Prenatal diagnose

Nicole Wendler har en doktorgrad i biologi innen onkologi og immunologi. Som medisinsk redaktør, forfatter og korrekturleser jobber hun for forskjellige forlag, for hvem hun presenterer komplekse og omfattende medisinske spørsmål på en enkel, kortfattet og logisk måte.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Prenatal diagnostikk inkluderer frivillige undersøkelser før fødselen som utføres i tillegg til normal fødselsomsorg. De forskjellige ikke-invasive og invasive metodene brukes til å identifisere helserisiko hos det ufødte barnet. Som et resultat kan prenatal diagnostikk på den ene siden lindre de vordende foreldrene for frykt, men på den andre siden kan de også få dem til å føle seg usikre. Finn ut mer om mål, muligheter og grenser for prenatal diagnostikk her.

Hva prenatal diagnostikk kan og ikke kan gjøre

"Det viktigste er sunt" var og er alltid hovedønsket til alle kommende foreldre. Moderne prenatal diagnostikk gjør det mulig å få informasjon om babyens helseutvikling tidlig i svangerskapet. Fra et medisinsk synspunkt brukes derfor prenatal diagnostikk for å oppdage utviklingsforstyrrelser og abnormiteter hos det ufødte barnet på et tidlig stadium, slik at behandling kan startes på et tidlig stadium og komplikasjoner om mulig unngås.

For mange kommende foreldre dekker prenatal diagnostikk deres økte behov for sikkerhet: De håper at prenatal undersøkelser vil gi dem visshet om å få et sunt barn-en garanti som prenatal diagnostikk ikke kan gi.

De invasive og ikke-invasive undersøkelsesmetodene for prenatal medisin er et supplement til de vanlige forebyggende undersøkelsene under graviditet, som din gynekolog dokumenterer i fødselsjournalen.

Prenatal diagnostikk: Metoder

Prenatal diagnostikk inkluderer både ikke-invasive og invasive metoder. Ikke-invasive metoder innebærer ingen inntrengning i morens eller barnets kropp. Disse inkluderer:

Ultralyd (høy oppløsning, 3D)
Blodprøve
Første trimester screening

Ikke-invasive metoder for prenatal diagnose er lavrisiko, men tillater ikke en pålitelig diagnose av en sykdom. Ved abnormiteter må derfor vanligvis invasive prenatale undersøkelser følge. Disse gir ganske pålitelige diagnoser, men også her er en presis prognose for omfanget av funksjonshemming vanskelig. Invasive metoder for prenatal diagnose inkluderer:

Chorionic villus prøvetaking
Fostervannsprøve (fostervannsprøve)
Navlestreng punktering (akkordocentese)

Prenatal diagnostikk: rådgivning er viktig

Som en del av svangerskapsomsorgen er gynekologen din forpliktet til å tilby deg diagnostiske metoder før fødsel og å gi deg råd og informere deg. I prinsippet har du imidlertid rett til ikke å vite det. Du kan bruke dette og eksplisitt frigjøre legen fra sin plikt til å gi informasjon.

Ellers vil legen din forklare deg de forskjellige metodene for prenatal diagnose for deg. Grenser og alternativer bør også navngis. Spesielt med invasiv prenatal diagnostikk må det tas hensyn til komplikasjoner, etiske aspekter, frykt og konsekvenser. Du bør diskutere dette i detalj med gynekologen din, slik at du kan ta den riktige avgjørelsen for eller imot en slik undersøkelse.

Genetisk og psykososial støtte fra menneskelige genetikere og psykologer kan også hjelpe. Du kan også bestille time hos et graviditetsrådgiver. Inkluder partneren din i beslutningsprosessen og delta på rådgivingssamlingene med ham.

Tålmodighet kreves etter inngrepet: dagene fram til diagnosen er ofte veldig belastende for de kommende foreldrene. Hvis dette er tilfellet med deg også, bør du ikke være redd for å gå til et rådgivingssenter eller en psykolog.

Hva kommer etter prenatal diagnose?

Hvis prenatal diagnosen viser et unormalt funn, ser foreldrene seg selv i en vanskelig og stressende situasjon. I tillegg til følelser som sjokk, tristhet og sinne, dukker det opp mange spørsmål:

Er ytterligere prenatal diagnose nødvendig?
Er det terapeutiske alternativer under graviditet?
Kan intrauterine operasjoner (operasjoner i livmoren) hjelpe?
Hvor alvorlig er barnets funksjonshemming?
Hvilke behandlinger er tilgjengelige etter fødselen?
Hvilken hjelp og støtte er det?
Hvordan kunne et liv med et funksjonshemmet barn takles?
Bør graviditeten avsluttes?

Noen ganger er det mulig å korrigere misdannelser i livmoren. For noen sykdommer som anemi eller infeksjoner, kan legen hjelpe barnet med blodoverføringer eller medisiner under graviditet.

For mange genetiske lidelser og sykdommer er imidlertid ingen terapi mulig. De berørte parene må da ta en bevisst beslutning for eller imot barnet. Siden prenatal diagnose er mulig veldig tidlig i svangerskapet, kan den også avsluttes på et tidlig stadium. Det er da vanligvis mye mindre belastende for kvinner enn i avansert graviditet.

Det er best å tenke på konsekvensene av et positivt resultat for deg personlig før undersøkelsen. Hvis du ikke er sikker, bør du informere deg selv i detalj før diagnosen prenatal. Selv om det er klart for deg at du vil ha barnet ditt - enten det er deaktivert eller ikke - kan prenatal diagnostikk være nyttig av følgende årsaker:

Forbereder foreldre til fødselen av et sykt barn
nøye overvåking av graviditeten for barnets trivsel (best mulig utfall)
Planlegger fødselen i spesialiserte sentre

Prenatal diagnostikk - pro og kontra

Bekymring for om de vil få et sunt barn, får mange gravide til å benytte mulighetene for prenatal diagnostikk. De håper undersøkelsene vil gi sikkerhet og sikkerhet. Imidlertid må det tas i betraktning at leger kan oppdage misdannelser, funksjonshemninger, arvelige sykdommer eller kromosomskader hos det ufødte barnet ved hjelp av prenatale metoder. Imidlertid kan det faktiske omfanget av funksjonshemming ikke forutsies med sikkerhet. Det motsatte gjelder: Selv et iøynefallende resultat av prenatal diagnosen er ikke en absolutt sikkerhet for et sunt barn.

Par bør også vurdere følgende punkter når de bestemmer seg for eller mot prenatal diagnose:

Hver invasiv prenatal diagnose medfører en risiko. Noen ganger er komplikasjoner mer sannsynlig enn et funksjonshemmet barn.
Noen resultater før eksamen krever tid, noe par ofte opplever i frykt og usikkerhet.
Det er fortsatt et tvistemål i hvilken grad prenatal diagnose fremkaller frykt for et funksjonshemmet barn eller i hvilken grad et negativt resultat faktisk beroliger deg.

Til syvende og sist må hver gravid kvinne (sammen med sin partner) undersøke fordeler og ulemper samt individuelle etiske aspekter ved prenatal diagnostikk. Undersøkelsen i seg selv er etisk nøytral. Konsekvensene av et patologisk funn (svangerskapsavbrudd hos et funksjonshemmet barn) er etisk viktige.

Tags.: søvn hud Sykdommer