Von Willebrands syndrom

Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Von Willebrand syndrom (VWS) er en blødningsforstyrrelse som for det meste er arvet. I sjeldne tilfeller er andre sykdommer eller visse medisiner årsaken. De berørte produserer for lite av Von Willebrand -faktoren (VWF), som er viktig for hemostase, eller en defekt form av proteinet. Typiske symptomer er kraftig menstruasjonsblødning, blødning fra tannkjøttet og nesen og blødning etter operasjonen. Les mer om diagnose og behandling her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. D68

Kort overblikk

• Beskrivelse: For det meste arvelig, sjelden ervervet blødningsforstyrrelse som fører til økt tendens til blødning
• Prognose: Ved passende behandling påvirkes ikke forventet levealder.
• Behandling: Behandles med medisiner, ikke herdbar i arvelig form
• Symptomer: Blødning spesielt i slimhinnene: tung menstruasjon, neseblod, blødende tannkjøtt, blødning etter operasjoner, jernmangel
• Forebygging: informasjon og avklaring av det personlige miljøet; Å bære et nød -ID -kort; Unngå visse medisiner
• Diagnose: Basert på symptomer, familiehistorie, blodprøver
• Årsaker: For det meste arvet, sjelden forårsaket av andre sykdommer eller legemidler

Hva er Von Willebrand syndrom?

Von Willebrand syndrom (VWS) er den vanligste medfødte hemostaseforstyrrelsen over hele verden: rundt en av 1000 mennesker utvikler den. Et eldre navn på VWS er ​​"Von Willebrand-Jürgens syndrom".

De som rammes er mer utsatt for blødninger. Årsaken er en koagulasjonsforstyrrelse. I sjeldne tilfeller arves sykdommen ikke, men er forårsaket av andre underliggende sykdommer (f.eks. Hjertefeil, hypotyreose) eller visse medisiner.

Hvorvidt og hvor mye blødning oppstår avhenger av sykdommens type. VWS er ​​svak hos noen mennesker, og det er få eller ingen symptomer. Leger diagnostiserer vanligvis kvinner tidligere enn menn fordi de har menstruasjonsblødning eller blødning etter fødselen. Det er tre typer VWS:

Type 1 til 3 av Von Willebrand syndrom

Leger deler Von Willebrand syndrom inn i tre typer. Å vite hvilken form av sykdommen er viktig for behandling. I noen tilfeller kan imidlertid Von Willebrand syndrom ikke klart tilordnes en type.

Von Willebrand syndrom type 1

Von Willebrands syndrom type 1 har en mangel på den såkalte Von Willebrand-faktoren. Type 1 er den vanligste formen og står for rundt 85 prosent av alle tilfeller av Von Willebrand syndrom.

Von Willebrand -faktoren, sammen med andre stoffer, sikrer at blodplatene (trombocytter) holder seg sammen, skaden eller såret holder seg sammen og stopper dermed blødningen. Den andre oppgaven er å beskytte en annen viktig koagulasjonsfaktor, den såkalte faktor VIII, fra å brytes ned av enzymer. Leger teller type 1 blant de kvantitative forstyrrelsene i hemostase.

Von Willebrand syndrom type 2

Ved Von Willebrand syndrom type 2 produserer kroppen en defekt form av Von Willebrand -faktoren. Som et resultat kan han bare overta oppgaven sin i begrenset grad eller slett ikke. Leger kaller dette en kvalitativ hemostaseforstyrrelse.

Von Willebrand syndrom type 3

Den alvorligste formen for Von Willebrand syndrom er type 3. Den er imidlertid også den sjeldneste: rundt en av en million mennesker utvikler denne formen. Von Willebrand -faktoren er helt fraværende her. De berørte må erstatte Von Willebrand -faktoren med et legemiddel som tar sin funksjon. Symptomene er også mest uttalt her. Som type 1 er type 3 en av de kvantitative forstyrrelsene i hemostase.

Opprinnelsen til sykdomsnavnet

Begrepene "Von Willebrand syndrom" eller "Von Willebrand-Jürgens syndrom" går tilbake til oppdagerne av sykdommen. Den finske legen Erik Adolf von Willebrand beskrev sykdommen først på 1920 -tallet. Han innså at i motsetning til hemofili påvirket Von Willebrand syndrom også kvinner. På 1930-tallet la den tyske legen Rudolf Jürgens ytterligere observasjoner til beskrivelsen av sykdommen, og derfor ble blødningsforstyrrelsen i deler av spesiallitteraturen referert til som Von Willebrand-Jürgens syndrom.

Hva er forventet levetid med Von Willebrands syndrom?

Målet med terapien er å konsekvent forhindre overdreven blødning og forberede seg deretter på risikofylte situasjoner som kirurgi eller fødsel. Avhengig av form og alvorlighetsgrad av Von Willebrands syndrom, er ikke forventet levealder begrenset med riktig behandling.

