Alpha-1 antitrypsinmangel

Sophie Matzik er frilansskribent for det medisinske teamet til

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Alpha-1 antitrypsinmangel (Laurell-Eriksson syndrom) er en arvelig sykdom der kroppen mangler enzymet alfa-1 antitrypsin. Dette kan forårsake vevsskader på lunger og lever. I ekstreme tilfeller kan alfa-1 antitrypsinmangel være livstruende. Les her hva de typiske symptomene på alfa-1 antitrypsinmangel er og hvordan du kan leve med sykdommen på lang sikt.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. E88

Alpha-1 Antitrypsin-mangel: Beskrivelse

Alpha-1 antitrypsinmangel (også Laurell-Eriksson syndrom eller AAT-underskudd) er en arvelig sykdom. Feil genetisk informasjon betyr at enzymet alfa-1-antitrypsin (AAT) ikke produseres riktig, reduseres eller ikke lenger produseres i det hele tatt.

Hos friske mennesker produseres alfa-1 antitrypsin i leveren, men virker i hele kroppen som en del av immunresponsen. Immunsystemet i lungene spiller en ekstremt viktig rolle, ettersom det er i direkte kontakt med omverdenen. Mange stoffer kommer inn i lungene for hvert åndedrag, inkludert potensielle patogener.

For å drepe disse eller transportere dem ut igjen, har lungene forskjellige forsvarsmekanismer. Disse inkluderer for eksempel nøytrofile granulocytter (en undertype av hvite blodlegemer. De ødelegger patogener ved for eksempel å frigjøre et enzym som kalles nøytrofil elastase. Dette er imidlertid ikke spesifikt rettet mot patogenet og kan også ødelegge lungevev.

For å forhindre dette produserer kroppen alfa-1 antitrypsin, som inaktiverer nøytrofil elastase og dermed beskytter lungevevet. Hvis det ikke produseres nok alfa-1-antitrypsin, kan nøytrofil elastase gradvis ødelegge kroppens eget lungevev, noe som resulterer i sekundære sykdommer som lungeemfysem.

Vevsskade forårsaket av AAT -mangel merkes først i lungene. Senere påvirkes også leveren og huden.

Den vanligste sekundære sykdommen ved alfa-1-antitrypsinmangel er kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) med overinflasjon av lungene og utvikling av lungeemfysem. Dette gjør pusten mye vanskeligere for de som er rammet. Lungeemfysem kan være livstruende ettersom mindre og mindre vev er tilgjengelig for gassutveksling eller pust.

Et kjennetegn ved alfa-1-antitrypsinmangel er at lungeemfysem vanligvis oppstår mellom 30 og 40 år, og dermed mye tidligere enn ved KOL forårsaket av røyking. Mulig leverskade forårsaket av en alfa-1 antitrypsinmangel, derimot, er vanligvis allerede merkbar i barndommen og ungdomsårene.

Alpha-1 antitrypsinmangel: utbredelse

Alpha-1 antitrypsinmangel er sjelden. Andelen syke mennesker i Europa der begge allelene viser den patologiske endringen (homozygot mutasjon) er estimert til 0,01 til 0,02 prosent av den totale befolkningen. I Tyskland er rundt 8 000 til 16 000 mennesker rammet av en alvorlig alfa-1 antitrypsinmangel, men ikke alle viser symptomer som gjør terapi nødvendig. Det er veldig vanskelig å bestemme det eksakte antallet pasienter. Fordi mange av de berørte bare registreres under de samtidige sykdommene som KOL eller levercirrhose og ikke blir testet for medfødt alfa-1-antitrypsinmangel. Eksperter anslår derfor det faktiske antallet berørte til å være mye høyere. Det antas at bare omtrent ti prosent av alle som er rammet faktisk får diagnosen alfa-1 antitrypsinmangel.

Alpha-1 Antitrypsin-mangel: Symptomer

Hos voksne inkluderer antitrypsinmangel symptomer på emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOL). Begge sykdommene kan bli livstruende hvis de ikke behandles. Det første tegnet er vanligvis en økende kortpustethet under fysisk anstrengelse. Senere kommer det til andpustenhet i hverdagssituasjoner som klatring i trapper eller bæreposer. På et avansert stadium kan kortpustethet dukke opp plutselig og uten stress.

Siden alle disse symptomene også forekommer ved andre kroniske luftveissykdommer som KOL eller astma, blir diagnosen alfa-1 antitrypsinmangel ofte sent eller ikke i det hele tatt. Behandling og medisinsk behandling starter ofte for sent, og sykdomsutviklingen kan ikke lenger stoppes.

