Kromosomfeil (defekter i den genetiske sminken)

Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Opprettelsen av nytt liv er en svært kompleks prosess som kan gå galt forskjellige steder: Kromosomfeil er de mulige konsekvensene. Her kan du finne ut hvordan slike defekter i den genetiske sammensetningen oppstår og kan bestemmes og hva de kan bety for barnet!

Hva er kromosomer

Hvert menneske har 46 kromosomer i hver kroppscelle, hvor hele den genetiske informasjonen er lagret. To av disse, X og Y, er kjønnskromosomene. Disse 46 kromosomene består av 23 par kromosomer. Den seksuelle arvelige disposisjonen hos jenter kalles 46XX fordi den har to X -kromosomer. Gutter har hver et X- og et Y -kromosom, så den genetiske sammensetningen forkortes som 46XY.

Celledeling og befruktning

Kjønnscellene (eggceller, sædceller) er de eneste cellene i kroppen som har halve kromosomsettet (23 kromosomer): Eggcellene inneholder kromosomsett 23X i kjernen, mens kjernen i sædcellene har enten kromosomsett 23X eller 23Y.

Under befruktning - dvs. sammensmelting av egg og sædceller - dannes en celle med 46 kromosomer igjen, hvorfra barnet deretter utvikler seg. Hvis eggcellen (23X) har forent seg med en sædcelle av typen 23X, opprettes en jente (46XX). Når eggcellen smelter sammen med en sædcelle av typen 23Y, blir den en gutt (46XY).

Et sunt barn kan utvikle seg hvis det ikke er abnormiteter i kromosomene hos mor og hos far, og fusjonen og påfølgende celledelinger fortsetter normalt.

Kromosomfeil

Det er en rekke måter som det kan oppstå avvik fra den normale kromosomrekkefølgen (såkalte kromosomavvik). Slike feil kan oppstå i hver celledeling, inkludert dannelse av egg og sædceller, samt i sammensmelting av egg og sædceller under befruktning.

Under celledeling, for eksempel, kan kromosomene være feil fordelt mellom dattercellene. I reproduksjonssammenheng betyr dette at antallet kromosomer i barnet reduseres eller økes. Formen på individuelle kromosomer kan også endres, for eksempel kan en del bryte av (strukturelle kromosomdefekter).

Noen genetiske avvik kan oppstå fra ytre påvirkninger, for eksempel stråling eller kjemikalier. Avhengig av hvilken type kromosomendring det kan oppstå forskjellige misdannelser eller kliniske bilder.

Barn med defekt genetisk sminke

• Den mest kjente kromosomavviket er trisomi 21 (Downs syndrom). Trisomi 21 betyr at kromosom nummer 21 er tilstede tre ganger i stedet for bare to ganger. De berørte barna er hemmet i utviklingen og har misdannelser (for eksempel hjertefeil) oftere enn andre barn.
• Barn med andre trisomier (for eksempel tre kromosomer nr. 13 eller 18) er enten ikke levedyktige i det hele tatt eller har en betydelig lavere levealder enn friske barn og lider av alvorlige funksjonshemninger.
• Hvis et foster har den genetiske sminken 45X0, betyr det at det mangler et kjønnskromosom. En jente utvikler seg deretter med det såkalte Turners syndrom (Ullrich-Turners syndrom). Kvinner med denne arvelige sykdommen er korte, har en utvidet nakkebase (pterygium colli) og kan ikke få barn. Imidlertid er de vanligvis begavet.

Undersøkelse og diagnose av kromosomavvik

Den genetiske sammensetningen av fosteret kan allerede undersøkes i livmoren ved hjelp av forskjellige teknikker:

• Fostervannsprøve (fostervannsprøve). Fostervannet tatt med en fin hul nål inneholder celler fra barnet som kan undersøkes. Kjemiske analyser gir også indikasjoner på en kromosomal sykdom.
• Placenta undersøkelse (chorionic villus sampling) fra morkaken av morkaken (CVS)
• Navlestrengspunksjon: ultralydkontrollert blodprøvetaking fra navlestrengen og undersøkelse av kromosomsettet til barnets blodceller
• Direkte punktering av fosteret: direkte fjerning av barns kroppsceller eller punktering av urinblæren under ultralydkontroll
• Blodprøver for kromosomavvik: Du kan bestemme en kromosomavvik hos det ufødte barnet med høy, men ikke 100% sikkerhet. Imidlertid er falske positive og falskt negative funn mulig, som deretter må avklares ytterligere ved de ovennevnte undersøkelsene.

Hvis det er pålitelige tegn på en kromosomavvik som fører til en alvorlig funksjonshemming hos barnet eller er uforenlig med livet, kan graviditeten avsluttes. Abort bør utføres så tidlig som mulig - etter omfattende råd fra foreldrene.

Tags.:  symptomer toadstool gift planter småbarn