Hirschsprungs sykdom

Astrid Leitner studerte veterinærmedisin i Wien. Etter ti år i veterinærpraksis og datterens fødsel, byttet hun - mer tilfeldig - til medisinsk journalistikk. Det ble raskt klart at hennes interesse for medisinske emner og kjærligheten til å skrive var den perfekte kombinasjonen for henne. Astrid Leitner bor med datter, hund og katt i Wien og Øvre Østerrike.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Hirschsprungs sykdom er en medfødt sykdom der nerveceller mangler i den siste delen av tykktarmen. Berørte mennesker lider ofte av permanent forstoppelse opp til tarmobstruksjon fra fødselen. I de fleste tilfeller er kirurgi avgjørende. Les alt du trenger å vite om prognosen, symptomene og behandlingen av "medfødt megakolon" her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q43

Kort overblikk

Hva er Hirschsprungs sykdom?: Medfødt misdannelse av den laveste delen av tykktarmen
Prognose: Med rettidig behandling og regelmessige kontroller er prognosen god.
Symptomer: kvalme, oppkast, oppblåsthet, forsinket eller fraværende passasje av den første avføringen hos den nyfødte ("Kindspech"), forstoppelse, tarmobstruksjon, magesmerter
Årsaker: Mangel på nerveceller i den siste delen av tykktarmen
Risikofaktorer: trisomi 21 (eller andre sjeldne kromosomfeil), genetisk disposisjon
Diagnose: Typiske symptomer, fysisk undersøkelse, røntgen, ultralyd, trykkmåling i endetarmen, biopsi, genetisk undersøkelse
Behandling: I de fleste tilfeller er kirurgi nødvendig.
Forebygging: Hirschsprungs sykdom er en medfødt sykdom, forebygging er ikke mulig.

Hva er Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom (MH), også kjent som medfødt megakolon, er en medfødt misdannelse som påvirker den siste delen av tykktarmen og den indre lukkemuskelen i anus. Nerveceller som normalt kontrollerer tarmmuskulaturen mangler på disse punktene. Tarmmuskulaturen sørger for at tarminnholdet transporteres videre mot endetarmen. For å gjøre dette trekker musklene seg sammen på en bølgelignende måte og presser dermed tarminnholdet ytterligere. Leger kaller denne prosessen peristaltikk.

Hos MH -pasienter er peristaltikken forstyrret på grunn av mangel på nerveceller. Stedet der nervene mangler er permanent innsnevret (funksjonell stenose). Avhengig av hvor stor den berørte delen av tarmen transporteres ikke innholdet i tarmen videre eller bare i svært små mengder.

Avføringen akkumuleres i økende grad foran det innsnevrede punktet og utvider tarmdelen foran den. Denne store utvidelsen av tykktarmen er også kjent som megakolonet. Siden det er en medfødt sykdom, snakker leger også om "medfødt megakolon" eller "megakolon medfødt". Navnet Hirschsprung disease går tilbake til barnelegen Harald Hirschsprung, som først beskrev sykdommen i 1888.

Hvis tarmen ikke tømmes helt, bygger det seg mer og mer avføring. I avføringsfylt, strukket del av tarmen kan det oppstå betennelse (enterocolitis), i verste fall tarmobstruksjon. Hvis det ikke behandles, fører dette til slutt til blodforgiftning (sepsis) eller til en livstruende bakteriell overvekst av tykktarmen (giftig megakolon).

Hvor lenge den berørte delen av tarmen er i Hirschsprungs sykdom varierer fra pasient til pasient. Det er imidlertid typisk at mangel på nerveceller alltid begynner i anus og strekker seg oppover i forskjellige grader i tarmen. Siden anus også påvirkes, mangler den indre lukkemuskelen evnen til å slappe av, noe som gjør det enda vanskeligere å gjøre avføring. Det ikke-fungerende tarmstykket blir også referert til som et nervecellefritt (aganglionisk) segment, og derfor snakker leger også om aganglionose.

Frekvens

Hirschsprungs sykdom er en av de sjeldne sykdommene. Rundt ett av 5000 barn blir født med det hvert år. Gutter er omtrent fire ganger mer sannsynlig å bli påvirket enn jenter.

