Veksthormonmangel

Clemens Gödel er frilanser for det medisinske teamet

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Veksthormonmangel er en sjelden sykdom som først og fremst kan føre til fysiske utviklingsforstyrrelser. Hovedsymptomet hos barn er redusert lengdevekst. Hos voksne med veksthormonmangel kommer andre symptomer til syne. Pasientene får kunstig veksthormon injisert under huden. Les mer om veksthormonmangel her: årsaker, symptomer, diagnose og terapi.

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. E23

Veksthormonmangel: beskrivelse

Hvis det er veksthormonmangel, er det mangel på hormonet somatotropin (STH). I tillegg til å fungere som et veksthormon, har det også mange andre roller. Det påvirker også bein, muskler, fett, sukkerbalanse og kognitive funksjoner.

Isolert veksthormonmangel rammer rundt ett av 4000 til 10 000 barn. Isolert betyr at det ikke er flere hormonelle feil. Dette er tilfellet for de fleste pasienter med mangel på veksthormon.

Somatotropin

Somatotropin produseres i kroppen av hypofysen og frigjøres i utbrudd, spesielt under søvn. Denne frigjøringen reguleres av et hormon (GHRH) fra en hjernegruppe på et høyere nivå, hypothalamus.

Slipp av somatotropin i blodet fører til en rekke reaksjoner i kroppen. Blant annet frigjør leveren somatomediner, spesielt insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1). IGF-1 er den virkelige vekstfaktoren. Frigjøringen øker proteinproduksjonen, cellegjengivelsen og modningen. Metabolismen av fett og karbohydrater påvirkes også. Fettoppløsningen i fettcellene fremmes og effekten av blodsukkersenkende hormon insulin på målcellene svekkes. Dette får blodsukkernivået til å stige. Hvis det er tilstrekkelig høyt nivå av IGF-1 i blodet, reduserer dette frigjøring av somatotropin.

Hvis det er veksthormonmangel, kan det være en lidelse på alle nivåer i kontrollkretsen til somatotropinbalansen. I tillegg til produksjonsforstyrrelser i de enkelte faktorene og hormonene, kan signalveier, for eksempel reseptorer for IGF-1, også bli forstyrret.

Kunstig veksthormon

Behandling av veksthormonmangel har vært mulig siden 1957 - ved å erstatte det manglende hormonet. Veksthormonet som ble brukt på den tiden ble hentet fra hypofysen (hypofysen) til den avdøde. Siden 1985 kan veksthormonet produseres kunstig i laboratoriet.

Veksthormonmangel: symptomer

Symptomene som veksthormonmangel utløser er forskjellige, ettersom hormonet oppfyller en rekke funksjoner. I tillegg er symptomene avhengig av alderen ved sykdomsutbruddet. Hovedsymptomet hos mindreårige er veksthemming. Hos voksne med veksthormonmangel har veksten vanligvis allerede blitt fullført, og derfor kommer andre symptomer til syne.

Veksthormonmangel hos barn

Det sentrale, men uspesifikke symptomet hos barn med veksthormonmangel er redusert lengdevekst. En medfødt veksthormonmangel er vanligvis merkbar mellom seks og tolv måneder. Imidlertid kan veksten også være normal fram til andre år. Vekstforstyrrelsen forårsaket av en veksthormonmangel påvirker vanligvis alle deler av kroppen likt (proporsjonert kort statur).

Hvis veksthormonmangel bare er liten, er berørte barn slanke. En uttalt mangel, derimot, fører til dannelse av et relativt tykt fettlag under huden.

Tannutviklingen påvirkes også av veksthemming.

Et annet viktig symptom, spesielt hos babyer, er et markert lavt blodsukkernivå (hypoglykemi). I motsetning til andre sykdommer som er assosiert med lave blodsukkernivåer, er barnet vanligvis født ved fødsel med barn med veksthormonmangel.

