Downs syndrom

og Martina Feichter, medisinsk redaktør og biolog

Martina Feichter studerte biologi med et valgfag apotek i Innsbruck og fordypet seg også i en verden av medisinske planter. Derfra var det ikke langt til andre medisinske emner som fortsatt fengsler henne den dag i dag. Hun utdannet seg til journalist ved Axel Springer Academy i Hamburg og har jobbet for siden 2007 - først som redaktør og siden 2012 som frilansskribent.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en kromosomal lidelse. Berørte mennesker har tre kopier av kromosom nummer 21 - vanligvis har hver person bare to. Det overflødige genetiske materialet påvirker fysisk og mental utvikling. Hvor alvorlige effektene er varierer fra person til person. Les alt du trenger å vite om Downs syndrom her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q90

Kort overblikk

Hva er Downs syndrom? Ikke en sykdom, men en genetisk anomali. Dette betyr at den genetiske sammensetningen til de berørte avviker fra "normal tilstand".
Årsaker: Det er tre (i stedet for to) kopier av kromosom 21 i alle eller noen av kroppscellene til de som er berørt. Det er derfor Downs syndrom også kalles trisomi 21.
Frekvens: vanligste avvik fra det normale antallet kromosomer (numerisk kromosomavvik). Det er anslått at en av hver 650 babyer blir født med Downs syndrom. Rundt 30 000 til 50 000 mennesker er berørt i Tyskland.
Typiske symptomer: inkludert kort hode, flatt bakhodet, rundt og flatt ansikt, skrå øyne med en delikat brett i øyets indre hjørne, hovedsakelig åpen munn med økt spyttdannelse, firfingersfure, gap i sandaler, kort statur
Mulige konsekvenser: hjertefeil, misdannelser i fordøyelseskanalen, ortopediske problemer (for eksempel flate føtter), hørsels- og synsforstyrrelser, økt følsomhet for infeksjoner, søvnrelaterte pusteforstyrrelser, økt risiko for leukemi, epilepsi, autoimmune sykdommer, autisme, ADHD , etc., men også utviklingshemming spesielle ferdigheter som musikalsk talent
Behandling: målrettet individuell støtte (så tidlig som mulig), for eksempel ved hjelp av fysioterapi, ergoterapi og logopedi; kirurgisk behandling av organ- og skjelettmisdannelser; Behandling av komorbiditeter

Downs syndrom: symptomer og konsekvenser

Personer med Downs syndrom (trisomi 21) kan vanligvis gjenkjennes av sitt typiske utseende. Karakteristiske symptomer på Downs syndrom er:

kort hode (brachycephaly) med en flat bakside av hodet, en kort nakke og et rundt, flatt ansikt
litt skrå øyne med ømfintlige hudfolder i øyets indre hjørne (epicanthus)
økt interpupillær avstand
lyse, hvite flekker på iris ("brushfield flekker") - de forsvinner med alderen og med akkumulering av fargepigmenter i iris
flat, bred nesebro
stort sett åpen munn og økt spyttdannelse
foret tunge som ofte er for stor og stikker ut fra munnen (makroglossi)
smal, høy smak
underutviklede kjever og tenner
små, dype, avrundede ører
overflødig hud på nakken, kort nakke
korte brede hender med korte fingre
Fire-finger-fure (tverrgående fure på håndflaten, starter under pekefingeren og fortsetter til under lillefingeren)
Sandalgap (stort mellomrom mellom første og andre tå)

Skrå øyne og flat nese finnes ikke bare hos mennesker med Downs syndrom, men også i den mongolske stammen. Derfor ble Downs syndrom populært kjent som "mongolisme" og de som ble rammet som "mongoloid". Av etiske årsaker bør imidlertid disse begrepene ikke lenger brukes.

Andre funksjoner i Downs syndrom inkluderer dårlig utviklede muskler (lav muskelspenning) og forsinkede reflekser. Kroppsveksten til de berørte er tregere, og de er under gjennomsnittet (kort statur). I tillegg gjør en uttalt svakhet i bindevevet leddene overdrevent mobile.

