Orphans of Medicine
Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.Noen sykdommer er så sjeldne at knapt en lege vil kjenne dem igjen. Et nettverk av leger og de berørte ønsker å endre det og få pasientene ut av sin skyggefulle eksistens
En hær av foreldreløse barn lever i verden. Bare i Tyskland er det anslagsvis fire millioner mennesker. Dette betyr ikke foreldreløse barn, men mennesker som lider av en sjelden sykdom. "Foreldreløse sykdommer" - dette er den tekniske sjargongen som kalles sykdommer som rammer færre enn 5 av 10.000 mennesker. 28. februar, Rare Disease Day »gjør oppmerksom på skjebnen deres.
350 millioner pasienter
Rundt 7000 slike sjeldne ubehag er allerede kjent - og totalt blir de få berørte en hel armada av syke mennesker. "Anslagsvis 350 millioner mennesker er berørt, som er den tredje største gruppen i verden etter kineserne og indianerne," forklarer prof. Manfred Stuhrmann fra Hanover Medical School i et intervju med . Den menneskelige genetikeren er koordinator for Orphanet Germany, et internasjonalt nettverk som gir informasjon om sjeldne sykdommer og tilbyr tjenester for leger og pasienter. Sammen med pasientportalen "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.) arrangerer nettverket kampanjer for dagen for sjeldne sykdommer 28. februar.
Sykdommer har sjelden mange ansikter: Noen av de berørte, for eksempel avdøde jazzpianisten Michel Petrucciani, lider av glasslegemet bein sykdom osteogenesis imperfecta. Det er forbundet med utallige brudd, krumninger og kort statur. Andre har progeria, en sykdom der barn eldes i rask bevegelse og utvikler aldersrelaterte sykdommer hos en 80-åring i en alder av fem år. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), hvor nerveceller dør og som til slutt ender dødelig, er også en av de sjeldne sykdommene. Den tyske kunstneren Jörg Immendorff døde av henne.
Start sjeldne medisiner
Mangelen på terapi gjelder de fleste sjeldne sykdommene - på grunn av det lille antallet pasienter, har farmasøytiske selskaper i lang tid ikke lønnet seg innsatsen for å utvikle nye medisiner. Selvfølgelig er potensielle blockbuster -legemidler som er foreskrevet millioner av ganger mer lukrative - for høyt blodtrykk og diabetes, depresjon og smerte. "Denne trenden er nå i ferd med å snu," rapporterer Stuhrmann.
For mens markedet for legemiddelbehandling av de store utbredte sykdommene sakte beites, blir utviklingen av legemidler mot sjeldne sykdommer - såkalte «foreldreløse legemidler» nå til og med subsidiert av staten.
Patentbeskyttelsen for slike aktive ingredienser er mer sjenerøs, men fremfor alt er godkjenningskravene mindre strenge. "For en sykdom som bare 50 mennesker over hele verden har, kan du ikke gjøre dobbeltblinde studier med hundrevis av deltakere," sier legen. Den nye utviklingen er en velsignelse for pasientene: "Sjansene for at en effektiv terapi vil bli utviklet er større enn noen gang i dag."
Jern ut genetiske feil
Omtrent 80 prosent av de sjeldne sykdommene er genetiske. Dette muliggjør ikke bare genterapitiltak, som fremdeles er svært risikable og derfor er langt unna, men også utvikling av skreddersydde legemidler som for eksempel stryker ut konsekvensene av genetiske defekter i stoffskiftet. Noen nye forberedelser er i ferd med å være klare for markedet. "Dette strekker seg til medisiner som er rettet mot en veldig spesiell, veldig sjelden genmutasjon," sier forskeren.
Lege-til-lege odyssé
Pasientene må imidlertid ikke bare slite med sykdommen, men også med ugunstige omstendigheter: "Et av hovedproblemene er at det vanligvis tar for lang tid å stille riktig diagnose," rapporterer Stuhrmann. Sykdommene er så sjeldne at leger rett og slett ikke kjenner dem igjen. Pasienter tar ofte feil fra lege til lege i årevis. Å endre det er et av Orphanets hovedmål.
Dette har ofte dramatiske konsekvenser i den grad en rettidig diagnose kan spare pasienten alvorlig, muligens uopprettelig skade. "Det er allerede terapeutiske alternativer for noen sjeldne sykdommer," rapporterer Stuhrmann. Med noen alvorlige metabolske sykdommer er et strengt kosthold fra barndommen nok til å leve et stort sett symptomfritt liv.
Raster søk etter sjeldne sykdommer
Vitenskapsmannen krever derfor at slike sykdommer blir oppmerksom allerede på opplæring av leger. "Studentene trenger ikke å ha alle 7000 sykdommene klare, men de burde ha i bakhodet senere i praksis at de eksisterer."
Noen ganger kan symptomene ikke engang tilordnes en kjent sykdom av spesialister. I USA blir slike forvirrende saker henvist til programmet Undiagnosed Diseases på US National Institutes of Health campus. Et team av eksperter der prøver å spore opp de uforklarlige symptomene. Noen ganger oppdages en helt ny foreldreløs sykdom. Det faktum at det også er en effektiv behandling er heller unntaket.
For tusenvis av kjente sjeldne sykdommer eksisterer de første dataprogrammene som automatisk søker pasientdata på legekontor for skjulte indikasjoner på sjeldne sykdommer. Diagnose kan ikke være fullt automatisert med dette heller, men programmene kan i det minste gi innledende mistanke.
Den andre hindringen for optimal omsorg er at kandidatene deretter henvises til riktig lege. "Et viktig tiltak vil være å sette opp passende kompetansesentre," sier Stuhrmann. Noen av dem eksisterer allerede. Nettverk over hele landet, den riktige diagnosen kan stilles der og pasienten sendes deretter til riktig spesialist. Hanoverianeren vet: "Selv banebrytende terapier er ubrukelige hvis de ikke når pasienten."
|
Ytterligere informasjon: Orphanet: Portal for sjeldne sykdommer og foreldreløse legemidler, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alliance of Chronic Rare Diseases; Internett: www.achse-online.de |
