Meulengracht sykdom

Marian Grosser studerte humanmedisin i München. I tillegg våget legen, som var interessert i mange ting, å ta noen spennende omveier: å studere filosofi og kunsthistorie, jobbe på radio og til slutt også for en Netdoctor.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Meulengracht's sykdom (Gilbert-Meulengracht's disease, Gilbert-Meulengracht syndrom) er en medfødt, ufarlig metabolsk lidelse. På grunn av den reduserte aktiviteten til et enzym, brytes det røde blodpigmentet bare utilstrekkelig ned. Øynene kan bli gule, noen ganger oppstår hodepine og tretthet. De berørte bør vurdere noen ting for å lindre stoffskiftet. Les alt om årsaker, symptomer og behandlingsmuligheter for Meulengracht sykdom her.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. E80

Meulengracht sykdom: beskrivelse

"Morbus" er et latinsk begrep og betyr "sykdom". Navnet "Meulengracht" kommer fra den danske legen Jens Einar Meulengracht, som ga et betydelig bidrag til forskning på metabolsk lidelse. Ved Meulengracht sykdom forstyrres nedbrytningen av det røde blodpigmentet hemoglobin.

Hemoglobin finnes i røde blodlegemer (erytrocytter). Etter omtrent 120 dager i livet blir disse sortert ut og brutt ned av kroppen for å gi plass til friske blodlegemer. Hemoglobinet frigjøres og brytes ned i milten, leveren og benmargen.

Først omdannes det til det vannuoppløselige bilirubin og transporteres til leveren. Det er et enzym, den såkalte UDP-glukuronosyltransferasen, som gjør bilirubinet vannløselig.

Det vannløselige bilirubinet kommer deretter inn i tarmen med gallesaften, som det gir sin gulaktige farge. Der omdannes det videre til mørkebrunt stercobilin og skilles til slutt ut i avføringen. En viss del av bilirubinet (rundt 20 prosent) tas opp av tarmen tilbake til kroppen, en liten del skilles ut med urinen. Derfor er urinen også farget gul.

Hemoglobinbrudd ved Meulengracht sykdom

Ved Meulengracht sykdom er UDP-glukuronosyltransferase mindre funksjonell og utfører bare omtrent 30 prosent av det normale nedbrytningsarbeidet. Derfor øker konsentrasjonen av uløselig bilirubin i blodet. I dette tilfellet snakker man om hyperbilirubinemi.

Siden UDP-glukuronosyltransferase fremdeles fungerer delvis og det vannuoppløselige bilirubin også indirekte kan omdannes til vannløselig form, er denne hyperbilirubinemi moderat.

Viktig: Leveren er ikke skadet ved Meulengracht sykdom. Bare enzymaktiviteten i organet reduseres. Mengden bilirubin som produseres utgjør ingen fare for kroppen.I noen andre metabolske sykdommer som det såkalte Crigler-Najjar syndrom har UDP-glukuronosyltransferase nesten fullstendig mislyktes. I dette tilfellet øker konsentrasjonen av vannuoppløselig bilirubin så mye at konsekvensene kan være alvorlige.

Hvem påvirker Meulengracht sykdom?

Omtrent ni prosent av befolkningen viser denne metabolske forstyrrelsen. Menn lider oftere av Meulengracht sykdom, hvithudede mennesker rammes oftere enn mørkhudede.

Meulengracht sykdom: symptomer

Hovedtrekk ved Meulengracht sykdom er en gul farge på sclera (den delen av øyeeplet som ellers ser hvit ut). I sjeldne tilfeller kan huden også bli gul. I motsetning til mange lever- eller galleblæresykdommer, er det ingen kløe. Symptomer vises vanligvis først etter puberteten og er ofte det første og eneste tegn på Meulengracht sykdom.

For mange av de berørte vises gulfarging av øynene bare når visse faktorer som trening eller alkoholforbruk legges til. Det er ikke skadelig, men utgjør et kosmetisk problem. Noen ganger kan andre symptomer som:

Tretthet / utmattelse
Hodepine opp til migreneanfall
Magesmerter og kvalme
Tap av Appetit
Opprørt

Omfanget av symptomene korrelerer ikke med nivået av bilirubinnivåer.

