Hypertrofisk kardiomyopati

Marian Grosser studerte humanmedisin i München. I tillegg våget legen, som var interessert i mange ting, å ta noen spennende omveier: å studere filosofi og kunsthistorie, jobbe på radio og til slutt også for en Netdoctor.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en spesiell hjertemuskelsykdom. Hovedtrekket er en fortykket vegg i venstre ventrikkel. Årsakene er stort sett genetiske. HCM kan ledsages av symptomer på hjerteinsuffisiens og hjertearytmier og er uhelbredelig. Med riktig terapi har imidlertid mange lider knapt noen symptomer og lever et stort sett normalt liv. Finn ut alt om hypertrofisk kardiomyopati her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. I43I42

Hypertrofisk kardiomyopati: beskrivelse

Hypertrofisk kardiomyopati er en tilstand som påvirker hjertets ytelse på en rekke måter.

Hva skjer med hypertrofisk kardiomyopati?

Som med andre hjertemuskelsykdommer endres strukturen i hjertemuskelen (myokard) i hypertrofisk kardiomyopati (HCM). De enkelte muskelcellene forstørres, noe som øker tykkelsen på hjerteveggene.

En slik økning i størrelsen på vev eller organer på grunn av cellevekst kalles generelt hypertrofi i medisin. Hypertrofi ved HCM er asymmetrisk, så hjertemuskelen tykner ujevnt.

En for tykk hjertevegg blir på den ene siden stivere, og på den andre siden forverrer det blodtilførselen til dine egne muskelceller. Spesielt når hjertet slår raskere, kan ikke nok blod nå de enkelte cellene via kranspulsårene.

Ved hypertrofisk kardiomyopati vokser ikke bare muskelcellene, men mer bindevev er også innebygd i hjertemuskelen (fibrose). Som et resultat er venstre ventrikkel mindre fleksibel og fasen med blodfylling (diastol) forstyrres.

Hjertemuskelen kan da ikke lenger spenne seg like sterkt, noe som igjen påvirker pumpefasen (systole). Videre er de fortykkede hjertemuskelcellene ordnet annerledes enn vanlig, noen ganger forgrenet, noen ganger i ryggvirvler. Dette påvirker også den normale sammentrekningen.

Det antas at fibrose og celleorganisering oppstår først. Muskelfortykkelsen er da en reaksjon på dette slik at hjertet kan pumpe kraftigere igjen.

Hypertrofisk kardiomyopati er spesielt merkbar i musklene i venstre ventrikkel. Men det kan også påvirke høyre ventrikkel. Typiske symptomer utløses av den svakere pumpekraften.

Hvilke typer hypertrofisk kardiomyopati er det?

Hypertrofisk kardiomyopati er delt inn i to typer: hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) og hypertrofisk ikke-obstruktiv kardiomyopati (HNCM). HNCM er den mildere av de to variantene fordi, i motsetning til HOCM, forstyrres ikke blodstrømmen ytterligere.

Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)

I HOCM innsnevrer den fortykkede hjertemuskelen utkastningsveien i hjertets venstre ventrikkel. Muskelen hemmer seg i arbeidet: den kan ikke pumpe blodet uhindret fra hjertekammeret gjennom aortaklaffen inn i hovedpulsåren (aorta). Innsnevringen (obstruksjon) er vanligvis forårsaket av en asymmetrisk hypertrofi av hjerteseptum (også laget av muskler) like foran aortaklaffen.

Fordi stien er innsnevret, flyter blodet raskere gjennom den. Dette skaper sug som trekker i den nærliggende mitralventilen. Denne hjerteventilen fungerer som en ventil og forhindrer normalt at blodet skyves tilbake fra venstre ventrikkel inn i venstre atrium under hjertets sammentrekning ("hjerteslag"). Suget deformerer mitralventilen og trekker den fra hverandre: mitralventiloppstøt oppstår.

Det er anslått at rundt 70 prosent av alle hypertrofiske kardiomyopatier er assosiert med en innsnevring av utkastningsveien (obstruksjon). Som et resultat er symptomene på HOCM vanligvis mer uttalt enn de av ikke-obstruktiv type. Hvor sterk innsnevringen er, kan variere fra person til person.

Stresset på hjertet og noen medisiner (f.eks. Digitalis, nitrater eller ACE -hemmere) påvirker også graden av obstruksjon. Hvis det bare skjer ved anstrengelse, snakker noen leger om hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruksjon.

Hvem påvirker hypertrofisk kardiomyopati?

