Gavriels siste sjanse
Dr. Andrea Bannert har vært hos siden 2013. Legen for biologi og medisin redigerte først forskning innen mikrobiologi og er teamets ekspert på de små tingene: bakterier, virus, molekyler og gener. Hun jobber også som frilanser for Bayerischer Rundfunk og forskjellige vitenskapsmagasiner og skriver fantasyromaner og barnehistorier.
Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.14 år gamle Gavriel er i ferd med å dø. Med mindre det er mulig å reparere en feil i hans genetiske sminke. Så langt har det vært ekstremt vanskelig. En revolusjonerende oppdagelse kan endre det nå.
Gavriels muskler oppløses - litt mer hver dag. Den glade gutten med det runde ansiktet og det korte, svarte håret er bare 14 år gammel. Han sitter allerede i rullestol i dag. Senest om ti år vil hjertet og åndedrettsmuskulaturen også mislykkes. Fordi Gavriel lider av en sjelden arvelig sykdom, Duchenne muskeldystrofi. En dødsdom - i hvert fall i dag. Fordi det ikke er noen terapi så langt.
Dette kan endre seg snart. Deler av Gavriel, faktisk noen av muskelcellene hans, er for tiden i Dr. Ronald Cohn ved SickKids Hospital i Toronto. Disse cellene avtar ikke - i motsetning til de i Gavriels kropp. Fordi Cohn genetisk modifiserte dem.
Feil i planen
Ved Duchenne muskeldystrofi er et bestemt gen defekt, også kjent som muterte. Den lagrer tegningen for et viktig muskelstrukturprotein, dystrofin. Hvis dette ikke lenger kan leses og implementeres på grunn av en mutasjon, brytes musklene ned. Oftest er gutter rammet av sykdommen. Fordi genet er på det såkalte X-kromosomet. Kvinner har to av dem, men menn bare en, så de kan ikke kompensere for defekten. Omtrent en av 5000 gutter lider av den dødelige sykdommen.
Ideen om å reparere feilen i dystrofingenet virker åpenbar. Men så langt manglet det riktige verktøyet. "I løpet av de siste ti årene har forskere igjen og igjen prøvd å gjøre genterapi mulig med nye metoder," sa Cohn til Imidlertid viser de seg alle å være kompliserte å bruke og farlig upresise.
Et nytt kapittel i medisin
For noen år siden oppdaget de to genetiske forskerne Emmanuelle Charpentier og Jennifer Doudna ved et uhell gensaks i bakterier som kan klippe DNA veldig presist: CRISPR / Cas9. Det tilhører faktisk immunsystemet til mikroorganismer. Det hjelper bakteriene med å bekjempe virus. Men den kan også brukes til å finne og korrigere feil i menneskelig DNA. Dette fungerer på lignende måte som kommandoen "Finn og erstatt" i et Word -dokument. "Nå har vi en teknologi som er veldig presis, rask og effektiv - og ikke spesielt dyr," sier Cohn. Eksperten snakker om et nytt kapittel i medisinsk historie som ble åpnet med denne oppdagelsen.
Cohn ønsker å utvikle en terapi som vil redde Gavriels liv. Han har kjent gutten i ti år nå. Gavriels far kontaktet Cohn etter å ha fått vite at forskeren forsket på Duchenne muskeldystrofi. Cohn er nå nære venner med Rosenfeld -familien.
Virus som drosjer for gensaks
Det som allerede fungerte med Gavriels muskelceller i petriskålen, må nå overføres til et levende objekt. For å gjøre dette utvikler Cohn og teamet hans mus som har nøyaktig samme mutasjon i dystrofingenet som Gavriel: en duplisering av visse deler av genet, eksoner 18 til 30. Ved hjelp av såkalte adeno-assosierte virus, som spesifikt infiserer skjelett- og hjertemuskler, tar forskerne deretter CRISPR / Cas9 -systemet til det defekte området.
Forskerne utstyrte Cas9 genet saks på forhånd med en gjenkjenningssekvens. Dette er et kort stykke genetisk materiale som dokker til det defekte stedet i DNA og leder den genetiske saks til rett sted. Dette skiller deretter ut den overflødige sekvensen. Cellenes naturlige reparasjonssystem sementerer deretter grensesnittene og monterer dermed genet på nytt i sin funksjonelle form.
Smutthull i regelsettet
Hvis eksperimentet lykkes, står Cohn overfor et annet problem: For å kunne gi Gavriel sprøyten med viruset lastet med gensaks, må han være en offisiell deltaker i en godkjent klinisk studie. "Men jeg ville trenge rundt hundre barn for det," sier genetisk forsker. Dette er regelverket for godkjenning av nye legemidler. Men å få så mange passende pasienter sammen er nesten håpløst: Sykdommen er ikke bare sjelden, det er veldig forskjellige mutasjoner som forårsaker den. Bare rundt 15 prosent av Duchenne -barna har en duplisering i dystrofingenet som Gavriel. Og bare på dem kan effektiviteten av terapien utviklet av Cohn testes. "Det er en veldig individuell behandling - og noe slikt er ennå ikke fastsatt i godkjenningssystemet," forklarer Cohn. Så først og fremst må det skapes nye rammebetingelser.
Dette må også ta hensyn til de mulige langsiktige effektene av en terapi - og disse er ofte vanskelige å vurdere. Dette er også tilfellet i dette tilfellet: i tester på celler kutter gensaksene feil sted i opptil fire prosent av tilfellene. Disse såkalte off-target-mutasjonene kan muligens utløse kreft. "Vi kan bare si om dette virkelig er en risiko når vi har brukt metoden på mennesker," sier Cohn. Tross alt er mennesker verken en celle i en petriskål eller en mus.
Løp mot tiden
Forskeren jobber mot tiden, for det er snart opp for Gavriel. Nesten alle pasientene dør senest i begynnelsen av tjueårene. Gutten kan fortsatt kle seg selv og spise på egen hånd, men styrken i musklene synker stadig. Likevel håper Cohn å finne en løsning for sin lille venn i tide: "Jeg ser en ny sjanse."
Tags.: Fitness symptomer røyking
