Sigdcelleanemi

Tanja Unterberger studerte journalistikk og kommunikasjonsvitenskap i Wien. I 2015 startet hun arbeidet som medisinsk redaktør på i Østerrike. I tillegg til å skrive spesialisttekster, magasinartikler og nyheter, har journalisten også erfaring med podcasting og videoproduksjon.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Seglcellesykdom (også sigdcellesykdom eller Drepanocytose) er en arvelig sykdom der de røde blodcellene blir sigdformede. Årsaken er en genetisk defekt. Symptomer inkluderer sirkulasjonsforstyrrelser og anemi. En kur er foreløpig bare mulig med en stamcelletransplantasjon. Les mer om årsaker, symptomer og terapi her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. D57

Kort overblikk

Beskrivelse: Arvelig sykdom der de røde blodcellene (erytrocytter) blir sigdformede
Årsaker: Årsaken til sigdcelleanemi er et defekt gen som er ansvarlig for dannelsen av hemoglobin (rødt blodpigment).
Prognose: sigdcelleanemi har varierende alvorlighetsgrad. Jo før symptomene behandles, desto bedre er prognosen. Hvis den ikke behandles, er sykdommen vanligvis dødelig.
Symptomer: Alvorlige smerter, sirkulasjonsforstyrrelser, anemi, hyppige infeksjoner, organskader (f.eks. Milt), hjerneslag, vekstforstyrrelser
Behandling: Symptomene på sigdcellesykdom kan lindres med medisiner (f.eks. Hydroksykarbamid, smertestillende midler) og blodoverføringer. Kurer er mulig med en stamcelletransplantasjon.
Diagnose: samtale med legen, fysisk undersøkelse, blodprøve, ultralyd, CT, MR

Hva er sigdcelleanemi?

Seglcellesykdom - også kjent som sigdcellesykdom (SCD) eller drepanocytose - er en arvelig sykdom. Under sykdommen endres friske røde blodlegemer (erytrocytter) til unormale, sigdformede celler (sigdceller). På grunn av formen kan disse tette blodårene i kroppen. Typiske symptomer på sykdommen er alvorlige smerter, sirkulasjonsforstyrrelser, anemi og organskader.

Seglcelleanemi skyldes et endret gen som er ansvarlig for dannelsen av det røde blodpigmentet (hemoglobin). Seglcellesykdom er ikke smittsom og eksisterer allerede ved fødselen. De første symptomene vises ofte i barndommen eller i barndommen.

Sykdommen tilhører gruppen hemoglobinopatier. Dette er forskjellige lidelser i det røde blodpigmentet hemoglobin.

Leger foretrekker begrepet sigdcellesykdom i stedet for sigdcelleanemi, siden ikke alle former er assosiert med anemi. I tillegg er anemi ikke hovedsymptomet på sykdommen, men symptomene som utløser vaskulær okklusjon.

Hvor vanlig er sigdcelleanemi?

Seglcelleanemi er en av de vanligste arvelige sykdommene og den vanligste blodsykdommen i verden. Det er for tiden rundt 3000 til 5000 mennesker i Tyskland med sigdcellesykdom. Ifølge et estimat fra Verdens helseorganisasjon (WHO) fødes over 300 000 barn hvert år med sigdcellesykdom verden over.

Hvem er spesielt berørt?

Seglcelleanemi rammer hovedsakelig mennesker fra Sentral- og Vest -Afrika. Det skjedde først og fremst hovedsakelig i den sørlige delen av det afrikanske kontinentet sør for Sahara. Men på grunn av migrasjon har sigdcellesykdom i mellomtiden blitt utbredt over hele verden. I dag rammes også mange mennesker fra deler av Middelhavet, Midtøsten, India og Nord -Amerika.

Seglcellesykdom har også vært utbredt i Nord -Europa (f.eks. Tyskland, Østerrike, Frankrike, England, Nederland, Belgia og Skandinavia) siden 1960 -tallet.