Downs syndrom: helsekonsekvenser

Trisomi 21 kan påvirke helsen. Hjertefeil er spesielt vanlige trekk ved trisomi 21. De forekommer hos rundt halvparten av alle mennesker med Downs syndrom. En vanlig hjertefeil er den såkalte AV-kanalen (atrioventrikulær kanal). Dette er en septumdefekt mellom atria og ventrikler. Det forårsaker kortpustethet, vekstforstyrrelser og tilbakevendende lungebetennelse. I mange tilfeller er hjerteseptumet mellom hjertekamrene heller ikke helt lukket (ventrikelseptumdefekt).

Downs syndrom er også veldig ofte forbundet med misdannelser i mage -tarmkanalen, for eksempel innsnevring i tynntarmen eller misdannelser i endetarmen. Hørsels- og synsforstyrrelser er også vanlige.

Fordi immunsystemet er underutviklet, er mennesker mer utsatt for infeksjoner, spesielt i luftveiene. Mange Downs syndrombarn er utsatt for mellomørebetennelse, bronkitt og lungebetennelse.

I mange tilfeller er trisomi 21 assosiert med en søvnrelatert pusteforstyrrelse (obstruktiv søvnapné), noen ganger ledsaget av snorking: de øvre luftveiene slapper av og smalner under søvn, noe som fører til korte pustestopp. Oksygenmetningen i blodet synker hver gang. Hjernen reagerer på dette med en vekkingimpuls. De berørte sovner imidlertid raskt igjen og kan vanligvis ikke huske de korte periodene med våkenhet dagen etter. Imidlertid er de ofte slitne i løpet av dagen fordi det er mangel på avslappende og konsekvent søvn.

En annen konsekvens av trisomi 21 er den økte risikoen for akutt leukemi (en type blodkreft): den er opptil 20 ganger mer enn hos barn uten denne kromosomavviket. Det er flere gener på kromosom 21 som spiller en viktig rolle i utviklingen av leukemi. Den såkalte akutte myeloide leukemien (AML) er mer vanlig ved Downs syndrom enn akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) - hos barn uten trisomi 21 er det akkurat det motsatte.

I tillegg til leukemi, er epileptiske anfall (epilepsi) og autoimmune sykdommer mer vanlige ved Downs syndrom enn hos normalbefolkningen. Sistnevnte inkluderer for eksempel:

Type 1 diabetes mellitus
Cøliaki
Kronisk revmatisk sykdom i barndommen (juvenil revmatoid artritt, også kalt juvenil idiopatisk artritt)
autoimmune sykdommer i skjoldbruskkjertelen (for eksempel Hashimotos thyroiditt).

I tillegg observeres ortopediske problemer ofte med trisomi 21. Disse inkluderer for eksempel feilstillinger i nakke- og skulderområdet samt i hoften (hoftedysplasi), en ustabil kneskål og misdannelser i føttene (for eksempel flate føtter).

I tillegg har personer med Downs syndrom økt risiko for atferdsproblemer eller psykiatriske sykdommer, for eksempel ADHD, autisme, angstlidelser og emosjonelle problemer fram til depresjon.

Downs syndrom påvirker også fruktbarheten: gutter eller menn med trisomi 21 er vanligvis sterile (infertile). Berørte jenter og kvinner er derimot fruktbare (om enn i begrenset omfang). Sannsynligheten for at de vil overføre den kromosomale abnormiteten til det ufødte barnet under svangerskapet er rundt 50 prosent.

Downs syndrom: psykiske begrensninger

Downs syndrom er den viktigste årsaken til medfødt intellektuell funksjonshemning. Trisomi 21 -barn lærer ofte å snakke senere enn andre barn, blant annet fordi de pleier å høre dårligere. Det er også derfor språket deres noen ganger er vanskelig å forstå. I mange tilfeller tar det folk lengre tid å forstå problemet. Det er ofte vanskelig for dem å huske det de allerede har lært når de skal lære nye ting. Motorisk utvikling er forsinket - barna begynner å krype eller gå sent.

De intellektuelle evnene er mer eller mindre begrenset. Noen lider er alvorlig psykisk svekket (men dette er relativt sjeldent), mens andre har nesten gjennomsnittlig intelligens. Følgende gjelder: Den intellektuelle utviklingen til et barn med Downs syndrom avhenger ikke bare av deres genetiske sammensetning, men også av om og i hvilken grad de oppmuntres.

