Fiberdysplasi
Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.Fiberdysplasi (Jaffé-Lichtensteins sykdom) er en misdannelse av beinene. Det forekommer hovedsakelig hos barn og ungdom. I stedet for å vokse skikkelig og utvikle en solid, mineralsk struktur, danner individuelle bein fibrøse hevelser. Dette er grunnen til at fibrøs dysplasi noen ganger blir referert til som en "svulstlignende beinlesjon". Her kan du finne ut alt du trenger å vite om denne sykdommen.
ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q78M85
Fiberdysplasi: beskrivelse
Fiberdysplasi er en medfødt sykdom der ett eller flere bein ikke utvikler seg i sin normale cellestruktur; i stedet utvikler svulster seg fra fibrøst bindevev. Oftest skjer dette på et lårbein, men skinn, ribbein, hodeskallen og kjevebenet påvirkes også relativt ofte.
Fiberdysplasi er basert på en genetisk defekt, men den er ikke arvelig. Mannlige og kvinnelige lider er omtrent i balanse, selv om progressive former med flere berørte bein (polystotisk fibrøs dysplasi) ser ut til å være mer vanlige hos jenter. Barn og ungdom mellom 5 og 15 år er mest sannsynlig å utvikle sykdommen, og voksne er mindre vanlige.
Selv om det er en av de vanligste bensykdommene, er fibrøs dysplasi en sjelden sykdom generelt. Eksakte tall er imidlertid ikke kjent, siden fibrøs dysplasi i mange tilfeller forløper uten merkbare symptomer; Leger antar derfor at det ofte er udiagnostisert.
Fiberdysplasi: forskjellige manifestasjoner
Leger skiller mellom forskjellige former for sykdommen:
- monostotisk fibrøs dysplasi (70%): bare ett bein påvirkes
- polystotisk fibrøs dysplasi (25%): flere bein påvirkes
- McCune-Albright syndrom (svært sjelden): fibrøs dysplasi med café-au-lait flekker og for tidlig seksuell modenhet
McCune-Albright syndrom er ofte oppført som en lidelse i seg selv, men har samme genetiske grunnlag som fibrøs dysplasi og har ingen andre merkbare symptomer.
Fiberdysplasi: symptomer
Fiberdysplasi kan ta svært forskjellige kurs; derfor varierer symptomene avhengig av alvorlighetsgraden og hvilke bein som påvirkes. Mens noen som er helt symptomfrie, viser andre forskjellige symptomer:
- lett å trekke bein
- Stresssmerter (f.eks. Hvis lårbenet er påvirket)
- Vanskelighetsgrad, noe som får noen til å halte
- hyppige spontane beinbrudd med faktisk lett stress (tretthetbrudd)
- Eksternt synlige "støt", krumninger og andre endringer i beinene (f.eks. En synlig deformert ansiktsskalle)
- rask fysisk utvikling hos berørte barn og ungdom (rask vekst og tidlig pubertet)
- Pigmentforstyrrelser, såkalte café-au-lait flekker
De to siste symptomene tilhører det såkalte McCune-Albright syndromet; svært få mennesker med fibrøs dysplasi er rammet. Café-au-lait flekker er jevnt lysebrune, skarpt avgrensede flekker som også forekommer for eksempel i den arvelige sykdommen neurofibromatosis type 1 (Recklinghausens sykdom). Ved McCune -Albright syndrom konsentrerer de seg ofte om den ene halvdelen av kroppen - akkurat som fibrøs dysplasi eller områdene som er berørt av den ("foci"). For tidlig pubertetsstart skyldes en endring i hormonbalansen. Noen ganger oppstår fibrøs dysplasi sammen med andre hormonelle sykdommer, for eksempel diabetes, Cushings sykdom eller en overaktiv skjoldbruskkjertel.
Fiberdysplasi: årsaker og risikofaktorer
Fiberdysplasi skyldes en endring i den genetiske sammensetningen: det såkalte GNAS-genet på det 20. kromosomet endres (mutert). Dette får enzymet adenylatsyklase til å produsere for mye cAMP (syklisk adenosinmonofosfat), et bestemt stoff som spiller en viktig rolle i signaloverføring i cellen. Til syvende og sist leder mutasjonen til det faktum at det svampete indre laget av beinet - det såkalte kanselløse beinet - ikke er riktig dannet. I stedet er det et mykt, ikke-mineralisert, bindevevlignende beinstoff (osteoid). Cellene deler seg før de differensieres skikkelig, noe som betyr at beinet bokstavelig talt kan utvides.