Sigdcelleanemi og malaria

Personer med sigdcellesykdom er mindre utsatt for malaria. Årsaken til dette: De røde blodcellene transporterer normalt malariapatogenene (plasmodia) gjennom kroppen via blodet. Ved sigdcellesykdom endres imidlertid de røde blodcellene til sigdceller og er mindre mobile. Malariapatogenene overlever derfor verre.

Dette gir mennesker som har et sunt og et sykt gen (såkalte heterozygote genbærere) en overlevelsesfordel (heterozygot fordel) i regionene der malaria sprer seg. Dette er også forklaringen på hvorfor et relativt stort antall mennesker der er syke med sigdcelleanemi.

Hvordan utvikler sigdcelleanemi?

Seglcelleanemi er en arvelig sykdom. Årsaken er et endret gen (mutasjon) som far og mor overfører til barnet sitt. Den genetiske defekten endrer sunt, rødt blodpigment (hemoglobin; kort for Hb) til hemd med seglceller (hemoglobin S; kort for HbS).

Medfødt genetisk defekt

De røde blodlegemene har den vitale oppgaven å transportere oksygen fra lungene til alle deler av kroppen. For å gjøre dette binder oksygenet seg til det røde blodpigmentet. Dette er et protein som finnes i røde blodlegemer.

De røde blodlegemene består normalt av "sunt" hemoglobin, som består av to proteinkjeder - alfa- og betakjedene. Disse kjedene gjør blodcellene runde og glatte, noe som gjør at de kan passe gjennom hvert lille blodkar og gi alle organer livsviktig oksygen og næringsstoffer.

Ved sigdcelleanemi betyr genetiske feil (mutasjoner) at den såkalte betakjeden til hemoglobin endres unormalt (hemoglobin S).Hvis det er for lite oksygen i blodet, endres formen på sigdcellehemoglobinet og med det på de røde blodcellene.

Hemoglobinpartiklene danner stive former og klumper seg sammen, noe som får de røde blodcellene til å ta den typiske formen og se ut som små sigd. Det er her begrepet "sigdcellesykdom" kommer fra.

På grunn av formen er sigdceller mye mer immobile og dør tidligere enn friske røde blodlegemer (hemolyse). På den ene siden resulterer dette i anemi i kroppen (såkalt korpuskulær hemolytisk anemi) fordi vedkommende har for få røde blodlegemer. På den annen side, på grunn av formen, tetter segdcellene lettere til mindre blodårer.

Dette betyr at de berørte områdene av kroppen ikke lenger er tilstrekkelig tilført oksygen. Som et resultat kan vevet dø, og i verste fall kan organene ikke lenger oppfylle sine vitale funksjoner.

Hvordan arves sigdcellesykdom?

Seglcelleanemi arves fra både far og mor. Det er en såkalt autosomal recessiv arv: Hver forelder bærer minst ett patologisk gen i kromosomene (bærer av den genetiske informasjonen).

Det har forskjellige effekter om barnet arver bare ett patologisk gen eller begge genene:

Homozygot genbærer

Hvis både far og mor bærer det modifiserte genet i seg og de begge gir det videre til barnet sitt, bærer barnet to modifiserte gener (homozygot genbærer). Det lider av sigdcelleanemi. I dette tilfellet produserer barnet bare patologisk hemoglobin (HbS) og ikke noe sunt hemoglobin (Hb).

Heterozygot genbærer

Hvis den ene forelderen videreformidler et sunt gen og den andre forelderen viderebringer et sykt gen, vil barnet produsere både sunt hemoglobin og sigdcellehemoglobin. I dette tilfellet vil barnet ikke få sigdcelleanemi. Imidlertid bærer det det patologiske genet og er i stand til å gi det videre til barna senere (heterozygot genbærer).

Leger råder også bærere av sykdommen til å søke råd om mulig arv og tilhørende risiko for barnet hvis de ønsker å få barn

Er sigdcellesykdom herdbar?

