Trisomi 13

Oppdatert den

Clemens Gödel er frilanser for det medisinske teamet

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Trisomi 13 (Pätau syndrom) er en for det meste alvorlig, genetisk sykdom med misdannelser av flere organsystemer. Diagnosen stilles ofte før fødselen. Det finnes ingen kurativ behandling for trisomi 13, men det følger en. Flertallet av de berørte dør i livmoren eller i sitt første leveår. Finn ut her om symptomer, diagnose og behandling av trisomi 13!

Trisomi 13: beskrivelse

Trisomi 13, også kjent som (Bartholins) Patau syndrom, ble først beskrevet av Erasmus Bartholin i 1657. I 1960 fant Klaus Pätau ut årsaken ved å introdusere nye tekniske metoder: I trisomi 13 forekommer kromosom 13 tre ganger i stedet for normalt bare to ganger. Overskytende kromosom forårsaker misdannelser og alvorlige utviklingsforstyrrelser hos det ufødte barnet på et veldig tidlig stadium av svangerskapet.

Hva er kromosomer

Det menneskelige genom består av kromosomer, som igjen består av DNA og proteiner og finnes i kjernene til nesten alle kroppsceller. Kromosomene er genens bærere og gir dermed tegningen til et levende vesen.

En frisk person har 46 kromosomer, hvorav 44 er par av de samme kromosomene (autosomale kromosomer) og ytterligere to definerer det genetiske kjønnet (gonosomale kromosomer). Disse to er kjent som enten X- eller Y -kromosomet.

I de fleste tilfeller er et avvik fra dette antallet kromosomer (aneuploidi) uforenlig med liv. Embryoet kan ikke utvikle seg, og resultatet er en spontanabort. Imidlertid er det noen få former for aneuploidi som berørte barn kan overleve med. I tillegg til trisomi 13 inkluderer dette også den mye bedre kjente trisomi 21 (Downs syndrom) med tre kromosomer 21, eller trisomi 18.

I alle trisomier er antallet kromosomer 47 i stedet for 46.

Hvilke typer trisomi 13 er det?

Det skilles mellom forskjellige varianter av en trisomi 13:

• Gratis trisomi 13: I 75 prosent av tilfellene er det en såkalt gratis trisomi. Dette betyr at det er et ekstra ubundet kromosom 13 i alle cellene i kroppen.
• Mosaic trisomy 13: I denne formen for trisomy 13 forekommer det ekstra kromosomet bare i en viss andel av cellene. De andre cellene har et normalt sett med kromosomer. Avhengig av type og antall celler som påvirkes, kan symptomene på mosaikk trisomy-13 være betydelig mildere.
• Delvis trisomi 13: I denne formen for trisomi 13 er bare en del av kromosom 13 tilstede i tre eksemplarer. Avhengig av den trippel forekommende delen, oppstår flere eller færre symptomer.
• Translokasjon trisomi 13: Strengt tatt er dette ikke en ekte trisomi, men omorganisering av en del av kromosomer. Bare et stykke kromosom 13 er festet til et annet kromosom (f.eks. 14 eller 21). Under visse omstendigheter fører en slik translokasjon ikke til noen symptomer. Det blir deretter referert til som en balansert translokasjon.

Hendelse

Trisomi 13 forekommer hos rundt 1 av 10.000 fødsler. Antagelig er forekomsten av spontanabort betydelig høyere. Frekvensen øker med morens alder. Patau -syndromet er dermed den tredje vanligste levedyktige aneuploidien - etter trisomi 21 og 18.

Trisomi 13: symptomer

Listen over mulige trisomi 13 -symptomer er lang. Hvilke klager som oppstår hos de berørte barna, avhenger av den enkelte sak. Typen og alvorlighetsgraden av symptomene på trisomi 13 kan variere avhengig av sykdomsformen. Jo flere celler som påvirkes, jo mer alvorlige blir konsekvensene. Når det gjelder mosaikk- og translokasjonstrisomier, kan alvorlighetsgraden av symptomene være så lav at nesten ingen svekkelser er merkbare.

En gratis trisomi 13 er derimot forbundet med alvorlige misdannelser og lidelser.

Et klassisk symptomkompleks er samtidig utseende av følgende tegn:

• Lite hode (mikrocefali) og små øyne (mikroptalmi)
• Leppe- og ganespalte
• Ekstra fingre eller tær (polydactyly)

Disse misdannelsene er typiske for trisomi 13, men trenger ikke å være tilstede i alle tilfeller. Mange andre organsystemer kan også påvirkes.

