Kallmann syndrom

Astrid Leitner studerte veterinærmedisin i Wien. Etter ti år i veterinærpraksis og datterens fødsel, byttet hun - mer tilfeldig - til medisinsk journalistikk. Det ble raskt klart at hennes interesse for medisinske emner og kjærligheten til å skrive var den perfekte kombinasjonen for henne. Astrid Leitner bor med datter, hund og katt i Wien og Øvre Østerrike.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Kallmann syndrom er en medfødt sykdom der det produseres lite eller ingen kjønnshormoner. De som rammes går ikke i puberteten; hvis de ikke behandles, er både menn og kvinner sterile. I tillegg er luktesansen vanligvis forstyrret: KS -pasienter lukter bare veldig begrenset eller ingenting. Les alt du trenger å vite om "olfaktogenital syndrom" her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. E23

Kort overblikk

Hva er Kallmann syndrom? Medfødt utviklingsforstyrrelse som fører til mangel på kjønnshormoner og dermed til fravær av pubertet. I tillegg mangler de fleste pasienter luktesansen.
Årsaker: Medfødte genetiske endringer (mutasjoner)
Risikofaktorer: Sykdommen forekommer hos familier hos rundt 30 prosent av pasientene.
Symptomer: Mangel på pubertetsutvikling (underutvikling av penis, testikler og prostata, lite kjønnshår, armhule og kroppshår, mangel på skjeggvekst, fravær av den første menstruasjonen), infertilitet, mangel på nytelse, luktesans er fraværende eller sterkt redusert, langsiktig konsekvens: osteoporose
Diagnose: Fysiske symptomer som mangel på utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, hormonanalyse, genetisk test, ultralyd, magnetisk resonans tomografi, computertomografi, røntgen
Behandling: erstatningsterapi med hormonelle legemidler
Forebygging: Ingen forebygging mulig

Hva er Kallmann syndrom?

Kallmann syndrom (KS, olfactogenital syndrom, De-Morsier-Kallmann syndrom) er en medfødt utviklingsforstyrrelse i hjernen. Det sikrer at de som rammes ikke produserer kjønnshormoner, og derfor oppstår ikke seksuell modenhet. I tillegg lider de fleste KS -pasientene av anosmi, noe som betyr at de ikke oppfatter noen lukt.

Årsaken til sykdommen er en genetisk endring (mutasjon) som allerede påvirker den embryonale utviklingen i livmoren. I det hormonelle kontrollsenteret i hjernen (hypothalamus) mangler visse celler som er ansvarlige for den overordnede kontrollen av kjønnshormonproduksjon i senere liv. I tillegg betyr genmodifiseringen at luktesenteret i hjernen (luktpære) ikke eller bare er ufullstendig utviklet. Berørte mennesker lukter ingenting eller bare i svært begrenset omfang.

Sykdommen er oppkalt etter den tyske psykiateren Franz Josef Kallmann, som beskrev den i 1944 som "hypogonadisme (mangel på kjønnshormoner) og anosmi (mangel på luktesans)". Det synonyme begrepet “De Morsier-Kallmann syndrom” refererer også til den sveitsiske nevrologen Georges de Morsier, som også utførte studier om Kallmann syndrom.

Sekundær hypogonadisme

Kallmann syndrom er en underform av sekundær hypogonadisme. Dette betyr mangel på kjønnshormoner, som utløses av en funksjonsfeil i det hormonelle kontrollsenteret i hjernen (hypofysen). Gonadene (eggstokkene, testiklene) fungerer normalt, men mottar lite eller ingen signaler om produksjon av kjønnshormoner. Hvis det er anosmi (mangel på luktesans) i tillegg til hormonmangel, snakker leger om Kallmann syndrom.

Frekvens

Kallmann syndrom er en sjelden sykdom; menn er oftere rammet enn kvinner: i gjennomsnitt får omtrent en av 10.000 menn og en av 50.000 kvinner det.

Symptomer

De viktigste symptomene på Kallmanns syndrom er en sterkt redusert eller fraværende luktesans og fravær av pubertetsutvikling. Hvor alvorlige symptomene er varierer fra pasient til pasient. Hvis de ikke behandles, forblir begge kjønn sterile.

Manglende pubertet: Kjønnshormoner er viktige for puberteten. Hvis det er for få eller ingen kjønnshormoner, vil puberteten og dermed utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper ikke forekomme.

Symptomer hos gutter:

Lite eller ingen kjønnshår, armhule og kroppshår
Mangler skjegg
Unnlatelse av å bryte stemmen hans
Mikropenis og små testikler: Hos unge menn klarer ikke penis og testikler å utvikle seg.
Ikke nedstigende testikler (ofte tydelig i barndommen)
Høy vekst: Hos friske mennesker stenger vekstplatene i de lange beinene så snart et visst kjønnshormonnivå er nådd. Hvis hormonene mangler, vokser de berørte uforholdsmessig. De er høyere enn foreldrene og har lange armer og bein.

