Gener og sykdommer

Christiane Fux studerte journalistikk og psykologi i Hamburg. Den erfarne medisinske redaktøren har skrevet magasinartikler, nyheter og faktatekster om alle tenkelige helseemner siden 2001. I tillegg til arbeidet for, er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hennes første kriminalroman ble utgitt i 2012, og hun skriver, designer og publiserer også sine egne krimspill.

Flere innlegg av Christiane Fux Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Gener spiller en nøkkelrolle i mange sykdommer. Vanligvis er det en hel haug med risikogener som favoriserer en sykdom, men noen ganger er det bare nok med en enkelt feil i den genetiske koden.

Risikogener

Et helt spekter av risikogener er kjent for de fleste store sykdommer takket være forskningsiveren de siste årene. Disse inkluderer for eksempel migrene, hjerteinfarkt og Parkinson, diabetes, fedme, Alzheimers og multippel sklerose. Men gener er også involvert i psykiske lidelser som depresjon og schizofreni. Siden sykdomsprosessene er komplekse, må man anta at ikke alle involverte gener er kjent på lang vei.

Ofte øker hver av de kritiske genvariantene risikoen for sykdommen bare litt. Bare når flere mennesker kommer sammen, øker risikoen merkbart.

Selv om den individuelle genetiske risikoen for en sykdom faktisk er høy, er genene vanligvis ikke skjebne: I de aller fleste sykdommer spiller miljøfaktorer som livsstil også en avgjørende rolle. Selv de som er født med en sterk disposisjon for type 2 diabetes, for eksempel, kan forhindre utbruddet med et sunt kosthold og trening.

Den unge forskningsgrenen i epigenetikk kaster et helt nytt lys over samspillet mellom gener og sykdommer. Han belyser det faktum at syke gener kan slås på eller av, avhengig av livsstil. Under visse omstendigheter har risikogenene da ingen skadelig effekt i det hele tatt.

Syke gener og kromosomer

Ikke bare mennesker selv, men også genene deres kan bli syke. Påvirkning av stråling og visse kjemikalier kan føre til feil i den genetiske koden. Noen ganger kan disse lidelsene påvirke hele kromosomsegmenter. Feil oppstår også gang på gang med det uendelige antallet celledelinger som kroppens celler lager. I beste fall vil mindre skader bli reparert eller forbli uten konsekvenser. Men de kan også utløse sykdommer som kreft.

Arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer er sjeldne. De blir videreformidlet fra foreldre til deres avkom. Ofte er det et enkelt sykt gen. Heldigvis er disse arvelige sykdommene overveiende recessive, det vil si at hvis bare ett av de to korresponderende kromosomene bærer det syke genet, bryter sykdommen ikke ut. Sykdommen rammer bare barnet hvis begge foreldrene er bærere og sender det syke genet videre. Disse inkluderer for eksempel cystisk fibrose og hemofili.

Hvis en arvelig sykdom er dominerende, er et enkelt sykt gen tilstrekkelig, for eksempel Huntigtons chorea og sigdcelleanemi.

Hvis genet på X -kromosomet er arvet, blir menn langt oftere syke enn kvinner fordi de ikke har et sunt X -kromosom å kompensere for. Dette gjelder for eksempel hemofili og rødgrønn blindhet.

Genomiske lidelser

Strengt tatt er medfødte sykdommer basert på genomiske lidelser ikke arvelige sykdommer. Slike feil oppstår for eksempel i produksjonen av kimceller, der en celle med et dobbelt sett kromosomer kan dele seg i et egg eller en sædcelle med et enkelt sett (meiose). Et eksempel på dette er trisomi 21, der barn har tre i stedet for to av kromosom 21 i cellene. Kromosomfeil kan også oppstå når kromosomene i kimcellene blir skadet av miljøgifter eller stråling.