Neurofibromatose

Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Neurofibromatose er en samlebetegnelse på arvelige sykdommer som tilhører fakomatosene - det vil si at de først og fremst påvirker huden og nervesystemet. Neurofibromatose er en sjelden sykdom. Her kan du lese alt du trenger å vite om de forskjellige skjemaene.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q85C47D33

Neurofibromatose: typer

Det er to hovedformer for nevrofibromatose:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1, Recklinghausens sykdom)
• Neurofibromatosis type 2 (NF2, sentral neurofibromatosis)

Begge sykdommene er genetiske og er forbundet med godartede svulster i nervesystemet. Den noe mer vanlige Recklinghausens sykdom manifesterer seg først og fremst gjennom spesielle hudtumorer (neurofibromer) som hovedsakelig utvikler seg i puberteten. Det er også pigmentforstyrrelser-for eksempel såkalte café-au-lait flekker-og små, såkalte Lisch-knuter i øyets iris. I noen tilfeller utvikler det seg også endringer i skjelettet eller en svulst i synsnerven.

Ved nevrofibromatose type 2, derimot, er symptomene på huden vanligvis fraværende, slik at sykdommen forblir ubemerket lenger. Svulster på den ene eller begge sider utvikler seg ofte i området for hørsels- og likevektsnerver (akustiske nevromer). Andre nerver i hjernen og ryggmargen kan også påvirkes. Diagnosen av denne sykdommen stilles vanligvis bare når svulstene forårsaker hørselsforstyrrelser, balanseproblemer og andre nevrologiske klager.

Begge typer neurofibromatose arves som et autosomalt dominerende trekk, dvs. uavhengig av kjønnskromosomene. Endringen i det genetiske materialet (mutasjon) finner imidlertid sted på forskjellige gener. Recklinghausens sykdom og nevrofibromatose type 2 er også forskjellige i alvorlighetsgrad. Leger ser derfor på dem som separate kliniske bilder.

Tags.:  hjem rettsmidler Menstruasjon førstehjelp