Downs syndrom: Spesielle ferdigheter

Trisomi 21 betyr ikke bare misdannelser og begrensninger. Personer med Downs syndrom har sterke følelsesmessige evner og en solrik disposisjon: De er kjærlige, ømme, vennlige og blide. I tillegg er mange musikalsk begavede og har en sterk rytmesans.

Downs syndrom: årsaker og risikofaktorer

Downs syndrom skyldes en feil i produksjonen av kimceller (eggceller eller sædceller):

Egg og sædceller dannes ved celledeling fra forløperceller med et normalt dobbelt sett med kromosomer (kromosomer = bærere av den genetiske sammensetningen). Dette doble settet med kromosomer inkluderer 22 parede autosomer pluss to kjønnskromosomer (XX hos kvinner og XY hos menn). Så det er totalt 46 kromosomer.

Under delingsprosessen blir den genetiske informasjonen normalt fordelt jevnt til kimcellene som utvikler seg, som hver har et enkelt sett med kromosomer (22 autosomer og ett kjønnskromosom = 23 kromosomer). Ved senere befruktning kan fusjon av eggcelle og sæd resultere i en celle med et normalt dobbelt sett med kromosomer, hvorfra barnet deretter kommer ut gjennom utallige celledelinger.

Det kan oppstå feil når man deler de 46 kromosomene i kimcellene som opprettes: Noen ganger havner de to kopiene av et kromosom ved et uhell i en og samme nye kimcelle. Denne har da totalt 24 i stedet for 23 kromosomer. Hvis den senere smelter sammen med en annen "normal" kimcelle under befruktningen, er resultatet en såkalt trisomcelle - den inneholder tre kopier av det aktuelle kromosomet - totalt 47 kromosomer. Ved Downs syndrom er kromosom nummer 21 tilstede i tre (i stedet for to) versjoner. Leger skiller mellom forskjellige former for Downs syndrom: Free trisomy 21, mosaic trisomy 21 og translocation trisomy 21.

Gratis trisomi 21

Alle kroppsceller er utstyrt med et tredje kromosom 21. Det er nesten alltid en spontan ny mutasjon. Dette betyr at fri trisomi 21 vanligvis oppstår ved en tilfeldighet, det vil si uten åpenbar grunn. Omtrent 95 prosent av alle mennesker med Downs syndrom har en gratis trisomi. Dette er den desidert vanligste varianten av kromosomforstyrrelsen.

Slik oppstår gratis trisomi 21

Hvis duplikatkromosomene 21 feilaktig ikke separeres under dannelse av eggceller, inneholder en eggcelle tre i stedet for to kromosomer 21 etter befruktning - to fra eggcellen og en fra sædcellene.

Mosaic Trisomy 21

Noen ganger går det tredje overskytende kromosom 21 tapt igjen under celledeling under embryonal utvikling i en celle ("trisomy -redning"), men ikke i andre. Dette betyr at "normale" og trisome cellelinjer utvikler seg som et resultat. Så barnets kropp består av celler med 46 og 47 kromosomer.

Det samme resultatet oppstår hvis befruktning skjer normalt (den befruktede eggcellen har 46 kromosomer), men det oppstår en feil i den påfølgende embryonale utviklingen: Når en enkelt celle deler seg, kan tre kromosomer 21 ved et uhell være i en dattercelle (og bare én kopi i den andre dattercellen). Også her utvikles både "normale" og trisome cellelinjer som et resultat.

Mosaisk trisomi forekommer hos omtrent to prosent av alle mennesker med Downs syndrom. Avhengig av om vedkommende har flere "normale" eller flere trisome celler, er egenskapene til Downs syndrom annerledes uttalt.

Translokasjon trisomi 21

Denne formen for Downs syndrom har vanligvis sin opprinnelse hos en forelder med en såkalt "balansert" translokasjon 21. Det betyr: Den berørte forelder har normalt to kopier av kromosom 21 i kroppens celler. Imidlertid er en av dem festet til et annet kromosom (translokasjon). Dette har ingen konsekvenser for forelder selv. Ved unnfangelse av et barn kan imidlertid en "ubalansert" translokasjon 21 oppstå: Barnet har da tre kopier av kromosom 21 i alle kroppsceller, hvorav den ene er festet til et annet kromosom.

En translokasjonstrisomi 21, som er basert på en balansert translokasjon av en forelder, kan forekomme oftere i en familie. Dette betyr at flere barn av den berørte forelder kan ha Downs syndrom (i form av translokasjon trisomi 21).

