Myelodysplastisk syndrom

Ricarda Schwarz studerte medisin i Würzburg, hvor hun også fullførte doktorgraden. Etter et bredt spekter av oppgaver innen praktisk medisinsk opplæring (PJ) i Flensburg, Hamburg og New Zealand, jobber hun nå med neuroradiologi og radiologi ved Tübingen universitetssykehus.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Begrepet myelodysplastisk syndrom (MDS) dekker en gruppe sykdommer der dannelsen av forskjellige typer blodceller forstyrres. Mulige symptomer på forstyrret blodbalanse er anemi, svak tendens til blødning eller økt følsomhet for infeksjoner. Årsakene til MDS forblir vanligvis uforklarlige. Myelodysplastisk syndrom forekommer vanligvis bare i høy alder, vanligvis fra 60 år. Her kan du lese alt du trenger å vite om myelodysplastisk syndrom.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. D46

Myelodysplastisk syndrom: Beskrivelse

Et myelodysplastisk syndrom (MDS, myelodysplasi) omfatter en gruppe sykdommer som påvirker benmargen og dermed bloddannelse. Normalt utvikles forskjellige typer blodceller i benmargen fra umodne benmargsceller (blaster), som er ansvarlige for forskjellige oppgaver i kroppen. Disse inkluderer:

• Røde blodlegemer (erytrocytter): oksygen transport
• Hvite blodlegemer (leukocytter): en del av immunsystemet
• Blodplater (trombocytter): blodpropper

Myelodysplastisk syndrom påvirker flere av disse cellelinjene. De er enten mindre utdannede eller funksjonen er begrenset. Det er forskjellig hvilke celletyper og hvor alvorlig de påvirkes. Hvis to av de tre cellene blir påvirket, kalles det bicytopeni, hvis alle tre er påvirket, kalles det pancytopeni. Det er også grunnen til at det ikke er noe som heter "myelodysplastisk syndrom". Begrepet beskriver en gruppe forskjellige sykdommer, som hver påvirker bloddannelsen. I de fleste tilfeller kan man finne mindre funksjonelle celler av den berørte celletypen (cytopeni). Benmargen derimot er ofte ispedd mange umodne celler (blaster), forløpercellene til blodceller.

Myelodysplasi er mest vanlig hos mennesker rundt 70 år. Hvert år utvikler rundt fire til fem av 100 000 mennesker MDS. Myelodysplastisk syndrom er en av de vanligste ondartede sykdommer i blodet. På over 70 -tallet blir 20 til 50 av 100 000 mennesker syke. Noe flere menn (56 prosent) enn kvinner (44 prosent) utvikler et myelodysplastisk syndrom. Forventet levetid og sykdomsforløpet bestemmes av forskjellige faktorer. Blant annet er den avgjørende faktoren hvor høy den såkalte blastfraksjonen er, om det er komplekse genetiske endringer og hvor alvorlig bloddannelsen er svekket. En høy andel sprengninger indikerer et høyt nivå av sykdomsaktivitet og dermed en mindre gunstig prognose. Alder og tidligere sykdommer spiller også en rolle. Totalt sett er gjennomsnittlig overlevelsestid for MDS rundt 30 måneder. I enkelttilfeller er imidlertid også store avvik fra denne statistiske gjennomsnittsverdien mulig.

Myelodysplastisk syndrom: Symptomer

Myelodysplastisk syndrom forårsaker symptomer hos rundt 80 prosent av pasientene på grunn av redusert antall visse blodceller, mens MDS oppdages ved en tilfeldighet i resten. Den forstyrrede dannelsen av de forskjellige cellene i blodet har forskjellige konsekvenser:

Anemi: produksjon eller funksjon av røde blodlegemer er svekket

Anemi forekommer i 70 prosent av MDS -tilfellene, noe som gjør det til det vanligste symptomet på myelodysplasi. Ved MDS forstyrres den normale dannelsen av røde blodlegemer og hemoglobin, noe som forårsaker anemi. Hemoglobin er det røde fargestoffet i røde blodplater som hjelper dem med å flytte gasser. Hvis det er for lite av det, kan det være tegn på oksygenmangel. Pasienter føler seg kronisk slitne, mindre produktive og har mindre konsentrasjon. Hvis du trener enda lite, blir du kortpustet og føler en rask puls (takykardi). Ofte er de berørte merkbart bleke og klager over svimmelhet når de anstrenger seg. På diagnosetidspunktet har omtrent halvparten av pasientene slik anemi at blodtransfusjon er nødvendig.