Den genetiske defekten påvirker bare kroppsceller og ikke kimcellene - man snakker også om en somatisk mutasjon. Antagelig muterer genet under embryonal utvikling eller i tidlig barndom, så mutasjonen er ikke i genomet fra starten. Dette betyr at GNAS -gendefekten ikke er arvelig.
Fiberdysplasi: undersøkelser og diagnose
For å diagnostisere fibrøs dysplasi spør legen først om symptomene og sykehistorien (anamnese). For eksempel spør han om mulig smerte, situasjonene der det oppstår og om ett eller flere områder er berørt. Under en fysisk undersøkelse ser han på de unormale områdene og føler at de skal se etter endringer. Legen kan ta blod fra vedkommende. Ved fiberdysplasi er kalsium- og fosfatnivået i blodserumet normalt; men enzymet alkalisk fosfatase kan økes. Denne blodtellingen tilhører en gruppe enzymer som blant annet kan indikere endringer i benmetabolismen.
Den viktigste måten å diagnostisere fibrøs dysplasi er gjennom en røntgenundersøkelse. Det er ikke uvanlig at et røntgenbilde leder mistanken til den sjeldne sykdommen, for eksempel etter et beinbrudd. Legen ser et ofte spindelformet, frostet glasslignende, fortykket område i det berørte beinet, hvor beinstrukturen er erstattet av bindevev. Noen ganger ser endringene ut som beincyster. Det ytre beinlaget (cortex) er også vanligvis tynnere enn i et sunt bein. En computertomografi (CT) hjelper legen til å se nærmere på endringene. Personen som undersøkes ligger i en spesiell enhet som tar svært presise røntgenstråler av kroppen lag for lag i form av tverrsnittsbilder. En annen avbildningsteknikk er skjelettscintigrafi. Denne nukleærmedisinske undersøkelsen avslører endringer i benmetabolisme. Hvis det er mistanke om polystotisk fibrøs dysplasi, vil skjelettscintigrafi hjelpe til med å spore alle de berørte beinene (foci).
Hvis bare et enkelt bein endres (monostotisk fibrøs dysplasi), kan den riktige diagnosen ved hjelp av bildeteknikker noen ganger være vanskelig fordi noen andre sykdommer er like (f.eks. Bencyste, godartet fibrøst histiocytom, hemangiom, kondrosarkom). I dette tilfellet tar legen en vevsprøve fra det endrede området (biopsi), som deretter undersøkes under et mikroskop. Ved fibrøs dysplasi er det en typisk struktur laget av bindevev med varierende tetthet, som inneholder kollagen, krysset av små trabekler laget av beinvev (bein trabecula). Bare noen få "urbeinceller" (osteoblaser) finnes på overflaten, men kollagenfibre er ordnet i stråler.
Fiberdysplasi: behandling
En årsaksbehandling er ikke mulig ved fibrøs dysplasi. Hvis lårbenet eller skinnebenet påvirkes, kan det for eksempel være fornuftig å avlaste beinet med en skinne. På denne måten kan du forhindre mulige beinbrudd i de ustabile områdene. Dette bør imidlertid diskuteres med en erfaren ortopedisk kirurg, ettersom ytterligere bendeformasjoner noen ganger oppstår, spesielt under vekst. Det kan derfor være mer fornuftig å styrke bein og muskler rundt som en del av fysioterapi med styrkeøvelser.
Hvis fibrøs dysplasi forårsaker alvorlig smerte, kan den lindres av smertestillende midler (smertestillende midler). En relativt ny terapeutisk tilnærming er såkalte bisfosfonater - legemidler som også brukes til å behandle osteoporose og andre bensykdommer. De ser ut til å ha en gunstig effekt på bensmerter og bruddtendens som følger med fibrøs dysplasi.
I sjeldne tilfeller er fibrøs dysplasi så uttalt at for eksempel bein i ansiktet er alvorlig deformert; da kan en operasjon være nyttig av estetiske årsaker.
Fiberdysplasi: sykdomsforløp og prognose
Totalt sett har fibrøs dysplasi en god prognose. Kurset kan være litt annerledes. Hos noen pasienter forstørres foci i stadier i løpet av puberteten, slik at de berørte beinene blir ytterligere distansert; som regel kommer det imidlertid ingen nye flokker. Senest i voksen alder, men fibrøs dysplasi stopper vanligvis og beinet blir ikke lenger ombygd.
Det faktum at fibrøs dysplasi utvikler seg til en ondartet bentumor (osteosarkom) er svært sjelden og forekommer i mindre enn en prosent av tilfellene. Alvorlige forløp er like sjeldne, for eksempel når fibrøs dysplasi påvirker kraniale bein og disse er så deformerte at de begrenser hjernens funksjon.
Tags.: reisemedisin Fitness kosthold