Bare sjelden utvikler en translokasjonstrisomi 21 seg spontant enten kort tid før eller etter befruktning av eggcellen.

Translokasjon trisomi 21 står for omtrent tre prosent av alle tilfeller av Downs syndrom.

Downs syndrom: risikofaktorer

I prinsippet er det mulig for hver graviditet at barnet vil bli født med Downs syndrom (eller en annen genetisk lidelse). Men etter hvert som moren blir eldre, øker sannsynligheten for dette. Hos kvinner i alderen 35 til 40 år blir 1 av 260 barn født med trisomi 21. For 40 til 45 år gamle gravide er forholdet allerede 1 til 50.

Forskere mistenker at eggdeling er mer utsatt for forstyrrelser når kvinnen blir eldre. Dette kan gjøre det lettere å gjøre feil ved delingen av kromosomene. Om farens alder også spiller en rolle er kontroversielt.

Forskere diskuterer også andre faktorer som kan bidra til Downs syndrom. Disse inkluderer på den ene siden endogene (interne) faktorer som visse genvarianter. På den annen side mistenkes også eksogene (ytre) påvirkninger, for eksempel skadelig stråling, alkoholmisbruk, overdreven røyking, bruk av p -piller eller en virusinfeksjon på befruktningstidspunktet. Imidlertid er viktigheten av slike faktorer kontroversiell.

Downs syndrom: undersøkelser og diagnose

Som en del av prenatal diagnostikk kan det før fødselen fastslås om et barn har Downs syndrom (eller en annen kromosomal lidelse eller genetisk sykdom). Flere undersøkelsesmetoder er mulige:

De såkalte ikke-invasive prosedyrene som screening av første trimester (ultralyd og blodprøve) og trippel test (blodprøve) er risikofrie for mor og barn. Spesielt gir første trimester screening (i slutten av første trimester av svangerskapet) gode bevis på trisomi 21 hos det ufødte barnet, men tillater ikke en pålitelig diagnose. Resultatet av screeningen gir bare en vurdering av hvor høy risiko for "Downs syndrom" er hos det ufødte barnet.

For å kunne diagnostisere Downs syndrom med sikkerhet, er en direkte analyse av barnets kromosomer nødvendig. Prismaterialet fås via en vevsprøve fra morkaken (chorionic villus sampling), en fostervannsprøve (fostervannsprøve) eller en føtal blodprøve (navlestrengspunksjon). Alle tre prosedyrene er inngrep i livmoren (invasive metoder). De er forbundet med en viss risiko for barnet. Det er derfor de bare brukes i spesifikke mistenkte tilfeller, for eksempel hvis ultralydfunnene er uklare. Selv hos gravide Risikoen for abort som følge av inngrepet og risikoen for Downs syndrom fra 35 år avbryter hverandre. Derfor tilbys gravide kvinner fra og med denne alderen en fostervannstest.

Prosedyrene i detalj

Ultralyd (sonografi): Det første tegnet på trisomi 21 er ofte en tykkere nakkefold hos fosteret (nakkens gjennomsiktighetstest, nakkemåling). Dette er en midlertidig hevelse i nakken som oppstår mellom 11. og 14. svangerskapsuke. Det indikerer en kromosomal lidelse hos barnet.

I tillegg bruker legen ultralyd for å identifisere interne og eksterne misdannelser eller særegenheter som kan skyldes et ekstra kromosom 21. Eksempler er et forkortet nesebein, et lite hode, korte hender og føtter eller gapet i en sandal. Med en spesiell ultralydmetode (Doppler sonografi) kan blodstrømmen i hjertet og de store hjertekarene visualiseres. Dette gjør at legen kan identifisere hjertefeil som er ganske vanlige ved Downs syndrom.

Første trimester screening: Her er visse måleresultater fra ultralydundersøkelsen (inkludert nakkens gjennomsiktighetstest), en blodprøve med bestemmelse av to verdier (HCG og Papp-A) samt individuelle risikoer som alder på mor eller en familiehistorie er oppsummert. Dette gir en statistisk verdi for risikoen for trisomi 21 hos det ufødte barnet.

