Kromosomer

Eva Rudolf-Müller er frilansskribent i det medisinske teamet til Hun studerte humanmedisin og avisvitenskap og har gjentatte ganger jobbet på begge områdene - som lege i klinikken, som anmelder og som medisinsk journalist for ulike spesialtidsskrifter. Hun jobber for tiden med nettjournalistikk, der et bredt spekter av medisiner tilbys alle.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Kromosomer er bærere av genetisk informasjon og befinner seg i cellekjernene. Mennesker har 46 kromosomer i kroppens celler (unntak: kimceller), inkludert 44 såkalte autosomer og to kjønnskromosomer (gonosomer). Les alt du trenger å vite om kromosomer: definisjon, struktur, funksjon og viktige helseproblemer!

Hva er et kromosom?

Kromosomer er bærere av all genetisk informasjon om en organisme og befinner seg i cellekjernene.

Mesteparten av tiden eksisterer kromosomene som en stavlignende eller kroklignende enkelttråd, kalt en kromatid. Man snakker da om et enkelt kromatidkromosom.

Kort tid før celler og kjerner deler seg, må kromosomene dobles. Dette skaper to identiske kromatider som er koblet til hverandre på et tidspunkt (sentromeren). De to kromatidene til disse to-kromatid-kromosomene trekkes fra hverandre under kjernedeling (mitose) ved sentromeren og mot motsatte cellepoler. Imellom dannes en ny cellemembran - to nye datterceller, hver med et komplett sett med kromosomer, har dukket opp.

Kromosomer: struktur

På den ene siden består kromosomer av DNA (engelsk forkortelse for deoksyribonukleinsyre), som lagrer den genetiske informasjonen i form av individuelle gener. På den annen side inneholder kromosomer spesielle proteiner (for eksempel histoner).

I tiden mellom påfølgende celledelinger (interfase) løsnes kromosomer som kromatin i cellekjernen. Men så snart en celle- og kjernedeling oppstår, blir kromatinet overført til en mer tett pakket transportform - kromosomene.

Les mer om kromatin i artikkelen "Kromatin"

Hvor mange kromosomer har en person?

Normalt antall kromosomer (mennesker) er 46 i alle kjerneformede kroppsceller (unntatt egg og sædceller). Strengt tatt er det 22 par autosomer og 2 kjønnskromosomer (gonosomer). Man snakker her om et dobbelt (diploid) sett med kromosomer.

I hvert autosompar kommer ett eksemplar fra moren og ett fra faren. Det samme gjelder de to kjønnskromosomene: hver forelder "bidro" med et gonosom til unnfangelsen (fusjon av egg og sædceller).

Eggcellene og sædcellene (sædcellene) har et enkelt (haploid) sett med kromosomer: Når kimcellene dannes, må det normale dobbelte settet med kromosomer først halveres (i løpet av den såkalte reduksjonsdelingen eller meiosen) . Bare på denne måten skaper fusjon av egg og sædceller en celle med et dobbelt sett kromosomer, hvorfra en ny person vokser.

Hva er kromosomers funksjon?

Kromosomene inneholder hele det genetiske materialet til en organisme - for eksempel genetisk informasjon om hårfarge, kroppsstørrelse og muligens også risiko for visse sykdommer. I hver kroppscelle er imidlertid bare den genetiske informasjonen aktiv som cellen trenger for sin spesielle funksjon. De andre genene blir stengt.

Kromosomene bestemmer også kjønnet til en person: Kjønnskromosomene hos kvinner er to X -kromosomer. Menn, derimot, har et X- og et Y -kromosom som et par gonosomer.

Du kan lese mer om gonosomene i artiklene: "X -kromosom" og "Y -kromosom"

Hvor befinner kromosomer seg?

De befinner seg i kjernen i hver celle i organismen - hos mennesker, dyr og høyere planter.

Hvilke problemer kan kromosomer forårsake?

En kromosomavvik (anomali) er når strukturen eller antallet kromosomer avviker fra "normal tilstand". I det første tilfellet er det en strukturell og i det andre en numerisk avvik.

Downs syndrom (trisomi 21) er en numerisk avvik: det er et ekstra (tredje) kromosom 21. Typiske tegn er for eksempel kort vekst, flat bakhodet, rundt og flatt ansikt og skrå øyne. I tillegg er mennesker med Downs syndrom blant annet utsatt for hjertefeil, misdannelser i fordøyelseskanalen, hørsel og synsforstyrrelser og leukemi. Ofte dukker imidlertid også ferdigheter som et uttalt musikalsk talent opp.

Klinefelters syndrom er en annen numerisk kromosomavvik. Det påvirker mannlig kjønn: de berørte har et ekstra X -kromosom. Mulige konsekvenser: Testiklene er veldig små, brystkjertlene er ofte forstørrede (gynekomasti). I tillegg er de berørte stort sett sterile.

En annen kromosomavvik er Ullrich-Turners syndrom, som forekommer hos kvinner: Ett av de to X-kromosomene mangler eller har strukturelle feil. Dette fører vanligvis til kort vekst, misdannede eggstokker og infertilitet.

I det sjeldne cat-cry-syndromet (cri-du-chat syndrom) mangler en del av kromosom 5. De berørte babyene uttaler høylydte monotone skrik som en katt. I tillegg er et lite hode, en bred nesebro, en merkbart liten underkjeven og psykomotoriske og intellektuelle funksjonshemninger symptomer på denne kromosomavviket.

Tags.:  fotpleie graviditet fødsel laboratorieverdier