Recklinghausens sykdom

Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Recklinghausens sykdom (nevrofibromatose type 1) er en arvelig sykdom som påvirker ulike organsystemer, spesielt huden og nervesystemet.I tillegg til nevrofibromatose type 1 (NF1), som også er kjent som Recklinghausens sykdom etter oppdageren Friedrich Daniel von Recklinghausen, skiller leger mellom en annen form, nevrofibromatose type 2.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q85C47D33

Recklinghausens sykdom: beskrivelse

Recklinghausens sykdom (neurofibromatosis type 1, for kort NF1) er en genetisk sykdom. Leger teller dem blant de såkalte fakomatosene. Dette forstås å bety kliniske bilder som er forbundet med dannelsen av visse - hovedsakelig godartede - svulster i huden og nervesystemet. I tillegg forårsaker Recklinghausens sykdom endringer i beinene så vel som i hudene, øynene og hjernen.

De første symptomene på nevrofibromatose type 1 vises vanligvis under eller etter puberteten; nevrologiske klager utvikler seg ofte først etter fylte 40 år. Sykdommen utvikler seg sakte og årsaksbehandling er ikke mulig. Noen symptomer på Recklinghausens sykdom kan imidlertid lindres med passende behandlinger.

Rundt en av 3000 mennesker i Tyskland utvikler hvert år Recklinghausens sykdom. Selv om den arvelige formen for NF1 ikke er kjønnsspesifikk, påvirker sykdommen menn omtrent dobbelt så ofte hvis den er forårsaket av en spontan endring i den genetiske sammensetningen.

Recklinghausens sykdom: symptomer

Som et spesielt karakteristisk symptom på Recklinghausens sykdom dannes hudknuter som først kan vises sporadisk, senere mange. Disse såkalte kutane neurofibromer utvikler seg langs nervene som går gjennom huden. De ser vanligvis ut som store eller pedunculated hudknuter over hele kroppen, med stammen spesielt påvirket. De kutane nevrofibromer kan være på overflaten eller følbare i det subkutane vevet.

I tillegg til de alltid godartede kutane neurofibromer ved Recklinghausens sykdom, er såkalte plexiforme neurofibromer et kjennetegn på nevrofibromatose type 1. Disse ofte langstrakte, ormlignende svulstene stammer fra de store perifere nervegrenene, som er ansvarlige for bevegelse av armer og ben, for eksempel isjiasnervene. I motsetning til de kutane hudknuter, som bare vises i voksen alder, er pleksiforme neurofibromer ofte tilstede fra fødselen. I fem til ti prosent av tilfellene degenererer plexiforme neurofibromer til ondartede svulster.

En annen indikasjon på Recklinghausens sykdom er visse pigmentflekker på huden, som også er kjent som café-au-lait flekker. Disse pigmentflekkene kan også forekomme hos friske mennesker, men de er vanligvis større og flere ved nevrofibromatose type 1. Spesielt i armhuleområdet og i lysken finnes de ofte i store mengder og minner om fregner i utseende, og derfor omtaler leger også dette fenomenet ved Recklinghausens sykdom som "fregner" (fregner = fregner).

De overfladiske hudsvulstene ved Recklinghausens sykdom forårsaker vanligvis ingen helseproblemer, men kan være veldig belastende for de som er rammet fra et kosmetisk synspunkt. I kontrast forårsaker plexiforme neurofibromer symptomer som nummenhet og mer sjelden lammelse hvis de - avhengig av størrelse og plassering - svekker funksjonen til den tilsvarende nerven.

I tillegg til de karakteristiske symptomene på hud og nerver, kan følgende andre klager oppstå med Recklinghausens sykdom:

Beinendringer: Beincyster, knuste bein, vedheft eller deformasjoner av ryggvirvellegemene, deformasjoner av hodeskallen, krumning av ryggraden (skoliose)
Øyeendringer: Svulster langs synsnerven og tilhørende nedsatt syn, små runde, gulbrune endringer i iris (såkalte Lisch-knuter)
for tidlig pubertetsstart
Binyremedulla svulster (feokromocytom)
Blodkaravvik

I noen tilfeller kan Recklinghausens sykdom redusere intelligensen.