Trippel test: Først måles tre parametere i mors blodserum - barneproteinet alfa -fetoproptein (AFP) og moderhormonene estriol og HCG. Fra måleresultatene, sammen med morens alder og tidspunktet for graviditet, kan risikoen for trisomi 21 hos barnet beregnes.

Chorionic villus sampling: Chorionic villi er en del av morkaken. En vevsprøve hentes fra dem for kromosomanalyse. Chorionic villi har samme arvemateriale som det ufødte barnet fordi de også stammer fra den befruktede eggcellen. Undersøkelsen kan utføres fra rundt 11. uke av svangerskapet.

Fostervannsprøve (undersøkelse av fostervannet): Legen bruker en fin hul nål for å ta en prøve av fostervannet fra bukveggen til den blivende moren. Noen ganger svømmer barneceller i den. Din genetiske sammensetning kan undersøkes i laboratoriet for genetiske lidelser som trisomi 21. Fostervannstest er ikke mulig før tidligst 14. uke av svangerskapet.

Fosterblodsamling: Her tar legen en blodprøve av det ufødte barnet fra navlestrengen (navlestrengspunksjon). Cellene som er inneholdt, blir undersøkt for antall kromosomer. Den tidligste tiden for navlestrengspunksjon er rundt den 19. svangerskapsuken.

PrenaTest og Panorama-test

Inntil for noen få år siden kunne trisomier som Downs syndrom hos et ufødt barn bare diagnostiseres ved hjelp av invasive metoder for prenatal diagnose (chorionic villus -prøvetaking, fostervannsprøve, fosterblodprøvetaking). Imidlertid kan disse prosedyrene forårsake spontanabort når prøven tas.

I mellomtiden er noen spesielle blodprøver som PrenaTest eller Panorama -testen tilgjengelig for diagnostisering av trisomier hos ufødte babyer: De kan også oppdage Downs syndrom og andre kromosomforstyrrelser med høy grad av sannsynlighet, men uten å øke risikoen for spontanabort.

PrenaTest, Panorama Test og lignende blodprøver er basert på at spor av barnets genom også kan påvises i blodet til en gravid kvinne. Disse "DNA -utdragene" fra det ufødte barnet kan filtreres ut og undersøkes for Downs syndrom og andre kromosomavvik.

Du kan lese mer om disse testprosedyrene i artikkelen PrenaTest og Panorama-Test.

Harmonitest

I likhet med PrenaTest og Panorama-testen tilhører Harmony-testen den ikke-invasive prenatale diagnosen (NIPD). Det er også egnet for å bestemme Downs syndrom og andre kromosomavvik hos det ufødte barnet med høy grad av sikkerhet.

Harmony -testen (som sammenlignbare blodprøver) er beregnet på gravide kvinner med økt risiko for kromosomavvik hos det ufødte barnet. Dette kan for eksempel være tilfelle hvis screening i første trimester har gitt et unormalt resultat, eller hvis Downs syndrom eller andre kromosomavvik allerede oppstår i familien.

Så langt har Harmony-testen og de andre ikke-invasive blodprøvene for prenatal diagnostikk generelt ikke blitt betalt av helseforsikringsselskaper.

Du kan lese alt du trenger å vite om denne blodprøven i Harmony -testartikkelen.

Downs syndrom: behandling

Overskytende kromosom 21 kan verken blokkeres eller slås av - så Downs syndrom kan ikke helbredes. Berørte barn drar nytte av konsekvent omsorg og støtte. Målet er å redusere restriksjoner (for eksempel problemer med finmotorikk) og å utnytte individuelle utviklingsmuligheter for barn med Downs syndrom fullt ut. I tillegg bør helseproblemer knyttet til trisomi 21 behandles best mulig (f.eks. Hjertefeil).

Forutsetningen for dette er at målrettet finansiering settes i gang så tidlig som mulig. Dette øker sjansen for at barn med trisomi 21 senere vil kunne leve et liv som er så uavhengig og uavhengig som mulig.

I det følgende finner du noen eksempler på terapi og støtte alternativer for Downs syndrom. Hvert barn bør få individuell, passende behandling, skreddersydd for deres egne behov.

kirurgi

Noen organmisdannelser som misdannelser i endetarmen og hjertefeil kan korrigeres kirurgisk. Dette kan forbedre livskvaliteten til de berørte betydelig. Kirurgisk inngrep er også nyttig for ortopediske problemer, for eksempel ved ustabile kneskader eller misdannelser i foten.

