Preimplantasjonsdiagnostikk

Nicole Wendler har en doktorgrad i biologi innen onkologi og immunologi. Som medisinsk redaktør, forfatter og korrekturleser jobber hun for forskjellige forlag, for hvem hun presenterer komplekse og omfattende medisinske spørsmål på en enkel, kortfattet og logisk måte.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Pre-implantasjonsdiagnose (PGD) brukes av leger for å lete etter alvorlige genetiske sykdommer i kunstig befruktede eggceller. Hvis de finner det de leter etter, blir eggcellen ikke engang satt inn i livmoren.Her kan du finne ut hvordan PGD fungerer, hvilke par som kan bruke det og fordeler og ulemper ved pre-implantasjonsdiagnose.

Preimplantasjonsdiagnostikk - definisjon: Hva er PGD?

Pre-implantasjonsdiagnosen er en genetisk testmetode. Reproduktiv medisin gjør dette på et veldig tidlig utviklingsstadium på genomet til et kunstig skapt embryo.

PGD brukes til å identifisere alvorlige arvelige sykdommer eller genetiske sykdommer og kromosomskader som blant annet ville hindre cellene i å utvikle seg vellykket. Diagnosen finner sted utenfor mors kropp, selv før (før) embryoet settes inn (implanteres) i livmoren. I engelsk bruk brukes begrepet "preimplantasjon genetisk diagnose" (PGD).

PGD kan brukes hvis det er mistanke om ...

... en alvorlig monogen arvelig sykdom (mutasjon på et gen)
... en kromosomal lidelse: strukturell (translokasjon) eller numerisk (aneuploidi screening: mono-, null- eller trisomi)
... en sex-knyttet, alvorlig arvelig sykdom

Preimplantasjonsdiagnostikk i Tyskland

PGD er faktisk forbudt i Tyskland. Bare siden 2011 har det eksistert en lov som tillater diagnostikk før implantasjon i Tyskland under svært spesifikke forhold og krav.

For eksempel er diagnostikk før implantasjon bare godkjent hvis det er alvorlige arvelige sykdommer i familien og alvorlig skade anses sannsynlig. Selv om du allerede har et barn med en arvelig sykdom, tidligere har dødd eller abort, eller har en fruktbarhetsforstyrrelse, er du et av høyrisikoparene som er kvalifisert for diagnostikk før implantasjon.

Hvilken arvelig sykdom som anses som alvorlig, er ikke fast regulert av loven. Etikkomiteen i den respektive forbundsstaten bestemmer for hvilket enkelt tilfelle en diagnose før implantasjon faktisk er mulig. Avgjørende for dette er et forventet, spesielt alvorlig klinisk bilde, knapt noen / ingen terapimuligheter eller kort levetid. Imidlertid avgjøres hvert enkelt tilfelle individuelt. Derfor - og også av etiske årsaker - er en generell liste over PGD -sykdommer ikke mulig.

Krav til pre-implantasjonsdiagnose:

Søknad og godkjenning av etisk komité
medisinsk / menneskelig genetisk og psykologisk rådgivning
Implementering i et spesialisert, sertifisert senter

PGD må ikke brukes til såkalte "redningssøsken" i Tyskland. Dette er for eksempel annerledes i Storbritannia. Der kan leger bruke pre-implantasjonsdiagnostikk for å velge genetisk matchende embryoer som senere kan hjelpe en eldre, syk søsken med navlestrengsblod eller benmargsdonasjon.

Hvordan fungerer PGD?

Før diagnostikk før implantasjon kan starte på embryoet, må menneskelige genetikere utvikle sin egen genetiske testprosedyre for hvert par. For dette kreves blod- og DNA -prøver fra mannen og kvinnen og muligens fra parets eksisterende barn.

Det kan ta opptil seks måneder før de spesielle testsystemene for familien din er klare. Først da begynner hormonell stimulering, etterfulgt av egginnhenting og kunstig befruktning ved bruk av in vitro -befruktning (IVF) eller intracytoplasmatisk sædinjeksjon (ICSI). Hvis kunstig befruktning er vellykket, kan legen fjerne en embryonal celle for diagnostikk før implantasjon. Avhengig av når dette skjer, skilles det mellom blastomer- og blastcystbiopsi og polarkroppsdiagnose.

Blastomerbiopsi

Etter fire dager i petriskålen har den befruktede eggcellen nådd det såkalte åttecellede stadiet. Disse åtte cellene (blastomerer) er toti / allmektige celler. Dette betyr at hver av disse cellene i prinsippet kan utvikle sitt eget embryo. I henhold til lov om embryobeskyttelse er denne tidlige biopsien forbudt for PGD i Tyskland - men den brukes i andre land.