Hvis VWS uttales, er livskvaliteten til de berørte ofte begrenset. Du har stor risiko for blødning. Berørte kvinner kan for eksempel utvikle svært kraftig menstruasjonsblødning. I det sjeldne tilfellet av type 3 VWS må de berørte ta medisiner for livet.

Hvordan behandles Von Willebrands syndrom?

Terapi er alltid nødvendig hvis risikoen for blødning øker i visse situasjoner, for eksempel hvis en operasjon er nært forestående. Selv om den berørte personen har den alvorlige, men sjelden forekommende formen for Von Willebrand syndrom type 3, er livslang behandling nødvendig. Terapien bidrar også til å forbedre livskvaliteten.

Legen bruker forskjellige medisiner for behandlingen. Valget av aktiv ingrediens avhenger av typen VWS. I alle former er bruk av såkalte antifibrinolytika mulig. De styrker blodpropp og brukes hovedsakelig for blødning fra slimhinnene. Erstatning av den manglende koagulasjonsfaktoren i form av et legemiddel er også et behandlingsalternativ. Med type 1 er det ofte tilstrekkelig å øke kroppens egen frigjøring av Von Willebrand -faktoren med en viss aktiv ingrediens.

Graviditet ved Von Willebrands syndrom

I prinsippet er graviditet også mulig hos kvinner som har Von Willebrand syndrom. Det er viktig at hvis du vil ha barn, bør du snakke med gynekologen og få råd.

Hvis det er en alvorlig form for Von Willebrand syndrom, er det nødvendig å informere behandlende leger (hematologer) om ønsket om å få barn eller graviditet. Det samme gjelder hvis barnets far er påvirket av den arvelige formen for Von Willebrand syndrom, ettersom han også kan overføre sykdommen til barna sine.

Regelmessige undersøkelser er enda viktigere under graviditet. Legen fører spesielt informasjonsdiskusjoner før undersøkelser som er forbundet med økt risiko for blødning, for eksempel i forkant av en fostervannstest. Om nødvendig vil en spesialist i høyrisiko-graviditet bli kalt inn.

Som regel undersøker legen i tredje trimester av svangerskapet blodverdiene til Von Willebrand -faktoren og koagulasjonsfaktoren VIII for å forberede fødselen deretter. Siden fødsel nesten alltid er forbundet med smerter, er det også viktig å avklare på forhånd hvilke smertestillende midler som ikke kan øke risikoen for blødning.

En naturlig fødsel uten keisersnitt er mer fordelaktig. Men selv babyer født vaginalt har blødninger. Hvis disse er for sterke, kan behandlende leger starte behandling for å stoppe blødningen.

Menstruasjon i Von Willebrands syndrom

Kvinner er mer sannsynlig enn menn å utvikle VWS -symptomer når de har Von Willebrand syndrom. Fordi menstruasjon, graviditet og fødsel er forbundet med en betydelig økt risiko for blødning. Kraftig menstruasjonsblødning er mest vanlig hos kvinner med Von Willebrand syndrom.

For å finne ut hvor mye blod som egentlig rømmes ut i løpet av menstruasjonen, spør gynekologer ofte hvor ofte hygieneartikler må endres hver dag og hvor mange dager menstruasjonen varer. Det er også viktig å informere legen om andre blødningssymptomer. Disse inkluderer neseblod, blåmerker eller kraftig / langvarig blødning etter for eksempel tannkirurgi eller fødsel.

Hvis Von Willebrand syndrom er tilstede og menstruasjonsblødningen øker, foreskriver legen vanligvis først pillen, dvs. et hormonpreparat, for å kontrollere blødningen. Hvis det ikke er nok, brukes andre preparater som et alternativ eller i tillegg til behandling av Von Willebrand syndrom, som styrker blodpropp.

Hvilke medisiner er forbudt ved Von Willebrand syndrom?

Noen medisiner må unngås for enhver pris ved Von Willebrands syndrom. Disse inkluderer spesielt smertestillende midler med den aktive ingrediensen acetylsalisylsyre. Søk alltid råd fra lege og apotek før du tar medisiner. Det er også lurt å lese pakningsvedlegget nøye før du tar det for første gang. Der finner du blant annet informasjon om virkestoffer, kontraindikasjoner og hvordan du skal ta dem.

Acetylsalisylsyre finnes også i mange reseptfrie produkter! Spør et apotek hvis du er usikker.

Før operasjoner er det spesielt viktig å diskutere bruk av smertestillende midler med den behandlende legen. Det er avklart på forhånd hvilke smertestillende midler som kan og ikke kan ta.

Hva er symptomene på Von Willebrands syndrom?