Oppstartstekst (teaser): Hirschsprungs sykdom er en medfødt sykdom der nerveceller mangler i den siste delen av tykktarmen. Berørte mennesker lider ofte av permanent forstoppelse opp til tarmobstruksjon fra fødselen. I de fleste tilfeller er kirurgi avgjørende. Les alt du trenger å vite om prognosen, symptomene og behandlingen av "medfødt megakolon" her!

Hva er forventet levetid for MH -pasienter?

Hvis Hirschsprungs sykdom blir behandlet i god tid, er prognosen god og forventet levetid ikke begrenset. Sykdommen krever imidlertid langsiktig oppfølging og livslang regelmessig kontroll-selv etter en vellykket operasjon. I de fleste tilfeller kan kirurgi fullstendig gjenopprette tarmfunksjonen.

Symptomer

Symptomene som oppstår avhenger av størrelsen på den berørte delen av tarmen og hvor mange nerveceller som mangler. I de fleste tilfeller vises de typiske symptomene de første dagene av livet.

Typiske symptomer hos babyer er:

Meconium ("Kindspech") er den aller første avføringen hos en nyfødt. Det er ikke en klassisk avføring, men en opphopning av hud- og slimhinneceller, fordøyelsessaft og svelget fostervann. Mekoniet er vanligvis grønn-svart, luktfritt og skilles ut i løpet av de to første dagene av livet.

Hvis mekoniet ikke forsvinner etter den andre dagen, kan det være Hirschsprungs sykdom. Hos nyfødte kan en merkbart tykk og oppblåst mage også indikere MH.

Typiske symptomer hos barn er:

Hvis bare en kort del av tarmen påvirkes, kan det hende foreldrene ikke merker misdannelsen umiddelbart. De endrede tarmbevegelsene er ofte først merkbare etter ammeperioden. Årsaken: Så lenge barna ammes, er avføringen relativt tynn og derfor lettere å transportere. En innsnevring i tarmen er noen ganger ikke merkbar. Problemer oppstår bare når maten endres. Berørte barn kan utvikle følgende symptomer og tilstander:

Hard eller deigaktig, deigaktig (deigaktig) avføring, av og til også flytende
Konstant forstoppelse, avføring bare annenhver til tredje dag
Avføring evakueres kun med hjelpemidler (klyster, innsetting av fingre eller termometer)
Krakk lukter veldig dårlig
magesmerter
Kaste opp
Nekter å spise
Dårlig allmenntilstand

Årsaker og risikofaktorer

Årsaken til Hirschsprungs sykdom er at nerveceller mangler i tykktarmen. Tarminnholdet transporteres knapt eller ikke lenger til de berørte områdene og akkumuleres. Avhengig av hvor mange nerveceller som mangler, påvirkes deler av tykktarmen i forskjellige lengder.

årsaker

Årsaken til mangel på nerveceller er en forstyrret embryonal utvikling mellom fjerde og tolvte uke av svangerskapet. Hvordan dette oppstår er ikke helt klart. Leger antar at flere faktorer spiller en rolle:

Genetiske årsaker: Hirschsprungs sykdom er en sykdom som oppstår i familier. Risikoen for å få et barn med MH etter å ha et barn til med samme sykdom er fire prosent. I utgangspunktet, jo lenger tarmstykket er uten nerveceller, desto større er risikoen for å overføre misdannelsen til sine avkom.
Redusert blodstrøm til embryoet
Virale infeksjoner i livmoren
Modningsforstyrrelse

Risikofaktorer

Mesteparten av tiden forekommer Hirschsprungs sykdom som en uavhengig sykdom. Barn født med trisomi 21 ("Downs syndrom") har imidlertid en økt risiko for Hirschsprungs sykdom: Omtrent en tredjedel av MH -pasientene er assosiert med trisomi 21 eller andre genetiske sykdommer som Undine syndrom, Shah Waardenburg syndrom eller Mowat Wilson syndrom .

diagnose

I de fleste tilfeller vises de første symptomene i barndommen. Barnelegen er det første kontaktpunktet ved mistanke om MH. Den medisinske historien og de typiske symptomene gir de første indikasjonene på Hirschsprungs sykdom. Barnelegen bekrefter diagnosen med ytterligere undersøkelser:

Fysisk undersøkelse: Legen kjenner først på magen og tar hensyn til typiske endringer som oppblåst mage eller håndgripelige harde avføringskuler. Deretter utfører han en "digito-rektal" undersøkelse: han undersøker anus og endetarm med fingeren. En smal endetarm som ikke inneholder avføring kan være et tegn på Hirschsprungs sykdom. Tydelig tarmlyd indikerer også tarmsykdommen.

