Chorea huntington
Ingrid Müller er kjemiker og medisinsk journalist. Hun var sjefredaktør for i tolv år. Siden mars 2014 har hun jobbet som frilansjournalist og forfatter for Focus Gesundheit, helseportalen ellviva.de, forlaget living crossmedia og helsekanalen til rtv.de.
Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.Huntingtons sykdom (Huntingtons sykdom, foreldet: St. Vitus's Dance) er en sykdom i hjernen som går i arv. Hos mennesker med Huntingtons sykdom ødelegges gradvis områder av hjernen som er viktige for muskelkontroll og psykologisk funksjon. Nervecellene går sakte til grunne. Årsaken er et defekt gen. Les mer om Huntingtons sykdom.
ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. G10
Huntingtons sykdom: beskrivelse
Huntingtons sykdom er en svært sjelden arvelig sykdom i hjernen, som rammer rundt sju til ti av 100 000 mennesker i Vest -Europa og Nord -Amerika. I Tyskland lider rundt 8000 mennesker av Huntingtons sykdom.
Huntingtons sykdom kan bryte ut i alle aldre. De første symptomene på Huntingtons sykdom dukker ofte opp mellom 35 og 45 år, men de kan også vises i tidlig barndom eller alderdom. Dette avhenger også av hvor den sykdomsfremkallende endringen (mutasjonen) ligger i den genetiske sammensetningen. Typiske symptomer er bevegelsesforstyrrelser og karakterendringer, inkludert demens.
Mulighetene for å påvirke løpet av Huntingtons chorea er begrensede. Et stort antall stoffer ble testet som beskytter nervecellene og stopper den progressive nevronelle ødeleggelsen. Så langt har imidlertid ingen av disse stoffene hatt en signifikant effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid er det noen medisiner tilgjengelig som kan bidra til å redusere symptomer på Huntingtons sykdom.
Det er støttegrupper som hjelper mennesker med Huntingtons sykdom og deres kjære.
Hvor navnet "Huntingtons sykdom" kommer fra
Huntingtons chorea går tilbake til den amerikanske legen George Huntington, som først beskrev sykdommen i 1872. Han innså også at Huntingtons sykdom er arvelig. Navnet kommer fra gresk - "choreia" = "dance". Huntingtons sykdom har flere navn: Huntingtons sykdom, Huntingtons sykdom eller tidligere St. Årsaken er at pasientene gradvis mister kontrollen over bevegelsene sine - noe som kan svakt minne om en dans.
Huntingtons sykdom: symptomer
Huntingtons sykdom: tidlige stadier
Huntingtons sykdom begynner ofte med uspesifikke symptomer, som psykiske problemer, som utvikler seg. Mange pasienter er mer irritable, aggressive, deprimerte eller uhemmede; andre føler et tap av spontanitet eller en økende angst.
Bevegelsesforstyrrelsene ved Huntingtons sykdom består vanligvis av plutselige, ufrivillige bevegelser av hode, hender, armer, ben eller bagasjerom. I ekstreme tilfeller kan dette føre til en skrittende gangart som er typisk for sykdommen. Dette er grunnen til at Huntingtons sykdom tidligere også ble kalt "St. Vitus's Dance".
Personer med Huntingtons sykdom kan ofte innlemme disse overdrevne og uønskede bevegelsene i bevegelsene i utgangspunktet. For observatøren skaper dette inntrykk av overdrevne bevegelser. I mange tilfeller merker de berørte ikke i utgangspunktet bevegelsesforstyrrelsene som sådan.
Huntingtons sykdom: Senere stadier
Etter hvert som Huntingtons sykdom utvikler seg, påvirkes også tunge- og halsmuskulaturen i økende grad. Språket virker hakkete, lyder ytres eksplosivt. Svelging lidelser er også mulig - da er det en risiko for at de som rammes svelger matkomponenter og utvikler lungebetennelse.
Etter hvert som Huntingtons sykdom utvikler seg, mister pasienter ofte ubønnhørlig sine mentale evner. Etter omtrent 15 år kan demens oppdages hos nesten alle som er berørt.
I de siste stadiene av Huntingtons sykdom er pasientene stort sett sengeliggende og helt avhengige av hjelp fra andre.
Huntingtons sykdom - lignende sykdommer
Symptomer som ligner på Huntingtons sykdom kan også utløses av andre, ikke-arvelige årsaker. Eksempler er konsekvensene av smittsomme sykdommer eller hormonelle endringer under graviditet (chorea gravidarum). Medisiner og hormonelle prevensjonsmidler (som pillen) er mindre vanlige utløsere. Dette gjelder også slag som påvirker visse områder av hjernen. På grunn av sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen kan en form for chorea forekomme selv i alderdommen. Det antas at sykdommer som hypertyreose også kan føre til chorea. Kurset er imidlertid ikke progressivt her, og bevegelsesforstyrrelsene trekker seg vanligvis tilbake. Alvorlige psykologiske symptomer er atypiske i slike tilfeller.