Prognosen for sigdcelleanemi avhenger sterkt av hvor godt og tidlig symptomene og komplikasjonene blir behandlet. Rundt 85 til 95 prosent av alle barn med sigdcellesykdom når voksen alder i land med god helsehjelp (f.eks. Europa, USA). Gjennomsnittlig levealder er da rundt 40 til 50 år. I land med dårligere medisinsk behandling er dødeligheten høyere.

Med blodstamcelletransplantasjoner er det nå mulig for leger å helbrede mennesker med sigdcelleanemi fullstendig. Imidlertid medfører denne behandlingen også noen risiko og er derfor forbeholdt alvorlige tilfeller av sigdcelleanemi.

Hvordan går sykdommen?

Noen mennesker med sigdcellesykdom har få symptomer, mens andre lider sterkt av effekten av sykdommen. Det er ennå ikke avklart hvorfor sykdommen utvikler seg så annerledes.

Personer med sigdcelleanemi viser vanligvis de første tegnene på sykdommen som baby.

Hvilke typer sigdcellesykdom er det?

Det er forskjellige former for sigdcelleanemi. Disse oppstår avhengig av hvordan genet som er ansvarlig for dannelsen av det røde blodpigmentet endres. Alle former er arvet. Imidlertid løper de respektive formene annerledes, og symptomene er også ulikt uttalt.

De vanligste formene for sigdcellesykdom er:

Sigdcellesykdom HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S er den vanligste formen for sigdcelleanemi. Det er det vanskeligste. De berørte har arvet et modifisert gen fra begge foreldrene. Derfor danner de bare det patologisk endrede sigdcellet hemoglobin (HbS).

Seglcellesykdom HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

Med SCS-S / beta-Thal arver barn sigdcellgenet fra den ene forelderen og et gen for det som kalles beta-thalassemi fra den andre. Sistnevnte er en annen blodforstyrrelse der kroppen lager for lite eller ingen hemoglobin. Denne formen for sigdcellesykdom er sjeldnere og vanligvis mildere.

Sigdcellesykdom HbSC (SCD-S / C)

I SCD-S / C arver den ene forelder genet for sigdcellesykdom og den andre forelderen arver et endret hemoglobin-gen, HbC-genet. Høyt blodnivå av det røde blodpigmentet hemoglobin er typisk. Siden blodet er tykkere som et resultat, kan det oppstå komplikasjoner som sirkulasjonsforstyrrelser. Denne formen for sigdcelleanemi er vanligvis mindre alvorlig, men i noen tilfeller kan det føre til blindhet eller døvhet.

Seglcellesykdom utvikler seg ikke bare når et barn arver to seglcellegener, men også når foreldrene videreformidler et sigdcellegen kombinert med et annet patologisk endret hemoglobin -gen (for eksempel HbC- eller thalassemi -genet).

Hva er symptomene?

Symptomene som oppstår ved sigdcelleanemi påvirker vanligvis hele kroppen. I prinsippet er det mulig at sigdcellene tetter alle blodårer i kroppen. De vanligste symptomene på sigdcellesykdom er:

Sterk smerte

Personer med sigdcellesykdom har vanligvis sterke smerter (såkalte smertekriser). Kroppen din lager stoffer som forårsaker smerte når sigdcellene tetter fartøyene og derved blokkerer blodtilførselen til organene (spesielt beinmargen) og vev. Den viktigste smerten i magen, beinene og leddene er under en krise.

Værendringer, mangel på væske, infeksjoner med feber og utmattelse utløser ofte denne smerten. Eldre med sigdcelleanemi rammes også oftere av alvorlige smertekriser enn barn.

Noen mennesker med sigdcellesykdom har kortvarige smerter, mens andre ofte tilbringer lange perioder på sykehuset og trenger smertestillende medisiner.

