Chorionic villus prøvetaking

Nicole Wendler har en doktorgrad i biologi innen onkologi og immunologi. Som medisinsk redaktør, forfatter og korrekturleser jobber hun for forskjellige forlag, for hvem hun presenterer komplekse og omfattende medisinske spørsmål på en enkel, kortfattet og logisk måte.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Chorionic villus sampling eller chorionic biopsi er en frivillig undersøkelse fra feltet prenatal (= prenatal) diagnostikk. Ved å bruke vev fra morkaken kan kromosomforandringer og genetiske sykdommer påvises hos det ufødte barnet på et tidlig stadium av svangerskapet. Les mer om prosedyren, fordeler og risiko ved prøvetaking av chorionic villus her - og forskjellene i fostervannstesten.

Chorionic Villi Biopsi: Hva er Chorionic Villi?

I livmoren svømmer babyen i fostervannet i fostersekken. Den ytre membranen til denne fostersekken er chorion, som danner chorionic villi tidlig i svangerskapet. Disse fingerformede fremspringene danner kontaktpunktet mellom mors og barnets blod. Det er her utveksling av oksygen og næringsstoffer mellom mor og barn finner sted. Fra 14. svangerskapsuke (SSW) snakker eksperter om placenta villi.

Villi er genetisk avledet fra fosteret.Celler hentet fra chorion gir dermed pålitelig informasjon om arvelige sykdommer, medfødte metabolske sykdommer og kromosomforstyrrelser hos barnet.

Chorionic villus prøvetaking: hvilke sykdommer kan påvises?

Chorionic villus -prøvetaking kan identifisere sykdommer hos de ufødte som skyldes en endret kromosomstruktur eller antall. Familie arvelige sykdommer (metabolske forstyrrelser) kan også identifiseres. Blant annet kan følgende verifiseres:

• Trisomi 13 (Patau syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• forskjellige arvelige metabolske sykdommer og andre arvelige sykdommer som cystisk fibrose, hemofili (hemofili) eller muskelsvinn (muskeldystrofi)

Misdannelser som hjertefeil kan ikke fastslås med en korionisk villusprøvetaking. For dette formålet er ultralydundersøkelser nødvendig fra omtrent 20. svangerskapsuke. Nevrale rørdefekter som åpen rygg (spina bifida) eller anencephaly (delvis eller fullstendig fravær av lillehjernen og andre hjerneområder samt taket på skallen) kan bare diagnostiseres med fostervannsprøven. Det samme gjelder misdannelser i bukveggen og blodgruppens inkompatibilitet mellom mor og barn.

Når anbefales en chorionic villus -prøvetaking?

Hvis risikoen for prenatalt diagnostiserbare sykdommer eller kromosomavvik øker, vil gynekologen råde deg til å ta en chorionisk villusprøve. En slik økt risiko eksisterer i følgende tilfeller:

• Den gravide kvinnen er eldre enn 35 år.
• Den gravide har allerede født et barn med en arvelig sykdom eller en kromosomal lidelse.
• Den gravide eller faren til det ufødte barnet har en genetisk defekt.
• Arvelige sykdommer er kjent i familiene til de vordende foreldrene.
• Ultralydundersøkelser har funnet abnormiteter hos det ufødte barnet (for eksempel tykkere nakkefold).

Når utføres prøven av chorionic villus?

En chorionic villus -prøvetaking er mulig allerede i 10. til 12. svangerskapsuke (SSW) og dermed litt tidligere enn fostervannstesten (14. til 16. uke av svangerskapet).

Hvordan fungerer prøvetaking av korionisk villus nøyaktig?

Etter en detaljert medisinsk konsultasjon om fordeler og risiko ved prøvetaking av chorionic villus, må du godta prosedyren skriftlig. Hele undersøkelsen utføres poliklinisk og vanligvis uten bedøvelse. For det første vil gynekologen din kontrollere placenta samt placeringen og alderen til barnet ved en ultralydundersøkelse. Dette blir fulgt av den faktiske prøven av chorionic villus, hvor det er to mulige prosedyrer: den såkalte transcervical (via skjeden) eller transabdominal chorionic villus sampling (gjennom bukveggen). Med begge prosedyrene forblir frukthulen urørt, slik at barnet er usannsynlig.

