Thalassemi

Tanja Unterberger studerte journalistikk og kommunikasjonsvitenskap i Wien. I 2015 startet hun arbeidet som medisinsk redaktør på i Østerrike. I tillegg til å skrive spesialisttekster, magasinartikler og nyheter, har journalisten også erfaring med podcasting og videoproduksjon.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Thalassemi, eller middelhavsanemi, er en genetisk sykdom i de røde blodcellene. Et defekt gen får kroppen til å produsere for lite rødt blodpigment (hemoglobin) eller det brytes ned for raskt. Avhengig av plasseringen av den genetiske defekten, skilles det mellom alfa- og beta -thalassemi. Begge formene fører til anemi (anemi). Legen behandler vanligvis disse med medisiner og blodoverføringer. Les mer om årsaker, symptomer, diagnose og behandling her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. D57D56

Kort overblikk

• Beskrivelse: Genetisk bestemt sykdom i røde blodlegemer (erytrocytter) som fører til anemi.
• Diagnose: Legen diagnostiserer thalassemi gjennom en spesiell blodprøve og en analyse av arvestoffet (DNA -analyse).
• Årsaker: En arvelig genetisk defekt som får kroppen til å produsere for lite eller ingen rødt blodpigment (hemoglobin).
• Behandling: Behandlingen er medisinering og blodoverføringer, i noen tilfeller er en beinmargstransplantasjon nødvendig.
• Symptomer: Blant annet anemi, tretthet, forstørret lever og milt, vekstforstyrrelser, beinendringer, osteoporose; milde former for thalassemi har ofte ingen symptomer.
• Prognose: thalassemier har forskjellige alvorlighetsgrader. Jo før symptomene behandles, desto bedre er prognosen. En kur er for tiden bare mulig med stamcelletransplantasjon eller genterapi.

Hva er thalassemi?

Thalassemier (også middelhavsanemi) er en gruppe genetiske sykdommer der dannelsen av røde blodlegemer (erytrocytter) forstyrres av en genetisk defekt. Som et resultat produserer kroppen for lite eller ingen rødt blodpigment (hemoglobin), eller det brytes ned for raskt.

Som et resultat av endret hemoglobin er blodcellene vanligvis mindre enn normalt og har en kortere levetid, noe som fører til anemi over tid, ledsaget av typiske symptomer som tretthet og akselerert hjerteslag.

Thalassemi er en av de vanligste blodsykdommene hos barn og ungdom. De tilhører også gruppen hemoglobinopatier (forstyrrelser i hemoglobin). Thalassemi kan overføres fra generasjon til generasjon. Siden thalassemi er spesielt utbredt i Middelhavsregionen, er det også kjent som "middelhavsanemi".

Hvordan utvikler thalassemi seg?

Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodlegemer og er laget i beinmargen. Det gjør at de røde blodcellene kan transportere livsviktig oksygen fra lungene til alle områder av kroppen.

Hemoglobin består vanligvis av fire proteinkjeder, hvorav to er de samme - to alfa- og to betakjeder. Hemoglobin inneholder også jern, som binder oksygen. Ved thalassemi danner kroppen ingen, for få eller endrede proteinkjeder (alfa- eller betakjeder) på grunn av et endret gen (mutasjon).

Dette betyr at færre funksjonelle hemoglobinmolekyler kan dannes. De røde blodlegemene krymper og brytes ned mer og mer. Dette fører til anemi, ettersom kroppen ikke lenger får tilstrekkelig med oksygen på grunn av mangel på røde blodlegemer.

Avhengig av hvilken proteinkjede (alfa eller beta -kjede) som påvirkes, skilles det mellom α- (alfa) -talassemi og β- (beta) -talassemi.

Alfa -thalassemi

Den mindre vanlige formen er α-thalassemi. I denne formen danner kroppen for få eller ingen alfakjeder.

Betatalassemi

Betatalassemi er den mer vanlige formen for thalassemi. I denne formen lager kroppen for lite eller ingen beta -hemoglobinkjeder.

Det er også delta og gamma thalassemi, men begge er svært sjeldne og vanligvis milde.

Hvordan diagnostiseres thalassemi?

Siden symptomene på thalassemi ofte vises i barndommen, er det første kontaktpunktet vanligvis barnelege. Om nødvendig og for videre undersøkelser, vil han henvise deg til en spesialist i indremedisin (hematolog).

Familie historie

Siden thalassemi er en arvelig sykdom, gir familiehistorien vanligvis legen de første ledetrådene. For eksempel spør legen om det er kjente bærere av sykdommen i familien.

