Achondroplasi

Ricarda Schwarz studerte medisin i Würzburg, hvor hun også fullførte doktorgraden. Etter et bredt spekter av oppgaver innen praktisk medisinsk opplæring (PJ) i Flensburg, Hamburg og New Zealand, jobber hun nå med neuroradiologi og radiologi ved Tübingen universitetssykehus.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Achondroplasi (chondrodysplasia) er den vanligste formen for kort vekst. Det er en sjelden arvelig sykdom der spesielt overarmen og lårbenene forkortes. Terapi for vekstforstyrrelsen er bare nødvendig hvis det er symptomer. Forventet levetid har ikke endret seg. Her kan du lese alt om symptomene og behandlingsalternativene for achondroplasi.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q77

Achondroplasia: beskrivelse

Achondroplasi er den vanligste årsaken til såkalt kort statur (kort statur), men generelt svært sjelden. Informasjonen i litteraturen varierer: mellom tre og ti av 100.000 mennesker har achondroplasi. Den genetiske endringen kan enten skje spontant eller arves fra en syk forelder. Allerede før fødselen kan de første tegnene på sykdommen sees ved en ultralydsskanning av det ufødte barnet.

En genetisk test beviser sykdommen pålitelig. Bortsett fra de synlige fysiske endringene, trenger ikke achondroplasi å forårsake fysiske symptomer. På grunn av endret beinvekst kan symptomer som krever behandling utvikle seg i løpet av livet.

Achondroplasi: symptomer

Det mest merkbare symptomet hos personer med achondroplasi er liten høyde. Berørte kvinner er i gjennomsnitt mellom 112 og 138 cm høye, menn mellom 118 og 143 cm. Spesielt overarmene og lårene er forkortet. Stammen derimot blir vanligvis ikke endret, slik at personer med achondroplasi kan sitte nesten i normal høyde. Fordi bare noen bein vokser i begrenset grad, endres kroppsforholdene (uforholdsmessig kort statur). Følgende endringer kan skje:

• stort hode (hydrocephalus eller hydrocephalus)
• høy panne
• smalt ansikt
• lite neseben med nedsunket nesebro
• kort hals
• korte overarmer uten fullstendig forlengelse i albuene
• korte fingre
• Trident hånd: økt avstand mellom ring og lillefinger
• korte lår
• "Bueben" (varusstilling i kneet)
• Hulrygg (hyperlordose i korsryggen)
• Hudfolder

Disse synlige vekstendringene kan føre til ytterligere symptomer på achondroplasi. Lider har ofte en bukende buk, en waddling -gangart (korte skritt med svaiende overkropp), ryggsmerter, smerter i kne og hofte, og ofte betennelse i mellomøret og bihulene (på grunn av endringer i anatomi i ørene, nesen og hals). Hvis ryggraden er alvorlig svekket, kan symptomer på lammelse til og med oppstå på grunn av press på nervene i vertebral kanalen (ryggraden).

I tillegg er det ofte lavt blodtrykk (hypotensjon) og generell redusert muskelspenning (muskeltonus). Spedbarn med achondroplasi har flere pustestopp (apné). Motorisk utvikling er forsinket hos små barn. Verken intelligens eller forventet levealder endres hos mennesker med achondroplasi.

Achondroplasi: årsaker og risikofaktorer

Begrepet achondroplasi kommer fra gresk og betyr "manglende bruskdannelse". Ved achondroplasi endres et punkt i vekstgenet FGFR-3 (fibroblastisk vekstfaktorreseptor) patologisk (punktmutasjon). Som et resultat mottar bruskceller feil vekstsignaler. Normalt dannes brusk først i vekstsonen og omdannes deretter til bein.

Hos mennesker med achondroplasi forbener bruskcellene i noen bein for tidlig. Som et resultat vokser de berørte beinene saktere og blir kortere. Overarmen og låret er spesielt påvirket. I underbenet blir (indre) skinnbein (tibia) forkortet sammenlignet med (ytre) fibula (fibula). Bena er bøyd utover ("bueben", varusstilling).

Ryggraden vokser heller ikke jevnt. Som et resultat er brystryggen mer bøyd fremover (thoracolumbar kyphosis) og korsryggen mer bøyd bakover (hul rygg, lumbosakral hyperlordose). Ryggmargskanalen er innsnevret (spinal kanalstenose) og kan påvirke nerver. Siden passasjen fra hjernen til ryggmargen ofte er innsnevret, kan nervevæsken (brennevin) ikke sirkulere mellom hodet og ryggraden som vanlig. Det bygger seg deretter opp i hodet og kan føre til et stort vannhode (hydrocephalus).

Den uforholdsmessige veksten av hodet er ofte forbundet med en liten øregang og store mandler (adenoider). Mellomøret og bihulene er mindre ventilert og mer utsatt for infeksjon. Achondroplasi: arv

Hos omtrent 80 prosent av mennesker med achondroplasi skyldes sykdommen en ny (spontan) punktmutasjon i foreldrenes kimceller. Så foreldrene selv er friske. Vekstgenet FGFR-3 endres bare på ett sted sammenlignet med et sunt gen.

Denne defekten i DNA (deoksyribonukleinsyre) kan oppstå spontant i mors eller fars genom. Med økende farsalder øker risikoen for en slik ny mutasjon. Det er svært lite sannsynlig (mindre enn en prosent) at friske foreldre får flere barn med achondroplasi.

