Klinefelters syndrom

Oppdatert den

Mareike Müller er frilansskribent i medisinsk avdeling og assisterende lege for nevrokirurgi i Düsseldorf. Hun studerte humanmedisin i Magdeburg og fikk mye praktisk medisinsk erfaring under utenlandsoppholdet på fire forskjellige kontinenter.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom. Det påvirker bare menn. Disse har for mange kjønnskromosomer i cellene. Typiske symptomer er høy vekst og infertilitet. Det finnes ingen kur mot Klinefelters syndrom. Imidlertid er det forskjellige medisiner som kan brukes for å redusere symptomer. Les alt om Klinefelters syndrom her!

Klinefelters syndrom: beskrivelse

Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som bare rammer menn. De har minst ett for mange såkalte sexkromosomer i cellene. Begrepet XXY syndrom er også vanlig.

Klinefelters syndrom kalles syndrom fordi det er forskjellige tegn på sykdommen som oppstår samtidig og er relatert til hverandre. Man snakker også om et symptomkompleks. Egenskapene til Klinefelter syndrom ble først oppdaget i 1942 av den amerikanske legen Dr. Harry Klinefelter beskrev.

Klinefelters syndrom: forekomst

Klinefelter -pasienter er alltid mannlige. Statistisk sett er rundt en gutt på mellom 500 og 1000 levendefødte påvirket av Klinefelters syndrom. Statistiske beregninger tyder på at rundt 80 000 menn over hele Tyskland har Klinefelter syndrom. I bare rundt 5000 bekreftede tilfeller mistenker man et stort antall urapporterte tilfeller.

Klinefelters syndrom er den vanligste kromosomavviket (kromosomavvik) hos menn og den vanligste genetiske årsaken til mannlig infertilitet.

Klinefelters syndrom: symptomer

Klinefelters syndrom varierer veldig fra person til person og kan påvirke mange forskjellige organsystemer. Mesteparten av tiden er barndommen til de berørte lite synlig. I løpet av denne tiden, symptomer som:

forsinket språk og motorisk utvikling
Læringsvansker med ofte normal intelligens
Høy vekst med lange ben

Ofte blir ikke Klinefelters syndrom merkbart før puberteten. Dette skjer vanligvis med en forsinkelse eller ikke i det hele tatt:

Skjeggveksten og sekundært hår er fraværende eller sparsomt.
Stemmeskiftet mangler: Pasientene holder høy stemme.
Sexlysten (libido) er redusert
Testikkelvolumet (størrelsen på testiklene) forblir liten
Mennene er ikke i stand til å formere seg
Fordelingen av kroppsfett er mer feminin

Andre problemer kan også oppstå:

Anemi
Osteoporose (bentap)
Muskel svakhet
Sukkersyke
Tendens til trombose (okklusjon av kar)
Tretthet, sløvhet
Gynekomasti (forstørrelse av brystkjertlene)

Klinefelters syndrom: årsaker og risikofaktorer

For å bedre forstå Klinefelters syndrom, er det noen definisjoner av begreper. Klinefelters syndrom skyldes en kromosomavvik. Leger forstår at dette betyr at antallet eller strukturen til kromosomene er forstyrret.

Vår genetiske informasjon lagres på kromosomene. Det er normalt 46 kromosomer i hver celle. Dette inkluderer også to kjønnskromosomer. I den kvinnelige karyotypen (sett med kromosomer) betegnes de som XX, hos hannen som XY. En normal karyotype beskrives følgelig som 46, XX eller 46, XY.

Det er mer enn 46 kromosomer i Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom: forskjellige kariotyper

Ulike karyotyper kan føre til Klinefelters syndrom:

47, XXY: Omtrent 80 prosent av pasientene har et ekstra X -kromosom i alle kroppsceller.
46, XY / 47, XXY: Noen pasienter har celler i kroppen med normale og endrede kromosomsett. Dette kalles en mosaikk.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Det er spesielle tilfeller der det ikke bare er et ekstra X -kromosom i cellene, men flere. Ytterligere Y -kromosomer er også mulige.