Fysioterapi og ergoterapi

Fysioterapi (f.eks. Ifølge Bobath eller Vojta) støtter motorisk utvikling av Downs syndrombarn. De svake musklene og det løse bindevevet blir styrket og trent. Koordineringen av kroppsbevegelser og holdningskontroll kan også forbedres med passende fysioterapeutiske tiltak. Med ergoterapi kan man også støtte finmotorikken og oppfatningen av barna.

Valget av terapeut (barnet må stole på ham eller henne) og en individuelt tilpasset terapiplan er avgjørende for behandlingens suksess. Det er også viktig at øvelsene blir nærmet på en leken måte og at barnet ikke blir satt under høyt press for å utføre.

Språktrening

Taleutvikling hos Downs syndrombarn kan fremmes på flere måter. Med språk- og taleøvelser (hjemme så vel som i deres egen språktime - logopedi) kan barns kommunikasjon og uttrykk ferdigheter forbedres. Det hjelper også når andre snakker sakte og tydelig til deg. Det er best hvis tegn støtter det som blir sagt. Fordi synsinntrykk lettere kan huskes av barn med Downs syndrom enn informasjon som de bare oppfatter gjennom ørene. Bruk av tegn kan fremme språktilegnelse fra rundt toårsalderen.

Hørselshemming forstyrrer å lære å snakke. Derfor bør det behandles tidlig. Den høye, spisse ganen som er typisk for Downs syndrom og feiljusterte tenner kan være delvis ansvarlig hvis de berørte snakker vanskelig. En tannlege eller kjeveortoped kan hjelpe deg her (for eksempel med en ganetallerken).

Åndelig og sosial fremgang

Familie og venner er svært viktige for mennesker med Downs syndrom. Det er i dette miljøet de best kan lære og praktisere sosial atferd.

Om mulig bør barn med Downs syndrom gå i en inkluderende barnehage. Slike fasiliteter godtar både friske barn og barn med fysiske eller psykiske funksjonshemninger. I tillegg til lærere, jobber spesialutdannede ansatte der for å gi målrettet støtte til barna.

På skolen kan barn med Downs syndrom ofte ikke følge med resten av klassen. Det tar lengre tid og mer øvelse å lære noe nytt. Et fornuftig alternativ kan for eksempel være integrasjonstimer eller skoler for mennesker med lærevansker. I prinsippet har imidlertid alle barn i Tyskland rett til å gå på vanlige skoler. Hvor vellykket dette kan bli, viser eksemplet til spanjolen Pablo Pineda, som studerte psykologi og utdanning og ble lærer. Han er Europas første akademiker med Downs syndrom.

Tålmodighet og empati

Barn med Downs syndrom er i stand til å lære - de trenger bare mye tid og empati. De reagerer vanligvis veldig følsomt på press og overdrevne krav og vender seg bort.

Samtidig sykdom i trisomi 21 som epilepsi, søvnapné eller leukemi behandles spesielt.

Downs syndrom: forløp og prognose

Downs syndrom kan ha svært forskjellige effekter på mental og fysisk utvikling. I noen tilfeller er et selvstendig liv med Downs syndrom mulig i voksen alder. Men det er også de berørte som på grunn av alvorlige intellektuelle funksjonshemninger er avhengige av permanent omsorg hele livet.

Individuell tidlig støtte og forsiktig medisinsk behandling fra fødselen er også avgjørende for en god utvikling av barn med Downs syndrom.

Downs syndrom: forventet levetid

Prognosen for Downs syndrom avhenger først og fremst av risikoen for leukemi og typen hjertefeil. Imidlertid kan de fleste hjertefeil nå behandles godt. I tillegg er personer med Downs syndrom mer utsatt for infeksjoner. På grunn av disse faktorene er barnedødeligheten høyest. Voksne mennesker med Downs syndrom alder for tidlig, og deres mentale ytelse synker tidlig. Til tross for alt har levealderen til de som er rammet økt de siste tiårene - takket være forbedret støtte og omsorg samt behandling av samtidige sykdommer. I 1929 levde Downs syndrombarn i gjennomsnitt bare ni år gamle. Derimot viste studier for 2002 en gjennomsnittlig levealder på 60 år.