Infeksjoner: Dannelse eller funksjon av hvite blodlegemer er svekket

Et myelodysplastisk syndrom fører til gjentatte infeksjoner i rundt 35 prosent av tilfellene. De berørte har et lavt antall hvite blodlegemer (leukopeni). Hvis antallet hvite blodlegemer er lavt, kan immunsystemet ikke lenger reagere tilstrekkelig på patogener. MDS er derfor ofte forbundet med økte infeksjoner, hvorav noen er ledsaget av feber.

Blødningstendens: dannelsen eller funksjonen av blodplatene er svekket

Hvis antallet blodplater reduseres (trombocytopeni), kan blødning forekomme raskere. Når de er skadet, hjelper blodplatene vanligvis blodet til å størkne og stoppe blodstrømmen. Som et resultat bløder omtrent tjue prosent av mennesker som har myelodysplastisk syndrom lett. Dette kan for eksempel sees ved små punktformede blødninger under huden, såkalte petechiae.

Flere symptomer

Imidlertid er det symptomer som ikke er direkte relatert til det reduserte antallet celler i de enkelte blodcellene. I 20 til 50 prosent av tilfellene, for eksempel, er milten forstørret (splenomegali). Deres funksjon er blant annet å sortere ut defekte og foreldede røde blodlegemer. Hvis antallet ikke-funksjonelle røde blodlegemer i myelodysplasi økes, må milten også øke arbeidsmengden. Dette blir synlig gjennom en forstørrelse av orgelet. Leveren kan også forstørres (hepatomegali) og forårsake en kjedelig trykkfølelse i høyre øvre del av magen. Omtrent en av ti pasienter med MDS utvikler lymfekjertelkreft.

Myelodysplastisk syndrom: årsaker og risikofaktorer

Hos friske mennesker går de såkalte stamcellene i blodet gjennom ulike stadier av modning og deling i beinmargen. På slutten av disse prosessene dannes røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. Hos pasienter med MDS degenereres stamcellene i benmargen og normal bloddannelse (hematopoiesis) forstyrres. De patologisk endrede stamcellene produserer masser av funksjonsløse celler. Disse dør raskt eller blir sortert ut i milten. Av de tre cellene i blodet (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater) kan en, to eller alle tre degenerere. Hvis alle tre cellene er degenerert, kalles det pancytopeni. Hos noen pasienter som har myelodysplastisk syndrom, formerer de umodne stamcellene seg massivt og ukontrollert over tid. MDS blir deretter til akutt leukemi. Dette er grunnen til at et myelodysplastisk syndrom også kalles pre-leukemi.

Årsakene til denne degenerasjonen av bloddannelse er ikke avklart i over 90 prosent av tilfellene (primært myelodysplastisk syndrom). Hos ti prosent av de berørte kan imidlertid triggere bli funnet mer eller mindre pålitelig (sekundært myelodysplastisk syndrom). I dette tilfellet er kromosomforandringer vanligvis tydelige i den genetiske sammensetningen. Jo flere kromosomendringer det er, jo mer alvorlig er det kliniske bildet. Utløserne inkluderer:

• Tidligere cellegift med celletoksiner (cytostatika)
• Stråling (for eksempel for å behandle kreft eller ved atomkraftulykker)
• Radiojodterapi (for hypertyreose eller kreft i skjoldbruskkjertelen)
• Benzen og andre løsningsmidler