Anemi

Seglceller er mindre stabile enn friske røde blodlegemer og dør derfor tidligere (hemolyse). Seglceller overlever i omtrent ti til 20 dager, mens røde blodlegemer vanligvis brytes ned etter omtrent 120 dager. Hvis det er for få røde blodlegemer i kroppen, vil anemi utvikle seg over tid og konsentrasjonen av det røde blodpigmentet vil synke.

Organskader

Fordi blodårene er blokkert av sigdcellene, blir de berørte områdene i kroppen ikke lenger tilstrekkelig tilført blod (såkalte sigdcellekriser). Som et resultat mottar vevet for lite oksygen og næringsstoffer, noe som fører til dets død over tid. De berørte organene er da ikke lenger i stand til å fungere skikkelig.

Dette påvirker stort sett benmarg, lunger, hjerne, milt og mage -tarmkanalen.

Infeksjoner

Hvis sigdcelleanemi påvirker milten de første årene av livet, har pasienter stor risiko for alvorlige infeksjoner. Grunnen til dette er at milten spiller en viktig rolle i bekjempelsen av patogene bakterier (f.eks. Bakterier som pneumokokker og meningokokker, som forårsaker lungebetennelse eller meningitt) i kroppen.

Infeksjoner med feber er en nødsituasjon hos personer med sigdcellesykdom! Rådfør deg derfor umiddelbart med lege hvis kroppstemperaturen er over 38,5 grader Celsius!

Hånd-fot syndrom

På grunn av vaskulære okklusjoner opplever små barn ofte smerter, rødhet og hevelse i hender og føtter (hånd-fot-syndrom). Dette er ofte det første tegn på at barnet har sigdcellesykdom.

Stunted vekst

På grunn av vaskulære okklusjoner opplever små barn ofte smerter, rødhet og hevelse i hender og føtter (hånd-fot-syndrom). Dette er ofte det første tegn på at barnet har sigdcellesykdom.

Bennekrose

Fordi sigdcellene tetter blodårene, dør også vev i ledd eller bein over tid (avaskulær bennekrose). Hofteledd og skulderledd blir ofte påvirket.

Sår

Det er også mulig at sigdceller tetter blodårene i huden (spesielt på beina), noe som betyr at vevet ikke lenger er tilstrekkelig tilført næringsstoffer. Som et resultat har de berørte ofte smertefulle, åpne sår på beina (sår) som vanligvis er vanskelige å helbrede.

Synsforstyrrelser og blindhet

Når sigdcellene tetter blodårene i øyets netthinne, dør det omkringliggende vevet og arr dannes på baksiden av øyet. Dette påvirker synet til de som er rammet, og kan i verste fall føre til blindhet.

Gallestein, gulsott

Fordi de sigdformede røde blodcellene oppløses raskere ved sigdcelleanemi, dannes flere nedbrytningsprodukter i blodet, for eksempel bilirubin (gallepigment). Bilirubin produseres når det røde blodpigmentet hemoglobin brytes ned. Noen ganger danner disse nedbrytningsproduktene gallestein i galleblæren. Hvis disse setter seg fast i gallegangene, kan det oppstå alvorlige smerter (galdekolikk) og gulsott (gulsott). Galleblærebetennelse er også mulig som en komplikasjon av sigdcellesykdom.

Hemolytisk krise, aplastisk krise

Ved sigdcellesykdom brytes de sigdformede røde blodcellene raskere ned. Det er en risiko for hemolytiske kriser, for eksempel forårsaket av infeksjoner, der enorme mengder røde blodlegemer brytes ned. Når det ikke produseres røde blodlegemer i det hele tatt, snakker leger om en aplastisk krise. De berørte trenger øyeblikkelig medisinsk behandling! En blodoverføring er ofte nødvendig for å forhindre livstruende oksygenmangel og kardiovaskulær svikt.

Miltsekvestrering og miltforstørrelse

Milten er organet der de røde blodcellene brytes ned. Hos personer med sigdcelleanemi er det mulig at store mengder blod plutselig "synker" ned i milten (miltbinding). Dette fører noen ganger til livstruende anemi og mangel på oksygen.

