sykdom. De berørte har problemer med å huske informasjon og lære nye ting mens langtidshukommelsen fortsatt fungerer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forringes finmotorikken og språket.

Hvis avleiringer dannes på nervene utenfor hjernen, utvikler mange som lider bevegelsesforstyrrelser eller unormale opplevelser. Avhengig av plasseringen av forekomsten kan personer med amyloidose ha problemer med å tømme magen, tarmen og / eller blæren ordentlig. Erektil dysfunksjon er også vanlig.

Symptomer når forskjellige bløtvev er involvert

Bløtvev utfører svært forskjellige oppgaver i kroppen. Hvis proteiner deponeres i amyloidose, fører dette til forskjellige klager. Disse inkluderer hovne, smertefulle ledd, knuter under huden, endringer i negler eller tånegler, hårtap og ubehag i hånden forårsaket av karpaltunnelsyndrom.

En tørr følelse i munn og svelg med heshet, hovent tunge og problemer med å svelge tyder på amyloidose. Øynene påvirkes også ofte: tørre, røde øyne er like mulig som uklarhet i glasslegemet eller glaukom. Dette er en gruppe øyesykdommer som skader synsnerven og til slutt reduserer personens syn.

Symptomer med involvering av mage og tarm

I tillegg fører amyloidose i fordøyelseskanalen til kvalme, gass, forstoppelse og til og med tarmobstruksjon. Berørte mennesker går ned i vekt utilsiktet fordi ingrediensene i maten ikke lenger er tilstrekkelig utnyttet. De er ofte slitne og raskt utslitte. Magesmerter indikerer noen ganger unormal leverforstørrelse.

Hva gjør legen?

Amyloidose er en sjelden sykdom. Klager som tretthet, flatulens, diaré, kvalme, oppkast, vekttap, leddsmerter eller vannretensjon er ganske uspesifikke - de forekommer også med mange andre sykdommer. Dette er grunnen til at leger ofte bruker litt tid på å stille den faktiske diagnosen.

Første undersøkelser hos huslegen

I en samtale med pasienten registrerer legen mulige tidligere sykdommer og lytter til puste-, hjerte-, vaskulære og tarmlyder. Et fullstendig blodtall og urinalyse er også passende. Tegn på amyloidose er store mengder protein i urinen, sykdommer i hjertemuskelen (kardiomyopatier), sykdommer i nervesystemet (nevropatier), kreft i det bloddannende systemet (multiple myelomer) eller en forstørret lever.

Diagnose gjennom vevsprøver og avbildning

For å bekrefte amyloidose som en diagnose, bruker spesialister en spesiell nål for å fjerne noe subkutant fettvev fra det berørte organet. De sender denne prøven til laboratoriet for videre analyse. Der undersøker spesialister vevet ved å farge det med kongorød, et spesielt kjemikalie, og se på det under et mikroskop. Slike metoder er også egnet for påvisning av fibrillene. Laboratorieleger gir spesifikke antistoffer mot prøven som bare gjenkjenner spesifikke proteiner.

I kontrast er en metode fra nukleærmedisin, SAP scintigraphy, egnet for å finne deponerte proteiner i AA -amyloidose. Pasienter får et svakt radioaktivt stoff (123I-merket serumamyloid-P). Det akkumuleres i områder av kroppen der det allerede kan finnes amyloidforekomster. Legene registrerer strålingen med en spesiell enhet som kalles en gammadetektor. På denne måten kan det avgjøres om og, i så fall, hvilket vev som har absorbert markøren.

Hvordan behandles amyloidose?

Det er ingen generell behandling for amyloidose. Terapien er basert på den ene siden på subtypen amyloidose og på den andre - hvis aktuelt - på den underliggende sykdommen. Legen prøver å redusere konsentrasjonen av forløperproteiner slik at mindre amyloid blir avsatt. Målet er å gjøre pasienter med amyloidose i stand til å leve med høyest mulig livskvalitet. Det er også eksperimentelle terapier som for tiden blir undersøkt i kliniske studier.

Støttende behandling

Noen generelle medisinbehandlinger har vist seg effektive ved amyloidose. For hjertesvikt anbefaler leger lavt salt diett, vannmedisin (diuretika) og spesielle hjertemedisiner (ACE-hemmere). Hvis symptomene er mer alvorlige, brukes andre legemidler, en pacemaker eller en implanterbar kardioverter -defibrillator. Dette er en enhet som hjelper til med å forhindre plutselig hjertedød ved livstruende hjertearytmier.

Hvis nyrene påvirkes, anbefaler leger også dietter med lavt saltinnhold, diuretika og medisiner for å senke høyt blodlipid, ACE-hemmere og visse legemidler mot høyt blodtrykk (AT1-antagonister). Mer alvorlige begrensninger i nyrefunksjonen fører til slutt til dialyse eller nyretransplantasjon. Hvis leger finner amyloide svulster, vil de fjerne dem kirurgisk.

Terapi av AL -amyloidose

Spesielt når det gjelder AL -amyloidose, prøver leger å forhindre multiplikasjon av plasmaceller. Disse immunsystemcellene produserer store mengder lettkjedede proteiner. Valgt stoff er ofte spesiell cellegiftbehandling (melphalan -cellegift) etterfulgt av en autolog stamcelletransplantasjon. Pasienten mottar sine egne blodstamceller tilbake, som ble tatt fra ham før cellegift. Hvis behandlingen ikke fører til ønsket resultat, er det spesielle kjemoterapier som et alternativ: de aktive ingrediensene thalidomid pluss deksametason, bortezomib eller lenalidomid sammen med deksametason.

Terapi av AA -amyloidose

AA -amyloidose er assosiert med inflammatoriske sykdommer. For å redusere nivået av serumamyloid A, vil leger alltid prøve å finne årsaken og behandle den med passende medisinering. Hvis det er familiær middelhavsfeber, en arvelig sykdom med angrep av feber og smerte, er den aktive ingrediensen kolkisin førstevalget.

Såkalte biologiske midler brukes mot inflammatoriske revmatiske sykdommer. Disse molekylene fanger opp messenger -stoffer i kroppen og betennelse reduseres. Det finnes mange andre behandlingsalternativer. Hvis årsaken til amyloidosen er tuberkulose, får de berørte en kombinasjon av forskjellige antibiotika. Medisinen må vanligvis tas i lang tid.

Terapi av AATR -amyloidose

Hvis pasienter lider av arvelig AATR -amyloidose, utgjør mutasjoner i det genetiske en modifisert form av proteinet transthyretin - mer enn 99 prosent er i leveren. Levertransplantasjoner forhindrer dette og forhindrer AATR -amyloidose.Denne prosedyren utføres om sykdommen begynner, hvis det er mulig, for å unngå følgeskader.

Forhindre

Det er ingen forebyggende tiltak mot arvelige former for amyloidose. For å forhindre andre former er det viktig å behandle kroniske infeksjoner og kroniske inflammatoriske sykdommer raskt.

Tags.:  parasitter reisemedisin eldreomsorg