Spinal muskelatrofi

og Florian Tiefenböck, lege Oppdatert den

Maximilian Reindl studerte kjemi og biokjemi ved LMU i München og har vært medlem av -redaksjonen siden desember 2020. Han vil gjøre deg kjent med medisinske, vitenskapelige og helsepolitiske emner for deg for å gjøre dem forståelige og forståelige.

Flere innlegg av Maximilian Reindl

Florian Tiefenböck studerte humanmedisin ved LMU München. Han begynte i som student i mars 2014 og har støttet redaksjonen med medisinske artikler siden. Etter å ha mottatt sin medisinske lisens og praktiske arbeid innen indremedisin ved Universitetssykehuset Augsburg, har han vært et fast medlem av -teamet siden desember 2019 og blant annet sikrer den medisinske kvaliteten på -verktøyene.

Flere innlegg av Florian Tiefenböck Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Spinal muskelatrofi, eller forkortet SMA, er en sjelden sykdom der visse nerveceller i ryggmargen dør. Stimuli og impulser fra hjernen når da ikke lenger målet: musklene. Dette forårsaker muskelsvinn og lammelse. Det er forskjellige former for SMA. Den mest alvorlige begynner i barndommen. Nye behandlinger lover en varig forbedring av helsen. Les mer om spinal muskelatrofier her.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. G12

Kort overblikk

Hva er spinal muskelatrofi? En gruppe muskelsvakhetssykdommer. De er basert på døden til visse nerveceller i ryggmargen som styrer musklene (motoriske nevroner). Derfor er SMA blant motorneuronsykdommene.
Hvilke former er det? Arvelige spinal muskelatrofier er for det meste SMA med en viss genetisk defekt på kromosom 5 (5q-assosiert SMA). Leger skiller mellom fire forskjellige former: SMA type 1 - type 4. I tillegg er det sporadiske former, som arveligheten ikke er sikker på.
Hyppighet: Sjelden sykdom; den arvelige SMA påvirker omtrent en nyfødt av 7000.
Symptomer: muskelrykk, progressiv muskelsvakhet, muskelsvinn, lammelse. Gradienter varierer avhengig av SMA -formen.
Årsaker: De arvelige spinal muskelatrofi typene 1-4 er et resultat av en genetisk defekt på kromosom 5, nærmere bestemt på SMN1-genet. Som et resultat mangler kroppen et spesielt protein, SMN -proteinet. Dette underskuddet skader motorneuronene i ryggmargen.
Diagnose: Genetisk undersøkelse for endret SMN genetisk sammensetning, fysiske undersøkelser, elektroneurografi, elektromyografi, blodprøver (f.eks. CK)
Behandling: Generstatningsterapi eller medikamentell administrering av spleisemodulatorer er mulig. Ledsagende fysioterapi, logopedi, smertebehandling og psykoterapi. Om nødvendig kirurgi på ryggraden. Behandlingsplan avhengig av type SMA.
Prognose: Når det gjelder arvelig proksimal SMA, har nye behandlingsalternativer en årsakseffekt og kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Det er avgjørende å starte behandlingen tidlig. Behandlinger er ennå ikke tilgjengelig for hver pasient. Hvis de ikke behandles, dør barn med SMA type 1 vanligvis i løpet av de to første årene. Forventet levetid i type 3 og type 4 reduseres knapt eller ikke.

Hva er spinal muskelatrofi?

Ved spinal muskelatrofi (SMA) dør visse nerveceller i ryggmargen. De kontrollerer vanligvis muskler, og det er derfor eksperter omtaler disse nervecellene som motoriske nevroner. Følgelig tilhører SMA de såkalte motorneuronsykdommene.

Ved spinal muskelatrofier påvirkes de nedre (andre) motoriske nevronene, som er direkte forbundet med musklene med sine vedlegg. Som et resultat av skaden når færre eller ingen flere nervesignaler musklene. Musklene blir stadig svakere og mindre (muskelsvind / muskelatrofi).

Leger skiller mellom forskjellige former for spinal muskelatrofi. Den desidert største gruppen er den arvelige SMA, der musklene nær stammen (proksimal) påvirkes. De er basert på en spesifikk genetisk defekt. Omtrent en av 7000 nyfødte vil utvikle det.

