Sfæroid celleanemi

Astrid Leitner studerte veterinærmedisin i Wien. Etter ti år i veterinærpraksis og datterens fødsel, byttet hun - mer tilfeldig - til medisinsk journalistikk. Det ble raskt klart at hennes interesse for medisinske emner og kjærligheten til å skrive var den perfekte kombinasjonen for henne. Astrid Leitner bor med datter, hund og katt i Wien og Øvre Østerrike.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Globulær celleanemi er en medfødt sykdom der en defekt i de røde blodcellene forårsaker anemi. Sykdommen diagnostiseres vanligvis allerede i barndommen eller i småbarnsalderen. Les her hvordan sykdommen utvikler seg, hvordan den er arvet og symptomene den forårsaker!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. D58

Kort overblikk

• Beskrivelse: Ballcelleanemi er en medfødt sykdom som vanligvis fører til anemi i barndommen eller tidlig barndom.
  Årsaker: Endringer i gener som forårsaker defekter i røde blodlegemer
• Symptomer: blekhet, tretthet, anemi, gulsott, forstørret milt, gallestein
• Diagnose: fysisk undersøkelse, positiv familiehistorie, blodprøve, ultralyd
• Når til legen?: Plutselig blekhet, økende tretthet i forbindelse med feberinfeksjoner, hodepine eller magesmerter
• Behandling: blodtransfusjon, fjerning av milten, fjerning av galleblæren
• Forebygging: Siden det er en medfødt genetisk endring, er ingen forebygging mulig.
• Prognose: Med tidlig oppdagelse og behandling av sfæroide celleanemi er prognosen veldig god, og de berørte har en normal levetid.

Hva er spheroidal celleanemi?

Sfærisk celleanemi (arvelig spherocytosis) er en genetisk, medfødt sykdom som forårsaker endringer i røde blodlegemer. Det tilhører gruppen hemolytiske anemier. Dette betyr anemi, som er forårsaket av økt eller for tidlig nedbrytning av røde blodlegemer (hemolyse). Ballcelleanemi er ikke smittsom, og den blir ikke ervervet når som helst.

Røde blodlegemer (erytrocytter) dannes i beinmargen og kommer deretter inn i blodet. Blant annet er de ansvarlige for transport av oksygen i kroppen og har en typisk form: under mikroskopet fremstår de som runde skiver som er litt bulkete i midten på begge sider, som er synlig under mikroskopet som "lysende" .

Ved sfærisk celleanemi deformeres erytrocytter på grunn av en genetisk endring. I stedet for den normale skiveformen blir de sfæriske (sfæriske), noe som gir sykdommen navnet (arvelig sfærocyte). Siden de sfæriske erytrocytter er mindre enn friske, omtaler leger også dem som mikrosfærocytter.

Milten er en del av immunsystemet og er blant annet ansvarlig for å bryte ned gamle og defekte erytrocytter. Ved sfærisk celleanemi gjenkjenner milten de endrede røde blodlegemene som fremmede, filtrerer dem ut av blodet for tidlig og bryter dem ned. På grunn av den massive nedbrytningen av de endrede blodcellene, utvikler de berørte til slutt anemi. Avhengig av hvordan mangelen på røde blodlegemer påvirker kroppen, er det fire alvorlighetsgrader av sfæroidal celleanemi: mild, moderat, alvorlig og veldig alvorlig.

Frekvens

Globulær celleanemi er den desidert vanligste medfødte hemolytiske anemi, men det er en av de sjeldne sykdommene totalt sett: Det rammer omtrent én av 5000 mennesker i Sentral -Europa.

Ballcelleanemi og ønsket om å få barn

Menneskelig genetisk rådgivning anbefales for mennesker som ønsker å få barn og som har den genetiske endringen i seg selv eller som har globulær celleanemi. En blodprøve brukes for å vurdere hvor høy risiko det er å overføre sykdommen til avkommet ditt.

Med autosomal dominerende arvelig sfæroidal celleanemi er sannsynligheten for at sykdommen vil bli overført til barnet 50 prosent, med autosomal recessiv 25 prosent. Men det er også mulig å få et helt sunt barn.

Hvordan utvikler sfæroid celleanemi?

Årsaken til spheroidcelleanemi er medfødte genetiske endringer. De får "dekket" av de røde blodcellene (erytrocytmembranen) til å bli ustabilt. "Konvolutten" blir mer gjennomtrengelig fordi visse komponenter i membranen mangler eller ikke lenger er funksjonelle. Vann og salter (spesielt natrium) kan lettere strømme inn og svulme opp de røde blodcellene. Dette endrer dem: De mister sin naturlige skiveform og blir sfæriske.

Genene for membranproteinene "ankyrin", "band 3 -protein" og "spektrin" påvirkes hyppigst; endringer i genene til "protein 4.2" og "Rh -kompleks" er mindre vanlige.