I de resterende 20 prosentene er achondroplasi en autosomal dominerende arv. En berørt person gir det patologisk endrede genet videre til barnet sitt med en sannsynlighet på 50 prosent. Hvis det bare er én syk forelder, er tre av fire barn statistisk friske, og ett har også achondroplasi. Hvis både mor og far har achondroplasi, er sjansen for et sunt barn 25 prosent og for et barn med achondroplasi 50 prosent. Barn som arver det syke genet fra begge foreldrene (25 prosent) er ikke levedyktige.

Achondroplasi: undersøkelser og diagnose

Den riktige kontakten for achondroplasi er en spesialist i menneskelig genetikk. Han er spesialist på genetiske sykdommer, kan diagnostisere achondroplasi, sette i gang nødvendige forebyggende undersøkelser og henvise deg til andre spesialister ved klager. Han kan også gi deg råd om familieplanlegging. Noen barneleger og gynekologer spesialiserer seg også på genetiske sykdommer. Legen kan stille deg følgende spørsmål:

• Er det noen i familien din som har achondroplasi?
• Er det noen mennesker i partnerens familie som har achondroplasi?
• Har du allerede barn? Er disse sunne?
• Ønsker du (videre) å få barn?
• Har du vondt?
• Har du allerede operert beinene dine?
• Har du flere forkjølelse eller infeksjoner i ører og bihuler?

Diagnosen achondroplasi stilles i barndommen. Ofte kan du allerede oppdage et forkortet lår i graviditetsultralydet i den 24. svangerskapsuken. Spedbarn er i gjennomsnitt 47 cm høye når de blir født på den beregnede datoen, dvs. litt mindre enn friske barn. Sykdommen kan bare bevises med sikkerhet med en genetisk test. For å gjøre dette, blir DNA fra en blodprøve undersøkt. Det kan ta mellom to og seks uker før resultatet er tilgjengelig og en mutasjon kan oppdages.

Hvis mistanken om achondroplasi bekreftes, bør magnetisk resonansavbildning (MRI) av hode og nakke utføres regelmessig i barndommen. Dette kan brukes til å avgjøre om hjernekanalen mellom hode og nakke er tilstrekkelig bred eller om en operasjon er nødvendig. I tillegg registreres kroppsvekst og posisjonen til bena og ryggraden kontrolleres. Hvis symptomer som smerte eller hyppig betennelse oppstår, blir de berørte også ivaretatt av en ortopedisk lege eller øre-, nese- og halslege.

Achondroplasi: behandling

Achondroplasi trenger ikke nødvendigvis å bli behandlet. Hvis det ikke er symptomer, er det tilstrekkelig med regelmessige kontroller. Kroppsstørrelsen kan bare endres gjennom kirurgi. Veksthormonpreparater forbedrer bare ubetydelig og ikke pålitelig veksten. Ytterligere behandlinger utføres bare hvis symptomene er tilstede.

Benforlengelse

Kirurgisk benforlengelse bør vurderes nøye, da betydelige komplikasjoner kan oppstå. Hvis det er en vesentlig feiljustering av beinet, kan dette korrigeres med en operasjon. Metoden som brukes kalles callus distraksjon. Benet kuttes og festes i en operasjon. Avhengig av benposisjon kan en eksternt festet ringformet metallramme (ringfiksator) eller en ensidig (ensidig) fiksator kobles til beinet. En spiker kan også settes inn i beinmarghulen (intramedullær forlengelsesspiker).

Med alle enheter flyttes beinbitene som er saget fra hverandre sakte fra hverandre etter en uke (distraksjon). Nytt bein (callus) dannes mellom de to endene av beinene. Det tar omtrent en måned for en centimeter strukturert, solid bein å vises.Nerver og blodårer vokser med denne prosedyren. Muskler og sener, derimot, kan bare forlenges i begrenset grad. Til tross for fysioterapi kan beinet forlenges med maksimalt 30 cm. Denne behandlingen vil ta mer enn to år og er derfor bare etisk forsvarlig i voksen alder.

Spinal stabilisering

Hvis det oppstår bevegelsesbegrensninger, lammelse eller alvorlige smerter på grunn av spinal kanalstenose, må innesperrede nerver lindres igjen. For å gjøre dette kan ryggraden stabiliseres med plater og skruer. En slik operasjon er vanligvis forbundet med begrenset mobilitet. Hvis nervevannet fra hodet ikke kan renne tilstrekkelig, kan det dreneres inn i magen via en kunstig opprettet kanal. Dette krever også en kirurgisk prosedyre.

Operasjoner i øre-, nese- og halsområdet

Vanlige mellomøre- eller bihulebetennelser behandles som de ville gjort hos mennesker uten achondroplasi. Hvis de oppstår gjentatte ganger, kan ventilasjonen av de to organene forbedres kirurgisk. Disse operasjonene utføres også akkurat som hos friske mennesker med gjentatte mellomører og bihulebetennelser.

Achondroplasi: sykdomsforløp og prognose

Den endrede beinveksten kan føre til helsebegrensninger som hyppige forkjølelser, dårlig holdning, smerter, vannhode og lammelse. Hvis disse problemene blir identifisert tidlig i forebyggende medisinsk kontroll, kan de behandles effektivt. Den arvelige sykdommen kan overføres til barn, så genetisk rådgivning anbefales for familieplanlegging. Personer med achondroplasi har normal intelligens og normal levetid.

Tags.:  forebygging Fitness anatomi