Faktor V Leiden

Dr. med. Julia Schwarz er frilansskribent i medisinsk avdeling.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Faktor V -sykdom, også kjent som APC -resistens, forårsaker en arvelig sykdom som forstyrrer blodpropp. Dette betyr at de berørte har større risiko for å utvikle en trombose. Er sykdommen forårsaket av en genetisk mutasjon i blodkoagulasjonsfaktor V (fem).Faktor V Leiden -terapi inkluderer først og fremst tiltak for å forebygge og behandle trombose. Les alt du trenger å vite om faktor V -lidelse her.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. D68

Faktor V Leiden: beskrivelse

Faktor V -lidelse (uttales: "faktor fem lidelse") er en mutasjon av genet som planen for faktor V (fem) i koagulasjonssystemet kan bli funnet på. Sykdommen er oppkalt etter den nederlandske byen Leiden, der den først ble oppdaget.

Faktoren V Leiden-mutasjon fører til såkalt APC-resistens. Faktor V Leiden brukes ofte som et synonym for APC -resistens. Faktisk beskriver den faktisk bare den genetiske mutasjonen, ikke selve sykdommen. Hos dem som rammes, fører den genetiske endringen til at blodet klumper lettere. Dette øker risikoen for trombose (venøse blodpropper).

Leger refererer generelt til en tilstand som øker risikoen for trombose som trombofili. APC -resistens er den vanligste genetiske trombofili i Europa. Bare i Tyskland er mutasjonen i det genetiske materialet generelt til stede i rundt syv prosent av befolkningen.

Imidlertid er alvorlighetsgraden av sykdommen avhengig av om begge foreldrene (homozygote) eller bare den ene forelderen (heterozygote) ga det endrede genet videre. Personer med heterozygot faktor V -sykdom er omtrent fem til ti ganger mer sannsynlig å utvikle trombose. Hvis et defekt gen er arvet fra begge foreldrene, øker risikoen for trombose med så mye som 50 til 100 ganger. Denne homozygote faktor V Leiden -mutasjonen er imidlertid mye sjeldnere - den påvirker bare 0,2 prosent av befolkningen.

Det er merkbart at APC -resistens bare forekommer hos mennesker av europeisk avstamning. Faktor V -sykdom forekommer ikke hos urbefolkningen i Afrika, Asia, Amerika og Australia. Forskere antyder at den genetiske endringen i evolusjonen kan ha vært en overlevelsesfordel. Fordi det med skader kan være nyttig hvis blodet koagulerer raskt, så en viss beskyttelse mot blødning til døden tilbys. Samtidig er forventet levealder hos personer med faktor V -sykdom vanligvis ikke begrenset, og det var derfor ingen ulempe i evolusjonen.

Faktor V Leiden: Symptomer

APC -resistensen (faktor V Leiden -mutasjon) er ofte helt fri for symptomer i lang tid. Sykdommen oppdages vanligvis bare når en blodpropp (trombose) oppstår på grunn av økt blodkoagulering. Disse blodproppene påvirker hovedsakelig venekarene, dvs. blodkar som fører oksygenfattig blod til hjertet.

Oftest dannes en trombose i de dype venene i beinet (= dyp venetrombose, DVT). Dette fører til et smertefullt hovent ben, som også er merkbart varmt og mørkerødt til lilla i fargen. Det blir farlig hvis blodproppen fra beinet transporteres videre i blodet og når lungene via hjertet. Der kan det tette blodårer i lungene (lungeemboli). Lungeemboli er vanligvis forbundet med smerter og kortpustethet og kan være akutt livstruende.

Til dags dato er det utilstrekkelig bevis på at faktor V -sykdom også fører til blodproppdannelse i arterielle kar. APC-resistensen øker ikke frekvensen av blodpropper i kranspulsårene (-> hjerteinfarkt) og i hjernekarene (-> hjerneslag). Imidlertid er det bevis på at kvinner med APC -resistens er mer sannsynlig å få spontanaborter.

Faktor V Leiden: årsaker og risikofaktorer

Den vanligste årsaken til APC -resistens er faktor V Leiden -mutasjon. En mutasjon forstås generelt å bety en endring i et gen. Denne mutasjonen arves dominerende i faktor V Leiden. Dette betyr at selv de som bare har ett sykt gen, men også ett sunt gen, har økt risiko for blodpropp. Men hvis genene til begge kromosomene påvirkes, øker risikoen betydelig igjen.

