Jakten på halmen
Dr. Andrea Bannert har vært hos siden 2013. Legen for biologi og medisin redigerte først forskning innen mikrobiologi og er teamets ekspert på de små tingene: bakterier, virus, molekyler og gener. Hun jobber også som frilanser for Bayerischer Rundfunk og forskjellige vitenskapsmagasiner og skriver fantasyromaner og barnehistorier.
Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.Hannah må dø. Selv om det er et stoff for hennes barns demens. Kan legemiddelfirmaet i så fall nekte å overlevere stoffet - bare fordi det ikke er godkjent ennå?
Hannah sitter ved bordet og limer vinger til en sommerfugl. Den ni år gamle jenta med det brune, litt krøllete håret elsker å lage håndverk. Men snart vil hun ikke lenger klare det. Fordi Hannah lider av en sjelden sykdom: neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, eller NCL2 for kort. Skriften Hannah riper på sommerfuglen kan knapt tydes. Hannah kan ikke lenger lese eller skrive ordentlig - hun lider av demens. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil den også lære å gå og snakke - og den blir blind. De unge pasientene med NCL2 har også ofte hallusinasjoner og epileptiske anfall. De fleste dør i tenårene.
For Hannas foreldre kom diagnosen i februar som et stort sjokk. "Først måtte jeg gå ut for å gråte," sa Hannahs mor Stefanie Vogel til Men så fant familien ut om et stoff som kan hjelpe Hannah. Fangsten: Den er fremdeles i den kliniske testfasen og vil tidligst bli godkjent om to til tre år. Det er for sent for Hannah. "Vi vil gjøre alt vi kan for å sikre at Hannah får medisinen så snart som mulig," sier moren. Men er det overhodet mulig?
Unntak tillatt
Før et nytt legemiddel kommer på markedet, må kliniske studier avgjøre om det virker og om det tolereres. I Tyskland er det imidlertid mulighet for et såkalt individuelt forsøk på helbredelse. Hvis noen er dødssyk som Hannah, har produsenten lov til å frigjøre stoffet for denne pasienten før godkjenning, skriver Association of Research-Based Drug Manufacturers (vfa). Forutsetningen er at alle andre behandlingsalternativer er oppbrukt og at det er funnet en lege som tar over behandlingen.
Lille Hannah oppfyller alle kriteriene for et individuelt forsøk på helbredelse. Barn med NCL2 mangler et spesifikt enzym, tripeptidyl peptidase 1 (TPP 1). Dette er så å si cellens egen søppelavfall. Uten dette akkumuleres voksaktige stoffer i vevet. De følsomme nervecellene dør gradvis av som et resultat.
Erstattet søppelavfall
"Det er fornuftig å erstatte den manglende TPP 1," sier professor Thorsten Marquardt fra Universitetet i Münster. Metabolismeeksperten har ofte behandlet pasienter med legemidler som ennå ikke er godkjent. Han ville også føre tilsyn med Hannahs terapi.
Cerliponase Alfa eller BMN 190 er navnet på stoffet fra det amerikanske selskapet Biomarin, som kan frigjøre Hannahs nerveceller fra søppel. Slik at de kunstig produserte enzymene kommer direkte på stedet, settes et lite rør gjennom et minihull i toppen av skallen direkte inn i hjernen til barna, som er koblet til en liten lagertank. Dette frigjør deretter kontinuerlig erstatningsenzymet til nervecellene i hjernen.
Nektet enzymerstatningsterapi
En internasjonal klinisk test med 24 NCL2 -barn har kjørt i halvannet år. Ifølge produsenten har ingen av de små testpersonene fått forverret tilstanden siden de begynte å ta stoffet. Noen rapporterer til og med en forbedring.
Men Biomarin ønsker ikke å frigjøre det livreddende stoffet for å behandle Hannah. Ifølge vfa ligger beslutningen faktisk hos det forskningsbaserte legemiddelfirmaet. Det må veies opp om det er en sjanse eller risiko for pasienten i et bestemt tilfelle.
Kjemp mot en farmasøytisk gigant
Faktisk, på spørsmål fra, skriver Biomarin at stoffets sikkerhet og effektivitet ennå ikke er tilstrekkelig bevist på dette tidspunktet. Men argumentet henger: “Det er ikke noe alternativ for Hannah. Om ett til to år vil hjernen hennes bli så ødelagt at hun trenger omsorg, sier Stefanie Vogel. I tillegg refererer legemiddelfirmaet til den "etiske forpliktelsen" som man har overfor alle pasienter med NCL2, "som også venter med størst hast på nye terapeutiske alternativer.
Det er derfor frykt for at godkjenning av stoffet kan bli forsinket hvis det ble gitt ut til pasienter utenfor studien. Risikoen er definitivt gitt, nemlig hvis noe går galt i det enkelte forsøk på helbredelse. Da kan for eksempel deltakerne i studien droppe eller lisensmyndigheten kunne ta en negativ vurdering, forklarer Dr. Rolf Hömke fra vfa fortalte om problemet. I så fall må andre pasienter faktisk vente lenger på et stoff. Mest av alt ville Biomarin tape mye penger.
Hannah og familien hennes vil ikke godta det. Du startet en begjæring på change.org som ble signert av mer enn 200 000 mennesker på kort tid. Det gjenstår å se om de kan endre mening hos legemiddelgiganten. Hannah har også søkt om en ny klinisk studie som starter i desember. Ingen vet hvor langt sykdommen vil være på dette tidspunktet.
Lenke til signatursamlingen "Hope for Hannah":https://www.change.org/hannah
Tags.: ønske om å få barn palliativ medisin reisemedisin