Ansikt og hode

I tillegg til mikroftalmi kan øynene være veldig tett på hverandre (hypotelorisme) og dekket med hudfolder. De to øynene kan ha smeltet sammen til ett (cyclopia), som ofte er forbundet med misdannelser i nesen (muligens manglende nese). I en trisomi 13 kan nesen også virke veldig flat og bred.

I tillegg er ørene på grunn av deres relativt lave posisjon og haken ofte iøynefallende formet.

Sentral nervesystem

Omtrent 70 prosent av trisomi 13 barn har det som kalles holoprosencephaly. De to hjernehalvdelene er fullstendig sammensmeltet i stedet for - som hos friske mennesker - bare forbundet via en liten del. Som et resultat er barna ofte sterkt begrenset intellektuelt, og de lider ofte av epileptiske anfall. Misdannelser av kranialnervene, for eksempel hørsels- eller luktnervene, kan også resultere i tilsvarende funksjonssvikt.

For lite hode og mangel på adskillelse av halvkule kan også føre til et vannhode (hydrocephalus). I tillegg får de nevrologiske begrensningene ofte de berørte barna til å føle seg spesielt slappe i muskulaturen (hypotensjon). Alt dette gjør kontakten med barnet vanskelig.

Indre organer

De indre organene i brystet og bukhulen påvirkes også av trisomi 13. Et stort antall forskjellige misdannelser (f.eks. Rotert arrangement av organene i bukhulen) kan føre til en betydelig begrensning i dagliglivet.

hjerte

80 prosent av pasientene med trisomi 13 har hjertefeil. Dette er hovedsakelig defekter i skilleveggene mellom de fire hjerte mellomrom (septal defekter). I tillegg er en såkalt persistent ductus arteriosus vanlig. Dette er en slags kortslutning mellom blodkaret (lungearterien) som strekker seg fra hjertet til lungene og hovedpulsåren (aorta).

Denne kortslutningen gir mening hos fosteret fordi det ufødte barnet ikke puster gjennom lungene, men mottar oksygenrikt blod fra moren. Etter fødselen lukker ductus arteriosus vanligvis med de første åndedragene. Unnlatelse av å gjøre dette kan alvorlig forstyrre den nyfødtes blodstrøm.

Nyre og urinveier

Misdannelser i nyrene og urinveiene er ofte tilstede i trisomi 13. Blant annet forekommer cyster og hestesko -nyrer (sammenslåing av nyrene i en hesteskoform). Hvis urinstrømmen er blokkert, støtter urinen ofte nyrene. På sikt skader dette nyrene (hydronefrose).

Kjønnsorganer

Hos en mannlig nyfødt kan det hende at testiklene ikke faller naturlig fra magen til pungen. Vanligvis skjer dette som en del av naturlig utvikling i livmoren. Hvis den ikke behandles, er utviklingsforstyrrelser i sædceller eller til og med infertilitet resultatet. Pungen kan også endres unormalt. Nyfødte kvinner kan ha underutviklede eggstokkene (eggstokkene) og en misdannet livmor (bicornuate livmor).

Brokk

En brokk er forskyvning av bukhulen gjennom et naturlig eller kunstig gap i bukveggen. I trisomi 13 forekommer brokk hovedsakelig rundt navlestrengen, i lysken og ved festet til navlen (omphalocele).

skjelett

Skjelettet er heller ikke unntatt fra konsekvensene av trisomi 13. Mange misdannelser av beinene er mulige. I tillegg til en ofte tilleggsutdannet sjette finger (eller tå), er hendene og neglene ofte alvorlig deformert. Dette resulterer noen ganger i at de ytre fingrene peker mot midten og hviler på de indre fingrene, for å si det sånn. Foten kan også deformeres i form av en klumpfot.

Blodårer

Til slutt, med trisomi 13 (medfødt) oppstår vekst av små blodkar (kapillær hemangiomer) oftere.De finnes hovedsakelig i huden, spesielt i ansiktet, og på indre organer som nyrer og lever.

Trisomi 13: årsaker og risikofaktorer

De fleste tilfeller av trisomi 13 er et resultat av en feil i dannelsen av kjønnscellene, det vil si sædceller og eggceller. Disse to celletyper har vanligvis bare et enkelt (halvt) kromosomsett med 23 kromosomer. Under befruktningen smelter en sæd med en eggcelle, slik at den resulterende cellen inneholder to ganger kromosomsettet med 46 kromosomer.

Slik at kjønncellene bare har et enkelt sett med kromosomer før befruktning, må stamcellene deres dele seg i to kjønnsceller og skille hvert kromosompar. Det kan oppstå feil i denne kompliserte prosessen, for eksempel skilles ikke et par kromosomer (ikke-disjunksjon) eller en del av et kromosom overføres til et annet (translokasjon).