Blodprøve

For å bekrefte diagnosen vil legen utføre en blodprøve inkludert hemoglobinelektroforese (Hb -elektroforese).

Hemoglobinelektroforese

Ved hemoglobinelektroforese løser legen hemoglobin fra pasientens blod i en væske og påfører det på et spesielt bæremateriale (f.eks. Laget av papir eller gelatin). Deretter bruker han en spenning.

Avhengig av hvordan hemoglobinet er sammensatt, beveger det seg forskjellige avstander i en gitt tid. Basert på tilbakelagt distanse vurderer legen om hemoglobinet er normalt eller defekt.

Under et mikroskop gjenkjenner legen vanligvis de karakteristisk formede cellene i personens blod. Dette er relativt lysrøde blodlegemer med en mørkere farget avsetning av hemoglobin i midten. Blodcellene er små og har dårlig hemoglobin.

Diagnose hos babyer

Leger anbefaler at nyfødte som har hatt thalassemi i familien har en blodprøve (f.eks. For screening av nyfødte). For å gjøre dette tar legen litt blod (f.eks. Fra navlestrengen) umiddelbart etter fødselen og undersøker det for genetiske endringer. På denne måten er det mulig å gjenkjenne sykdommen tidlig og behandle den i god tid.

Diagnose under graviditet

Hos ufødte barn utføres undersøkelsen for thalassemi (prenatal diagnose) ved hjelp av en vevsprøve fra morkaken.

Leger anbefaler vordende foreldre som vet at de er bærere av thalassemi, å få denne prenatal diagnosen utført i de første tolv ukene av svangerskapet.

Er thalassemi arvelig?

Thalassemi er arvelig. Dette betyr at mennesker med thalassemi arver den genetiske defekten fra foreldrene og blir født med sykdommen.

Arv: alfa -thalassemi

Alfa -thalassemi har forskjellige alvorlighetsgrader. Det skilles mellom alfa -thalassemi minima, minor, intermedia og major. Uttrykket avhenger av antall patologiske gener som foreldre gir videre til barnet. Det er fire gener for alfakjeden, to fra moren og to fra faren.

Totalt fire gener er involvert i dannelsen av alfakjedene. I alpha thalassemia major er alle gener som barnet arvet fra foreldrene defekte. Det er den mest alvorlige formen for alfa -thalassemi. Barn med denne formen er sjelden i stand til å overleve og dør vanligvis før fødselen eller noen dager etterpå. Bare i noen få tilfeller er det mulig å holde barna i live ved hjelp av en stamcelletransplantasjon.

Personer med alfa -thalassemi minor eller intermedia arvet to eller tre defekte gener fra foreldrene. De er blant de mildere former for alfa -thalassemi og forårsaker vanligvis moderate, milde eller ingen symptomer hos de berørte.

Hvis bare én forelder arver et defekt gen til barnet sitt, kalles dette alfa -thalassemi minima. De som er berørt har vanligvis ingen symptomer og lever uten nedsatt funksjonsevne.

Arv: beta -thalassemi

Betatalassemi har også ulik grad av alvorlighetsgrad. De er delt inn i minor, intermedia og major.

Thalassemia major (også kalt Cooley's anemi) er den mest alvorlige formen. Det oppstår når begge foreldrene gir den genetiske defekten videre til barnet.

Med beta-thalassemi major er det nødvendig å bytte den berørte persons blod regelmessig (omtrent hver tredje til fjerde uke) ved hjelp av infusjoner. Hvis de ikke behandles, utvikler de berørte vanligvis alvorlige beindeformasjoner. De berørte barna er også mye mer utsatt for infeksjoner, de er svake og utvikler seg vanligvis ikke etter alder.

Beta thalassemia intermedia er en mellomform. Personer med denne formen arvet også de defekte genene fra begge foreldrene. Symptomene deres er vanligvis ikke like uttalt som i hovedformen. Du trenger bare blodoverføringer av og til.

I beta -thalassemi minor har de berørte bare arvet ett defekt beta -hemoglobinkjedegen fra en av foreldrene. Den andre forelderen ga et arbeidsgen videre til barnet.

Personer med beta-thalassemi minor har vanligvis ingen til milde symptomer på anemi. Som regel krever de ikke behandling. Som genbærere er de imidlertid i stand til å gi thalassemi videre til barna sine.

Hvis begge foreldrene har mindre beta -thalassemi, er det 25 prosent sjanse for at barnet vil arve begge mutasjonene og utvikle større eller intermedial thalassemi. Det er 50 prosent sjanse for at barnet vil arve en mindre form og 25 prosent sjanse for at barnet er sunt.