Faktor V Leiden -mutasjon fører til overdreven blodpropp

Blodpropp er en veldig kompleks prosess. Hovedkomponenten i blodkoagulasjon er de såkalte koagulasjonsfaktorene. Dette er forskjellige proteiner som jobber sammen for å sikre at blodet klumper seg sammen. En av dem er faktor V, som dannes i leveren.

I Factor V Leiden -mutasjonen endres strukturen til det berørte proteinet minimalt på grunn av den genetiske feilinformasjonen. Men dette har konsekvenser: Normalt forhindrer antagonisten av faktor V, aktivert protein C (APC), overdreven blodpropp. På grunn av den litt endrede strukturen til faktor V, kan APC ikke lenger hemme faktor V. Det sies også at faktor V er "resistent". Dette er grunnen til at sykdommen også er kjent som "APC -resistens".

Trombose risikofaktorer

En trombose forekommer spontant i omtrent 60 prosent av tilfellene med faktor V som lider, det vil si uten ytterligere risikofaktorer. I rundt 40 prosent er sannsynligvis også andre risikofaktorer for trombose ansvarlige. Disse inkluderer bruk av hormonelle prevensjonsmidler (f.eks. Pillen), graviditet og fødsel, fedme, kirurgi og langvarig immobilisering. Immobilisering betyr at en person ikke kan bevege seg tilstrekkelig, for eksempel på grunn av en operasjon. Å reise, spesielt å bo i bilen, bussen eller flyet i lang tid, kan også fremme dannelsen av tromboser.

Faktor V Leiden: undersøkelser og diagnose

Den rette personen å kontakte hvis du mistenker faktor V -sykdom er en lege som spesialiserer seg på blodforstyrrelser (hematolog). De fleste går til denne legen når en trombose allerede har oppstått og årsaken blir søkt. Spesielt hvis trombosen skjedde før 45 år, bør det alltid sjekkes om APC -resistens muligens var utløseren for trombosen.

Ved legetime vil legen først stille deg noen spørsmål om de nåværende symptomene og eventuelle tidligere sykdommer i en samtale (anamnese). Mulige spørsmål fra legen kan omfatte:

• Har du hatt blodpropp (trombose)? I så fall, på hvilken del av kroppen?
• Har du allerede hatt flere tromboser?
• Har noen i familien din allerede hatt en trombose?
• Har du noen gang hatt en spontanabort?
• Tar du hormonell prevensjon?

Det første trinnet er en blodprøve etter anamnese -diskusjonen om at en faktor V -sykdom er en blodproppsforstyrrelse. Tiden det tar for blodet å størkne (koaguleringstid) måles. For å klargjøre APC -resistensen analyseres koaguleringstiden etter tilsetning av aktivert protein C. Normalt bør det være lengre fordi det aktiverte protein C hemmer faktor V og dermed blodpropp hos friske mennesker. Når det gjelder faktor V Leiden -mutasjon, endrer tilsetning av aktivert protein C ikke koaguleringstiden.

Hvis blodprøven fant APC -resistens, må det deretter kontrolleres om en faktor V Leiden -mutasjon er ansvarlig. Fordi teoretisk sett kan andre sykdommer også føre til APC -resistens.

En genetisk test utføres for å avklare dette. Det kan undersøkes på molekylærbiologisk nivå om den typiske genetiske defekten (faktor V Leiden -mutasjon) eksisterer eller ikke. I tillegg kan det vurderes nøyaktig hvor alvorlig genfeilen er, dvs. om begge genkopier bærer defekten eller bare en av de to genkopiene har genfeilen. Dette skillet er viktig for bedre å kunne vurdere risikoen for trombose og for bedre å kunne planlegge behandlingen.

Faktor V Leiden: Behandling

Siden APC -resistens er en genetisk sykdom på grunn av en faktor V Leiden -mutasjon, har det ennå ikke vært mulig å behandle årsaken. Faktor V Leiden -terapi er bare nødvendig i to situasjoner: for det første når en akutt trombose har oppstått og for det andre når en trombose i det minste er sannsynlig i visse risikosituasjoner. Da er forebyggende behandling (tromboseprofylakse) nødvendig.

Akutt trombose behandles vanligvis med hepariner og såkalte vitamin K-antagonister ("kumariner"). Deretter varer antikoagulasjonsbehandlingen i minst seks måneder. Ved homozygot faktor V -sykdom kan behandlingstiden være enda lengre, siden risikoen for trombose også er høyere. Vitamin K -antagonister brukes til profylakse av permanent trombose fordi de er tilgjengelige i tablettform. Heparinene, på den annen side, er bare tilgjengelige som sprøyter, og derfor vil langvarig bruk med dem være problematisk.