Etter en ikke-disjunksjon inneholder den ene av de resulterende kjønnscellene to kromosomer med et bestemt tall, i dette tilfellet nummer 13. I den andre cellen er det ikke noe kromosom 13. Den ene har 24 og den andre bare 22 kromosomer.

I mange tilfeller blir en slik feil oppdaget av kroppens egne kontroller i celleutvikling, og den berørte cellen blir "sortert ut". Dette kan også bare skje etter befruktning og spontan graviditet avsluttes (abort). Hvis disse kontrollmekanismene ikke fungerer, kan cellene (med defekten) imidlertid fortsette å utvikle seg og til og med utvikle seg til et levedyktig barn - avhengig av trisomiens type og alvorlighetsgrad med mer eller mindre alvorlige misdannelser.

I en mosaikk trisomi 13 oppstår ikke feilen under delingen av kjønnets stamceller, men heller på et tidspunkt i den videre utviklingen av embryoet. Det er da allerede mange forskjellige celler, hvorav en plutselig ikke deler seg skikkelig. Bare denne cellen og dens datterceller har feil antall kromosomer, de andre cellene er friske.

Det er ikke noe klart svar på hvorfor noen celler ikke deler seg ordentlig. Mors høyere alder under befruktning eller graviditet og visse stoffer som kan forstyrre celledeling (aneugener) regnes som risikofaktorer.

Er trisomy-13 arvelig?

En gratis trisomi 13 er teoretisk arvelig, men de berørte personene dør vanligvis før de når seksuell modenhet. En translokasjon trisomi 13, derimot, kan være symptomfri. En bærer av en så balansert translokasjon merker ikke noe til den genetiske defekten, men gir den med en viss sannsynlighet videre til hans avkom. Det er da en økt risiko for en uttalt trisomi 13. En spesiell genetisk test kan brukes for å teste om en translokasjonstrisomi 13 er tilstede.

Hvis et friskt par foreldre allerede har et barn med trisomi 13, øker risikoen for ytterligere avkom også med en trisomi (inkludert 18 og 21). Det er da rundt en prosent.

Trisomi 13: undersøkelser og diagnose

Spesialister i Trisomy 13 er spesialiserte barneleger, gynekologer og også menneskelige genetikere. Trisomi 13 diagnostiseres ofte under graviditet som en del av forebyggende undersøkelser. Senest ved fødselen er eksterne endringer og funksjonsfeil i det kardiovaskulære systemet vanligvis merkbare. Imidlertid kan en mosaikk trisomi 13 også være relativt lite synlig.

Prenatal undersøkelser

I mange tilfeller er det allerede mistanke om trisomi 13 som en del av de forebyggende undersøkelsene.Tykkelsen på fosterets nakkefold måles rutinemessig under ultralydundersøkelser av gravide. Hvis dette er tykkere enn vanlig, indikerer dette allerede en sykdom. Ulike blodverdier kan gi ytterligere informasjon, og til slutt bekrefter visse patologiske organendringer mistanken om en trisomi 13.

Genetiske tester

Hvis det er tegn på trisomi 13, er prenatal genetisk rådgivning inkludert en prenatal undersøkelse tilrådelig. For dette formålet fjernes fostrets celler ved bruk av spesielle teknikker fra fostervannet (fostervannsundersøkelse) eller morkaken (prøvetaking av chorionisk villus) og utsettes for en DNA -analyse. Slike invasive prenatale undersøkelser gir svært pålitelige resultater, men kan utløse abort.

For en stund nå har også ikke -invasive prenatale blodprøver vært tilgjengelige, med hvilke trisomi 13 (så vel som andre kromosomavvik) kan påvises pålitelig hos det ufødte barnet - uten risiko for spontanabort. Alt som trengs er en mors blodprøve: den inneholder spor av barns DNA som kan undersøkes for avvik.

Eksempler på slike blodprøver er Harmony -testen, PrenaTest og Panorama -testen. Hvis det er en begrunnet mistanke om trisomi 13 og etter en medisinsk konsultasjon, kan kostnadene for en slik prenatal test dekkes av den lovpålagte helseforsikringen.

Postnatale undersøkelser

Etter fødselen er det først viktig å identifisere livstruende misdannelser og utviklingsforstyrrelser som krever umiddelbar behandling. Det er derfor en grundig undersøkelse av det nyfødtes organsystemer utføres. Prenatale undersøkelser hjelper også til med å vurdere alvorlighetsgraden av trisomi 13. Etter fødselen må det berørte barnet vanligvis overvåkes og behandles av intensivmedisin.

