X -kromosom

Eva Rudolf-Müller er frilansskribent i det medisinske teamet til Hun studerte humanmedisin og avisvitenskap og har gjentatte ganger jobbet på begge områdene - som lege i klinikken, som anmelder og som medisinsk journalist for ulike spesialtidsskrifter. Hun jobber for tiden med nettjournalistikk, der et bredt spekter av medisiner tilbys alle.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

X -kromosomet er det ene av to kjønnskromosomer (det andre er Y -kromosomet). Kvinner har to X -kromosomer, mens menn har et X- og ett Y -kromosom. Les alt du trenger å vite om X -kromosomet her!

Hva er X -kromosomet?

X -kromosomet er det ene av de to kjønnskromosomene (gonosomene). Kvinnen har to X -kromosomer (XX), mannen ett X og et Y -kromosom (XY).

X -kromosomet er større enn Y -kromosomet. Som alle kromosomer består den av deoksyribonukleinsyre (DNA, engelsk forkortelse: DNA) og spesielle proteiner. DNA er bæreren av genetisk informasjon (i form av gener). Det er rundt 2000 gener på X -kromosomet.

Hva er funksjonen til X -kromosomet?

Kjønnskromosomene (X- og Y -kromosomene) bestemmer det genetiske kjønnet til en person. For å forstå dette må man gå litt lenger tilbake:

Cellekjernene til nesten alle cellene i kroppen har et dobbelt (diploid) sett med kromosomer: 46 kromosomer, bestående av 22 par autosomer og 2 kjønnskromosomer. Forkortelsen for det kvinnelige kromosomsettet er derfor 46XX og for det mannlige kromosomsettet 46XY.

Egg og sædceller

Bare kimcellene - kvinnens eggceller og mannens sædceller - har et enkelt (haploid) sett med kromosomer: stamcellene til egg og sædceller er fremdeles diploide. De går deretter gjennom den såkalte reduksjonsdelingen (meiose), i løpet av hvilken det doble settet med kromosomer halveres. Haploide datterceller kommer fra meiose - de modne kimcellene. De har hver 22 autosomer og 1 kjønnskromosom (gonosom).

Siden kvinner bare har X -kromosomer som kjønnskromosomer, inneholder hver av deres eggceller også bare ett X -kromosom. Det er annerledes med menn som har et X- og et Y -kromosom som gonosomer: sædcellene har enten et X -kromosom eller et Y -kromosom - avhengig av hvilken av de to gonosomene de mottar fra forløpercellene under meiose å ha.

befruktning

Under befruktningen smelter en eggcelle sammen med en sædcelle (sædcelle). Når det gjelder kjønnskromosomene, betyr dette: Kjønnskromosomet fra eggcellen (et X -kromosom) og det fra sædcellen (enten X- eller Y -kromosom) kombineres i en felles celle, hvorfra embryoet deretter utvikler seg.

Sønn eller datter?

Barnets genetiske kjønn bestemmes av sædcellen (og dermed av faren):

• Når en sæd med et X -kromosom befrukter eggcellen (med et X -kromosom), har det resulterende embryoet to X -kromosomer i hver av cellene - det blir en jente.
• Hvis en sæd med Y -kromosomet smelter sammen med eggcellen, har cellene i det resulterende embryoet hver et X- og et X -kromosom - en gutt utvikler seg.

Kjønnsbundne gener

Alle gener som befinner seg på kjønnskromosomene kalles kjønnsbundne gener. I motsetning til antagelsen inneholder de imidlertid ikke bare den genetiske informasjonen for seksuelle egenskaper (dannelse av eggstokkene, mannlig brysthår, etc.). X -kromosomet (så vel som Y -kromosomet) inneholder også gener som koder for egenskaper som ikke har noe med kjønn å gjøre, for eksempel tegningene for blodproppsfaktorene.

Hvor befinner X -kromosomet seg?

Den finnes i alle cellekjerner i kvinnelige og mannlige kroppsceller.

Hvilke problemer kan X -kromosomet forårsake?

Noen ganger er det også genetisk informasjon om X -kromosomet som - hvis det er feil - fører til en helselidelse eller arvelig sykdom. Duchenne muskeldystrofi er legspillet for en slik kjønnsbundet arvelig sykdom. I denne sykdommen mangler genet som koder for et muskelprotein på X -kromosomet. Som et resultat utvikler pasienter muskelsvakhet og inkoordinering.

Hemofili er også arvet som en x-koblet egenskap. Genet som koder for en spesifikk koagulasjonsfaktor er defekt. Kroppen kan derfor ikke produsere nok funksjonelle kopier av denne koagulasjonsfaktoren. Resultatet er økt blødningstendens og lengre blødningstid (f.eks. Ved skader).

Imidlertid vil ikke alle som bærer "hemofili -genet" også få det. Den arvelige sykdommen arves resessivt: Hos kvinner oppstår sykdommen bare hvis begge X -kromosomene har hemofili -genet (som skjer svært sjelden). Oftere er hemofili -genet bare funnet på ett X -kromosom, mens det andre X -kromosomet har et sunt gen. Kvinnen det gjelder har da ikke hemofili. Hun kan overføre denne disposisjonen til barnet sitt (via det defekte X -kromosomet). Hvis det er en sønn, vil han definitivt få hemofili (han har ikke et andre og muligens sunt X -kromosom som kan kompensere for defekten).

Fargeblindhet (rødgrønt dårlig syn) er også en x-koblet recessiv arvelig lidelse.

En annen genetisk tilstand forbundet med X -kromosomet er Klinefelter syndrom, som bare kan forekomme hos menn. De berørte har et ekstra X -kromosom. Så de har totalt tre kjønnskromosomer (47XXY) i cellene. Som et resultat er testiklene underutviklet, hannbrystene er ofte forstørrede (gynekomasti) og de berørte mennene er sterile.

Kvinner kan også ha et ekstra (tredje) X -kromosom (47XXX). Kromosomoverskuddet har ingen helseeffekter her.

Det har imidlertid alvorlige konsekvenser hvis det ene av de to X-kromosomene hos kvinner mangler eller er strukturelt defekt og derfor ikke funksjonelt (45X0): Da er Ull-rich-Turners syndrom (monosomi X) tilstede. Typiske tegn er kort vekst, forkortede metakarpale bein, en dyp hårfeste og misdannelser av indre organer. En underaktiv eggstokk og infertilitet kan også spores tilbake til det manglende X -kromosomet.

Tags.:  understreke tenåring sykehus