Arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer er genetiske sykdommer. Så de blir videreført fra foreldre til barn med arvestoffet. Dette kan skje selv om foreldrene ikke viser tegn på sykdom selv. Arvelige sykdommer utløses av defekter eller uregelmessigheter i den genetiske sminken. Ett eller flere gener kan være defekte samtidig. Finn ut hvilke arvelige sykdommer det er, hvordan de diagnostiseres og hvilke tilnærminger moderne medisin har utviklet for å behandle dem.

Hvilke arvelige sykdommer er det?

Genetisk bestemte kliniske bilder er svært forskjellige. Medfødte genetiske defekter kan føre til dysregulert vevsvekst, forstyrre eller blokkere visse metabolske reaksjoner og til og med la visse celletyper gå til grunne.

Arvelige sykdommer spenner dermed fra metabolske sykdommer (eksempel: fenylketonuri) til utviklingsforstyrrelser (eksempel: trisomi 21) til progressive muskelsvakhetssykdommer (eksempel: spinal muskelatrofi).

Spinal muskelatrofi Spinal muskelatrofi (SMA) er en sykdom i nerven som er forbundet med progressiv muskelnedbrytning. Les mer om årsak, behandling og forløp her. Lære mer

Fenylketonuri Fenylketonuri er en arvelig metabolsk lidelse som, hvis den ikke behandles, kan føre til alvorlig hjerneskade. Les alt om det! Lære mer

bilder Huntingtons sykdom - en mystisk arvelig sykdom Hva ligger bak den dødelige arvelige sykdommen? Lære mer

Hvordan er genomet strukturert?

Planen for menneskekroppen og alle dens funksjoner er lagret i genomet. De enkelte informasjonsdelene lagres på såkalte gener - organisert i 46 kromosomer.

Hvert kromosom er i par (duplikater). Kjønnskromosomparet (gonosomer) er et unntak: hos kvinner består det av et dobbelt X -kromosom, hos menn består det av en kombinasjon av X- og Y -kromosomene.

I motsetning til svulstsykdommer, eksisterer de genetiske disposisjonene for arvelige sykdommer fra fødselen. Foreldre formidler visse genetiske egenskaper via kimcellene fra den ene generasjonen til den neste.

Arvelige sykdommer fra A til Å

EN.

• Albinisme
• Alpha-1 antitrypsinmangel
• Amyloidose
• Angelman syndrom

C.

• Chorea huntington

D.

• Downs syndrom

F.

• Faktor V Leiden
• Fargeblindhet

H

• hemofili

K

• Kallmann syndrom
• Klinefelters syndrom

M.

• Marfans syndrom
• Hirschsprungs sykdom
• Cystisk fibrose

P.

• Fenylketonuri
• Proteus syndrom

R.

• Retinitt pigmentosa

S.

• Sigdcelleanemi
• Spinal muskelatrofi

T

• Thalassemi
• Treacher Collins syndrom
• Trisomi 13
• Trisomi 18
• Turners syndrom

Hvordan er arvelige sykdommer klassifisert?

Leger deler arvelige sykdommer i følgende grupper:

Kromosomale sykdommer: Denne typen genetisk sykdom er forbundet med en endret struktur eller et endret antall kromosomer. I mange tilfeller fører dette til alvorlige utviklingsforstyrrelser.

Monogene sykdommer: sykdommer som er forårsaket av en smal, spesifikk genmodifisering. I de fleste tilfeller produserer kroppen da ikke et viktig proteinmolekyl, for eksempel et metabolsk enzym, i en modifisert form eller i utilstrekkelige mengder.

Polygeniske lidelser: De er preget av et stort antall (mindre) endringer i den genetiske sammensetningen. Dette betyr at bare det komplekse samspillet mellom flere genetiske variasjoner (polymorfismer) fører til en arvelig sykdom. I mange tilfeller utløser miljøpåvirkning og livsvilkår genetiske sykdommer av denne typen.

Kromosomale sykdommer

Når det gjelder en kromosomal sykdom, er det avvik i den naturlige rekkefølgen på kromosomene. Årsaker til dette kan inkludere feilaktig dannelse av egg og sædceller - eller feil sammensmeltning under befruktning. I smalere forstand teller de derfor ikke blant de arvelige sykdommene som sådan. Ekstern påvirkning som høyenergistråling eller visse kjemikalier kan også skade kimceller (eggcelle, sædceller).