Hvordan oppstår Klinefelter syndrom?

Årsaken til Klinefelters syndrom ligger i modning av fars sædceller eller modning av mors eggceller.

I det som er kjent som meiose, skilles kromosomparene (XX i eggcellen, XY i sædcellen). Hvis dette ikke skjer, blir et par kromosomer fullstendig videreført og resultatet er Klinefelter syndrom.

Det doble X -kromosomet forstyrrer produksjonen av testosteron i testiklene. Siden det mannlige kjønnshormonet testosteron ikke bare er viktig for utviklingen av kjønnsorganene og egenskapene, men også tar på seg forskjellige oppgaver i den menneskelige metabolismen, er symptomene på Klinefelters syndrom så forskjellige.

I tillegg undertrykkes resten av X -kromosomet delvis.Denne mekanismen er utviklet ulikt fra pasient til pasient og sikrer en annen alvorlighetsgrad av symptomer.

Klinefelters syndrom: Undersøkelser og diagnose

På grunn av de milde symptomene i barndommen diagnostiseres Klinefelters syndrom ofte bare i puberteten og noen ganger bare i voksen alder når det er uønsket barnløshet.

På tidspunktet for obligatorisk militærtjeneste var berørte menn merkbare i den såkalte mønstringen på grunn av et lite testikkelvolum. I dag diagnostiseres Klinefelters syndrom hovedsakelig under den forebyggende medisinske sjekken hos barnelegen, J1.

Avhengig av alder gis behandling av barnelege, endokrinolog eller androlog - noen ganger av flere disipliner sammen.

Klinefelters syndrom: diagnostikk

For å diagnostisere Klinefelters syndrom, spør legen først pasienten i detalj om deres medisinske historie (anamnese). Her er noen av spørsmålene han sannsynligvis vil stille deg:

Hadde du problemer med å følge med på skolen?
Føler du deg ofte svak?
Når begynte puberteten din?
Har du og partneren din prøvd å få et barn lenge uten å lykkes?

Klinefelters syndrom: Fysisk eksamen

Deretter undersøker legen pasienten fysisk. Han tar først hensyn til det ytre utseendet, spesielt kroppens proporsjoner. Er pasienten høy? Har han lengre ben enn gjennomsnittet? I tillegg undersøker legen kroppshår og brystkjertel.

Testikkelstørrelsen måles også. Det er vanligvis betydelig redusert hos Klinefelter -pasienter.

Klinefelters syndrom: blodprøve

Etter at en blodprøve er tatt, kan forskjellige hormonnivåer bestemmes i laboratoriet. Pasienter med Klinefelter syndrom har vanligvis lave testosteronnivåer og høye nivåer av FSH og LH i blodet. Leger snakker da om hypergonadotrop hypogonadisme, dvs. en underutvikling av gonadene til tross for høy hormonell stimulering.

I tillegg kan de fjernede blodcellene sees under et mikroskop og antallet og strukturen til kromosomene kan analyseres. På denne måten kan XXY -syndromet lett gjenkjennes fordi det er (minst) tre kjønnskromosomer i stedet for to.

Klinefelters syndrom: prenatale undersøkelser

Den såkalte prenatale diagnosen gir mulighet for å diagnostisere Klinefelters syndrom før fødselen. En slik tidlig diagnose gir muligheten til å ta vare på barnet optimalt fra fødselen og støtte det målrettet.

Prenatal diagnostikk inkluderer invasive undersøkelser som fostervannsprøve: legen tar en liten prøve av fostervannet fra den gravide kvinnen. Denne inneholder celler fra barn hvis gener (DNA) kan analyseres for forskjellige kromosomendringer (anomalier) som Klinefelters syndrom. Ulempen med invasive prenatale undersøkelser som fostervannsprøve er at de kan utløse abort.