I Tyskland er rundt to av 1000 mennesker rammet av hypertrofisk kardiomyopati. Det er ofte flere sykdomstilfeller i en familie. Startalderen kan variere, avhengig av årsaken. Mange former for HCM forekommer i barndommen eller ungdomsårene, andre bare i senere liv. Kjønnsfordelingen avhenger også av hvordan HCM utvikler seg. Det er både varianter som hovedsakelig finnes hos kvinner og igjen de som hovedsakelig forekommer hos menn. I tillegg til myokarditt er hypertrofisk kardiomyopati en av de vanligste årsakene til plutselig hjertedød hos ungdom og idrettsutøvere.

Hypertrofisk kardiomyopati: symptomer

Hvorvidt og hvor alvorlig pasientene har symptomer som en del av HCM, avhenger av hvor alvorlig sykdommen er. Spesielt i de obstruktive formene for hypertrofisk kardiomyopati er det ofte merkbart at hjertet ikke kan pumpe nok blod inn i sirkulasjonen. I mange tilfeller er imidlertid sykdommen umerkelig.

Mange symptomer er typiske symptomer på kronisk hjertesvikt (hjertesvikt). Fordi hjertet ikke klarer å forsyne kroppen med tilstrekkelig blod og dermed oksygen, kan pasientene da lide av:

• Tretthet og nedsatt ytelse
• Pustevansker (dyspné), som oppstår eller øker ved fysisk anstrengelse
• Væskeoppbygging (ødem) i lungene og rundt kroppens periferi (spesielt i beina) forårsaket av blodet.

De fortykkede hjerteveggene i HCM krever mer oksygen enn et sunt hjerte. Samtidig reduseres imidlertid hjertets ytelse og dermed oksygentilførselen til hjertemuskelen. Disproportionen kan bli merkbar i en følelse av tetthet og trykk i brystet (angina pectoris) under anstrengelse eller til og med i ro.

Hjertearytmier oppstår ofte med hypertrofisk kardiomyopati. De som er berørt, føler noen ganger at dette er et hjerte som snubler (hjertebank). Hvis hjertet går helt i utakt for en kort stund, kan dette, i forbindelse med hjertets generelle svakhet, også føre til svimmelhet og besvimelse (synkope) (på grunn av utilstrekkelig blodtilførsel til hjernen).

Fordi hjertearytmi kan forstyrre blodstrømmen i hjertet, øker også risikoen for at blodpropper dannes der. Hvis disse blodproppene løsner, kan de blokkere viktige blodårer og forårsake for eksempel slag eller lungeinfarkt.

I sjeldne tilfeller er arytmiene forbundet med HCM så alvorlige at hjertet plutselig slutter å slå. Slike såkalte plutselige hjertedød skjer hovedsakelig under eller etter intens fysisk anstrengelse.

Hypertrofisk kardiomyopati: årsaker og risikofaktorer

De fleste hypertrofiske kardiomyopatiene er forårsaket av defekter i den genetiske sminken. Disse genetiske mutasjonene forstyrrer dannelsen av spesielle proteiner som er involvert i å bygge den minste muskel -enheten (sarkomerer). Fordi de berørte kan overføre slike genetiske defekter direkte til sine avkom, forekommer de ofte i familier.

Arv er hovedsakelig autosomalt dominerende. Sykdommen er forskjellig for hvert avkom. Hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste arvelige hjertesykdommen.

Det er også andre utløsere av HCM som ikke direkte påvirker hjertemuskelen, men i løpet av hvilke hjertet er skadet. Disse inkluderer for eksempel sykdommer som Friedrich ataksi, amyloidoser eller misdannelsessyndromer som Noonans syndrom. Noen av dem er også arvelige.

Det finnes også typer hypertrofi av hjertet som ikke er klassifisert som kardiomyopatier. For eksempel er det normalt at hjertet blir større og sterkere under trening over lang tid. For eksempel viser mange konkurransedyktige idrettsutøvere hypertrofi av hjertet (“idrettsutøverens hjerte”) uten at dette må vurderes som patologisk.

Forstørrelse av hjertemuskulaturen forårsaket av defekter i hjerteventilen eller høyt blodtrykk regnes heller ikke blant de hypertrofiske kardiomyopatiene.

Hypertrofisk kardiomyopati: undersøkelser og diagnose

Hvis det er mistanke om hypertrofisk kardiomyopati, er en undersøkelse og historien til sykdommen til pasienten og hans familie viktig. Hvis slektninger allerede har utviklet HCM, er det også mer sannsynlig at andre familiemedlemmer utvikler det. Jo nærmere forholdet er, desto større er risikoen.

Etter at legen har avhørt pasienten grundig om symptomene hans, undersøker han ham fysisk. Han legger særlig vekt på tegnene på hjertearytmier og hjerteinsuffisiens. Sensor kan også få viktig innsikt ved å lytte til pasientens hjerte. Fordi hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati ofte er merkbar av en strømningsstøy som vanligvis er fraværende i ikke-obstruktive former. Det øker vanligvis med fysisk anstrengelse.

