Proteus syndrom

Christiane Fux studerte journalistikk og psykologi i Hamburg. Den erfarne medisinske redaktøren har skrevet magasinartikler, nyheter og faktatekster om alle tenkelige helseemner siden 2001. I tillegg til arbeidet for, er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hennes første kriminalroman ble utgitt i 2012, og hun skriver, designer og publiserer også sine egne krimspill.

Flere innlegg av Christiane Fux Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Proteus syndrom er en svært sjelden sykdom. Bare 100 til 200 tilfeller er kjent over hele verden. Genetiske endringer får noen lemmer eller deler av pasientens kropp til å vokse for mye - for eksempel tærne, en arm eller til og med en hel halvdel av kroppen. Mutasjonene forekommer vanligvis i den tidlige utviklingsfasen av embryoet. Les her om årsakene til Proteus syndrom, hvordan det manifesterer seg og hvordan det kan behandles.

Kort overblikk

Beskrivelse: mangesidig, svært sjelden sykdom
Symptomer: enorm vekst av individuelle kroppsdeler, svulster, hudendringer, vaskulære misdannelser
Årsaker: Endringer i den genetiske sammensetningen under embryonal utvikling, derfor vanligvis ikke arvelig
Diagnose: basert på typiske endringer og klager og deres forløp
Behandling: ingen kur mulig, kontroll av påvirkning på vekst (for det meste OP), kirurgisk fjerning av svulster, støttende tiltak (f.eks. Fysioterapi, ergoterapi og psykoterapi)

Hva er Proteus syndrom?

Proteus syndrom (PS) er en svært sjelden medfødt sykdom. Bare rundt 100 til 200 tilfeller er dokumentert over hele verden. Det er en av de såkalte asymmetriske høyvekstsyndromene. Den er preget av en ujevn, vanligvis ensidig, høy statur som påvirker individuelle deler av kroppen, men aldri hele kroppen. Leger snakker også om gigantisk vekst eller gjengroing.

Ofte vokser tær og føtter eller hender og fingre for mye (makrodaktisk). Hos alvorlig berørte pasienter kan til og med halvparten av kroppen endres. Overveksten av ryggvirvlene, lemmer og hodeskalle kan i stor grad forme utseendet til de berørte.

Påvirket er for eksempel skjelett, hud, muskler og fettvev, men også nerver, blod og lymfekar. Men også inne i kroppen forstørrede og endrede strukturer, vevsvekst og vaskulære misdannelser kan svekke funksjonen til kroppsdeler og organer. I tillegg dannes ofte godartede svulster, og sjeldnere ondartede. Hvis de blir store eller upraktiske, kan de forårsake alvorlig ubehag.

Proteus syndrom manifesterer seg annerledes hos hver berørt person. Utvalget av endringer og klager er derfor veldig stort.

Hva er symptomene på Proteus syndrom?

Vanligvis merkes ingen endringer ved fødselen. Som regel utvikler de typiske symptomene seg først i seks til 18 måneders alder.

Stor vekst

Det mest merkbare og vanligste symptomet er den enorme veksten av kroppsdeler. Den overdrevne beinveksten i Proteus syndrom kan oppstå spesielt på skallen, lemmer og vertebrale kropper. Men hud, fett og muskelvev kan også formere seg uforholdsmessig. Til syvende og sist endrer dette utseendet til noen Proteus -pasienter betydelig.

Det mest kjente eksemplet er sannsynligvis briten Joseph Merrick, som ble kjent som "elefantmannen" på slutten av 1800-tallet. Basert på fotografier mistenker nå eksperter at Merrick led av alvorlig Proteus syndrom. Men det er også pasienter der for eksempel bare noen få tær eller fingre påvirkes.

Hudendringer (Proteus naevi)

I senere barndom forekommer hudforandringer, såkalt naevi, ofte i forskjellige deler av kroppen. Disse inkluderer strekformede, misfargede fortykninger av det øvre huslaget (lineær epidermal nevi).

Imidlertid er merkede hudforandringer som er formet som små hjerner (cerebriform bindevev nevus, CCTN), for eksempel på fotsålene, spesielt merkbare.