Hvordan arves sfæroid celleanemi?

I 75 prosent av alle som er berørt, arves sykdommen som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at sykdommen overføres til barnet selv om bare én forelder bærer den genetiske endringen. Det endrede genomet råder, er derfor dominerende - sykdommen bryter ut.

I de resterende 25 prosent arves det enten som et autosomalt recessivt trekk eller skjer igjen (spontan mutasjon). Autosomal recessiv arv betyr at barnet bare vil utvikle sykdommen hvis det har arvet den genetiske modifikasjonen fra begge foreldrene. Ved spontan mutasjon er begge foreldrene friske; den genetiske endringen skjer spontant hos barnet under embryonal utvikling. Hvordan dette oppstår er ukjent.

Det finnes også såkalte "bærere": de berørte bærer modifiserte gener uten å bli syke selv. Likevel kan de overføre sykdommen til sine avkom.

Symptomer

Symptomene på globulær celleanemi avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og dens forløp. Symptomene varierer fra pasient til pasient. Noen mennesker er helt symptomfrie og bare diagnostisert ved en tilfeldighet; andre har alvorlige symptomer selv i barndommen.

Typiske symptomer på spheroidal celleanemi

Anemi: Hvis milten bryter ned for mange blodlegemer, vil blodet mangle dem, noe som fører til anemi. Siden erytrocytter er ansvarlige for å transportere oksygen, blir kroppen ikke lenger tilstrekkelig tilført oksygen. Som et resultat utvikler de berørte uspesifikke symptomer som blekhet, tretthet, tap av ytelse og hodepine.

Gulsott (gulsott): Overdreven nedbrytning av røde blodlegemer fører til økte nedbrytningsprodukter som bilirubin. Bilirubin forårsaker typiske symptomer på gulsott, for eksempel gulfarging av hud og øyne. Det dannes når det røde blodpigmentet hemoglobin brytes ned med erytrocytter. Dette er vanligvis ansvarlig for transport av oksygen og karbondioksid.

Utvidelse av milten (splenomegali): Ved sfærisk celleanemi er milten stadig mer opptatt av å bryte ned de defekte blodcellene og dermed forstørre. Forstørrelse av milten kan manifesteres av smerter i venstre øvre del av magen.Hvis den blir veldig stor, kan den til og med rive. De berørte blir derfor anbefalt å avstå fra sport som kan innebære slag mot magen. Disse inkluderer for eksempel kampsport eller ballidrett.

Gallestein (kolelithiasis): Nedbrytningsproduktene til de røde blodcellene kan klumpe seg i galleblæren og danne gallestein, som igjen irriterer og / eller blokkerer galleblæren eller gallegangen. Da er sterke smerter i øvre del av magen typisk. Hvis betennelse også utvikler seg, utvikler feber og frysninger.

Mulige komplikasjoner av sfæroidal celleanemi

Aplastisk krise: I en aplastisk krise slutter beinmargen midlertidig å produsere røde blodlegemer. Imidlertid, da milten fortsetter å bryte ned de defekte blodcellene, er det plutselig en kraftig nedgang i antall erytrocytter. Kroppen får ikke lenger tilstrekkelig med oksygen. De som er berørt trenger nesten alltid en blodoverføring.

Hos pasienter med globulær celleanemi utløses ofte den aplastiske krisen av infeksjon med rubella (parvovirus B19). De som blir rammet blir vanligvis smittet i barndommen. Når de er smittet, er de vanligvis immun for livet.

Rubella blir lett oversett hos barn med kuleformet celleanemi fordi de mangler de typiske rubellasymptomene som sommerfuglformet utslett på kinnene og kransformet utslett på armer, ben og stamme!

Hemolytisk krise: Under den hemolytiske krisen brytes plutselig et stort antall røde blodlegemer ned. Dette er for eksempel tilfellet når de berørte blir smittet med visse virus. Typiske symptomer på en hemolytisk krise er feber, frysninger, hodepine, mage- og ryggsmerter, gulsott og brun urin. Hos unge voksne er kurset vanligvis mildere enn hos babyer og barn, men den hemolytiske krisen er også en medisinsk nødsituasjon. Alle pasienter trenger en blodoverføring umiddelbart.

Ring legevakten umiddelbart hvis du mistenker en hemolytisk krise!

diagnose

De første tegnene på spheroidcelleanemi vises ofte i barndommen eller i barndommen. I milde tilfeller er det mulig at mistanken om sykdommen bare dukker opp ved et uhell i løpet av en blodprøve.

Diagnosen stilles vanligvis av en spesialist i blodforstyrrelser hos barn og ungdom (pediatrisk hematolog). Legen vil utføre flere undersøkelser for dette, siden det ikke er én test som kan brukes til å diagnostisere sfæroid celleanemi.