For å få beta -thalassemi må begge foreldrene gi sine defekte gener videre til barnet. En bærer av sykdommen har bare ett defekt gen, det andre genet er funksjonelt. Selv om de ikke blir syke, kan de gi genet videre til barna sine.

Hvor forekommer thalassemi?

Thalassemi er også kjent i folkemunne som middelhavsanemi, ettersom den er utbredt i Middelhavsland som Italia og Hellas. Men det forekommer også i nærheten og Midtøsten og i deler av Afrika og Asia.I Sentral -Europa har thalassemi spredt seg gjennom globale handelsforbindelser og migrasjon.

Siden 1960 -tallet har thalassemi også forekommet i Sentral- og Nord -Europa (f.eks. Tyskland, Østerrike, Frankrike, England, Nederland, Belgia og Skandinavia). I mellomtiden er thalassemi en av de vanligste blodsykdommene hos barn og ungdom.

Hvor vanlig er sykdommen?

Det anslås at rundt 500 til 600 mennesker i Tyskland lever med en alvorlig form for thalassemi. Rundt 200 000 mennesker i Tyskland lider av den milde formen for thalassemi. I tillegg er beta -thalassemier mer vanlige enn alfa -thalassemier.

Hvordan behandler du thalassemi?

Legen, vanligvis en spesialist (f.eks. En pediatrisk hematolog), behandler thalassemi avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og symptomene som oppstår. Behandlingen foregår på sentre som spesialiserer seg på sykdommen. Avhengig av om den berørte personen trenger blodtransfusjon, skilles det nå mellom transfusjonsavhengig (TDT) og ikke-transfusjonsavhengig (NTDT) terapi for thalassemi.

Ikke-transfusjonsavhengig behandling

Milde former for thalassemi krever vanligvis ikke behandling. Imidlertid kan gravide kvinner i sjeldne tilfeller utvikle alvorlig anemi på grunn av mild thalassemi. De trenger deretter vanlige blodoverføringer for å beskytte både mor og barn.

Transfusjonsavhengig behandling

Legen bytter blod fra transfusjonsavhengige mennesker (f.eks. Med thalassemi major eller intermedia) med vanlige blodoverføringer. Avhengig av alvorlighetsgraden av thalassemi, skjer dette vanligvis omtrent hver andre til tredje uke, vanligvis for livet.

De ekstra blodoverføringene fører ofte til et overskudd av jern. I disse tilfellene vil legen foreskrive medisiner som fjerner overflødig jern fra kroppen (såkalte chelatorer eller jernkelatorer). Legen injiserer dette under huden (subkutant) på sykehuset eller vedkommende tar tabletter hjemme.

Stamcelletransplantasjon

Det er mulig å kurere thalassemi major med en stamcelletransplantasjon. Dette forutsetter imidlertid at det er en passende donor for den det gjelder.

Genterapi

Det har vært genterapi for transfusjonsavhengig beta-thalassemi siden 2019. Terapien behandler den årsakssammenhengende genetiske defekten og gir de berørte sjansen til å leve uten transfusjon for livet.

I denne nye behandlingen injiseres et intakt gen som er i stand til å produsere sunt hemoglobin i personens blodstamceller. For å gjøre dette blir stamceller først tatt fra pasientens benmarg og behandlet med et stoff. Deretter mottar vedkommende sine egne stamceller (med intakte gener) tilbake, som nå danner friske røde blodlegemer og normalt blodpigment.

European Medicines Agency (EMA) har godkjent behandlingen for personer i alderen tolv år og eldre som er egnet for denne spesielle terapiformen. Genterapi er foreløpig bare mulig i Tyskland. Svært få pasienter behandles for tiden med det.

Kosthold og livsstil

Personer med thalassemi er i stand til å påvirke sykdomsforløpet positivt ved å spise riktig kosthold og vedta en passende livsstil. Vær oppmerksom på følgende:

• Spis et balansert kosthold.
• Unngå mat som inneholder mye jern (f.eks. Lever).
• Få i deg nok kalsium fra mat (f.eks. Melk, yoghurt, ost, spinatblader, brokkoli).
• Ikke drikk alkohol.
• Få regelmessig mosjon (omtrent tre til fire timers trening, for eksempel rask gange, jogging eller sykling per uke).

Hva er symptomene på thalassemi?

Hvor alvorlige symptomene er, avhenger av hvor mye av hemoglobinet som er unormalt endret. Personer med en mild form for thalassemi har vanligvis få eller ingen symptomer.

Ubehandlet viser imidlertid babyer med en alvorlig form for thalassemi helseproblemer allerede i fire eller fem måneders alder.