For å kunne stille en diagnose av HCM med sikkerhet og for å kunne utelukke andre sykdommer med lignende symptomer, bruker legen spesielle undersøkelsesmetoder. De viktigste av dem er:

• Hjerte -ultralyd (ekkokardiografi, UKG): Ved HCM kan undersøkeren oppdage en fortykkelse av hjerteveggene og måle den.
• Hvis UKG suppleres med den såkalte sonography-Doppler-teknikken, kan blodets strømningsforhold vises og dermed muligens gjenkjenne om en obstruktiv eller ikke-obstruktiv form er tilstede. Mitral oppstøt er også vist i hjerte -ultralyd.
• Elektrokardiogram (EKG): En HCM viser ofte spesielle rytmeforstyrrelser som atrieflimmer eller permanent økt puls. Hypertrofi er også vist i EKG ved typiske takkete former. Leger kan se en grenblokk til venstre bunt.
• Hjertekateterundersøkelse: Den kan brukes til å vurdere kranspulsårene (koronar angiografi) og ta vevsprøver fra hjertemuskelen (myokardbiopsi). Den påfølgende undersøkelsen av vevet under mikroskopet muliggjør en nøyaktig diagnose.

Hypertrofisk kardiomyopati er når veggen i venstre ventrikkel er tykkere enn 15 millimeter (normal: ca. 6-12 mm) i ett område. Imidlertid, hvis pasienten er genetisk disponert, dvs. hvis et nært familiemedlem allerede er syk med HCM, eller hvis tilsvarende genetiske endringer har blitt oppdaget hos ham eller henne (genetisk testing), er denne grensen ikke lenger relevant.

Hvis resultatene av en ultralydundersøkelse er usikre, er et annet alternativ magnetisk resonansavbildning (MR). Denne undersøkelsen kan brukes til å nøyaktig vurdere arten av hjertemuskelen og for eksempel å identifisere mulig fibrose.

I mange hypertrofiske kardiomyopatier er en obstruktiv komponent bare merkbar når hjertet må jobbe under stress. Det er derfor det er spesielle tester ved hjelp av hvilke man kan skape en så stressende situasjon og dermed skille obstruktiv fra ikke-obstruktiv form. Et eksempel er ergometri, der pasienten blir undersøkt mens han utfører fysisk arbeid som sykling.

Hypertrofisk kardiomyopati: behandling

Det er ingen kur mot hypertrofisk kardiomyopati. I mange tilfeller er dette imidlertid milde former som bør overvåkes medisinsk, men som i utgangspunktet ikke krever ytterligere behandling.

I utgangspunktet bør de berørte ta vare på seg selv fysisk og ikke belaste hjertet for mye. Hvis det oppstår symptomer som begrenser pasienten i hverdagen, er ulike terapimuligheter tilgjengelige for å lindre symptomene.

Medisiner som betablokkere, visse kalsiumkanalblokkere og såkalte antiarytmika er tilgjengelige for å behandle hjertearytmier og symptomer på hjerteinsuffisiens. Dannelse av blodpropper forhindres med blodfortynnende midler (antikoagulantia).

Kirurgiske eller intervensjonelle prosedyrer kan også brukes. Ved uttalte hjertearytmier - og den tilhørende høye risikoen for plutselig hjertedød - er det mulighet for å bruke en defibrillator (ICD -implantasjon). Andre risikofaktorer taler også for implantasjon, for eksempel:

• Plutselig hjertedød i familien
• Hyppige besvimelser
• Senk blodtrykket ved anstrengelse
• Kammertykkelse over 30 millimeter

Ved hypertrofisk kardiomyopati med alvorlig strømningsobstruksjon gjennom det fortykkede hjerteseptumet, kan leger kutte bort en del av det (Morrow myectomy). Man oppnår også en effekt hvis man injiserer alkohol over koronarkarene i hjerteseptumet. Dette fører til at noen av de fortykkede muskelcellene omdannes til tynnere bindevev.

Hypertrofisk kardiomyopati: sykdomsforløp og prognose

Hypertrofisk kardiomyopati har en bedre prognose enn mange andre former for hjertemuskelsykdom. Det kan til og med være helt symptomfritt, spesielt hvis det ikke forstyrrer blodstrømmen gjennom aortaklaffen.

Imidlertid er livstruende hjertearytmier også mulig. Den uoppdagede HCM er en av de vanligste årsakene til plutselig hjertedød. Uten terapi dør rundt en prosent av voksne (hovedsakelig idrettsutøvere) og rundt seks prosent av barn og ungdom av det hvert år.

Så lenge sykdommen gjenkjennes i god tid og ikke har kommet for langt, kan mange av symptomene og risikoene ved hypertrofisk kardiomyopati håndteres godt med riktig behandling.

Tags.:  gpp småbarn vaksinasjoner