Transabdominal chorionic villus prøvetaking: Ved en ultralydundersøkelse velger legen først et passende punkteringssted. Der setter han deretter inn en tynn punkteringsnål over bukveggen og skyver den forsiktig inn i morkaken for å fjerne en liten mengde vev (20 til 30 milligram) fra korionen. Legen kontrollerer nøye hele prosessen ved hjelp av ultralydmonitoren.

Transcervical chorionic villus sampling: Med transcervical chorionic villus sampling, fjernes ikke vev med en nål gjennom bukveggen, men med et tynt kateter gjennom skjeden og livmorhalsen. Det tynne røret skyves forsiktig opp til morkaken under ultralydkontroll for å få vev fra chorionic villi.

Barnets kromosomer blir deretter ekstrahert fra vevsprøvene i laboratoriet og undersøkt nærmere. Om nødvendig blir en cellekultur satt opp for en DNA -analyse.

Etter prøvetaking av chorionic villus

De fleste gravide synes selve prosedyren er ubehagelig, men ikke veldig smertefull (ligner på å ta en blodprøve). Etterpå klager noen kvinner på en slags krampe eller en følelse av trykk i mageområdet, som imidlertid avtar etter noen timer.

Du kan forlate sykehuset eller trene omtrent en halv time etter prøvetaking av chorionic villus. Du bør imidlertid ta det med ro de neste tre dagene og unngå samleie. Gynekologen din vil undersøke deg igjen i de følgende dagene. Hvis du opplever smerter, ubehag og blødninger eller mister fostervann, bør du oppsøke lege umiddelbart!

Når er resultatene av prøven av chorionic villus tilgjengelig?

En stor fordel med prøven av chorionic villus er at funnet i beste fall er tilgjengelig i løpet av få dager. Hvis det for eksempel blir funnet en alvorlig arvelig sykdom hos barnet og den gravide bestemmer seg for å avslutte, kan dette gjøres i første trimester. På dette tidspunktet er en abort fysisk og psykisk lettere for kvinner å takle enn i andre trimester.

Resultatene av prøven av chorionic villus er 99 prosent sikre. Imidlertid er feildiagnoser og avgjørende funn mulig. Hvis de fjernede cellene ikke viser et ensartet bilde (mosaikkfunn) eller hvis mors celler ved et uhell ble punktert, kan det være nødvendig med oppfølgingsundersøkelser. Hvis det må settes opp en cellekultur for videre undersøkelser hvis resultatet er uklart, kan det ta opptil to uker å få et endelig resultat.

Hvor trygt er prøvetaking av chorionic villus?

Hver intervensjon innebærer farer. Risikoen for spontanabort er større ved prøvetaking av chorionic villus (rundt en prosent) enn ved fostervannsprøve (0,5 prosent). Dette skyldes hovedsakelig at den naturlige abortfrekvensen generelt er høyere tidlig i svangerskapet enn i ukene etter. Andre risikoer er:

• Infeksjoner
• Karsykdommer
• for tidlig arbeidskraft

Vellykket prøvetaking av korionisk villus krever erfaring og dyktighet. La derfor prosedyren utføres på et spesialisert senter eller hos en erfaren lege.

Chorionic villus sampling: hva du bør vurdere

Før en prenatal diagnose (undersøkelse av det ufødte barnet i livmoren), bør du tenke på konsekvensene et positivt resultat ville ha for deg personlig. Chorionic villus -prøvetaking er en ganske pålitelig metode for å identifisere unormale kromosomer eller arvelige sykdommer hos ufødte babyer. Det er imidlertid umulig å forutsi hvor alvorlig barnet vil bli svekket. I tillegg garanterer ikke chorionic villus -prøvetaking et sunt barn!

Tags.:  nyheter Babybarn Sykdommer