Epilepsi: Ved hjelp av en genetisk test for å finne det riktige stoffet

Christiane Fux studerte journalistikk og psykologi i Hamburg. Den erfarne medisinske redaktøren har skrevet magasinartikler, nyheter og faktatekster om alle tenkelige helseemner siden 2001. I tillegg til arbeidet for, er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hennes første kriminalroman ble utgitt i 2012, og hun skriver, designer og publiserer også sine egne krimspill.

Flere innlegg av Christiane Fux Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

MünchenEpilepsi kan ha forskjellige årsaker. Behandlingen er nesten like variert: det som hjelper en, fungerer ikke i det hele tatt for andre. Det slitsomme søket etter det riktige stoffet kan snart bli forkortet ved hjelp av genetisk testing. Det er allerede første suksesser.

Rundt 600 000 mennesker i Tyskland lider av epilepsi. Hos omtrent to tredjedeler av pasientene fungerer medisiner veldig bra - mennesker lever uten anfall. "Med de andre tar søket etter riktig terapi lengre tid eller fungerer ikke i det hele tatt," sier prof. Holger Lerche fra University of Tübingen.

Noen pasienter fortsetter å få epileptiske anfall. Andre lider av bivirkninger av medisinen, for eksempel tretthet, svimmelhet, tremor eller hårtap. Hittil har det neppe vært mulig å forutsi om et stoff vil fungere bra eller ikke. Da er det bare å prøve det - noen ganger i årevis.

Forutsi effektivitet

Forskere håper å kunne hjelpe disse pasientene med genetiske analyser. Fordi omtrent halvparten av epilepsiene er genetiske. Vi kjenner allerede mer enn 300 gener som forårsaker anfall. "Ved noen alvorlige former for epilepsi kan vi allerede bruke genetisk analyse for å forutsi den sannsynlige effekten av visse legemidler," sa Lerche på det årlige møtet i German Society for Clinical Neurophysiology and Functional Imaging (DGKN).

Hjertemedisin for anfall

Hos noen barn utløser en mutasjon alvorlige epileptiske anfall, som påvirker kaliumkanalene i cellemembraner. Dette forstyrrer blant annet nervecellenes funksjon.I dette tilfellet, i tillegg til antiepileptika, hjelper aktive ingredienser som ellers brukes mot helt andre sykdommer og som delvis korrigerer effekten av den genetiske defekten. Dette inkluderer for eksempel kinidin, som ellers er foreskrevet for hjertearytmier.

Fet mat hjelper noen mennesker

Hos andre små epilepsipasienter er transporten av sukker over blod-hjerne-barrieren forstyrret. Du trenger ikke medisiner, et fettrikt kosthold hjelper. "I denne formen forhindrer det i stor grad anfallene og forbedrer ofte barnas mentale utvikling, som vanligvis forstyrres," forklarer epilepsi -ekspert Lerche.

Så langt har genetisk analyse hovedsakelig blitt brukt for å hjelpe pasienter hvis epilepsi er forårsaket av et enkelt gen. Det bør endre seg i fremtiden. Som en del av et EU -prosjekt der Tübingen -forskerne også er involvert, undersøker europeiske eksperter hvordan genetisk analyse også kan brukes til å forutsi effektiviteten av epilepsimedisiner for pasienter hvis anfall utløses av samspillet mellom flere defekte gener.

Feil med mange årsaker

Epilepsi er en funksjonsfeil i hjernen. Under et anfall, brenner nerveceller plutselig synkrone impulser og slipper ut seg selv. I tillegg til genetiske årsaker kan epilepsi også skyldes misdannelser i hjernen, hjerneskade fra graviditet eller fødselskomplikasjoner, hjerneslag, hjernesvulster, betennelse i hjernen eller forgiftning. (jf)

Kilde:

Pressemelding fra arbeidsgruppen for de vitenskapelige medisinske foreningene på DGKNs pressekonferanse 19. mars 2015

Tags.:  eldreomsorg organsystemer gpp