I tillegg kan antitrypsinmangel føre til symptomer som leverbetennelse (hepatitt) og i alvorlige tilfeller krymping av leveren (skrumplever). Betennelse i leveren manifesterer seg gjennom symptomer som feber, tretthet og generell sykdomsfølelse. Det kan også føre til gulsott. Tegn på levercirrhose er nedsatt ytelse, tretthet og vedvarende mangel på konsentrasjon. Skrumplever anses å være en mulig forløper til kreft (fakultativ precancerose). Dette betyr at det i ekstreme tilfeller kan utvikle seg til en svulst.

Alpha-1 antitrypsinmangel er den vanligste årsaken til genetisk leversykdom hos barn. Det faktum at lever- og lungeskader oppstår samtidig, har så langt bare blitt observert i sjeldne tilfeller. Generelt er lungeskade langt mer vanlig og bedre studert enn leverskade.

Alpha-1 Antitrypsin-mangel: Årsaker og risikofaktorer

Alpha-1 antitrypsinmangel er arvet. Foreldre kan overføre sykdommen til barna sine så lenge de begge bærer det defekte genet - selv om de ikke selv viser noen symptomer på alfa -1 antitrypsinmangel.

Hvordan arves mangel på alfa-1-antitrypsin?

Hver person har to genetiske opplysninger (alleler) for hver egenskap, som for eksempel er bestemt om at et bestemt stoff produseres av kroppen. Det finnes også en allel for produksjon av alfa-1-antitrypsin. Hvis det er sunt, forkorter legene det med bokstaven "M". Imidlertid kan defekte alleler også være tilstede. Ved mangel på alfa-1 antitrypsin, er allelen som oftest er involvert i en sykdom, navngitt med bokstaven "Z" ". Alle arver en allel fra sin far og mor. Hvis han mottar to friske alleler, dvs. MM, produseres det nok alfa-1-antitrypsin i leveren, og han er frisk. Dette funnet er forkortet som "PiMM". Hvis han mottar en sunn og defekt allel, dvs. MZ, er det en såkalt heterogen genetisk defekt (PiMZ). Mindre alfa-1 antitrypsin produseres nå. I de fleste tilfeller er imidlertid produksjonen bare noe redusert, og de som rammes lider sjelden av alvorlige symptomer, og derfor er sykdommen sjelden diagnostisert hos heterogene bærere. Imidlertid kan de gi det defekte genet videre til barna sine.

Den mest alvorlige formen for alfa-1-antitrypsinmangel er når vedkommende har arvet en defekt allel fra hver forelder, dvs. ZZ. Dette kalles en "homogen defekttype" (PiZZ). Hvis de berørte skulle få barn selv, ville de også bære minst en defekt allel.

Det er også forskjellige blandede former for arv og former der det ikke produseres alfa-1-antitrypsin i det hele tatt. Gjennom denne typen arv kan alfa-1-antitrypsinmangel manifestere seg i forskjellige former hos mennesker. Så ikke alle mennesker med alfa-1 antitrypsinmangel utvikler nødvendigvis emfysem. For mange bærere av den genetiske defekten er effektene så små at sykdommen aldri blir diagnostisert.

Hvis du har en familiehistorie av Alpha-1 Antitrypsin-mangel, bør du gjennomgå en undersøkelse hos legen din. I tillegg, som bærer av genet, kan du redusere risikoen for mulige sekundære sykdommer ved generelt å avstå fra å røyke.

Andre risikofaktorer

Den største risikofaktoren for lungesykdom hos personer med alfa-1 antitrypsinmangel er røyking. Tobakkrøyk på den ene siden skader lungevevet og ødelegger på den andre siden alfa-1-antitrypsinet som fremdeles er tilstede i kroppen.

Overvekt og fedme bør unngås. Overvekt påvirker mobiliteten og får lungene og hjertet til å jobbe hardere. Dette øker risikoen for akutt kortpustethet eller en metabolsk eller kardiovaskulær sykdom.

Underernæring eller plutselig vekttap er også risikofaktorer.De kan svekke lungefunksjonen og luftveismuskulaturen og dermed forverre den generelle tilstanden til en alfa-1-antitrypsinmangel. I tillegg svekker en utilstrekkelig tilførsel av næringsstoffer immunsystemet og mottakeligheten for infeksjoner øker.