Spinal muskelatrofi er en sjelden sykdom generelt. Likevel er det den nest vanligste autosomale recessive arvelige sykdommen, den er også den vanligste dødsårsaken hos babyer eller småbarn på grunn av en genetisk defekt.

Hvilke typer spinal muskelatrofi er det?

Leger skiller arvelige (arvelige) former for SMA fra sporadiske former. En annen klassifisering av spinal muskelatrofi knytter seg først og fremst til muskelgruppene som berøres først. Det er

Nærliggende SMA: Med rundt 90 prosent utgjør de den største SMA -gruppen. Symptomene begynner i musklene nær stammen, dvs. proksimalt.
Ikke-proksimal SMA: Her påvirkes først fjerne muskelgrupper, for eksempel hender og føtter (distal SMA). I det videre forløpet kan disse SMA også spre seg til muskler nær midten av kroppen.
Spesielle former (f.eks. Kennedy -type spinobulbar muskelatrofi)

Nærmeste spinal muskelatrofier

Arvelige proksimale spinal muskelatrofier er for det meste sykdommer som er basert på en spesifikk genetisk defekt (5q-assosiert SMA, defekt på kromosom 5). Disse er igjen delt inn i fire forskjellige former. Klassifiseringen er basert på tidspunktet da de første symptomene oppstår og på sykdomsforløpet.

Spinal muskelatrofi Type 1: Dette er den vanligste og mest alvorlige formen for SMA. Det kalles også "Werdnig-Hoffmanns sykdom" eller "akutt infantil SMA". Sykdommen starter vanligvis i tidlig barndom. Muskelsvakheten påvirker hele kroppen - leger snakker også om et "floppy infant syndrome" (fra engelsk diskette = slapp, spedbarn = spedbarn, barn). De fleste ubehandlede barn med SMA type 1 dør før de er to år.

Spinal muskelatrofi type 2: Denne formen for SMA er også kjent som "mellomliggende spinal muskelatrofi" eller "kronisk infantil SMA". De første symptomene vises vanligvis før 18 måneder. De som er rammet har noen ganger betydelig redusert levealder.

Spinal muskelatrofi type 3: Det er også kjent som "juvenil spinal muskelatrofi" eller "Kugelberg-Welanders sykdom". Denne SMA begynner vanligvis etter 18 måneder og før tidlig voksen alder. Muskelsvakheten er mildere enn i type 1 eller 2. De berørte har bare en noe redusert levealder.

Spinal muskelatrofi type 4: Den ligner på SMA type 3, men vises bare i voksen alder (vanligvis> 30 år). Muskelsvakheten er imidlertid mindre uttalt og utvikler seg saktere enn med SMA type 3.

Overgangene mellom de forskjellige versjonene er flytende. I noen tilfeller vanskeliggjør dette en klar avgrensning. Noen genetiske predisposisjoner spiller også en viktig rolle i alvorlighetsgraden av den aktuelle sykdommen.

Andre spinal muskelatrofier

I tillegg til disse proksimale formene, er det andre former for spinal muskelatrofi. Disse inkluderer for eksempel sjeldnere, også arvelige distale spinal muskelatrofier. Hos dem begynner symptomene vanligvis i muskelgrupper som er lenger borte fra kroppen.

Arv er ikke garantert ved sporadisk SMA. I tillegg kan ingen familiær opphopning bestemmes. I litteraturen inkluderer disse:

Hirayama -type (juvenil distal SMA, sykdom rundt 15 år, påvirker armmuskulaturen, stopper vanligvis selv uten terapi og kan til og med forbedre seg)
Vulpian-Bernhard type (også "flail-arm" syndrom med debut i skulderbeltet, vanligvis fra fylte 40 år)
Duchenne-Aran-type (opprinnelig påvirket håndmuskler, spredte seg mot kroppen på kroppen, vanligvis etter 30 år)
Peroneal type ("flail-leg" -syndrom, først på underbenmuskulaturen)
Progressiv bulbar parese (tale- og svelgeforstyrrelser, påvirker omtrent 20 prosent av pasientene med amyotrofisk lateral sklerose)

Noen sporadiske SMA -former ("flail -arm - / - leg" syndrom, progressiv bulbar lammelse) regnes blant variantene av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i spesialistkretser. Denne artikkelen omhandler først og fremst arvelige proksimale spinal muskelatrofier.