Myelodysplastisk syndrom: Undersøkelser og diagnose

Den rette personen å kontakte hvis du mistenker et myelodysplastisk syndrom er en spesialist i indremedisin som spesialiserer seg på blodlidelser eller kreft (hematolog, hemato-onkolog). På legetiden spør legen først om dine nåværende symptomer og eventuelle tidligere sykdommer (anamnese). Hvis du mistenker myelodysplastisk syndrom, kan legen stille deg følgende spørsmål, for eksempel:

• Har du vært sliten og utmattet i det siste, eller har du merket en nedgang i ytelsen?
• Blir du lett pusten selv med lite fysisk anstrengelse?
• Har du hyppig hjertebank eller svimmelhet?
• Har du lidd av infeksjoner i det siste?
• Er du utsatt for punktformede hudblødninger (petechiae) og økt neseblod?
• Har du tidligere hatt strålebehandling eller cellegift?

Etter anamnese følger den fysiske undersøkelsen. Legen sjekker hovedsakelig om leveren eller milten er forstørret og om lymfeknuter er hovne. Siden et myelodysplastisk syndrom først og fremst er en blodsykdom, er en blodprøve avgjørende. Det tjener også blant annet til å avklare mulige andre årsaker til symptomene.I tillegg til blodet, blir benmargen også undersøkt hvis det er mistanke om myelodysplastisk syndrom.

Myelodysplastisk syndrom: blodprøve

Den første indikasjonen på et myelodysplastisk syndrom er en blodprøve. Prøven som er undersøkt inneholder vanligvis færre blodlegemer enn hos en frisk person. De forskjellige celletyper kan påvirkes i forskjellige kombinasjoner eller alene. Mesteparten av tiden reduseres de røde blodlegemene (anemi). I motsetning til ved jernmangelanemi, blir ikke jerninnholdet i disse cellene endret eller til og med økt. I tillegg kan de hvite blodlegemer og blodplater reduseres (leukopeni og trombocytopeni). Noen ganger øker imidlertid også de hvite blodlegemene.

Et myelodysplastisk syndrom kan påvirke størrelsen og hemoglobininnholdet i blodcellene i tillegg til en endring i antall celler. De røde blodlegemene kan forstørres (makrocytisk) eller reduseres (mikrocytisk), ha en annen form og redusert (hypokrom) eller økt hemoglobininnhold (hyperkromisk). Blodtellingen brukes til å vurdere om det er flere umodne blodforløperceller. Dette er også en indikasjon på nedsatt bloddannelse. For å klargjøre andre mulige årsaker til symptomene, bestemmes også jernlagringsnivået ferritin og celleforfallsparameteren LDH i blodet. Vitamin B12, folsyre og erytropoietin er involvert i bloddannelse og blir derfor ofte også sjekket.

Myelodysplastisk syndrom: Benmargspunksjon

Hvis en unormal blodprøve antyder myelodysplastisk syndrom, kan en benmargsbiopsi bekrefte den mistenkte diagnosen. Fordi også i MDS kan flere og flere umodne forløpere (blaster) for normal bloddannelse finnes i benmargen. Under denne undersøkelsen får pasienten vanligvis beroligende eller lett søvnmedisin. Generell anestesi utføres vanligvis på barn. Deretter desinfiseres et område i iliacakammen eller i brystbenet og dekkes med sterile kluter. For å forhindre at pasienten utvikler smerter under biopsien, injiseres en lokalbedøvelse under huden. Legen kan deretter bruke en nål til å fjerne celler og vev fra beinmargen. Deretter undersøkes celler og vev i laboratoriet. For den påfølgende behandlingen av myelodysplastisk syndrom er det viktig å bevise om og hvordan det genetiske materialet i benmargscellene har blitt endret. Dette oppnås med et kromosom eller genanalyse.

Myelodysplastisk syndrom: Behandling

Et myelodysplastisk syndrom bestemmes og klassifiseres i henhold til utseende og natur av benmarg og blodceller under et mikroskop. Avhengig av de mikroskopiske endringene i de bloddannende cellene, skiller Verdens helseorganisasjon (WHO) mellom to typer myelodysplasi, som hver krever forskjellige terapeutiske tiltak: høyrisiko MDS og lavrisiko MDS. Kriteriene for denne klassifiseringen inkluderer type og andel endrede celler i blod og benmarg. MDS behandles på spesialiserte avdelinger på et sykehus eller, spesielt anbefalt, en universitetsklinikk.