Hvis antallet kromosomer avviker fra den naturlige fordelingen, oppstår ofte alvorlige konsekvenser - for eksempel misdannelser og utviklingsforstyrrelser hos barnet. Kromosomer kan være tilstede på omtrent tre steder - en snakker da om såkalte trisomier.

I trisomi 21 (Downs syndrom) påvirkes for eksempel kromosom 21. Barn med denne kromosomfordelingen er vanligvis sterkt forkrøplet i utviklingen.

En annen representant for denne gruppen er trisomi 18 (Edwards syndrom) der kromosom 18 er tilstede i tre eksemplarer. Kromosom 13 er tilsvarende overrepresentert i trisomi 13 (Patau syndrom). Begge skjemaene viser en økt barnedødelighet.

Trisomi 21 (Downs syndrom) Personer med Downs syndrom (trisomi 21) har tre i stedet for to kopier av kromosom 21. Les mer om konsekvensene, årsakene og behandlingen av syndromet her! Lære mer

Trisomi 18 (Edwards syndrom) Trisomi 18 (Edwards syndrom) er forbundet med alvorlige utviklingsforstyrrelser og misdannelser. Les mer om kromosomforstyrrelsen her! Lære mer

Trisomi 13 (Pätau syndrom) Trisomi 13 er en genetisk sykdom som vanligvis fører til alvorlige misdannelser. Les alt om årsaker, symptomer og prognose! Lære mer

En annen kromosomal sykdom er Klinefelter syndrom, som utelukkende forekommer hos menn. I stedet for et vanlig XY -kjønnskromosom er det et ekstra X -kromosom - resultatet er et kromosomalt XXY -opplegg.

Blant annet har dette en effekt på dannelsen av det mannlige kjønnshormonet testosteron. Derfor blir Klinefelters syndrom ofte bare merkbart i puberteten. I mange tilfeller er de berørte høye. Berørte mennesker er også stort sett sterile fordi testiklene deres er underutviklede.

Turners syndrom er en kromosomal sykdom som bare forekommer hos kvinner. Også her er årsaken en feilfordeling i kjønnskromosomparet. Berørte kvinner har bare et enkelt X -kromosom. Symptomene kan variere, men forekommer ikke alltid fullt ut hos alle pasienter. Ofte er de berørte korte.

Klinefelters syndrom Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom hos menn. Disse har for mange kjønnskromosomer i cellene. Les alt om det! Lære mer

Turners syndrom Turners syndrom er en genetisk sykdom. Pasientene er kvinner, men eggstokkene er for det meste misdannet. Les mer! Lære mer

Monogene sykdommer

En monogen sykdom - også kalt en monogen sykdom - kan spores tilbake til en "definert" genfeil i en bestemt gensekvens. Dette betyr at et bestemt gen som koder for et viktig proteinmolekyl ikke er (fullt) funksjonelt.

Som et resultat av denne feilaktige planen produserer kroppen vanligvis ikke-funksjonelle proteinmolekyler. Dette kan ha direkte konsekvenser for stoffskiftet, cellulære kontrollmekanismer eller for organfunksjoner. Mangel på visse proteinmolekyler kan også føre til at kroppens celler dør eller at visse fysiske utviklingstrinn ikke lenger kan nås. Monogene sykdommer vises ofte i barndommen og følger vanligvis mendelske arveregler.

Autosomal recessiv arv: Tap av funksjon blir bare tydelig når begge foreldrene, som har samme defekte genetiske sammensetning og har gitt det videre til barnet sitt. Hvis begge partnerne er bærere, har barnet en 25% risiko for å utvikle sykdommen. Eksempler på slike arvelige sykdommer som følger en autosomal recessiv arv er cystisk fibrose, fenylketonuri, albinisme, galaktosemi, sigdcelleanemi og visse former for spinal muskelatrofi.

Cystisk fibrose: Personer med cystisk fibrose har alvorlige pusteproblemer og fordøyelsesbesvær. Årsaken er ekstremt tyktflytende kroppssekresjoner. Lære mer

Sigdcelleanemi Hva er seglcelleanemi? Hvordan er det skapt? Og hva er symptomene? Les mer om årsaker, symptomer, prognose og terapi! Lære mer

Autosomal dominerende arv: Noen sykdommer arves dominerende i henhold til mendelske arveregler. Dette betyr at et endret gen ikke kan kompenseres for med en funksjonell kopi på et nærliggende allel eller kromosom.En enkelt kopi av den genetiske feilen fra bare den ene forelderen er da tilstrekkelig til at den kan seire mot det sunne genet til den andre forelderen.