Vedvarende lavt blodsukkernivå, spesielt hos nyfødte, kan være den eneste indikasjonen på veksthormonmangel. Imidlertid kan hyperbilirubinemi også forekomme. Dette betyr en økt mengde bilirubin i blodet. Bilirubin er et nedbrytningsprodukt av hemoglobin (rødt blodpigment).

Hos barn kan mangel på veksthormon påvirke deres generelle velvære i en slik grad at de nekter å spise eller drikke.

Veksthormonmangel hos voksne

Hos voksne med veksthormonmangel er moderat generell velvære og dårlig humør i forgrunnen. Dette kan redusere ytelse og livskvalitet. I tillegg er en omfordeling av fett til magen og stammen merkbar. Muskelmasse og bentetthet reduseres. Blodlipidnivåer og mottakelighet for hjerte- og karsykdommer kan økes. Imidlertid kan veksthormonmangel hos voksne også i stor grad være asymptomatisk.

Flere hormonelle ubalanser

Veksthormonet produseres i hypofysen. Dette lager også andre hormoner. Eksempler er LH og FSH (viktig for kjønnsorganenes funksjon), ACTH (viktig for binyrens funksjon), ADH (viktig for nyrefunksjonen) og TSH (viktig for skjoldbruskkjertelfunksjonen). Hvis veksthormonmangel skyldes en sykdom i hypofysen, kan produksjonen av disse andre hormonene også svekkes - med tilsvarende symptomer.

Symptomer indikerer årsaken til sykdommen

Det er en rekke symptomer som allerede gir en indikasjon på hva som forårsaker veksthormonmangel. Disse inkluderer for eksempel den såkalte pendelen nystagmus (ufrivillig svingning av øyet) og en spesielt liten penis (micropenis). Disse to symptomene antyder det som kalles septo -optisk dysplasi - en kompleks nevrologisk lidelse som påvirker hypofysen og okulærnerven.

Veksthormonmangel: årsaker og risikofaktorer

I de fleste tilfeller er veksthormonmangel idiopatisk, noe som betyr at årsaken er ukjent. Men det kan også være medfødt eller ervervet. Mulige årsaker i slike tilfeller er for eksempel arvelig disposisjon, betennelse (som autoimmun hypofysitt), vaskulær skade, skader, svulster eller konsekvensene av stråleeksponering (f.eks. Fra cellegift). Kirurgiske inngrep i det sensitive området i hypofysen kan også utløse mangel på veksthormon.

Selv alvorlig psykisk stress kan påvirke den følsomme prosessen med vekst og utvikling.

I de fleste tilfeller oppstår veksthormonmangel isolert, noe som betyr at det ikke er andre hormonelle lidelser.

Veksthormonmangel: undersøkelser og diagnose

Hos barn blir veksthemming ofte lagt merke til under en medisinsk kontroll. Under de vanlige undersøkelsene måler legen barnets vekt og høyde. Disse verdiene legges inn i den såkalte vekstkurven (prosentilkurve). Fra dette kan man se om veksten tilsvarer normen eller hvor langt den avviker fra den.

Årsakene til redusert vekst er imidlertid svært forskjellige - mangel på veksthormon er bare en mulig årsak. Spesielt endokrinologer er spesialister på veksthormonmangel. Endokrinologiområdet omhandler kroppens (hormon) kjertler.

Anamneseintervju

En sentral rolle i diagnostisering av veksthormonmangel er å ta en medisinsk historie (anamnese). For dette formål snakker legen i detalj med foreldrene til det aktuelle barnet eller med den voksne pasienten selv.Målet er å finne ut om individets, familien og sosiale bakgrunnen til den det gjelder. Legen vil blant annet stille følgende spørsmål:

• Hvilke symptomer la du merke til?
• Har du endret humør, ytelse eller spise- og drikkeatferd merkbart?
• Kjenner du til noen tidligere sykdommer?
• Hvordan utviklet andre familiemedlemmer seg?
• Er det psykiske påkjenninger?