Spinobulbar muskelatrofi

Spinobulbar eller bulbospinal muskelatrofi (Kennedy -type, Kennedy syndrom) er en arvelig sykdom. Det begynner ofte i ung til middel voksen alder. Denne spesielle SMA-formen arves på en X-koblet recessiv måte og påvirker derfor bare menn (siden menn bare har ett X-kromosom, hos kvinner dominerer det andre, friske X-kromosomet og vil kompensere for defekten).

Muskelsvakhet i musklene nær kroppen på bena og armene eller skuldrene samt tunge- og halsmuskulaturen er vanlig. Som et resultat har de berørte for eksempel problemer med å snakke og svelge. De klager også over skjelvinger, muskelkramper og rykninger. Berørte menn har også ofte stunted testikler og er sterile. I tillegg forstørres brystkjertlene (gynekomasti).

Spinobulbar muskelatrofi er vanligvis treg. Forventet levealder er neppe begrenset.

Hvordan gjenkjenner du spinal muskelatrofi?

Typisk for spinal muskelatrofi er progressiv muskelsvakhet opp til lammelse (parese) og muskelrykk. Som et resultat av nerveskaden mottar musklene ikke lenger elektriske impulser, noe som får dem til å krympe over tid (muskelatrofi). De nøyaktige tegnene og klagene avhenger av det respektive skjemaet. Den følgende delen ser på symptomene på arvelig proksimal SMA.

Symptomer på infantil spinal muskelatrofi type 1

Med SMA type 1 vises symptomer i de første seks månedene av livet. Generalisert muskelsvakhet oppstår - det vil si en som påvirker hele kroppen. I tillegg minker spenningen mellom musklene. Leger snakker om hypotoni.

Hos nyfødte manifesterer denne muskelsvakheten seg i utgangspunktet i en typisk beinholdning, som minner om en liggende frosk (froskestilling). Bena er bøyd, knærne vinklet utover og føttene vinklet innover. Selv å løfte eller holde hodet på egen hånd er vanligvis ikke mulig.

I en høy alder kan barn med SMA type 1 ikke sitte eller gå alene. Mange barn kan heller ikke snakke, ettersom tungemuskulaturen også kan påvirkes.

En annen egenskap ved type 1 spinal muskelatrofi er formen på overkroppen: muskler i bryst og rygg utvikler seg ikke ordentlig. Dette gir overkroppen en klokkelignende form (bjellebryst). På grunn av den lave utviklingen av musklene i brystet og ryggen, inntar de berørte en krumet holdning.

Ofte er det også en økende krumning av ryggraden (skoliose). Den bøyde fremover og kronkede holdningen forårsaker ytterligere pusteproblemer. Svært rask og grunne pust (tachypnea) er karakteristisk.

Symptomer på mellomliggende spinal muskelatrofi type 2

Type 2 spinal muskelatrofi forårsaker vanligvis bare symptomer mellom syv og 18 måneder. Berørte barn kan sitte alene, men vanligvis hverken lærer å stå eller gå. Muskelsvakheten utvikler seg saktere enn i type 1.

Med SMA type 2 oppstår symptomer som ligner på de i alvorlig infantil form, for eksempel deformasjon av ryggraden, over tid. Leddene stivner på grunn av forkortede muskler og sener (kontrakturer). Andre tegn inkluderer tremor i hendene og rykninger i musklene i tungen.

Symptomer på juvenil spinal muskelatrofi type 3

Type 3 spinal muskelatrofi vises vanligvis etter 18 måneder og før 18 år. Berørte barn kan sitte, stå og gå selvstendig. Muskelsvakheten, spesielt i bekken- og benmuskulaturen, forårsaker imidlertid en vaglende gangart.

I løpet av flere år synker ytelsen: Til å begynne med synes de som er berørt at sportsaktiviteter eller trapper er vanskelige, men til slutt er det for eksempel også vanskelig å ha med seg sekker. Etter mange år gjør type 3 spinal muskelatrofi løping og annen anstrengelse vanskelig eller umulig, selv hos eldre mennesker.

Totalt sett er imidlertid symptomene mindre uttalt enn i de to andre sykdomsformene, type 1 og type 2. For mange av de som rammes, blir livskvaliteten neppe svekket over lang tid.

Symptomer på voksen spinal muskelatrofi type 4

Denne svært sjeldne formen for progressiv muskelsvinn begynner i voksen alder, ofte fra det tredje tiåret av livet. Bein- og hoftemuskulaturen påvirkes i utgangspunktet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, sprer muskelsvakhet seg også til skuldre og armer.