Myelodysplastisk syndrom: behandling av lavrisiko MDS

Ved MDS med lav risiko brukes "støttende terapi", som refererer til støttende behandling av sykdommen. Man prøver å erstatte tap av funksjon uten å kunne kurere sykdommen. Myelodysplastisk syndrom kan kreve følgende støttende tiltak:

• Transfusjon av røde og hvite blodlegemer eller blodplater
• Legemidler som binder jern i blodet (jernkelatorer). Dette er nødvendig fordi gjentatte blodoverføringer forårsaker jernoverbelastning i kroppen.
• Tidlig administrering av antibiotika for uklar infeksjon
• Vaksinasjon mot pneumokokker og årlig influensavaksine
• Unngå å bruke ikke-steroide smertestillende midler eller kortison

Myelodysplastisk syndrom: Vekstfaktorer

Et myelodysplastisk syndrom fører til en lavere cellekonsentrasjon av visse typer celler i blodet. For at kroppen skal produsere flere nye celler av denne celletypen, kan bloddannelse stimuleres av visse legemidler. Hormonet erytropoietin (også kjent som EPO i sportsdoping) eller valproinsyre kan administreres for å øke antall røde blodlegemer. For de andre cellelinjene er det også stimulatorer som stimulerer dannelsen av nye celler.

Myelodysplastisk syndrom: Immunmodulatorer

Myelodysplastisk syndrom påvirker også cellene i immunsystemet. I visse tilfeller kan medisiner som undertrykker eller modulerer immunsystemet hjelpe. På lang sikt betyr dette at pasientene må få færre blodoverføringer. Denne terapien kan også føre til at antall blodplater i blodet stiger igjen.

Myelodysplastisk syndrom: behandling av høyrisiko MDS

Det er flere alternativer for behandling av myelodysplastisk syndrom i høyrisikogruppen, inkludert endring av DNA-metabolismen (f.eks. Med azacytidin eller decitabin), intensiv cellegift eller en "allogen stamcelletransplantasjon". Stamcelletransplantasjon er det eneste behandlingsalternativet som potensielt kan kurere sykdommen. Alle celler i pasientens benmarg ødelegges av stråling og cellegift. Siden en person ikke kan leve uten bloddannelse, må donorstamceller implanteres av en annen person. Disse deler seg og starter bloddannelse igjen. Imidlertid er det ikke alltid lett å finne en donor som er genetisk lik nok til å kvalifisere som donor.

I prinsippet bør muligheten for en stamcelletransplantasjon undersøkes hos alle pasienter med høyrisiko MDS før for eksempel interferens med DNA-metabolismen. Hvis en stamcelletransplantasjon ikke er mulig, brukes de andre behandlingsmetodene.

Myelodysplastisk syndrom: sykdomsforløp og prognose

Totalt sett er prognosen for MDS ganske dårlig. Spesielt ugunstige faktorer er en høy andel av eksplosjoner i blodet, komplekse kromosomforandringer, et høyt nivå av celleforfall i blodprøven, alderdom, tidligere sykdommer og redusert allmenntilstand.

Avhengig av risikogruppen, er diagnosen "myelodysplastisk syndrom" forskjellig mellom forventet levetid og sykdomsforløpet. Pasienter med høy risiko overlever i gjennomsnitt fem måneder. Imidlertid er det ved høyrisiko MDS noen ganger muligheten for stamcelleterapi og dermed en potensiell sjanse for en kur. Hvis det er en type sykdom med lav risiko, kan forventet levealder øke til gjennomsnittlig 68 måneder. Over 60 prosent dør av infeksjoner, blødninger eller plutselig akutt myeloid leukemi (AML). Disse komplikasjonene er en direkte konsekvens av myelodysplastisk syndrom.

Tags.:  Fitness organsystemer alkohol