Huntingtons sykdom: årsaker og risikofaktorer
Huntingtons sykdom skyldes genetisk død av nerveceller i visse områder av hjernen. Sykdommen kan ramme både menn og kvinner fordi genet som er ansvarlig ikke er arvet på en sex -knyttet måte - dvs. ikke på kjønnskromosomene X og Y, men på autosomene. Dette er de kromosomene som ikke bestemmer kjønn, og som er tilgjengelige i to eksemplarer (en fra moren, en fra faren).
Ethvert barn av en forelder som bærer det defekte genet har en 50 prosent risiko for å få det defekte genet og utvikle Huntingtons sykdom. Eksperter snakker om en autosomal dominerende arv. Dominant betyr at sykdommen bryter ut selv om det tilsvarende genet endres på bare ett av de to sammenkoblede kromosomene.
Arv - feil på kromosom fire
Molekylalfabetet til det genetiske materialet (deoksyribonukleinsyre, kort DNA eller DNA) består av fire nukleinsyrer: adenin, tymin, guanin og cytosin. Nye kombinasjoner av disse fire bokstavene danner hele den genetiske informasjonen, som er lagret i form av trådlignende strukturer, de såkalte kromosomene.
Ved Huntingtons sykdom endres ett gen på kromosom fire (også kalt Huntingtons gen). Den ble identifisert i 1993. Proteinet som er kodet av dette genet fungerer ikke som det skal, noe som til slutt fører til symptomer på Huntingtons sykdom.
Hos friske mennesker gjentar de tre nukleinsyrene cytosin-adenin-guanin 10 til 30 ganger i dette området på kromosom fire. Med mer enn 36 cytosin-adenin-guanin-gjentakelser (CAG-repetisjoner eller CAG-trillinger) bryter Huntingtons sykdom ut. 30 til 35 CAG -repetisjoner regnes som gråområdet.
Ingen blod slektning med Huntingtons sykdom kan bli funnet hos rundt en til tre prosent av dem med Huntingtons sykdom. Enten er det en helt ny genendring, en såkalt ny mutasjon. Eller en forelder til den som lider av HD hadde 30 til 35 repetisjoner, og de fikk ikke sykdommen. I neste generasjon øker antallet repetisjoner ofte. Mer enn 36 barn vil utvikle Huntingtons sykdom.
Jo flere CAG -gjentakelser som regnes med på kromosom fire, jo tidligere bryter Huntingtons sykdom ut og jo raskere utvikler sykdommen seg.
Nervecelles død ved Huntingtons sykdom påvirker hjernebarken og spesielt de såkalte basalganglier. Dette er store grupper av nerveceller inne i de to hjernehalvdelene, som blant annet spiller en rolle i den koordinerte bevegelsesrekkefølgen.
Huntingtons sykdom: undersøkelser og diagnose
Hvis det er mistanke om Huntingtons sykdom, er det best å oppsøke et spesialisert Huntingtons sykdomssenter med passende erfarne nevrologer. Fordi familieleger og noen ganger "normale" nevrologer aldri har sett en pasient med denne sykdommen.
I begynnelsen av diagnosen Huntington sykdom er det en detaljert undersøkelse, inkludert familiehistorie (anamnese). Det er interessant for legen om nære slektninger (foreldre, besteforeldre) har Huntingtons sykdom. Også viktig for diagnosen er symptomene på Huntingtons sykdom (i de tidlige stadiene kan de også indikere andre sykdommer), sykdomsforløpet og abnormiteter ved nevrologisk undersøkelse.
Diagnosen bekreftes av en blodprøve. Det overdrevent mange repetisjonene av de samme baseparene (CAG) i et bestemt gen på kromosom fire kan påvises ved hjelp av molekylær genetisk testing.
Hvis det ikke er mulig å finne noen genetisk forandring, trekkes det blod igjen for å utelukke sykdommer som i utgangspunktet kan vise symptomer som ligner på Huntingtons sykdom. Blant annet bestemmes skjoldbruskverdier og konsentrasjonen av visse autoantistoffer (antistoffer som er rettet mot kroppens egne stoffer) i blodet.
Bestem nerveskade
For å bestemme omfanget av nerveskade, blir mennesker med Huntingtons sykdom også undersøkt nevrologisk, nevropsykologisk og psykiatrisk. Disse undersøkelsene utføres enten av erfarne leger eller spesialutdannede nevropsykologer.
Bildeundersøkelser som computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjernen kan vise nedbrytning av individuelle områder av hjernen (for eksempel den såkalte halekjernen og hjernebarken). Elektrofysiologisk diagnostikk kan også gi viktig informasjon om Huntingtons sykdom i enkelttilfeller.