Alpha-1 antitrypsinmangel: undersøkelser og diagnose

Mistanken om alfa-1 antitrypsinmangel kan allerede oppstå fra sykehistorien (anamnese) eller hvis legen merker endringer i lunger, lever eller hud eller andre symptomer på samtidige sykdommer i alfa-1 antitrypsinmangel under fysisk undersøkelse.

KOL-pasienter bør evalueres for alfa-1 antitrypsinmangel

I tillegg bør alle pasienter med kroniske luftveissykdommer som KOL screenes for AAT -mangel minst en gang i livet. Den arvelige sykdommen anses ofte ikke som en mulig årsak ved diagnostisering av kronisk obstruktiv bronkitt eller lungeemfysem. Sykdomsforløpet og prognosen avhenger sterkt av tidlig diagnose og behandling.

Hvis det er kjente tilfeller av alfa-1-antitrypsinmangel i familien, kan en forebyggende undersøkelse være nyttig.

Blodprøve og genetisk test

For å fastslå en mulig alfa-1-antitrypsinmangel, utføres en blodprøve på den aktuelle personen. En dråpe blod er tilstrekkelig for den raske testen, som påføres en spesiell målebånd, som ligner på en blodsukkertest. Hvis testen er positiv, kan den eksakte defekten bestemmes ved hjelp av en genetisk test.

Hvis alfa-1 antitrypsinmangel er påvist, anbefales det at alle medlemmer av samme generasjon (brødre og søstre) og påfølgende generasjoner (barn og barnebarn) også gjennomgår en alfa-1 antitrypsinmangelstest (familiescreening). På denne måten kan tiltak iverksettes på et tidlig tidspunkt for å unngå sekundære sykdommer.

Alpha-1 antitrypsinmangel: behandling

Alfa-1 antitrypsinmangelbehandling er livslang. Hvis sykdommen ledsages av alvorlige lungesykdommer, foretas regelmessige undersøkelser hos en lungelege (lungelege). Tre komponenter er viktige i Alpa-1 antitrypsinmangelterapi: forebygging, medikamentell behandling og ikke-medikamentell behandling.

forebygging

• Uansett, slutte å røyke! Passiv røyking har de samme negative effektene som aktiv røyking. Tobakkforbruk kan også svekke effektiviteten av behandling som allerede har startet.
• Ved mangel på alfa-1 antitrypsin, unngå forurensning og fint støvforurensning på jobb og hjemme så mye som mulig.
• Unngå kontakt med mennesker som er infisert med virus eller bakterier. Bli vaksinert mot influensa og pneumokokker regelmessig. Hvis du utvikler en infeksjon, bør du oppsøke lege umiddelbart for å starte behandlingen umiddelbart.
• Spis et balansert kosthold. Hvis du har en lungesykdom forårsaket av alfa-1-antitrypsinmangel, må du sørge for at du har tilstrekkelig med vitaminer. Spesielt vitamin A, C, D og E bør konsumeres i overflod med maten. Få din vitaminstatus kontrollert regelmessig med en blodprøve. Hvis du ikke får i deg nok vitaminer i kostholdet ditt, kan legen din foreskrive kosttilskudd for deg.

Legemiddelterapier

Ulike medisiner brukes til medisinbehandling. De to vanligste klassene er bronkodilatatorer og kortikosteroider. Kortison kan ha antiinflammatoriske effekter via inhalatorer (lokalt effektive) eller i tablettform (systemisk). Systemisk sett brukes det hovedsakelig når den generelle tilstanden forverres. Et sykehusopphold på noen få dager er nødvendig i begynnelsen av kortisonbehandling. Stoffer som utvider bronkiene, for eksempel beta2-sympatomimetika eller antikolinergika, kan brukes som spray for å hjelpe mot kortpustethet.

Ikke-medikamentell behandling

Ikke-medikamentelle tilnærminger er også en vesentlig del av behandling med alfa-1-antitrypsinmangel. For eksempel har de som er rammet ofte en tendens til å gi avkall på idrett helt fordi de frykter at det vil forårsake kortpustethet. Ved å ikke drive med sport, reduseres den fysiske ytelsen på lang sikt. I tillegg favoriseres problemer som osteoporose (på grunn av mangel på stressstimuleringer på beinene) og redusert belastningskapasitet i det kardiovaskulære systemet. Et godt sted å starte er å ta en 30-minutters spasertur, enkel svømmetur eller sykkeltur to ganger i uken.

