Den oppdaterte koden
Christiane Fux studerte journalistikk og psykologi i Hamburg. Den erfarne medisinske redaktøren har skrevet magasinartikler, nyheter og faktatekster om alle tenkelige helseemner siden 2001. I tillegg til arbeidet for, er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hennes første kriminalroman ble utgitt i 2012, og hun skriver, designer og publiserer også sine egne krimspill.
Flere innlegg av Christiane Fux Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.En liten vri i den genetiske koden kan utløse dødelige arvelige sykdommer. Forskere over hele verden prøver å erstatte de syke genene med friske. Men metoden medfører fortsatt store farer
Felix Ott er fem år gammel. En helt normal liten gutt med mørkt blondt hår og lange øyevipper. Et barn som liker å gå i barnehagen og boltre seg med vennene sine. For to år siden var livet hans annerledes. Da kan hvert sjokk, hvert fall forårsake livstruende blødning. Hvis et virus fløy gjennom luften, ville gutten garantert fange det, han var alltid syk. "Å legge ham i sengen om kvelden og ikke vite om han ville våkne igjen om morgenen, var ren skrekk," husker Felix mor. Sønnen hennes led av det sjeldne Wiskott-Aldrich syndromet (WAS), en blodforstyrrelse forårsaket av et enkelt endret gen på X-kromosomet.
Sjelden og ødeleggende
Orphanet Tyskland rapporterer at sykdommen bare rammer 1 til 9 av 1 million barn. Syndromet er en av "foreldreløse sykdommer", de sjeldne sykdommene. Kjennetegn er mangel på blodplater, som også er for små, eksem og hyppige infeksjoner. Wiskott-Aldrich syndrom svekker immunsystemet og forstyrrer blodpropp. Så langt kunne sykdommen bare behandles med en donasjon av blodstamceller. "Hvis de ikke blir behandlet, dør barn vanligvis før de er ti år," forklarer prof. Christoph Klein, direktør for klinikken for pediatrisk hematologi og onkologi ved Hannover Medical School i et intervju med .
Siste håp genterapi
Felix syntes først å ha hatt uflaks. Det var ingen passende donor for ham, ikke i familien hans og ikke i den store, internasjonalt donerte databasen. Men så snudde tidevannet. Eksperter ved Medisinsk universitet i Hannover var i stand til å hjelpe ham. Med genterapi.
Kleins team tok først blodstamceller fra guttens beinmarg. Alle blodceller og alle celler i immunsystemet stammer fra dem. Deretter smuglet forskerne friske gener inn i stamcellene. De bruker såkalte retrovirus som transportør for den genetiske komponenten.
Virus som gentaxier
Virus er ideelt egnet som gentaxier. I løpet av evolusjonen har de utviklet en måte å introdusere sitt eget genetiske materiale i vertsceller. Deretter bruker de sitt reproduksjonsprogram for sin egen reproduksjon. Genterapi bruker nettopp disse evnene. For å gjøre dette renser forskerne virusene for alle patogene gener og laster dem deretter med sunne genetiske komponenter. Viruset gjør resten av arbeidet: det "infiserer" cellene med det sunne genet.
Virusoverføringen var vellykket hos Felix. I dag fungerer de genmodifiserte blodstamcellene perfekt i kroppen hans: De produserer sunt blod og immunceller. "Vi trenger ikke lenger å behandle ham som et rått egg," sier faren lettet.
Fremgang i trippel trinn
Ved monogene sykdommer som Wiskott-Aldrich syndrom er en enkelt endring i en genetisk sminke ansvarlig for utviklingen av en sykdom. Slike sykdommer er egnede kandidater for genterapi fordi bare et enkelt gen må byttes om gangen - nemlig det "ødelagte".
Når det gjelder mer komplekse sykdommer, er situasjonen mye vanskeligere. For eksempel med kreft eller de store vanlige plagene som diabetes, hjerte- og karsykdommer, Alzheimers og depresjon. For mange gener er involvert i sykdomsprosessen, og vi kjenner dem ikke alle på lenge. Det er også eksterne faktorer, for eksempel livsstil, som også er viktige. "Selv ved hjelp av genterapi vil vi ikke bli kvitt lidelsen," sier Klein. Men en dag kan det være mulig å hjelpe mange mennesker. "Vi har fortsatt en lang vei å gå," sier forskeren.
Lyspunkter og tilbakeslag
I tillegg til lyspunktene, for eksempel Felix vellykkede terapi, er det alltid bitre tilbakeslag. Genterapi har sine fallgruver. "På den ene siden vet vi ikke om behandlingens suksess er permanent," forklarer Klein. Hvis du er uheldig, slutter de introduserte genene å fungere etter en stund.
Enda mer truende er imidlertid muligheten for at genterapi kan utløse kreft. "Genene hopper inn i kromosomet. Det kan skje at de også aktiverer nabogener," forklarer Klein. Hvis ytterligere mutasjoner legges til, glir balansen i det genetiske materialet - leukemi kan utvikle seg. For øyeblikket blir djevelen fortsatt drevet ut med Beelzebub.
Dette viser eksemplet til Felix lille medpasient i Hannover. Han er en av ni gutter som behandlet Klein og teamet hans. På verdensbasis har bare rundt 50 alvorlig syke mottatt genterapi på grunn av ulike plager. Også hos ham hadde terapien så langt vært ukomplisert. Tre uker tidligere så alt ut til å være i perfekt orden. "Leukemi må ha brutt ut veldig raskt," rapporterer Klein. Nå må barnet gjennomgå kreftbehandling. "Det er som en skygge over oss alle."
Risikofylt redning
Som med all terapi må fordeler og risiko veies mot hverandre med genterapi - og disse er for øyeblikket fortsatt veldig høye. "For øyeblikket er et slikt inngrep bare et alternativ hvis det ikke er noen annen måte å kontrollere sykdommen på." Når det gjelder Felix og hans medpasienter, ville alternativet nesten helt sikkert vært døden. I fremtiden håper forskere å kunne redusere risikoen for leukemi med modifiserte virusferger. Du lærer av hvert tilbakeslag. "Vi er bare helt i begynnelsen," sier Klein.
Hver tredje uke blir Felix og hans medskjebner undersøkt nøye - inkludert tegn på leukemi. Alt går bra med Felix nå. Foreldrene er overbevist om at det vil forbli slik. Det var ikke for ingenting de kalte sønnen "Felix". På tysk betyr det "den heldige".
Mer informasjon:
Orphanet Germany, Internett: www.orphanet.de (åpnes: 24. november 2010);
German Society for Gene Therapy, Internett http://www.dg-gt.de/ (åpnet: 24. november 2010);