Hvis en trisomi 13 ikke allerede er bestemt under de forebyggende medisinske kontrollene, utføres den genetiske testen etter fødselen. Alt som trengs er en blodprøve fra den nyfødte, som for eksempel kan hentes fra et navlestrengekar.

hjerte

Hjertet må undersøkes grundig så snart som mulig etter fødselen. Ved hjelp av hjerte -ultralyd (ekkokardiografi) kan man vurdere misdannelser i hjertet. Spesielt partisjonene i hjertet bør vurderes nøye. Alvorlige hjertesykdommer manifesterer seg ofte som farlige sirkulasjonsforstyrrelser som krever intensiv medisinsk behandling.

Mage-tarmkanalen

En ultralyd eller røntgenundersøkelse av magen kan avsløre en rotasjon av de indre organene, noe som fører til deres unormale arrangement.

Nervesystemet

Nervesystemet bør også undersøkes ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MR) eller datatomografi (CT). En iøynefallende hjernestruktur, slik som er tilfelle med holoprosencephaly, kan vanligvis gjenkjennes.

Skjelettsystemet

Misdannelser på skjelettet blir ofte bare undersøkt mer detaljert sist, siden de i de fleste tilfeller ikke utgjør en akutt livsfare. Ben kan vises godt på røntgenstråler.

Trisomi 13: behandling

Så langt er det ingen kurativ behandling for trisomi 13. Målet med alle anstrengelser er best mulig livskvalitet for den berørte babyen. Enhver behandling for trisomi-13 bør utføres av et erfarent, tverrfaglig team. Dette teamet inkluderer gynekologer, barneleger, kirurger og nevrologer. I tillegg kan fagfolk i palliativ omsorg gi et svært viktig bidrag til barnets trivsel og komfort.

Selv om misdannelser av organene i brystet og magen ofte kan behandles og opereres, utgjør misdannelser i sentralnervesystemet (spesielt i hjernen) en stor utfordring. De kan vanligvis ikke behandles.

Generelt avhenger de terapeutiske tiltakene av alvorlighetsgraden av de forskjellige misdannelsene. Behandlingen bør alltid planlegges individuelt. De ulike problemene diskuteres i detaljerte diskusjoner og evalueres i henhold til hvor presserende de er. Type og intensitet av terapien er kontroversiell i litteraturen.

Siden dødeligheten av sykdommen er svært høy, blir behandlingsgrenser ofte avtalt med foreldrene. Ideelt sett bør dette imidlertid gjøres gradvis. For eksempel diskuterer man om og hvilken operasjon (f.eks. På hjertet) for tiden utføres for behandling eller hvilken man bør unngå for barnets interesser.

Følger med foreldrene

Det er også veldig viktig å følge foreldrene. De bør tilbys hjelp og støtte på en ansvarlig og ærlig måte, for eksempel fra sosialarbeidere eller i form av psykologisk støtte. Hvis foreldrene i utgangspunktet føler seg overveldet og hjelpeløse, kan kriseintervensjonsoffiseren gi håp og orientering.

Trisomi 13: sykdomsforløp og prognose

Patau -syndromet kan ikke helbredes. Mange av trisomi 13 tilfeller diagnostisert prenatalt dør før fødselen, og mange flere i den første måneden av livet. Bare fem prosent av babyene lever for å være eldre enn 6 måneder. Mer enn 90 prosent av de berørte dør i det første leveåret. Imidlertid er det vanskelig å forutsi hvor lenge en trisomi 13 baby vil overleve.

I gjennomsnitt er trisomi 13 levealder for en levendefødt baby 90 dager etter fødselen. Dette skyldes hovedsakelig at alvorlige komplikasjoner fra misdannelsene vanligvis oppstår umiddelbart etter fødselen. De vanligste livstruende komplikasjonene ved trisomi 13 inkluderer pustevansker, hjertefeil, anfall, nyresvikt og fôringsproblemer. Intensiv terapi kan muligens forlenge overlevelse.

Lengre overlevelse er mulig, spesielt hvis det ikke er store misdannelser i hjernen. Men selv trisomi 13 barn som overlever det første leveåret viser ofte et stort intellektuelt underskudd, slik at de vanligvis ikke klarer å leve et selvstendig liv.

Selv om det fortsatt ikke finnes noen kur, blir det utført et stort antall studier for å undersøke helbredelsesalternativer med sikte på en dag å finne en terapi for trisomi 13.

Tags.:  næring hjem rettsmidler uoppfylt ønske om å få barn