I tillegg er de fine hudkarene (kapillærene) i noen av de berørte utvidet og misdannet, slik at et såkalt "brannmerke" (nevus flammeus) kan sees.

Vaskulære endringer

Blod og lymfekar endres også ofte på grunn av Proteus syndrom. Da øker risikoen for venetrombose, som igjen kan forårsake lungeemboli.

smerter

En vanlig konsekvens er smerter på grunn av forskjellige utløsere. Nervesmerter er for eksempel forårsaket av innsnevrede nervebaner. Mange lider av smerter på grunn av overdreven belastning på grunn av forstørrede lemmer eller dårlig holdning. Muskelsmerter og bein smerter kan også oppstå fra den enorme veksten av kroppsdeler alene.

Svulstdannelse

I mange tilfeller dannes svulster inne i kroppen. Selv om disse for det meste er godartede, kan de forårsake en rekke klager hvis de hindrer organfunksjoner.

Ofte utvikler mennesker med Proteus syndrom også godartede fettvevssvulster, såkalte lipomer.

Nevrologiske symptomer

Proteus syndrom kan også påvirke strukturene i sentralnervesystemet (CNS). Disse inkluderer:

Endringer i hjernen eller hjernehinnene (f.eks. Meningiomer)
Utvidelse av den ene halvdelen av hjernen (hemi-megalencephaly)
Dannelse av blodpropper (sinus trombose)

Dette forårsaker mange andre mulige klager som hodepine, anfall, lammelser, utviklingsforsinkelser eller intellektuell funksjonshemning.

Psykologiske symptomer

Proteus syndrom er ledsaget av merkbare endringer i utseende. Dette kan forårsake irritasjon, avvisning eller til og med aggresjon hos andre mennesker. Slik stigmatisering kan ha psykologiske effekter - fra sosial tilbaketrekning til mindreverdighet, frykt og depresjon.

Hva er årsakene til Proteus syndrom?

Proteus syndrom er basert på genetiske endringer i tidlig embryonal utvikling. Det er funnet mutasjoner i gener som utgjør en gruppe viktige enzymer hos mennesker med Proteus syndrom.De er alle en del av en spesiell signalvei i cellen (fosfatidylinositol-3-kinase (PI3K) -AKT signalkjede). Dette regulerer veksten av celler, deres modning til visse celletyper (differensiering) og deres migrasjon (migrasjon).

I henhold til den nåværende forskningstilstanden, gjelder mutasjonene:

AKT1 -genet (antas å være hovedårsaken til Proteus syndrom)
PTEN -gen
PIK3CA -gen
GPC3 -genet

I henhold til den nåværende kunnskapstilstanden forekommer disse mutasjonene bare i løpet av tidlig embryonal utvikling. Derfor påvirker de ikke alle kroppsceller. Dette betyr at bare en del av kroppens celler viser de genetiske endringene. Leger kaller også denne sammenstillingen av celler med normalt og mutert genetisk materiale for en mosaikk.

Det faktum at genene bare endres spontant (sporadisk) under embryonal utvikling, forklarer hvorfor det ikke er noen berørte søsken i Proteus syndrom. Så syndromet er ikke arvelig.

Hvordan diagnostiseres Proteus syndrom?

Diagnose av Proteus syndrom er basert på kliniske symptomer. Forutsetningen for diagnosen er at

endringene har ikke skjedd tidligere i familien,
klager og symptomer utvikler seg,
endringene påvirker bare individuelle deler av kroppen.

I så fall vil legen mistenke Proteus syndrom. Så ser han etter andre typiske tegn. Proteus syndrom anses å være sikret hvis den aktuelle personen også oppfyller de ovennevnte grunnleggende kravene

kategori A-kriteriet har: de typiske, hjerneformede hudknuter (cerebriform bindevev nevus, CCTN), eller

viser to av de tre følgende kategori B -kriteriene:

asymmetriske, uforholdsmessige forstørrelser av kroppsdeler
lineær epidermal nevi
spesifikke svulster som dukker opp før det andre tiåret av livet

eller pasienten har alle tre av følgende kategori C -kriterier:

Vaskulære misdannelser
uregulert dannelse av fettvev
Endringer i ansiktet (distinkt ansiktsfenotype)

Hvis kriteriene ikke er fullt oppfylt, vil legen diagnostisere det som kalles et Proteus-lignende syndrom.