Hepariner

Denne aktive ingrediensen løser opp en blodpropp og forhindrer blod i å størkne. Heparin injiseres under huden (subkutant) eller direkte i venen (intravenøst), og derfor er dette stoffet spesielt egnet for kortvarig bruk. Administrering av heparin tolereres vanligvis godt. I sjeldne tilfeller inkluderer bivirkninger mangel på blodplater forårsaket av heparin (HIT 1 eller HIT 2) og dermed en økt tendens til blødning. Gravide pasienter med faktor V -sykdom blir vanligvis alltid heparinisert fordi dette stoffet tolereres godt og ikke utgjør noen fare for det ufødte barnet.

Vitamin K -antagonister ("kumariner")

Vitamin K spiller en viktig rolle i blodkoagulasjon; det er avgjørende for dannelsen av koagulasjonsfaktorer. Vitamin K -antagonister reduserer produksjonen av vitamin K. Som et resultat dannes ikke lenger koagulasjonsfaktorene i tilstrekkelige mengder for å forhindre blodpropp. Leger sier at kumarinene "tynner" blodet. Selv om dette begrepet ikke er vitenskapelig korrekt, gjør det det klart at koagulerbarheten reduseres av disse stoffene.

Som en uønsket legemiddeleffekt kan imidlertid kraftig blødning oppstå fordi blodet praktisk talt ikke har koagulering. Dette er spesielt problematisk ved skader. Den riktige doseringen av vitamin K-antagonistene er basert på vanlige blodprøver, der den såkalte Quick-verdien bestemmes (= tromboplastintid = TPZ). I mellomtiden er imidlertid INR (International Normalized Ratio) gitt i stedet for Quick -verdien, slik at verdiene til forskjellige laboratorier kan bli bedre sammenlignet med hverandre. For tromboseprofylakse er målverdien til INR 2,0-3,0. (Uten blodfortynning er INR 1,0). På grunn av de potensielt alvorlige bivirkningene av en overdose, bør kumariner alltid tas nøyaktig i henhold til legens instruksjoner. De må ikke brukes under graviditet fordi de er teratogene.

Nye orale antikoagulantia

I tillegg har de såkalte "nye orale antikoagulantia" (NOAC) vært tilgjengelige i flere år. Disse inkluderer aktive ingredienser som dabigatran og rivaroxaban. Disse stoffene kan brukes i stedet for vitamin K -antagonistene. Hvilken lege som velger avhenger av den enkelte situasjon, for eksempel hvilke andre sykdommer som fortsatt kan eksistere.

Faktor V Leiden: graviditet

Personer med faktor V Leiden lurer ofte på om tilstanden vil påvirke en mulig graviditet. På grunn av hormonendringen øker graviditet generelt risikoen for trombose for alle kvinner. Hos kvinner med APC -resistens økes det derfor ytterligere under graviditet. Dette utgjør en fare for både mor og ufødte barn Kvinner med APC -motstand lider mer av spontane aborter (spontane aborter). Men: Med tilstrekkelig tromboseprofylakse med heparin representerer ikke faktor V -sykdom en grunnleggende hindring for ønsket om å få barn.

Hvorvidt tromboseprofylakse brukes under graviditet, avhenger av alvorlighetsgraden av faktor V -defekten: Hos kvinner med heterozygot faktor V -sykdom anbefales tromboseprofylakse bare under graviditet hvis kvinnen har andre risikofaktorer for trombose som fedme eller har åreknuter. For gravide med homozygot faktor V -sykdom, på den annen side, utføres tromboseprofylakse vanligvis under hele graviditeten og opptil åtte uker etter fødselen.

Faktor V Leiden: sykdomsforløp og prognose

Årsaken til den genetiske defekten kan ikke behandles. Faktor V sykdom øker risikoen for trombose moderat (fem til ti ganger) ved heterozygot faktor V sykdom og veldig betraktelig ved homozygot faktor V sykdom (50-100 ganger). Imidlertid, hvis faktor V -sykdom blir identifisert i god tid, kan livsstilsjusteringer redusere risikoen for trombose betydelig. Å avstå fra nikotin og muligens vekttap er nyttig her. Kvinner med faktor V -sykdom bør spørre gynekologen om alternativer til hormonell prevensjon. Et sunt kosthold og trening virker også forebyggende mot trombose. Hvis blodfortynnende medisiner settes i gang umiddelbart når en trombose oppstår, er prognosen ganske god. Imidlertid kan slike blodpropper gjenta seg hos personer med faktor V -sykdom.

Tags.:  sexpartnerskap Tannhelse fotpleie