Cystisk fibrose: gjennombrudd for trippelterapi?
Christiane Fux studerte journalistikk og psykologi i Hamburg. Den erfarne medisinske redaktøren har skrevet magasinartikler, nyheter og faktatekster om alle tenkelige helseemner siden 2001. I tillegg til arbeidet for, er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hennes første kriminalroman ble utgitt i 2012, og hun skriver, designer og publiserer også sine egne krimspill.
Flere innlegg av Christiane Fux Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.En ny kombinasjonsterapi bestående av tre aktive ingredienser kan drastisk forbedre lungefunksjonen og livskvaliteten til pasienter med cystisk fibrose i fremtiden.
Tidligere betydde en diagnose av cystisk fibrose vanligvis en tidlig død. "Heldigvis har det endret seg, de fleste pasientene når nå voksen alder. Men forventet levealder er fortsatt betydelig redusert, og mange bærer en enorm sykdomsbyrde, forklarer Dr. Marcus Mall fra Berlin Charité.
Komplekse innåndingsapplikasjoner er daglig rutine, og mulighetene for å delta i det sosiale livet er ofte sterkt begrenset på grunn av den utpreget pustebesvær.
Effekten av den vanligste genetiske defekten avverget
For de fleste pasientene kan mye bli bedre i fremtiden - nærmere bestemt for de 90 prosent hvis symptomer er forårsaket av den vanligste genetiske defekten ved cystisk fibrose: F508del -mutasjonen. De og de andre patologiske genendringene ved cystisk fibrose påvirker alle det såkalte CFTR-genet.
Som et resultat fungerer visse ionekanaler i slimhinnecellene bare feil. Slimet som produseres i lungene, tarmen og svetten til de berørte er da veldig tyktflytende og forårsaker de fatale symptomene.
Feil vil bli rettet
Såkalte CFTR-modulatorer kan rette opp feil på CFTR-kanalen. "Denne korreksjonen var spesielt vanskelig med hovedmutasjonen F508del," sier Mall. Mutasjonen medfører flere molekylære endringer som ikke effektivt kunne korrigeres med en enkelt aktiv ingrediens.
Merkbar og varig forbedring oppnådd
Med kombinasjonen av tre aktive ingredienser (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) har teamet ledet av Mall og prof. Peter Middleton fra University of Sydney nå lykkes i å effektivt påvirke de forskjellige molekylære defektene. Dette er vist i en studie med 403 pasienter fra Nord -Amerika, Europa og Australia.
I motsetning til et luringspreparat, førte trippelkombinasjonen til en merkbar og varig forbedring av helsen til de berørte. Svetteprøver bekrefter også at CFTR -kanalen oppnår rundt 50 prosent av funksjonen til friske mennesker.
Trygt og godt tolerert
Kombinasjonen av aktive ingredienser viste seg å være trygg og godt tolerert i løpet av studien. Uønskede bivirkninger som førte til seponering av behandlingen ble observert hos bare én prosent av behandlede pasienter.
"Resultatene av studien antyder at opptil 90 prosent av alle pasienter med cystisk fibrose kan behandles med den nye trippelterapien i fremtiden. I spesialistkretser anses dette som et gjennombrudd i behandlingen av denne arvelige sykdommen, som hittil har vært dødelig, forklarer prof. Mall.
Kan cystisk fibrose forhindres i fremtiden?
En forebyggende behandling som starter i barndommen kan forsinke eller til og med forhindre utbrudd av lungesykdommen i fremtiden. Dette ville flytte cystisk fibrose fra en dødelig til en behandlingsbar sykdom for de fleste pasientene.
Den amerikanske FDA godkjente den nye trippelterapien veldig raskt i USA for pasienter med en F508del-mutasjon i alderen 12 år og eldre ved bruk av den såkalte fast-track-prosedyren. Det er allerede sendt inn en søknad om godkjenning av stoffet i Europa.
Tags.: overgangsalder tenåring alkohol-der-giraffentrick.jpg)
.jpg)