Diagnosen inkluderer:

Medisinsk historie (anamnese): I den første konsultasjonen spør legen om sykdomsforløpet og de nåværende symptomene. Hvis det allerede er tilfeller av globulær celleanemi i familien (positiv familiehistorie), er dette den første indikasjonen på sykdommen.

Fysisk undersøkelse: Legen undersøker deretter pasienten, og tar særlig hensyn til typiske symptomer på globulær celleanemi som blekhet, smerter i magen og gulsott.

Blodprøve: Hvis mistanken om spheroidcelleanemi bekreftes, vil legen ta blod fra pasienten. Vanligvis endres flere blodverdier. De typiske små sfæriske cellene i blodutstrykingen er spesielt merkbare. Legen gjenkjenner disse under mikroskopet ved deres karakteristiske utseende (små, mørkerøde erytrocytter med mangel på sentral belysning).

Kuleceller finnes også hos mennesker som ikke har ballcelleanemi. Noen ganger blir de midlertidig funnet i blodet etter brannskader, visse infeksjoner eller etter en slangebitt.

Ultralydundersøkelse: En utvidelse av milten eller gallestein kan bevises uten tvil av legen ved hjelp av en ultralydundersøkelse.

Når til legen

Globulær celleanemi diagnostiseres vanligvis allerede i barndommen eller i småbarnsalderen. Et legebesøk er nødvendig hvis de berørte utvikler symptomer som plutselig blekhet, økende tretthet, feberinfeksjoner, hodepine eller magesmerter.

behandling

Siden sfæroidcelleanemi er forårsaket av en genetisk forandring, er det ingen behandling som kan kurere sykdommen. Hovedmålet med terapien er å lindre symptomene og forhindre komplikasjoner. I de fleste tilfeller kan spheroidcelleanemi behandles godt, slik at de berørte har en normal levetid.

Blodoverføringer: Ved blodoverføringer mottar pasienten røde blodlegemer (pakket røde blodlegemer) fra en frisk donor. En blodoverføring er spesielt nødvendig for barn i første og andre leveår med et moderat forløp, ettersom dannelsen av røde blodlegemer forsinkes i dem. Etter toårsalderen bruker leger først og fremst blodoverføringer for å behandle en hemolytisk eller aplastisk krise.

Fjerning av milten (splenektomi): Fjerning av milten får de endrede blodcellene til å bryte ned saktere og følgelig overleve lenger. Dette forhindrer at anemi oppstår.

Siden milten er viktig for forsvaret mot patogener, fjernes den ikke helt, en liten del beholdes. Som en del av immunsystemet kan den gjenværende milten fortsette å produsere forsvarsceller (antistoffer) mot visse patogener.

Hvis kurset er alvorlig eller veldig alvorlig, fjernes milten før skolestart. Med moderat fremgang mellom syv og ti år.

Fjerning av galleblæren (kolecystektomi): Pasienter som utvikler gallestein etter hvert som sykdommen utvikler seg, må kanskje fjerne galleblæren.

VIKTIG: Ikke alle nevnte behandlingsformer er nødvendige for hver pasient. Hvilken terapi som brukes, avhenger alltid av det individuelle sykdomsforløpet!

Etter fjerning av milten

Siden milten er en viktig del av immunsystemet, øker risikoen for infeksjon når den er fjernet. Det samme gjelder blodpropper (trombose), hjerneslag og hjerteinfarkt.

For å forhindre konsekvensene av å fjerne en milt, gir leger følgende anbefalinger:

Antibiotika: Pasienter som har fått milten fjernet, får vanligvis antibiotika før og gjentatte ganger etter inngrepet for å forhindre alvorlige infeksjoner med bakterielle patogener.

Vaksinasjoner: Barn med sfæroidal celleanemi som har fått milten fjernet, vaksineres i henhold til gjeldende anbefalinger, i tillegg til friske barn. Det er spesielt viktig at de berørte er beskyttet mot patogener som pneumokokker (lungebetennelse), meningokokker (meningitt) og Haemophilus influenzae type b (meningitt, epiglottis).

Regelmessige kontroller hos lege: Pasienter som har fått fjernet milten, anbefales å ha regelmessige kontroller.

Sunt og balansert kosthold: I tillegg bør de berørte sørge for at de har tilstrekkelig folsyre og vitamin B12 -inntak.

prognose

Med tidlig oppdagelse og behandling av sfæroidcelleanemi er prognosen veldig god, og de berørte har vanligvis en normal levetid.

Forhindre

Siden sfæroidcelleanemi er genetisk, er det ingen tiltak for å forhindre sykdommen. Foreldre som er bærere av de genetiske endringene eller som selv lider av sfæroid celleanemi, kan søke menneskelig genetisk råd. Etter en blodprøve av foreldrene, anslår den menneskelige genetikeren hvor stor risiko det er å overføre sykdommen til barnet.

Tags.:  digital helse overgangsalder næring