Manifestasjonen av det kliniske bildet ligner på den for ung SMA type 3. Imidlertid er den progressive muskelsvakheten enda tregere enn med SMA type 3.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi?

Ved spinal muskelatrofi dør de andre motoriske nevronene i ryggmargen. Dette er nerveceller som styrer musklene med sine vedlegg. Som et resultat av skaden på disse høyt spesialiserte motoriske nevronene når færre elektriske signaler til musklene enn tilfellet er hos friske mennesker. Hvis muskelceller blir brukt mindre og derfor mindre stimulert, bryter kroppen dem ned over tid.

Genetisk defekt

I de fleste tilfeller er spinal muskelatrofi en arvelig sykdom (arvelig SMA). Årsaken til de typiske proksimale SMA-skjemaene er feil informasjon i pasientens genetiske sammensetning. Det såkalte SMN1-genet på kromosom 5 er ikke funksjonelt.

SMN1 -genet bærer informasjonen - dvs. planen - for det vitale proteinmolekylet kalt SMN. SMN står for "Survival (of) Motor Neuron". Uten SMN -proteinmolekylet dør motorneuronene over tid.

Det er sant at det også er et beslektet SMN2-gen i kroppen, som i prinsippet er i stand til å "kompensere" for den ikke-funksjonelle SMN1 genetiske informasjonen. Men dette skjer vanligvis bare i liten grad. Dette betyr at tap av funksjon av SMN1 -genet (hvis det ikke behandles) vanligvis ikke kan kompenseres fullstendig av en intakt SMN2 -genkopi.

Autosomal recessiv og autosomal dominerende arv

En persons genetiske informasjon er tilgjengelig i duplikat. Som et resultat har alle to kopier av SMN1 -genet - en fra faren og en fra moren. De proksimale spinal muskelatrofiene i barndommen er vanligvis arvet som et autosomalt recessivt trekk.

Dette betyr at begge genvarianter (alleler) fra foreldrene må være defekte for at spinal muskelatrofi skal utvikle seg hos avkommet. Ved recessiv arv påvirkes ikke foreldrene fordi de i tillegg til den funksjonsløse også har et sunt SMN1 -gen som kompenserer for defekten.

Rundt hver 45. person er eier av dette systemet for SMA. Et par der begge partnerne er bærere har en 25% risiko for å få et barn med sykdommen.

I noen få tilfeller i ungdomsårene følger spesielt spinal muskelatrofier i voksen alder også en autosomal dominerende arv. Ved dominerende arv hevder et defekt gen seg allerede - og de berørte blir syke. Imidlertid er dette ikke den nevnte genetiske defekten på kromosom 5. Disse 5q-assosierte SMAene er alltid arvet på en autosomal recessiv måte.

Arv med andre SMA -former

Ikke-proksimal spinal muskelatrofi kan også arves. Den spesielle spinobulbarformen (Kennedy -typen) arves recessivt via et kjønnskromosom, X -kromosomet (dette påvirker genvarianter som inneholder tegningen for dokkingsteder for mannlige kjønnshormoner). Når det gjelder sporadiske former, er imidlertid ikke arv garantert. Lite er kjent her hvorfor akkurat de andre motoriske nevronene dør.

Undersøkelser og diagnose

Diagnosen spinal muskelatrofi stilles vanligvis av barneleger, barneleger som spesialiserer seg på nervesykdommer (nevropediater) og spesialister i sykdommer i nervesystemet (nevrologer). Ulike undersøkelser er nødvendige for en mer presis avklaring. Når det gjelder SMA, er genetiske tester og undersøkelser av nerver og muskler spesielt viktige.

Samling av sykehistorien (anamnese)

Ved hver sykdom spør legen først om symptomene som har oppstått og hvordan det har utviklet seg så langt. Hos babyer og småbarn rapporterer foreldre om endringer og abnormiteter i barnets oppførsel. Spesielt når det gjelder arvelige sykdommer, fokuserer leger også på familiens medisinske historie.

Fysiske undersøkelser

I utgangspunktet bestemmer en lege abnormiteter i motorisk utvikling ved fysisk å undersøke barnet. For eksempel tester den om barna uavhengig kan holde hodet oppreist, sitte eller bevege armer eller ben uavhengig (avhengig av alder).