En slik arvelig sykdom oppstår vanligvis i hver generasjon. Den respektive sykdommen kan bryte ut i barndommen eller i voksen alder. Eksempler inkluderer brachydactyly (personer med forkortede fingre), faktor V -sykdom (blodproppsforstyrrelse), Marfans syndrom (bindevevssykdom), Huntingtons sykdom (motorisk hjernesykdom) og visse former for myotonisk dystrofi (muskelsykdom) eller retinitis pigmentosa (sykdom i øyets netthinne).

Marfans syndrom Marfans syndrom er en genetisk sykdom som påvirker bindevev. Pasientene har lange fingre og lemmer eller skader på blodårene. Les mer! Lære mer

Faktor V -sykdom Når du har faktor V -sykdom, reduseres blodpropp. Dette øker risikoen for trombose. Les alt du trenger å vite om sykdommen her. Lære mer

X-koblet arv: Den såkalte X-koblede arven er et spesielt tilfelle Det er en genetisk defekt på et X-kromosom av de kjønnsspesifikke gonosomene.

I tilfelle av en X-koblet recessiv genfeil, får menn vanligvis sykdommen, ettersom de "bare" har ett X-kjønnskromosom. Hos kvinner kompenserer imidlertid det gjenværende andre X -kromosomet for det defekte genet med sin intakte kopi.

Eksempler på typiske sykdommer som følger en X-koblet recessiv arv er "hemofili" (faktor VIII sykdom eller hemofili), muskeldystrofi type Duchenne (muskelsykdom), mucopolysakkaridose type II (Hunters sykdom, metabolsk sykdom) eller rød- grønn fargesanseforstyrrelse (fargeblindhet).

I kontrast forekommer sjelden X-koblede dominerende arvsmønstre. Også her er det en genetisk defekt på det kjønnsspesifikke X-kromosomet. Et eksempel på en X-koblet dominerende sykdom er hypofosfatemiske rakitt (vitamin D-resistente rakitt, en forstyrrelse i benmetabolismen).

Hemofili Hemofili er en medfødt blodproppsforstyrrelse. Nesten utelukkende menn utvikler hemofili. Les mer om hemofili! Lære mer

Fargeblindhet forstås å bety forskjellige former for arvelig eller ervervet fargeametropi. Les mer om det her! Lære mer

Polygeniske sykdommer

Et bredt spekter av forskjellige former for sykdom er skjult under polygenetiske eller polygeniske sykdommer. Disse variasjonene i genomet kalles også "Single Nucleotide Polymorphism" (SNP).

Isolert sett fører individuelle SNP vanligvis ikke til økt risiko for sykdom - men samspillet mellom mange forskjellige komplementære genetiske faktorer påvirker fortsatt helsetilstanden.

Eksempler på sykdommer i denne gruppen er utbredte sykdommer som allergi, diabetes type II, hjerte- og karsykdommer eller leppe- og ganespalte og pylorisk stenose (innsnevring av magesekken). Felles for alle er at sykdommen vanligvis ikke påvirkes av genetisk disposisjon alene, men også av eksterne faktorer - for eksempel eksisterende levekår, miljøpåvirkning eller den generelle livsstilen.

Allergi er forårsaket av et overivrig immunsystem. Les her hvilke tegn du kan bruke for å gjenkjenne allergier og hva du kan gjøre med dem. Lære mer

Diabetes mellitus Diabetes mellitus er en patologisk forstyrrelse av sukkermetabolismen. Les mer om årsaker, symptomer, behandling og prognose for diabetes! Lære mer

Kardiovaskulære sykdommer Kardiovaskulære sykdommer er alle sykdommer i hjerte og blodårer. Les her hva disse er og hvordan du kan forhindre dem. Lære mer

Arvelige sykdommer - Diagnose

Fremskritt innen moderne medisin gjør det mulig å identifisere risiko for arvelige sykdommer i mange tilfeller på et tidlig tidspunkt. Dette er for eksempel mulig gjennom det som er kjent som en menneskelig genetisk undersøkelse.