Ultralydundersøkelse: En undersøkelse av magen ved hjelp av ultralyd gjør at legen kan oppdage utvidelse eller sterk fylling av tarmen med avføring. Han kan også se om tarmen beveger seg (intestinal peristaltikk).

Røntgenundersøkelse av tykktarmen (kolon-røntgen): For å se om tarmen er innsnevret i et bestemt område, injiserer legen et kontrastmedium i tarmen gjennom et tynt rør. Hvis det blir funnet traktformede innsnevringer i røntgenbildet, er dette en indikasjon på Hirschsprungs sykdom.

Fjernelse av vev fra tarmveggen (biopsi): Fra den sjette uken i livet er en koloskopi med samtidig fjerning av vev (biopsi) mulig. For å gjøre dette tar legen en vevsprøve fra tarmveggen og bruker et mikroskop og spesielle tester for å undersøke om nerveceller er tilstede. Diagnosen stilles når det ikke er (eller for få) nerveceller i tarmveggen.

Måling av rektaltrykk (rektal manometri): Under denne undersøkelsen sjekker legen om det er peristaltikk og om de to anus -lukkemusklene fungerer. Når det gjelder MH, trekker tarmveggen seg sammen som en krampe, lukkemuskulaturen er tett lukket. Viktig: Rektal manometri er bare av begrenset betydning for spedbarn og barn, da denne undersøkelsesmetoden krever samarbeid fra pasienten.

Molekylær genetisk diagnostikk: Omtrent en tredjedel av MH -pasientene påvirkes samtidig av trisomi 21 (eller andre sjeldne kromosomfeil). Disse kan bestemmes ved hjelp av molekylære genetiske metoder (blodprøver), men ikke de genetiske endringene som utløser MH. Per i dag har disse ennå ikke blitt fullstendig utforsket.

behandling

I de fleste tilfeller av Hirschsprungs sykdom er kirurgi nødvendig. Når prosedyren utføres avhenger først og fremst av pasientens generelle tilstand.

Umiddelbar kirurgi hvis allmenntilstanden er god

MH -pasienter blir vanligvis operert snart, slik at det ikke oppstår komplikasjoner som tarmobstruksjon. Under operasjonen fjerner kirurgen den berørte delen av tarmen og dermed også innsnevringen, slik at normale tarmbevegelser er mulig igjen. Kirurgen utfører prosedyren enten gjennom anus eller gjennom bukhulen.

Bridging tiltak fram til operasjonen hvis den generelle tilstanden er dårlig

Hvis den generelle tilstanden er dårlig (svak nyfødt baby) eller hvis det allerede har oppstått komplikasjoner som blodforgiftning (sepsis), kan det være nødvendig å vente en stund før operasjonen. I disse tilfellene fjerner legen regelmessig avføringen til operasjonen ved å skylle ut tarmen (klyster) eller ved å utvide tarmdelen med spesielle instrumenter.

Noen ganger er det nødvendig å midlertidig lage en kunstig anus (stomi) før selve operasjonen.

Etter operasjonen

Det tar noen uker før det kirurgiske såret i tarmen gro seg og tykktarmen fungerer normalt igjen. I løpet av denne tiden må foreldre til berørte barn observere følgende punkter:

Hyppige avføring: Mange barn har svært hyppige (fem til 30 ganger) og tynne avføring etter operasjonen. Huden kan reagere veldig følsomt på dette. For at bunnen ikke skal bli sår, er det lurt å ta spesielt godt vare på huden (spesielt i bleieområdet).
Medisinering: I de første ukene etter operasjonen får barn medisiner som påvirker avføringskonsistensen. Det er viktig at berørte barn tar medisinen regelmessig.
Forebygging av arrdannelse: Etter operasjonen er det nødvendig å utvide det kirurgiske stedet i tarmen slik at stedet ikke blir arr og derved smalner igjen. Dette gjøres med spesielle pinner som strekker vevet.
Hvis en kunstig anus er opprettet, vil den bli fjernet igjen etter tre til fire uker.