Miltsekvestrering utvikler vanligvis over en til tre dager. Symptomer inkluderer feber og magesmerter. De som er rammet er ofte bleke og halte, lik en forkjølelse. Milten svulmer på grunn av mengden blod som synker. I de fleste tilfeller kan dette merkes.

Det er viktig at foreldre til babyer og små barn med sigdcellesykdom lærer å palpere barnets milt. Hvis milten forstørres, råder leger foreldre til å ta barna til sykehuset umiddelbart.

Akutt thoraxsyndrom (ATS)

Når sigdceller tetter blodårene i lungene, kan det som kalles akutt thoraxsyndrom (forkortet ATS) forekomme. I tillegg til miltbinding er akutt thoraxsyndrom en av de vanligste dødsårsakene hos mennesker med sigdcellesykdom. Et akutt brystsyndrom oppstår vanligvis som følge av en smertekrise.

Symptomene på akutt brystsyndrom ligner symptomer på lungebetennelse: de som er rammet (ofte barn) har feber, hoste, pustevansker og alvorlige brystsmerter, spesielt når de puster. Hvis brystsyndromet oppstår igjen og igjen, skader det lungene på lang sikt.

Hvis de berørte utfører regelmessige pusteøvelser og / eller respiratorisk behandling, er det mulig å forhindre akutt brystsyndrom. De syke lærer øvelser (f.eks. Strekkøvelser) og teknikker som gjør pusten lettere for dem.

Hvis det er tegn på akutt brystsyndrom, er det viktig å ta personen til sykehuset umiddelbart!

slag

Ved sigdcellesykdom er det også mulig at større blodårer (f.eks. I hjernen) trekker seg sammen eller tetter seg på grunn av sigdcellene. For eksempel, hvis et kar i hjernen er blokkert, blir nærområdet ikke lenger tilstrekkelig tilført oksygen og næringsstoffer. Et slag oppstår.

Tegn på slag inkluderer plutselig hodepine, plutselig nummenhet eller svakhet i den ene halvdelen av ansiktet, armen eller beinet eller til og med i hele kroppen, taleproblemer eller anfall.

Hvis pasienten viser tegn til hjerneslag, ring øyeblikkelig legehjelp!

Når til legen

Enkelte symptomer indikerer alvorlige, noen ganger livstruende komplikasjoner hos personer med sigdcelleanemi. Det er derfor tilrådelig å oppsøke lege umiddelbart hvis:

Syke har feber over 38,5 grader Celsius
de er bleke og slappe
de har smerter i brystet
du er kortpustet
Ledsmerter oppstår
de har oppblåsthet og / eller magesmerter
milten er håndgripelig og forstørret
Folk får plutselig gule øyne
de skiller ut veldig mørk urin
de har hodepine, svimmelhet og / eller lammelse, nummenhet
penis er stiv og smertefull (priapisme)

Hvordan behandler du sigdcellesykdom?

Hvis legen har diagnostisert sigdcellesykdom, er det viktig at vedkommende blir behandlet av et spesialisert behandlingsteam som jobber tett med familieleger og barneleger. På den måten får den syke best mulig behandling.

Målet med behandlingen er å lindre symptomer og forhindre mulige klager og komplikasjoner. Leger foreskriver vanligvis medisiner for dette (f.eks. Hydroksykarbamid, smertestillende midler). I alvorlige tilfeller utfører leger stamcelletransplantasjoner og i sjeldne tilfeller genterapi.

Hydroksykarbamid

Leger behandler vanligvis pasienter med sigdcellesykdom med den aktive ingrediensen hydroksykarbamid (også: hydroksyurea). Det er et cytostatisk legemiddel som også brukes til å behandle kreft. Dette stoffet gjør blodet mer flytende og øker mengden fetalt hemoglobin (HbF) i kroppen. Fosterhemoglobin finnes hos friske nyfødte og hemmer dannelsen av sigdceller.