Komplementære treningstester utføres hos eldre barn og voksne med mistenkt spinal muskelatrofi. Legen sjekker hvor mye styrke vedkommende kan samle og hvor lenge han kan holde den. Han undersøker også utholdenhet.

I tillegg tester legen refleksene, som vanligvis er svekket eller slukket, spesielt ved uttalte spinal muskelatrofier. For å gjøre dette, tapper han forskjellige sener med en hammer, for eksempel på hælen eller under kneet, og sjekker reaksjonen.

Genetiske studier

Den mest pålitelige deteksjonsmetoden for (arvelig) spinal muskelatrofi er genetisk analyse. Leger ser etter bevis på et endret (mutert) SMN1 -gen og antall eksisterende SMN2 -kopier.

Den generelle regelen er å diagnostisere og behandle (arvelig) SMA så tidlig som mulig. Avhengig av form og tilgjengelig behandling, kan motorisk utvikling bli positivt påvirket før motoriske nevroner i ryggmargen blir irreversibelt skadet.

Videre undersøkelser ved SMA

Hvis det er mistanke om SMA, måler leger ofte ledningshastigheten til nervene (elektrononeografi) og muskelaktivitet (elektromyografi). Om nødvendig undersøker de også musklene ved hjelp av ultralyd (myosonografi) eller magnetisk resonansavbildning (MR).

I tillegg arrangerer leger blodprøver. Hvis det er spinal muskelatrofi, kan visse parametere endres: for eksempel er nivået av kreatinkinase (CK, et typisk muskelenzym) økt.

Behandling av spinal muskelatrofier

Behandling av spinal muskelatrofi er kompleks. I lang tid var årsaksterapi ikke mulig for noen form for SMA. Fremskritt innen medisinsk forskning gir imidlertid leger nye behandlingsalternativer for å hjelpe de som er rammet med proksimal SMA (SMN -genfeil på kromosom 5).

I tillegg konsentrerer legene seg om å lindre symptomene og gi best mulig støtte til de som er berørt (f.eks. Fysioterapi, åndedrettsterapi, psykoterapi, muligens kirurgi).

Medisinsk terapi

Den nye behandlingsmetoden for pasienter der SMA er basert på en kjent SMN -gendefekt, griper direkte inn i selve genetisk materiale eller i nedstrøms behandling av den genetiske informasjonen.

Målet er å gjøre det mulig for pasientens kropp å produsere tilstrekkelige mengder av SMN -proteinet uavhengig av hverandre, noe som er avgjørende for motorneuronene.

Følgende behandlingsalternativer er tilgjengelige for spinal muskelatrofi:

Spleisemodulatorer (Nusinersen, Risdiplam): Disse stoffene griper direkte inn i den videre behandlingen av messenger -RNA -molekyler. De styrker de prosessene som leverer en større mengde SMN -protein fra det intakte SMN2 -genet.
Generstatningsterapi (Onasemnogene Abeparvovec): Denne terapien griper direkte inn i det menneskelige genomet. Den defekte kopien av SMN1 -genet erstattes i de berørte cellene med en eksternt levert, funksjonell genkonstruksjon.

Spleisemodulatorer

I tilfelle av en SMN1 -gendefekt, kan kroppen alternativt produsere SMN -proteinet fra det relaterte SMN2 -genet. Erstatningsgenet SMN2 "hopper inn", men det er ikke nok. Årsaken: Proteinene i SMN2 er vanligvis for korte og brytes raskt ned.

Dette skyldes behandlingen av det tilsvarende SMN2 messenger RNA (SMN2 mRNA). Den overfører konstruksjonsinformasjonen fra genomet (DNA) til proteinproduksjonsstedene (ribosomer).

For å gjøre dette leses SMN2 -genet i genomet først. Et foreløpig SMN2 messenger RNA produseres. Blant annet må den behandles videre gjennom såkalt spleising. Først da oppstår det modne messenger -RNA. Spesielle cellekomplekser, ribosomene, leser deretter det modne messenger -RNA og produserer dermed SMN2 -protein. Og det er nettopp dette som er forkortet og ustabilt, raskt demonteres og ikke kan overta funksjonen til SMN1.