Blastocystbiopsi

Fra den femte dagen etter kunstig befruktning når den befruktede eggcellen blastocyststadiet. Embryoet består nå av pluripotente celler, noe som betyr at disse cellene fortsatt kan utvikle seg til forskjellige typer vev, men ikke lenger kan produsere et komplett embryo alene.

Cellene i blastocysten er ordnet i et ytre og et indre cellelag. En eller to biter av de ytre cellene (trofoblaster) fjernes for diagnostikk før implantasjon.

Til tross for forbedrede kulturmedier når bare omtrent 50 prosent av kunstig befruktede eggceller blastocyststadiet.

Polar kroppsundersøkelse

Egentlig er denne metoden, som skal forbedre suksessraten for IVF, mer en del av diagnosen prefertilisering enn diagnosen før implantasjon:

Kort tid etter at sædcellen har penetrert eggcelleskallet, danner eggcellen de to såkalte polarlegemene når den deler seg i modenhet. De trengs ikke lenger senere og dør av.

Strengt tatt, siden egg og sædceller ennå ikke har smeltet sammen på polarkroppene, har befruktning ennå ikke funnet sted. Med fjerning av polarlegemene omgår polarlegemediagnosen embryobeskyttelsesloven og krever ikke godkjenning fra etisk komité.

I beste fall blir begge polare legemer fjernet for undersøkelsen. Genmaterialet deres gjør det mulig å trekke indirekte konklusjoner om eggcellens genetiske sammensetning. Derfor kan polarkroppsdiagnostikk bare bestemme arvelige sykdommer hos kvinner så vel som genetiske lidelser, genetiske defekter og strukturelle kromosomforstyrrelser i eggcellen (f.eks. Fordeling av kromosomer 13, 16, 18, 21 og 22). En kjønnsbestemmelse eller en analyse av det mannlige genetiske materialet er ikke mulig.

Preimplantasjonsdiagnostikk: Fremgangsmåte for genetisk undersøkelse

For diagnostikk før implantasjon må den genetiske informasjonen (DNA) tas fra den embryonale cellekjernen og undersøkes. Følgende teknikker kan brukes til å identifisere endringer i kromosomer og gener:

Polymerasekjedereaksjon (PCR): duplisering av individuelle gener / gensegmenter
Fluorescens in situ hybridisering (FISH): Merking av flere utvalgte gener av et kromosom
Komparativ genomisk hybridisering (CGH): sammenligning av mønster / antall for alle kromosomer

PGD: Fordeler og ulemper

I årevis har motstandere og støttespillere diskutert fordeler og ulemper samt etiske bekymringer ved bruk av diagnostikk før implantasjon.

Per PID

Oppfyllelse av ønsket om barn for høyrisikopar
Preimplantasjonsdiagnose er fysisk og psykisk mindre belastende enn en abort hos et alvorlig skadet embryo / foster.
Pre-implantasjon diagnostikk er fortsatt et godt kontrollert unntak for høyrisikopar (som regulert av loven).

Mot PID

Kunstig befruktning er absolutt nødvendig, med alle de tilknyttede risikoene
PGD har en høy feilprosent: sortering av potensielt friske embryoer, ytterligere forsiktig prenatal diagnose (f.eks. Fostervannsprøve) kreves
Stort etisk ansvar: Hvilke sykdommer er alvorlige (liv verdt å leve vs. liv uverdig å leve)? Risiko for overgrep og første skritt mot en "designer baby"
Diskriminering av mennesker med nedsatt funksjonsevne

PGD: Risikoer og komplikasjoner

Par som ønsker å bruke pre-implantasjonsdiagnostikk må gjennomgå kunstig befruktning (IVF, ICSI). Dette betyr hormonell stimulering av kvinnen, egguttak, sædbehandling og implantasjon av den befruktede eggcellen undersøkt av PGD og funnet å være god. Hvert trinn er fysisk krevende. Spesielt hormonstimulering har risiko. Det kan resultere i ovarial hyperstimuleringssyndrom (OHSS), som i verste fall kan være livstruende.

Sannsynligheten for å bli gravid etter kunstig befruktning er også lavere enn ved naturlig unnfangelse. Hvis graviditeten har begynt, anbefales par likevel å gjennomgå forsiktig prenatal diagnostikk (ultralyd, fostervannsundersøkelse, navlestrengspunksjon) på grunn av den relativt høye feilprosenten i diagnostikk før implantasjon, med alle de tilhørende risikoene og konsekvensene.

Tags.: Babybarn toadstool gift planter graviditet fødsel