Hvis personer med sigdcelleanemi tar hydroksykarbamid regelmessig, oppstår smertekriser sjeldnere. Legemidlet øker også det røde blodpigmentet hemoglobin i blodet, noe som får pasientene til å føle seg bedre generelt.

Smertestillende

Personer med sigdcellesykdom opplever ofte alvorlige smerter, for eksempel forårsaket av smertekriser, hånd-fot-syndrom og sår. Leger foreskriver derfor smertestillende midler med virkestoffene paracetamol, metamizol, diklofenak eller ibuprofen. Legene bestemmer individuelt i hvilken dosering, hvor (på sykehuset eller hjemme) og i hvilken form (f.eks. Juice, tablett, infusjon) pasientene får medisinen.

Personer med sigdcelleanemi bør ikke gis acetylsalisylsyre (ASA). Denne aktive ingrediensen øker risikoen for alvorlig skade på hjerne og lever.

Blodoverføring

Leger foreskriver blodtransfusjon til pasienter med sigdcelleanemi ved eller for å forhindre slag, samt ved miltsekvestrering og akutt thoraxsyndrom. Disse finner sted regelmessig (vanligvis månedlig) og ofte for livet.

For å gjøre dette, gir legene infusjoner med røde blodlegemer. Disse inneholder røde blodlegemer fra en frisk blodgiver. Dette gir den berørte personen de mest nødvendige røde blodlegemene. Samtidig erstatter legen sigdceller med normale røde blodlegemer for å redusere risikoen for ytterligere komplikasjoner (f.eks. Akutt brystsyndrom eller slag).

Vaksinasjoner

For å forhindre livstruende infeksjoner vaksinerer leger små barn med sigdcelleanemi mot pneumokokker (bakterier som forårsaker lungebetennelse) allerede i den andre måneden av livet. Andre spesialvaksinasjoner som leger anbefaler for sigdcellesykdom er vaksinasjoner mot meningokokker (meningitt), hemofilus (kryp, lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, leddbetennelse), influensavirus og hepatittvirus.

Antibiotika

Leger anbefaler å gi barn med sigdcellesykdom fra tre måneders alder til fem måneder penicillin (antibiotika) hver dag. Dette bidrar til å forhindre alvorlige bakterielle infeksjoner, som mennesker med sigdcellesykdom er spesielt utsatt for.

Hvis pasienter med sigdcelleanemi utvikler galleblæreinfeksjoner, et sår eller en smittsom sykdom, gir leger også antibiotika.

Stamcelletransplantasjon

En stamcelletransplantasjon (benmargstransplantasjon) gjør det mulig for leger å kurere mennesker med sigdcellesykdom.

Imidlertid medfører stamcelletransplantasjon risiko og er ikke egnet for alle med sigdcellesykdom. Det utføres derfor bare hos pasienter med et svært alvorlig sykdomsforløp.

Hvordan fungerer stamcelletransplantasjonen?

Leger tar stamceller fra beinmargen til en frisk donor (donormarv) for å produsere sunt blod (blodstamceller). Før transplantasjonen bruker legene cellegift eller strålebehandling for å ødelegge pasientens (mottakerens) benmarg, som danner sigdcellene.

Legene bruker deretter en blodoverføring for å gi den syke de friske stamcellene. På denne måten erstatter de den syke beinmargen med friske stamceller, og den berørte personen produserer nå nye, friske blodceller selv.

For at mottakerens kropp skal akseptere giverens nye stamceller, må det meste av blodet matche. Leger foretrekker derfor å bruke søsken som donorer, ettersom de ofte har de samme egenskapene (HLA -gener).

Genterapi

I noen år har leger utført studier for å avgjøre om sigdcellesykdom kan helbredes permanent med genterapi. For å gjøre dette tar de den berørte personens stamceller og erstatter det patologiske hemoglobingenet med et sunt gen. De mater deretter de genmodifiserte stamcellene tilbake til personens kropp. Dette er da i stand til å produsere friske blodlegemer.