For å endre dette påvirker de aktive ingrediensene Nusinersen og Risdiplam den videre behandlingen av det foreløpige messenger -RNA. Som et resultat øker disse såkalte spleisemodulatorene til slutt mengden brukbare SMN -proteiner - og kan dermed sikre tilstrekkelig forsyning.

Nusinersen

Legemidlet Nusinersen er et såkalt "antisense oligonucleotide" (ASO). Det ble godkjent av European Medicines Agency i 2017. ASO er kunstig produserte og spesialtilpassede RNA -molekyler. De binder seg spesifikt og presist til SMN2 messenger RNA. Dette forhindrer dem i å bli viderebehandlet feil i den menneskelige cellen.

Spesielt: Nusinersen forhindrer at viktig informasjon (ekson 7) blir feilaktig kuttet ut av SMN2 -messenger -RNA. Oppholdsstedet til ekson 7 får kroppen til senere å lage mer funksjonelt SMN -protein.

Nusinersen gis gjennom det som er kjent som en lumbal punktering. Dette betyr at stoffet injiseres i ryggmargskanalen med en sprøyte. Denne terapien gjentas med jevne mellomrom på noen få måneder. I det første behandlingsåret mottar de berørte seks, deretter tre doser i året.

Pasienter tolererer vanligvis stoffet godt. Nusinersen fører til gunstigere sykdomsforløp. Studier har vist at mobilitet forbedres hos mange pasienter: i mange tilfeller var det mulig å sitte fritt og snu kroppen uavhengig. Bivirkninger og komplikasjoner er blant annet basert på lumbalpunksjon (f.eks. Hodepine, infeksjoner i hjernehinnen).

Risdiplam

Europakommisjonen godkjente Risdiplam som det tredje stoffet mot 5q-assosiert SMA (type 1-3 eller en til fire SMN2-genkopier) i mars 2021. Risdiplam tas daglig som et oppløst pulver. Den eksakte dosen beregnes ut fra alder og kroppsvekt.

I motsetning til Nusinersen er Risdiplam ikke et "antisense oligonucleotide", men et lite molekyl. Dette molekylet binder seg til messenger -RNA for SMN2 -proteiner og stabiliserer dem på denne måten. Som et resultat opprettes mer funksjonelle SMN -proteiner.

Vanlige bivirkninger av Risdiplam inkluderer ubehag i mage -tarmkanalen, utslett, feber og urinveisinfeksjoner.

Generstatningsterapi

En annen tilnærming til behandling av proksimal spinal muskelatrofi er avhengig av det som kalles generstatningsterapi. Det defekte SMN1 -genet - utgangspunktet for det progressive SMA - blir "erstattet" av en ny funksjonell kopi av genet.

Den aktive ingrediensen Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), som fungerer etter dette prinsippet, mottok betinget markedsføringstillatelse for behandling av småbarn og barn fra European Medicines Agency (EMA) i mai 2020.

Legemidlet kan brukes til SMA type 1 i henhold til EMA -informasjon. I alle andre former for SMA -sykdom avgjør genetiske egenskaper (antall SMN2 -kopier) om generstatningsterapi er et alternativ.

Med Onasemnogene Abeparvovec introduseres en funksjonell kopi av det humane SMN1 -genet i de berørte cellene i ryggmargen og hjernestammen. Dette gjøres av visse virus som fungerer som "ferger" for det nye genetiske materialet-såkalte adeno-assosierte virusvektorer (AAV-vektorer).

Vektorgenkonstruksjonene gis en gang som en infusjon via venen inn i blodet og distribueres derfra gjennom kroppen. På grunn av en ikke fullt utviklet blod-hjerne-barriere hos små barn, kan disse vektorene også komme inn i ryggmargsvevet.

Ved å fortrinnsvis binde disse vektorene til spesielle overflatestrukturer i motorneuronene, tar de fortrinnsvis opp det genetiske materialet for deretter å produsere SMN -proteinet uavhengig.

Behandling kan forbedre motoriske funksjoner og føre til varig utviklingssuksess (f.eks. Sitte, kravle og gå uten støtte).Under behandlingen kan leververdiene noen ganger øke betydelig, men antall blodplater kan avta. Feber og oppkast er også vanlige. For å redusere bivirkninger får pasientene kortikosteroider ("kortison") i noen uker.