De som er rammet av Von Willebrand syndrom utvikler raskere og tyngre blødninger, spesielt blødninger fra slimhinnene. De dukker vanligvis opp som:

• Neseblod
• Blødende tannkjøtt
• Menstruasjonsblødning
• Blødning i mage -tarmområdet: Avhengig av blødningsstedet, vises det friskt blod i eller på avføringen, og avføringen er svart (tarry avføring).
• Blod i urinen (mørk / rød farge på urinen)

I tillegg antyder blødning etter operasjonen - spesielt i tennene, mandlene eller nesen / bihulene - Von Willebrand syndrom. Spontan blødning i muskler eller ledd kan forekomme i den sjeldne type 3 av Von Willebrand syndrom.

På grunn av hyppigere og tyngre blødninger, er folk ofte bleke og slitne. Munnvikene er ofte revet. I tillegg lider de berørte vanligvis av konsentrasjonsvansker. Leger bruker ofte en enkel blodprøve for å fastslå jernmangel og anemi.

Forholdsregler for Von Willebrands syndrom

Så snart du vet at Von Willebrand syndrom påvirker deg eller barnet ditt, er det en rekke anbefalinger å ta hensyn til. De kan bidra til å forhindre blødning og hjelpe hvis det gjør det.

Idrett: Er generelt tillatt, men sørg for at dette er idretter som er forbundet med lavere risiko for skader, for eksempel svømming, gymnastikk, fotturer.

Grunnleggende om en nødssituasjon: Hvis du har skadet deg selv, anbefales det at du:

• immobilisere det berørte kroppsområdet,
• kul,
• heve,
• påfør trykkbandasje hvis du bløder
• og kontakt lege om nødvendig.

Informere andre: Uansett om det er din partner som driver med sport, din kollega på jobben eller din livspartner - informer de rundt deg om sykdommen din. Hvis du har medisiner som legen din har foreskrevet for deg i en nødssituasjon, bør du ta den med deg og fortelle andre om det. Hjelp organiseres raskt i nødstilfeller, og viktig informasjon blir videreformidlet.

Det er lurt å ha med deg et nød -ID -kort med informasjon om Von Willebrand syndrom. Sørg for at du har en internasjonal nød -ID (også på engelsk) med deg når du reiser.

Hvordan diagnostiseres Von Willebrands syndrom?

Det tar ofte mange år før en lege diagnostiserer Von Willebrands syndrom. Hos kvinner er det i gjennomsnitt 16 år fra begynnelsen av de første blødningssymptomene til diagnosen VWS. Ofte er det hematologer, det vil si leger som spesialiserer seg på blodforstyrrelser, men også internister, allmennleger eller gynekologer som diagnostiserer sykdommen.

En detaljert medisinsk historie er viktig for diagnosen Von Willebrand syndrom. Legen vil be om spesifikke symptomer på sykdommen for å gjenkjenne sykdommen hos deg eller barnet ditt. Han vil også spørre om det er klynger i familien. I tillegg til den detaljerte diskusjonen, sjekker legen blodet for dets naturlige koagulasjonsfunksjon.

For å bestemme den eksakte typen Von Willebrand syndrom, vil han utføre spesielle genetiske tester.

Hva forårsaker Von Willebrands syndrom?

I de aller fleste tilfellene er årsaken til Von Willebrands syndrom medfødt. Det går tilbake til en genetisk mutasjon som minst en forelder ga videre. I sjeldne tilfeller er Von Willebrand syndrom forårsaket av andre sykdommer eller visse medisiner.

Hvordan arves Von Willebrands syndrom?

Type 1, 2A, 2B og 2M arves dominerende. Dette betyr at det er tilstrekkelig hvis bare far ELLER eneste mor er rammet av Von Willebrand syndrom for at sykdommen skal overføres til barnet. Type 3 og type 2N arves resessivt. Far OG mor må begge bære Von Willebrands syndrom for at barnet skal utvikle det. Hvis bare én forelder er bærer av type 3 eller type 2N von Willebrand syndrom, vil barnet ikke utvikle det, men det er en bærer og kan i sin tur gi det videre til barna sine.

Ikke-medfødt, ervervet Von Willebrand syndrom

Hos barn oppstår ervervet Von Willebrand syndrom, for eksempel med hjertefeil. Hos voksne kan det utvikle seg som en del av forskjellige sykdommer, for eksempel:

• Hjertesykdom
• Myeloproliferative neoplasmer (MPN), sjeldne, ondartede sykdommer i benmargen
• Autoimmune sykdommer som for eksempel underaktiv skjoldbruskkjertel (hypothyroidisme)

Enkelte legemidler som virkestoffene valproinsyre (f.eks. Brukt ved epilepsi) og ciprofloxacin (et antibiotikum) forårsaker også i sjeldne tilfeller Von Willebrands syndrom.

Når det gjelder ervervet VWS, er behandlingen basert på den underliggende årsaken. Hvis dette behandles vellykket, avtar også symptomene på Von Willebrand syndrom.

Tags.:  alkohol narkotika sexpartnerskap forebygging