Mange spesialiserte klinikker tilbyr individuelle rådgivningstjenester som fungerer som det første kontaktpunktet for de som søker råd. De hjelper og gir råd om:

• Avklaring av vanlige familiesykdommer
• Risikovurdering når du prøver å få barn
• molekylær diagnostikk av arvelige sykdommer
• omfattende forklaring på mulige terapeutiske tilnærminger
• mulige opptaksbetingelser og deltakelse i kliniske studier
• Utdannelse om alvorlighetsgrad, forløp og prognose for en arvelig sykdom
• Formidling av andre spesialiserte kontaktpunkter og pasientrepresentanter

For hvem er menneskelig genetisk rådgivning egnet?

Genetisk rådgivning passer for alle som er bekymret for om et familiemedlem eller seg selv har en arvelig sykdom som kan overføres til deres avkom. Det foregår med spesialister i menneskelig genetikk.

For eksempel, hvis barnelegen diagnostiserer utviklingsforsinkelse hos barnet ditt, vil han avklare en arvelig årsak. Slike råd kan også være nyttige i familieplanlegging, spesielt hvis visse sykdommer forekommer oftere i familien eller abnormiteter - for eksempel ved ultralyd - kommer fram under graviditet.

Hvilke menneskelige genetiske studier er det?

Fokuset for individuell genetisk rådgivning er på undersøkelsesprosedyrer for å identifisere risikofaktorene på et tidlig stadium. På denne måten kan leger starte passende behandling - hvis tilgjengelig - på et tidlig stadium og sikre best mulig behandling.

Under graviditet, for eksempel, kan legen din få viktige konklusjoner om utviklingen av det ufødte barnet gjennom såkalte ikke-invasive prenatale tester. Det er en "enkel" blodprøve tatt fra venen til den vordende moren.

På den ene siden bestemmer leger om visse metabolske markører gir informasjon om helsetilstanden til det ufødte barnet, på den annen side søker de spesielt etter fragmenter av barnets DNA.

Siden visse foster-DNA-fragmenter (cellefritt DNA eller cfDNA) allerede sirkulerer i den blivende morens blod, er det mulig for leger å lete etter genetiske abnormiteter hos det ufødte barnet (PrenaTest og Panorama-Test, Harmony-Test).

En direkte undersøkelse av barnet er også mulig som en del av rutinemessig nyfødt screening (tidlig deteksjon) på den andre eller tredje dagen i livet etter fødselen. For å gjøre dette tar legene noen dråper blod fra hælen til den nyfødte og avklarer mulige medfødte metabolske forstyrrelser, hormonelle lidelser eller andre arvelige sykdommer.

Ved hjelp av prenatal diagnostikk skal helserisiko hos det ufødte barnet bestemmes på et tidlig tidspunkt. Du finner mer om det her! Lære mer

Første trimester screening bestemmer risikoen for kromosomavvik og misdannelser hos det ufødte barnet. Les mer om det her! Lære mer

Kan arvelige sykdommer kureres?

De fleste arvelige sykdommer er uhelbredelige. Dette svaret kan imidlertid ikke brukes overalt på alle arvelige sykdommer. De underliggende utløserne og manifestasjonene til de tilsvarende kliniske bildene, som for det meste teller blant de sjeldne sykdommene, er for mangfoldige og komplekse.

Det har nylig blitt håpefulle tilnærminger for en form for arvelig retinal dystrofi (RPE65 -mutasjon) eller arvelig spinal muskelatrofi. For første gang har leger muligheten til å hjelpe de som er berørt med genterapimetoder.

En rettidig molekylær diagnostisk avklaring er spesielt viktig her, siden behandlingens suksess drar fordel av en tidlig diagnose og en tilsvarende tidlig start av behandlingen.

Likevel finnes det behandlingsmuligheter for mange arvelige sykdommer. For eksempel kan manglende proteiner leveres kunstig, slik tilfellet er med hemofili. Eller visse matkomponenter som ikke kan behandles unngås gjennom et spesielt kosthold (eksempel: fenylketonuri). For mange arvelige sykdommer er det medisinske sentre og selvhjelpsgrupper som tilbyr råd eller spesialterapier.
 

Sjeldne sykdommer Såkalte "sjeldne sykdommer" er vanligvis medfødte og vanskelige å behandle. Les her hvilke utfordringer det er forbundet med. Lære mer Tags.:  fotpleie palliativ medisin alkohol narkotika