Symptomer hos jenter:

Hos jenter er symptomene vanligvis mindre uttalt. Ofte er det eneste symptomet fravær av den første menstruasjonen (primær amenoré), og derfor blir sykdommen ofte gjenkjent sent. I motsetning til gutter er fysisk utvikling stort sett normal til tross for sykdommen. For eksempel er brystene vanligvis utviklet normalt.

Symptomer hos mannlige voksne:

Menn med Kallmann syndrom har vanligvis redusert bentetthet (osteoporose) og muskelmasse. Ofte har de et feminint, eksternt utseende på grunn av en feminin fettfordeling. Du har erektil dysfunksjon og er steril.

Redusert eller fraværende luktesans: KS -pasienter oppfatter ikke lukt (anosmi) eller oppfatter bare lukt svakt (hyposmi). Dette symptomet går ofte upåaktet hen fordi folk er vant til å ikke lukte noe fra fødselen. Mangelen på luktesans kan føre til farlige situasjoner i enkeltsaker, for eksempel hvis de som rammes ikke oppfatter lukten av brenning eller lukten av ødelagt mat.

Misdannelser: Andre fysiske misdannelser forekommer sjeldnere hos KS -pasienter. Dette er for eksempel hørselsforstyrrelser, leppespalte, kjeve og gane eller manglende tenner. Noen mennesker er født med bare en nyre. Mental utvikling er vanligvis normal i KS.

Osteoporose: Kjønnshormoner som testosteron og østrogen spiller en viktig rolle i beinmineralisering. Hvis hormonene mangler, er ikke beinene like stabile som hos friske mennesker - risikoen for beinbrudd øker.

Årsak og risikofaktorer

Årsaken til Kallmann syndrom er en medfødt genetisk endring (mutasjon).Vanligvis oppstår det spontant, i rundt 30 prosent av tilfellene blir det gitt videre til avkommet fra en eller begge foreldrene.

Den genetiske endringen påvirker allerede den embryonale utviklingen i livmoren: cellene for luktesansen og de som er ansvarlige for å kontrollere gonadene (eggstokkene, testiklene) stammer fra vanlige stamceller.

Ved Kallmann syndrom forstyrres utviklingen av disse stamcellene av den genetiske endringen. Som et resultat er cellene som er ansvarlige for den overordnede kontrollen av kjønnshormonproduksjonen og luktcellene utilstrekkelig utviklet. Berørte mennesker utvikler ikke puberteten og oppfatter ikke lukt.

Kjønnshormoner

Hypotalamus (en region i diencephalon) er kroppens hormonelle kontrollsenter. Hos friske mennesker frigjør hypothalamus hormonet GnRH (gonadotropinfrigivende hormon). Dette stimulerer igjen hypofysen til å frigjøre hormonene LH (luteiniserende hormon) og FSH (follikkelstimulerende hormon).

LH og FSH virker på gonadene (eggstokkene, testiklene), som til slutt produserer kjønnshormonene: hos kvinner fremmer de kvinnelige kjønnshormonene østrogen og progesteron modning av eggcellene og utløser eggløsning, hos menn forårsaker hormonet testosteron dannelse av sædceller.

I puberteten begynner produksjonen av kjønnshormoner og dermed seksuell modning. Hvis det, som ved Kallmann syndrom, er lite eller ingen GnRH tilstede, produseres det for lite eller ingen kjønnshormoner, og puberteten utvikler seg ikke. Hvis de ikke blir behandlet, opplever de berørte ikke seksuell modenhet og forblir sterile.

Risikofaktorer

I de fleste tilfeller skjer den genetiske endringen spontant. Hvordan dette oppstår er ikke klart. I rundt 30 prosent av alle tilfellene forekommer sykdommen i familier: de berørte har arvet mutasjonen fra en eller begge foreldrene.

Så langt er det beskrevet flere mutasjoner som forårsaker Kallmann syndrom. Disse inkluderer mutasjonene med navnene KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 og PROK2.

Undersøkelse og diagnose

Diagnosen Kallmann syndrom stilles sent i mange tilfeller, ettersom symptomene ofte bare blir tydelige i ungdomsårene. Dette gjelder spesielt gutter, der mangelen på seksuell utvikling vanligvis er tydeligere synlig. Hos jenter er symptomene ofte mindre uttalt, slik at bare fraværet av den første menstruasjonen gir anledning til legebesøk. I tillegg mistenker de berørte i mange tilfeller ikke en sykdom bak symptomene, men tror heller at de er "sent i utvikling".