Ikke-invasive prenatale blodprøver (NIPT) som Harmony-testen, PrenaTest og Panorama-testen har ikke denne ulempen. Du trenger bare en mors blodprøve: den inneholder spor av barnets genom som kan kontrolleres for kromosomavvik. Prenatal blodprøver gir ganske pålitelige resultater, men koster flere hundre euro (avhengig av testen og omfanget av analysen).

Hvis Klinefelters syndrom faktisk blir funnet hos det ufødte barnet ved hjelp av prenatal diagnostikk, er dette ikke en grunn til abort! Symptomene på de berørte er vanligvis milde og ikke livstruende.

Klinefelters syndrom: behandling

Klinefelters syndrom er uhelbredelig fordi det er forårsaket av kromosomavvik. Dette kan ikke påvirkes.

Så det er viktig å behandle symptomene på Klinefelter syndrom. Det viktigste utgangspunktet er det lave testosteronnivået i blodet til de berørte. Derfor får pasientene kunstig testosteron for livet. Dette er også kjent som testosteronsubstitusjon. Gel, plaster og sprøyter er tilgjengelig for dette. Tabletter brukes ikke fordi hormonet brytes raskt ned i mage -tarmkanalen og kan føre til intoleranse.

Om en gel, lapp eller sprøyte brukes, avhenger også av pasientens preferanser. Geler har fordelen av ikke å være smertefull. Imidlertid må de påføres daglig. Lappene bør skiftes annenhver dag. Sprøyter er tilgjengelige i form av depotsprøyter som bare må administreres hver fjerde uke til tre måneder.

Før en testosteronsubstitusjon finner sted, må en ondartet svulst i prostatakjertelen (prostatakarsinom) utelukkes. Testosteron får slike svulster til å vokse raskere, så de må behandles først.

Klinefelters syndrom: terapikontroll

Effektiviteten av testosteronbehandlingen bør kontrolleres regelmessig ved å ta en blodprøve. For dette overvåkes verdiene for testosteron og andre hormoner som LH, FSH og østradiol.

De røde blodcellene (erytrocytter) blir også undersøkt fordi dannelsen deres fremmes av testosteron. I tillegg bør bentettheten måles hvert annet til tredje år for å oppdage mulig osteoporose på et tidlig tidspunkt. I tillegg bør brystet palperes regelmessig, ettersom Klinefelter -pasienter har en høyere risiko for brystkreft.

Vellykket testosteronbehandling er vist i økt ytelse og redusert tretthet samt forebygging av osteoporose, diabetes mellitus og muskelsvakhet.

Klinefelters syndrom: sykdomsforløp og prognose

Symptomene på Klinefelter syndrom er vanligvis milde. Gjennom konsekvent testosteronbehandling og målrettet støtte på skolen, lever pasientene et balansert og selvbestemt liv.

Likevel er det hovedsakelig infertiliteten som påvirker de som rammes. Forventet levetid for Klinefelter syndrom er at pasienter har 20 ganger større sannsynlighet for å utvikle brystkreft.

Pasienter med Klinefelter syndrom har gjennomsnittlig intelligens. Imidlertid trenger de ofte mer tid til å lære nye ting. Tale- og motorisk utvikling bør oppmuntres tidlig gjennom logopedi og ergoterapi.

Klinefelters syndrom: ønske om å få barn

For at pasienter med Klinefelter syndrom skal få muligheten til å bli barn, kan sædceller fjernes fra testiklene tidlig i ungdomsårene.

På dette tidspunktet og før testosteronbehandling er sjansen for å finne funksjonell sæd høyest. Materialet oppnådd ved testikkelbiopsi analyseres, bearbeides og fryses (kryokonservering). Dette gjør den langvarig og er tilgjengelig hvis du vil ha barn senere. Deretter fjernes en eggcelle fra kvinnen og befruktes kunstig med sædcellene.

Foreldre til et barn med Klinefelter syndrom har ikke økt risiko for at et annet barn blir syk også.

Tags.: hudpleie tenåring uoppfylt ønske om å få barn