Aldersrettet motorisk utvikling er vanligvis bare mulig hvis genterapi har startet presymptomatisk. Behandlingen foregår i spesialiserte nevromuskulære behandlingssentre.

fysioterapi

Fysioterapi er fortsatt en viktig søyle i behandlingen av SMA. Ikke alle former for SMA kan behandles med de nye behandlingsmetodene. Vanlig treningsterapi er designet for å opprettholde fysiske evner og bremse nedbrytning av muskler.

Fysioterapeuten beveger passivt deler av kroppen som allerede er lammet. Aktive bevegelsessekvenser blir igjen trent for å støtte bevegeligheten og styrken til musklene. Massasje eller varme- og kuldebehandlinger kan også hjelpe. Disse tjener også til å slappe av og under visse omstendigheter bremse ytterligere degenerasjon.

Snakketerapi

I noen tilfeller påvirker SMA tale- og svelgemuskulaturen. Da hjelper en logopedøvelse. Det oppmuntrer barn til å lære å snakke. Selv hos eldre pasienter kan dette vanligvis bremse en forringelse av talen. Logopeder trener også riktig svelging.

Både fysioterapeuter og logopeder støtter de som er rammet med målrettet pusteterapi.

Behandling for smertelindring

Smerterapi spiller en viktig rolle, spesielt i de mer avanserte stadiene av sykdommen. Leger bruker smertestillende medisiner for å redusere lidelsen til de som rammes.

kirurgi

Siden spinal muskelatrofi kan føre til alvorlig krumning av ryggraden (skoliose), vurderer leger noen ganger kirurgi. Ved å gjøre det stivner de spesielt ryggraden.

Dette gir de berørte en (viss) ekstra torso stabilitet, som ikke bare muliggjør en mer oppreist holdning, men også beskytter bein og ledd. En ryggmargsoperasjon kan også hjelpe mot progressive pusteproblemer.

Psykoterapeutisk omsorg

Nevromuskulære sykdommer som spinal muskelatrofi representerer stort psykologisk stress.Pasienter og pårørende behandler diagnosen i individuelle og gruppesamlinger ledet av psykoterapi og utvikler strategier for bedre å håndtere sykdommen.

Selvhjelpsgrupper og pasientrepresentanter tilbyr også viktig støtte. De informerer, rådgiver og støtter de berørte og deres pårørende for å takle utfordringene ved en SMA -sykdom.

Sannsynligheten for utvinning fra spinal muskelatrofier

Hvis det er spinal muskelatrofi, avhenger prognosen først og fremst av den respektive formen. Jo senere symptomene dukker opp, jo bedre er forløpet. I tillegg, jo tidligere leger diagnostiserer spinal muskelatrofi, jo før kan de sette i gang egnede behandlingstiltak, selv før motoriske nevroner har blitt irreversibelt skadet.

De nye behandlingsalternativene gjennom spleisemodulatorer og generstatningsterapi har et stort potensial i behandlingen av proksimal SMA - spesielt når behandlingen starter (veldig) tidlig. Data for en pålitelig langsiktig prognose venter imidlertid fortsatt. Bare ytterligere studier og sammensatte observasjoner av legemiddelsikkerhet kan gi ytterligere sikkerhet i løpet av de neste (månedene og) årene. Med de nyere legemidlene kan man i det minste tenke seg langsiktig kontroll av sykdommen eller til og med en kur.

SMA type 1 er generelt en alvorlig sykdom. Barn som utvikler SMA type 1 har (ubehandlet) en svært begrenset levealder. Den raskt økende muskelsvakheten over hele kroppen påvirker også pusten. Konsekvensene er akutt lungebetennelse og til og med respirasjonssvikt. Berørte barn dør i løpet av de første årene av livet.

Prognosen er litt bedre for SMA type 2. Forventet levetid varierer avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad: noen dør i barndommen, men de fleste når ung voksen alder. Før eller siden - hvis ønskelig - må pusten støttes i de mer alvorlige formene. Berørte mennesker forblir mobile ved hjelp av en rullestol.

Med SMA type 3 er prognosen betydelig bedre - spesielt hvis de første symptomene vises sent. Ytelsen forverres gradvis i løpet av flere år. I alderdommen kan en rullestol eller til og med permanent pleie være nødvendig. Forventet levetid er neppe begrenset av type 3 spinal muskelatrofi.

Voksen spinal muskelatrofi (type 4) er enda tregere enn type 3. Folk har vanligvis en normal levetid.

Tags.: parasitter narkotika nyheter