Epilepsi: Mutasjon forårsaker feberkramper

Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

MünchenKrampekropper, rullede øyne, bevisstløshet - feberkramper er den vanligste formen for epileptiske anfall. Det har lenge vært uklart hvorfor to til fire prosent av barna rundt om i verden noen ganger kramper ved litt forhøyede temperaturer. Nå har et internasjonalt team av forskere funnet en genetisk forandring som kan forklare fenomenet.

Det var allerede kjent at en genetisk disposisjon spiller en viktig rolle ved feberkramper - fordi anfallene forekommer oftere i noen familier. "Hvilke endringer i den genetiske sammensetningen disse er i detalj, var foreløpig bare utilstrekkelig kjent", sier medinitiator professor Yvonne Weber fra University of Tübingen, som var involvert i studien i tillegg til forskningsinstitusjoner fra forskjellige europeiske land og De Forente Stater.

Sporede signaler

Fokuset er nå på mutasjoner i genet stx1b, som gir byggeinstruksjonene for produksjon av et bestemt protein: Syntaxin-1B. Selv med en moderat økning i kroppstemperaturen, forstyrrer det modifiserte proteinet frigjøringen av visse messenger -stoffer i nervecellene. Dette sporer den elektriske signaloverføringen: et epileptisk anfall oppstår.

Hastigheten som temperaturen stiger ser ut til å være mer avgjørende enn febernivået. Krampene oppstår hovedsakelig når kroppstemperaturen klatrer veldig raskt. "Dette forklarer hvorfor barn kan få feberkrampe før foreldrene selv merker at barnet deres er sykt," sier professor Holger Lerche fra University of Tübingen, en annen medinitiativtaker til studien.

Forskerne sporet de genetiske mutasjonene ved hjelp av såkalt exome-sekvensering. Dette er delene av genetisk materiale som inneholder informasjonen for alle proteiner. Totalt sett utgjør den bare omtrent en prosent av det menneskelige genomet. De fleste av de kjente genetiske endringene som forårsaker sykdom finnes i den.

Utløser for alvorlige epilepsier

Forskerne fant denne måten stx1b Mutasjoner i to store familier der slektninger hadde hyppige feberkramper i tillegg til epilepsi. Forskerne undersøkte deretter andre pasienter med epilepsi og alvorlige feberkramper. De kom over fire andre mutasjoner av stx1B -genet. Tilsynelatende utløser disse ikke bare epileptiske feberkramper, som stopper når de unge pasientene begynner på skolen: "De kan også være årsaken til alvorlige, permanente epilepsier som svekker mental utvikling," forklarer Lerche. Ifølge forskerne kan et betydelig antall av disse pasientene ikke behandles tilstrekkelig godt med opptil 20 forskjellige epilepsimedisiner.

Studier av sebrafisk bekreftet resultatene. Dyrene er populære i forskning fordi utviklingen av organene deres - inkludert hjernen - fungerer på et molekylært nivå på en veldig lik måte som mennesker. Faktisk, selv i sebrafisk med genmodifiserte STX1B-gener, skjedde beslaglignende endringer i hjernebølger, som økte betydelig med økende temperatur.

Ideelt sett, basert på funnene, kan det utvikles medisiner som forhindrer visse former for alvorlig epilepsi i barndommen i fremtiden. (jf)

Kilde:

Schubert J et al., Mutasjoner i STX1B, som koder for et presynaptisk protein, forårsaker feberassosierte epilepsisyndromer; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Feberkramper hos små barn - genetisk oppdagelse baner vei for nye medisiner, pressemelding German Society for Neurology, 3. november 2014 14:04

Ny mekanisme for epileptiske feberkramper oppdaget hos små barn, pressemelding Universitetssykehuset Tübingen, 30. november 2014

Tags.:  digital helse førstehjelp organsystemer