Meulengracht sykdom: årsak og risikofaktorer

Hypofunksjonen til UDP-glukuronosyltransferase ved Meulengracht sykdom skyldes en genetisk defekt. Så det er en medfødt metabolsk lidelse. Barn med en berørt forelder har en betydelig høyere risiko for sykdommen.

Enkelte faktorer øker nivået av bilirubin i blodet og kan forverre symptomene på Meulengracht sykdom. Disse faktorene inkluderer:

Infeksjoner
Fort
Alkohol inntak
Nikotinforbruk (røyking)
Infeksjoner
veldig fettfattig diett
visse legemidler
større fysisk anstrengelse

Myoglobin er et protein som finnes i muskler som har egenskaper som ligner på hemoglobin. Det forsyner musklene med oksygen. Nedbrytningen av myoglobin fortsetter som med hemoglobin. Tilsvarende, når muskelceller brytes ned mer, for eksempel under trening, produseres mer bilirubin.

Effekten av medisiner kan påvirkes

Det er også legemidler som ytterligere reduserer aktiviteten til UDP-glukuronosyltransferase. Såkalte proteasehemmere, som brukes i HIV-terapi, er et eksempel på dette.

Noen ganger forblir de aktive ingrediensene i legemidler lenger enn ønsket i kroppen på grunn av redusert aktivitet av UDP-glukuronosyltransferase. Dette kan øke effektiviteten eller føre til flere bivirkninger. Følgende medisiner påvirkes for eksempel her:

kolesterolsenkende midler som simvastatin eller atorvastatin
østrogenholdige preparater som p-piller
Smertestillende midler som ibuprofen, paracetamol eller buprenorfin

Bruk av visse medisiner bør derfor alltid diskuteres med lege.

Meulengracht sykdom: undersøkelser og diagnose

Meulengracht sykdom blir ofte diagnostisert under en rutinemessig blodprøve hvis nivået av bilirubin i blodet økes. Noen ganger merker imidlertid de berørte først gulingen av scleraen. I dette tilfellet bør en lege konsulteres. Han vil først spørre om det nøyaktige forløpet av gulningen og andre klager. Dette etterfølges av en fysisk undersøkelse.

Det totale bilirubinnivået i blodet bør være mindre enn 1,1 milligram per desiliter. Personer med Meulengracht sykdom har ofte verdier mellom to og fem milligram per desiliter. Høyere verdier indikerer en annen sykdom. Crigler-Najjar syndrom, for eksempel, er ofte forbundet med bilirubinnivåer over 20 milligram per milliliter. Ulike verdier gjelder for nyfødte.

For å tydelig diagnostisere Meulengracht sykdom, utføres en såkalt fastende eller nikotinsyre test. Dette sjekker om bilirubinnivået i blodet stiger etter noen få dagers faste eller etter å ha tatt nikotinsyre. I noen tilfeller kan en molekylær genetisk undersøkelse bevise den ansvarlige genetiske defekten.

Meulengracht sykdom: behandling

Siden Meulengracht sykdom i mange tilfeller ikke forårsaker symptomer og ikke utgjør en alvorlig helserisiko, er behandling vanligvis ikke nødvendig. I tillegg kan noen få atferdsregler brukes for å holde bilirubinnivået i blodet lavt.

Meulengracht sykdom: ernæring

Langvarige sultperioder fører til en økning i bilirubin i blodet. Derfor bør folk som lider av Meulengracht sykdom ikke faste. Selv fettfattig mat øker nivået av bilirubin i blodet. Ellers kan de berørte spise normalt.

To andre faktorer øker bilirubinnivået ved Meulengracht sykdom: alkohol og nikotin. Begge luksusmatene bør derfor unngås.

Meulengracht's sykdom: sykdomsforløp og prognose

Meulengracht sykdom er i de fleste tilfeller helt ufarlig; symptomene påvirker bare svært sjelden de som rammes. Jo eldre pasientene blir, jo færre symptomer vises. Ofte forsvinner de helt i alderdommen.

Det antas at dødeligheten for personer med lave nivåer av hyperbilirubinemi ikke er økt. Noen studier tyder til og med på at det økte bilirubinnivået beskytter mot visse lungesykdommer og reduserer dødeligheten. Det kosmetiske problemet som kan skyldes gulfarging av øynene er noen ganger en belastning for mennesker med Meulengracht sykdom.

Tags.: palliativ medisin Blad anatomi