Genetisk testing for Huntingtons sykdom
Selv friske mennesker med økt risiko for Huntingtons sykdom kan få en genetisk test. Leger snakker om prediktiv diagnostikk eller prediktiv diagnostikk. Denne testen kan brukes til å tydelig avgjøre om noen vil utvikle Huntingtons sykdom eller ikke.
Denne kunnskapen om å være bærer av denne genetiske endringen kan imidlertid ha en massiv innvirkning på psyken til de berørte. Som et resultat er det retningslinjer på plass for å få en genetisk test for Huntingtons sykdom. De berørte personene må blant annet informeres om risikoen på forhånd. Ingen genetiske tester må utføres på mindreårige. Ikke engang når det gjelder personer på forespørsel fra tredjeparter, for eksempel leger, forsikringsselskaper, adopsjonsbyråer eller arbeidsgivere.
Huntingtons sykdom: behandling
Huntingtons sykdom medisiner
Huntingtons sykdom kan ikke behandles årsakssammenheng og kan ikke kureres. Noen medisiner lindrer imidlertid symptomene. De aktive ingrediensene tiaprid og tetrabenazine kan begrense overdreven og ukontrollert bevegelse ved å motvirke kroppens eget messenger -stoff dopamin. Ved depressive stemninger kan antidepressiva fra gruppen selektive serotoninopptakshemmere (SSRI) eller sulpirid redusere symptomene.
Det er ingen offisiell terapianbefaling mot utvikling av demens ved Huntingtons sykdom. I noen studier var den aktive ingrediensen memantine i stand til å bremse mental tilbakegang.
I tillegg til legemiddelbasert Huntingtons sykdomsterapi, kan støttende tiltak som fysioterapi, ergoterapi og logoped også bidra til å lindre symptomene. For eksempel kan tale- eller svelgeforstyrrelser forbedres gjennom spesielle øvelser. I tillegg kan ergoterapi brukes til å trene hverdagslivets aktiviteter. Dette gjør at mennesker med Huntingtons sykdom kan forbli uavhengige lenger. Psykoterapi hjelper mange som lider av sykdommen bedre. Selvhjelpsgrupper er også en god støtte for mange.
Fordi mange mennesker med Huntingtons sykdom går ned i vekt betydelig i løpet av sykdommen, gir et kaloririkt diett mening. I noen tilfeller forbedrer det å være litt overvektig symptomer på Huntingtons sykdom.
Huntingtons sykdom forskning
Terapier som kan stoppe den underliggende nedbrytningsprosessen ved Huntingtons sykdom er ennå ikke kjent. Ulike nye tilnærminger blir fulgt opp i medisinbasert Huntingtons sykdomsterapi, men disse er fremdeles på eksperimentelt stadium. Studier har vist at høye doser CoEnzyme Q10 har litt positive effekter, men totalt sett påvirker de ikke sykdomsforløpet. CoEnzyme Q10 er et protein som forekommer naturlig i kroppen og beskytter cellene mot skade.
En annen aktiv ingrediens som brukes til å behandle Huntingtons sykdom er etylikosapent, et stoff spesielt utviklet for Huntingtons sykdom som er laget av fiskeoljekomponenten eikosapentaensyre. Etyl-Icosapent er ment å forhindre skade på visse cellekomponenter som spiller en rolle i celledød og for å øke effektiviteten til de syke nervecellene. Dette stoffet var heller ikke i stand til å skape noen forbedring av bevegelsesforstyrrelsene.
Huntingtons sykdom: sykdomsforløp og prognose
Huntingtons sykdom har ingen kur. De berørte dør i gjennomsnitt 19 år etter at Huntingtons sykdom begynte. Dette er bare en gjennomsnittlig verdi, noe som betyr at individuelle mennesker også kan dø mye senere eller tidligere av konsekvensene av Huntingtons sykdom.
Symptomene som de berørte utvikler og hvor godt de reagerer på de forskjellige medisinene varierer sterkt. Bare spesialister som daglig håndterer Huntingtons sykdom er tilstrekkelig kjent med sykdommens mange særegenheter. Det er derfor tilrådelig for HD -pasienter å sjekke seg regelmessig på et av Huntingtons sykdomssentre i Tyskland for å tilpasse den individuelle behandlingen til det nåværende sykdomsforløpet.
For slektninger og livspartnere til mennesker med Huntingtons sykdom er sykdommen følelsesmessig, noen ganger også økonomisk, veldig stressende. Deutsche Huntington Hilfe e.V. er tilgjengelig for familier til de som er berørt ved å gi verdifulle råd og viktige adresser om nødvendig.
Tags.: symptomer forebygging Blad