Anemi

Personer som har thalassemi major eller intermedia viser opprinnelig typiske symptomer på anemi:

• De er bleke eller har gulaktig hud.
• Du er sliten hele tiden.
• Du føler deg svimmel.
• Du har hodepine.
• Du har en rask hjerterytme.
• De får raskt andpustenhet under fysisk aktivitet.
• De har ofte forstørret lever og milt.
• Deres utvikling blir ofte forstyrret.

Ved første øyekast ligner thalassemi jernmangelanemi. Jernnivået er imidlertid lavt ved jernmangel, mens det vanligvis er normalt ved thalassemi.

Senere, eller hvis behandlingen er utilstrekkelig, opplever de berørte ofte alvorlige bivirkninger. Disse inkluderer for eksempel:

• Bein deformasjoner
• Hyppige infeksjoner
• hjerteproblemer
• Sukkersyke
• osteoporose

Beinendringer

Personer med thalassemi major eller intermedia viser ofte også unormal beinvekst:

• Skallenbeinet forstørres.
• Pannen, overkjeven og det zygomatiske beinet buler.
• Ribbe og vertebrale kropper er bøyd.
• Du har økt risiko for brudd.
• Du har bein smerte.
• Du får osteoporose.

Overflødig jern

Personer med alvorlige former for thalassemi lagrer ofte for mye jern i kroppen (jernoverbelastning), som ikke lenger brytes ned av seg selv. Dette kan skade organene (sekundær hemokromatose). Det økte jernet kommer blant annet fra det ekstra blodet som den berørte personen regelmessig får via infusjoner.

I tillegg anser kroppen anemien som jernmangel og prøver å kompensere for dette ved å ta inn mer jern fra maten. Kroppen produserer også for store blodceller. Leveren og milten jobber deretter med full hastighet for å bryte dem ned igjen.

Den for høye jernkonsentrasjonen forårsaker andre symptomer hos de berørte, for eksempel:

• Hjertesvikt (hjertesvikt)
• Hjertearytmier
• Leverdysfunksjon
• Diabetes (diabetes mellitus)
• Kortvokst
• Forsinket pubertet
• Underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)
• Forstyrrelser i vitamin D -metabolismen

Når til legen

Siden alvorlige former for thalassemi ofte dukker opp i de første månedene av livet, er det viktig at foreldre oppsøker barnelege så snart som mulig ved de første tegnene (f.eks. Blekhet).

Hvordan kan du forhindre det?

Leger råder folk som vet at de har genet for thalassemi å gå til et genetisk rådgivningssenter før en planlagt graviditet eller hvis de vil ha barn.

Utdannede spesialister bruker en genetisk blodprøve for å bestemme mulige genetiske risikoer forbundet med graviditet hos par.

Personer med en kjent familiehistorie av thalassemi anbefales også å søke råd før de blir gravide.

For å forhindre livstruende infeksjoner anbefaler leger også at barn med thalassemi og friske barn vaksineres i henhold til gjeldende vaksinasjonskalender. I noen tilfeller er det nødvendig å behandle barn med thalassemi regelmessig med visse antibiotika. Disse bidrar til å forhindre alvorlige bakterielle infeksjoner, som personer med thalassemi er spesielt utsatt for.

Regelmessig måling av kroppstemperaturen hjelper til med å oppdage infeksjoner så tidlig som mulig og behandle dem så raskt som mulig. Hvis du har feber på mer enn 38,5 grader Celsius, bør du oppsøke lege umiddelbart. Det er mulig at infeksjon forårsaker dette.

Det er også spesielt viktig at de berørte sjekkes regelmessig av en lege. Dette er den eneste måten å nøye overvåke sykdomsforløpet og identifisere og behandle komplikasjoner på et tidlig stadium.

Er thalassemi herdbar?

En fullstendig kur mot thalassemi er for øyeblikket bare mulig med en stamcelletransplantasjon eller med genterapi. Forventet levetid og kvalitet for de berørte har økt kontinuerlig takket være nye medisiner, forbedret behandling og bedre utdanning.

Hva er prognosen for thalassemi?

Personer med mild thalassemi (mindre alfa- eller beta -thalassemi) har en normal levetid. Som regel er det mulig for de berørte å leve uten svekkelse.

Med mer alvorlige former er det ofte også mulig å oppnå en nesten normal levealder med riktig og tidlig behandling (f.eks. Vanlige blodoverføringer). Men livslang, kontinuerlig og intensiv terapi er da nødvendig.

Noen ganger kan stamcelletransplantasjon kurere sykdommen og i sjeldne tilfeller genterapi.

Tags.:  Diagnose fotpleie hår