Komplikasjoner ved Recklinghausens sykdom

Recklinghausens sykdom kan føre til problemer med læring som følge av endringer i nervesystemet hos barn. Det er også mulig at motorikk og språkferdigheter utvikler seg saktere. I fem til ti prosent kan plexiforme neurofibromer bli ondartede og utvikle seg til kreft.

Ytterligere komplikasjoner som oppstår i forbindelse med Recklinghausens sykdom er for det meste forårsaket av samtidige sykdommer og avhenger deretter av hvilket organsystem som påvirkes.

Recklinghausens sykdom: årsaker og risikofaktorer

Årsaken til Recklinghausens sykdom ligger i genene. Enten sender foreldrene type 1 nevrofibromatose til sine avkom, men i opptil 50 prosent av tilfellene oppstår det fra spontane endringer i arvestoffet (såkalt spontan mutasjon).

Genet som mutasjonen befinner seg på er normalt ansvarlig for produksjonen av et spesielt protein (neurofibromin). Dette er betydelig involvert i å undertrykke dannelsen av visse svulster (tumorsuppressor). På grunn av den genetiske defekten er den beskyttende effekten av nevrofibromin ikke lenger tilgjengelig, slik at de karakteristiske svulstene til nevrofibromatose type 1 kan utvikle seg.

Recklinghausens sykdom: undersøkelser og diagnose

For å stille diagnosen Recklinghausens sykdom, spør legen først pasienten i detalj om sykehistorien (anamnese). Hvis sykdommen forekommer oftere i familien, gir dette legen viktig informasjon. De typiske hudendringene ved nevrofibromatose type 1 tyder allerede på mistanke om sykdommen. Legen undersøker derfor huden spesielt nøye, og en undersøkelse av øynene og skjelettet er også viktig for å fastslå Recklinghausens sykdom.

For å identifisere hudknuter som nevrofibrom, kan legen ta en vevsprøve (biopsi) og få vevet undersøkt (histopatologisk). Svulster som ikke kan sees eksternt, kan detekteres ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MR). Følgende kriterier gjelder for diagnosen "NF1":

Det er seks eller flere café-au-lait flekker som er minst fem millimeter i diameter (hos pasienter før puberteten) eller 15 millimeter hos voksne.
Det er to eller flere kutane neurofibromer eller ett plexiform neurofibroma.
Under en øyeundersøkelse vil legen gjenkjenne to eller flere Lisch -knuter på iris.
Det er en svulst i synsnerven (optisk gliom).
En fregne-lignende hudpigmentering kan sees i armhulen og lysken ("fregne").
Det er kjent at førstegrads slektninger har Recklinghausens sykdom.
Ved undersøkelse av skjelettet finnes visse beinendringer, for eksempel i skallen, ryggvirvlene eller i de lange rørformede beinene (f.eks. Beincyster).

Hvis to eller flere av kriteriene nevnt er tilstede, anses diagnosen Recklinghausens sykdom å være bekreftet.

Recklinghausens sykdom: behandling

Siden Recklinghausens sykdom er en arvelig sykdom, er det for øyeblikket ingen årsaksterapi. Imidlertid er det mulig å lindre symptomene på nevrofibromatose type 1, for eksempel ved kirurgisk fjerning av nevrofibromer som forårsaker ubehag eller er spesielt kosmetisk belastende. Andre behandlingsalternativer avhenger av typen symptomer.

Recklinghausens sykdom: sykdomsforløp og prognose

Prognosen for Recklinghausens sykdom avhenger først og fremst av det individuelle sykdomsforløpet. Hvis sykdommen er begrenset til hudendringer, er sykdomsforløpet generelt gunstig. Prognosen forverres når ondartede svulster har dannet seg fra plexiforme neurofibromer. I dette tilfellet - som med alle kreftsykdommer - er en tidlig behandlingstid avgjørende for det videre forløpet av Recklinghausens sykdom.

Tags.: reisemedisin Fitness tenner