Genetisk test

Genetiske tester, der leger spesifikt ser etter mutasjoner, kan til slutt bekrefte diagnosen Proteus syndrom.

Hvordan behandler du Proteus syndrom?

Det finnes ingen kur mot Proteus syndrom. Behandlingen tar sikte på å lindre pasientens ubehag. For dette må terapien skreddersys individuelt for hver pasient.

Fysioterapi og ergoterapi

De store, tunge lemmer og vedheft kan ikke bare forårsake smerte. Fremfor alt begrenser de også de som er berørt i hverdagen. For å forhindre ytterligere klager og følgeskader, får pasienter med Proteus syndrom målrettet fysioterapi. Øvelser, spesielt med ergoterapeuter, motvirker hverdagslivets begrensninger.

Vekstblokkering (epifysiodesis)

Hvis de store rørformede beinene i armer og ben er påvirket av Proteus syndrom, kan veksten fortsatt dempes i barndommen. For å gjøre dette manipulerer legene de såkalte vekstplatene der beinet dannes.

Den består av bruskceller og er plassert på toppen og bunnen av de lange rørformede beinene. For å forhindre vekst, borer legen vekstplaten, setter inn skruer eller plasserer plater på hver side av vekstplaten. Et annet alternativ er å fjerne brusk.

amputasjon

Hvis lemmene er veldig tungvint på grunn av den enorme staturen, kan en amputasjon også være nyttig. Så leger fjerner kirurgisk den alvorlig berørte delen av kroppen.

psykoterapi

Proteus syndrom er en veldig merkbar tilstand. I tillegg til fysiske funksjonsnedsettelser er det også følelsesmessig stress på grunn av ekskludering og stigmatisering. Med psykoterapeutisk støtte kan pasienter bygge selvtillit og lære å hevde seg i vanskelige sosiale situasjoner.

Hjelpemidler

Hvis for eksempel føtter eller ben er påvirket av Proteus syndrom, kan individuelt tilpassede sko eller ortotiske midler forbedre eller muliggjøre gåing. Proteser erstatter amputerte lemmer.

Hudpleie

Proteusrammede hvis hud danner naevi må ta spesielt vare på dem. Neviene fjernes bare hvis det er mistanke om en ondartet utvikling, hvis de er smertefulle eller estetisk spesielt forstyrrende.

Regelmessige kontroller for svulster

Oftest utvikler godartede svulster hos mennesker med Proteus syndrom. Imidlertid forekommer også ondartede svulster. Leger anbefaler derfor årlige fysiske, røntgen- og ultralydundersøkelser.

Medisinering

Siden endringer i blodkar også forekommer ved Proteus syndrom, er risikoen for blodpropper økt. Leger behandler disse trombosene med antikoagulantia ("blodfortynnere").

Noen pasienter med Proteus syndrom behandles i kliniske studier eller ved såkalt "off-label use" med legemidler som er utviklet og godkjent for andre sykdommer, for eksempel sirolimus, alpelisib. De har en positiv effekt på den berørte signalveien og har til hensikt å bremse veksten.

Hva er prognosen og komplikasjonene ved Proteus syndrom?

Prognosen for personer med Proteus syndrom varierer mye. Det avhenger av hvor alvorlige endringene er. Samlet sett blir imidlertid forventet levealder for de berørte.

For eksempel er det mer sannsynlig at personer med Proteus syndrom utvikler trombose på grunn av endrede blodårer. Hvis disse forekommer i de dype venene, er det en risiko for at blodproppene løsner og vandrer inn i lungene. Der forårsaker de en ofte livstruende lungeemboli.

Koagler kan også dannes oftere i hjernen. Det er også svulster i kroppen. Selv om disse for det meste er godartede, kan de fortsatt forårsake alvorlig helseskade, for eksempel når de presser på vitale organer.