Fysioterapi kan også motvirke tap av fysisk ytelse. I individuell eller gruppetrening utføres et lett treningsprogram regelmessig en eller to ganger i uken under profesjonell veiledning. Dette inkluderer å bygge muskler og styrketrening. I tillegg forbedres utholdenheten og koordinasjonen. Som et resultat er de berørte generelt mer motstandsdyktige og livskvaliteten øker. Immunsystemet styrkes også gjennom moderat sportsaktivitet og beskytter de som rammes bedre mot infeksjoner. Ved avansert lungesykdom kan fysioterapi foreskrives av fastlegen din. Kostnadene bæres da vanligvis av helseforsikringsselskapet.

Hvis sykdommen forverres og det er pustevansker selv i hvile, kan oksygenbehandling også foreskrives. I spesielt alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å transplantere pasienter med en donorlunge for å redde livet.

Substitusjonsterapi

Avhengig av alvorlighetsgraden av alfa-1-antitrypsinmangel, kan det være nødvendig å tilveiebringe det manglende proteinet kunstig. Substitusjonsterapien brukes når pasienter med Alpa-1-Antitrypsin-mangel lider av sekundære sykdommer i lungene. Den berørte personen mottar ukentlige infusjoner som inneholder AAT og dermed øker nivået i blodet til et normalt nivå. På denne måten kan ytterligere ødeleggelse av lungene stoppes eller reduseres.

Legen bestemmer i hvilke tilfeller substitusjonsterapi er fornuftig i henhold til offisielle retningslinjer. AAT som brukes er hentet fra donert blod. Produksjonen er kjedelig og dyr; substitusjonsterapi er derfor ikke billig.

rehabilitering

I noen tilfeller er rehabilitering nyttig. Dette er forstått som et terapikonsept som er ment å gjøre det lettere for de som er rammet å leve et normalt liv til tross for en alfa-1 antitrypsinmangel. Rehabilitering anbefales for eksempel til de som slutter å røyke, etter behandling på sykehus for en alvorlig luftveissykdom eller hvis symptomene vedvarer som ikke bedres til tross for poliklinisk behandling.

Rehabilitering kan også bestilles av legen hvis arbeidsevnen er truet eller hvis følelsesmessige konsekvenser som depresjon og angst sterkt begrenser vedkommende i hverdagen. Rehabiliteringstiltakene bør videreføres poliklinisk etter sykehusoppholdet. De som er berørt kan også finne råd og hjelp i selvhjelpsgrupper og i såkalte Alpha-1-sentre.

Alpha-1 antitrypsinmangel: sykdomsforløp og prognose

Stadiet der sykdommen diagnostiseres er avgjørende for prognosen for alfa-1 antitrypsinmangel. Hvis det ikke er noen komplikasjoner på diagnosetidspunktet, er prognosen god og forventet levetid og livskvalitet blir neppe påvirket.

I tillegg til behandling med alfa-1 antitrypsinmangel, bør du definitivt avstå fra å røyke. Å slutte med tobakk øker forventet levetid og reduserer risikoen for å utvikle sekundære sykdommer.

Lider må tilpasse livsstilen til sykdommen. Dette inkluderer for eksempel også å ikke utøve jobber med høyt nivå av partikler, for eksempel sveisere eller håndverkere. Hvis du regelmessig utsettes for støv eller røyk på jobb eller hjemme, bør du definitivt bruke et egnet åndedrettsvern. Smog, ozon, passiv røyk og røyk fra åpne skorsteiner skader også lungene på lang sikt!

Et balansert kosthold og et vanlig treningsprogram kan ha stor innvirkning på det generelle velværet. De berørte bør også unngå infeksjoner. Hvis du kommer i kontakt med en syk person eller føler de første tegnene på influensa, bør du oppsøke lege umiddelbart. Rask behandling kan redusere risikoen for komplikasjoner. Du bør også få influensavaksinasjon og pneumokokkvaksinasjon hvert år. Konsekvent profylakse med vaksinasjon har vist seg å redusere risikoen for en ny oppblussing av sykdom (forverring), som har en varig negativ innvirkning på helsen til de som rammes.

Gjennomsnittlig levealder med alfa-1 antitrypsinmangel er 60 til 68 år. Hos røykere er det bare 48 til 52 år. Hvis mangelen blir erkjent tidlig og kontinuerlig behandlet, har de som er berørt en god prognose og kan leve et nesten symptomfritt liv.

Tags.:  narkotika eldreomsorg tcm