Så langt har det imidlertid bare vært erfaring med individuelle pasienter i denne forbindelse. Ytterligere studier er nødvendige for å klargjøre i hvilken grad genterapi kan brukes som behandlingsmetode for sigdcellesykdom.

Flere terapier

Det er noen lovende legemidler (f.eks. Preparater som inneholder aminosyren L-glutamin) som forskere nå tester, og som kan være klare for markedet i løpet av de neste ti årene. I tillegg utvikler leger stadig stamcelletransplantasjoner. Den såkalte haploident stamcelletransplantasjon, der en av foreldrene vanligvis fungerer som donor for et sykt barn, lover suksess. Haploident betyr at giver og mottaker bare er halvt det samme når det gjelder HLA -egenskaper.

Behandlingen av mennesker med sigdcellesykdom utvikles stadig. Det er derfor viktig at syke mennesker og deres pårørende regelmessig informerer seg selv om aktuelle behandlinger.

Hvordan stiller legen en diagnose?

Det første kontaktpunktet hvis du mistenker sigdcellesykdom er vanligvis barnelege. Om nødvendig og for videre undersøkelser, vil han henvise deg til en spesialist i indremedisin som spesialiserer seg på blodsykdommer (hematolog).

Siden sigdcelleanemi er en arvelig sykdom, gir familiehistorien de første ledetrådene. For eksempel spør legen om det er kjente bærere av sykdommen i familien.

Leger anbefaler også at alle nyfødte fra risikoregioner (f.eks. Vest- og Sentral -Afrika) får utført en blodprøve. Noen land gjør det som er kjent som nyfødt screening for sigdcelleanemi. En nyfødt screening er en generell undersøkelse av alle nyfødte for å oppdage visse medfødte sykdommer på et tidlig stadium.

Leger anbefaler også å sjekke eldre barn og ungdom fra risikoområder som er anemi og ofte alvorlig smerte eller infeksjoner for sigdcellesykdom. Hvis det er indikasjoner på sykdommen, vil legen ta en blodprøve.

Blodprøve

For å diagnostisere sigdcelleanemi, vil legen ta en blodprøve. I blodutstrykningen kan han vanligvis se de typiske sigdformede røde blodlegemene direkte under et mikroskop. For å gjøre dette tar han en dråpe blod fra vedkommende og sprer den på en bærer (f.eks. På glass). Hvis det ikke er sigdceller, betyr det ikke at det ikke er noen sigdcellesykdom.

En mer presis diagnose av sigdcellesykdom utføres i laboratoriet ved bruk av hemoglobinelektroforese (Hb -elektroforese). Det er en av de viktigste undersøkelsesmetodene for å oppdage lidelser i det røde blodpigmentet. Ved hemoglobinelektroforese oppløses hemoglobinet fra pasientens blod i en væske og påføres en bærer. En spenning tilføres deretter. Avhengig av hvordan hemoglobinet er sammensatt, beveger det seg forskjellige avstander i en gitt tid. Dette kan brukes til å vurdere om hemoglobinet er normalt eller defekt.

Hvis det for eksempel blir funnet unormalt hemoglobin (HbS), som utgjør mindre enn 50 prosent av det totale hemoglobinet i blodet, er pasienten bærer av sykdommen. Hvis personen har mer enn 50 prosent HbS i sitt totale hemoglobin, er det sannsynlig at han har sigdcelleanemi.

Molekylære genetiske studier

Patologiske endringer (mutasjoner) i hemoglobingenet til den berørte personen kan også bestemmes med en molekylærbiologisk undersøkelse. For eksempel analyserer en molekylærbiolog spesifikke gensegmenter som er ansvarlige for sigdcellesykdom fra en blod- eller spyttprøve. Polymerasekjedereaksjonen (PCR) brukes vanligvis for dette. I denne prosessen blir gensegmentene kopiert og undersøkt ved hjelp av et enzym (polymerase).