I noen tilfeller er sykdommen allerede tydelig hos spedbarn: Berørte gutter kan ha testamenter uten nedstigning (kryptorkidisme) og / eller en veldig liten penis (mikropenis).

Det første kontaktpunktet hvis det er tegn på KS syndrom er barnelegen, i tilfelle ufrivillig barnløshet gynekologen eller urologen.

Legen utfører følgende undersøkelser:

Familiehistorie: Hvis det er mistanke om Kallmann syndrom, spør legen om det er noen kjente tilfeller av KS i familien.

Fysisk undersøkelse: Underutviklede sekundære seksuelle egenskaper som en penis som er for liten for alderen eller fraværet av den første menstruasjonen, gir legen de første ledetrådene om KS -syndrom. Han tar også hensyn til kroppsstørrelse, armhule, bryst og kjønnshår og vurderer skjeggvekst.

Luktprøve: Denne testen er mulig fra rundt fem år. Legen bruker rene dufter som vanillin for å sjekke om pasienten kan oppfatte lukten.

Blodprøve: legen vil bestemme et endret hormonnivå med en blodprøve. Vanligvis er GnRH-, LH- og FSH-nivåene redusert eller på et lavt normalt nivå. Nivåene av kjønnshormoner hos gutter og jenter i ungdomsårene er pre-pubescent.

Ultralydundersøkelse av testiklene: legen bruker ultralyd for å undersøke bløtvev som testiklene.

Computertomografi (CT) eller magnetisk resonans -tomografi (MRT): Med disse undersøkelsesprosedyrene sjekker legen om luktsenteret i hjernen (luktpære) er utviklet.

Røntgenundersøkelse av hånden: Ved hjelp av en røntgenundersøkelse av hånden avgjør legen om vekstplatene allerede er lukket og kroppen dermed har vokst ferdig.

Spermiogram: Legen undersøker om det er sædceller i ejakulatet.

Genetisk test: Den genetiske testen brukes til å bestemme den eksakte mutasjonen som forårsaker sykdommen.

Hvordan behandles Kallmann syndrom?

Kallmann syndrom er lett å behandle. De berørte får erstatningsbehandling med kjønnshormoner. Hvis sykdommen blir gjenkjent og behandlet før puberteten, lever de berørte vanligvis et stort sett ubegrenset liv. Dette inkluderer regelmessig pubertetsutvikling og et normalt sexliv.

Kjønnshormonadministrasjon: Menn får testosteron, kvinner østrogener og progesteron. Hormonpreparatene er tilgjengelige i form av injeksjoner, geler eller lapper. Hormonbehandling fortsetter vanligvis livet ut hos menn og frem til overgangsalderen hos kvinner.

I 10 til 20 prosent av tilfellene løser en medfødt GnRH -mangel etter at hormonbehandling er avsluttet. Etter behandlingen har pasientene normale hormonnivåer og opplever normal seksuell modenhet. Av denne grunn anbefaler leger å stoppe behandlingen hvert annet til annet år for å avgjøre behovet for å fortsette behandlingen.

Å gi kjønnshormoner hvis du vil ha barn: kroppen trenger GnRH for at sæd skal dannes. Av denne grunn får menn som ønsker å få et barn hormonet GnRH i stedet for testosteron. Det tar 18 til 24 måneder før sædproduksjonen starter. I omtrent 80 prosent av tilfellene er menn fruktbare etterpå. Menn med testamenter uten nedstigning har en litt mindre gunstig prognose.

Behandling av osteoporose: pasienter med redusert bentetthet får kalsium og vitamin D. I tillegg anbefales sport og trening for å styrke beinene.

Anosmi: Det er for tiden ingen terapi for å gjenopprette luktesansen.

Psykoterapi: For noen KS -pasienter er sykdommen en alvorlig psykologisk belastning. Psykoterapeuten er den rette kontakten her.

Sykdomsforløp og prognose

Hvordan Kallmann syndrom utvikler seg varierer fra person til person. Symptomene varierer fra pasient til pasient. Det er mulig at sykdommen allerede blir lagt merke til i barndommen, diagnostisert i ungdomsårene, eller at hormonmangel bare vises i voksen alder.

Hvis sykdommen blir diagnostisert i god tid, er prognosen veldig god. Seksuell modning oppnås hos alle pasienter med passende hormonell behandling. Pasientene opplever en regelmessig utvikling av puberteten, er fruktbare og har en normal levetid. Nesten alle pasienter som ønsker å få barn, blir fruktbare med passende behandling.

Hvis KS bare blir gjenkjent og behandlet etter 16 år, kan det allerede ha vokst seg høyt. Denne endringen kan ikke reverseres selv med medisiner.