Fysisk undersøkelse

Intervjuet etterfølges av en fysisk eksamen. Når det gjelder barn, inkluderer dette først og fremst måling av høyden. Denne målingen må være så nøyaktig som mulig. I tillegg til de absolutte verdiene kan også vekstutviklingen beregnes, noe som er viktig for å vurdere veksthemming. En pålitelig uttalelse om vekstraten kan bare gjøres med lengre observasjon over minst seks til tolv måneder.

Per definisjon er vekst klassifisert som unormal hvis verdiene er under den såkalte tredje prosentilen av lengden. Det betyr at 70 prosent av barna i samme alder er eldre. I tillegg kan man skille mellom proporsjonale og uforholdsmessige vekstforstyrrelser. Ved mangel på veksthormon er vekstforstyrrelsen vanligvis proporsjonal, det vil si at alle deler av kroppen påvirkes av forsinket vekst.

Hos eldre barn tar legen også hensyn til tegn på pubertet som utvikling av bryst og kjønnshår som en del av den fysiske undersøkelsen.

Røntgenundersøkelse

Det tas en røntgenstråle på venstre hånd for å se etter mangel på veksthormon. Ved hjelp av dette bildet kan "beinalderen" bestemmes. Normalt tilsvarer det alderen. Dette kan brukes til å skille om det er forsinket utvikling eller mangel på veksthormon. Uten tegn på forsinket beinvekst er mangel på veksthormon usannsynlig.

Blodprøve

Ved hjelp av en blodprøve måler legen rutinemessige parametere samt konsentrasjonen av veksthormonet somatotropin (STH), IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3) og IGF-I. Blodnivået av andre hormoner som produseres av hypofysen, som veksthormon (spesielt ACTH og TSH), samt stoffene som frigjøres av dem, for eksempel kortison, måles også. Når årsaken til veksthormonmangel er i hypofysen, påvirkes ofte flere hormoner. Målingen av kontrollhormonet fra hypothalamus, som fører til frigjøring av veksthormon (GHRH), er upålitelig.

STH -stimuleringstest

Hvis blodnivået til IGF-1 og IGFB-3 er lavt og det ikke kan finnes noen annen årsak, kan det være mangel på veksthormon. For å undersøke denne mistanken kan en STH -stimuleringstest utføres. For dette formålet injiseres den fastende pasienten med et stoff som stimulerer hypofysen til å frigjøre somatotropin (f.eks. Glukagon, insulin, arginin, klonidin). En blodprøve blir deretter tatt flere ganger med jevne mellomrom og analysert for å se om og hvor mye veksthormon som er frigitt.

Minimumsverdien som må måles for å utelukke mangel på veksthormon diskuteres. Vanligvis gis en grenseverdi mellom 8 og 10 nanogram per milliliter (ng / ml) blod. En verdi under 7 ng / ml indikerer mangel på veksthormon. Hvis en tilstrekkelig høy konsentrasjon av somatotropin måles, er det ingen mangel.

To mistenkelige stimuleringstester er påkrevd for å oppdage mangel på veksthormon. Du må imidlertid ta i betraktning at testresultatet kan påvirkes av mange faktorer (for eksempel kjønnshormoner og fedme). Som et resultat kan ikke alltid sammenligningen mellom to tester gis.

Det kan ikke utføres stimuleringstester hos barn på grunn av bivirkninger. Ingen stimulering skal gis til nyfødte og spedbarn.

Magnetisk resonansavbildning (MR)

Magnetisk resonansavbildning (MR) utføres bare i spesielle tilfeller hvis det er mistanke om mangel på veksthormon - nemlig hvis det er mistanke om årsaken til veksthormonmangel i hjernen.

Genetiske studier

Genetiske tester kan være nødvendige hvis det er mistanke om genetisk skade som årsaken til veksthormonmangel. De spesifikke mutasjonene som er oppdaget så langt, kan imidlertid bare finnes i noen få tilfeller. Imidlertid kan en rekke sykdomssyndromer påvises med en genetisk test.

Veksthormonmangel: Behandling

For å planlegge behandlingen av pasienter med veksthormonmangel, er vanligvis et døgnopphold nødvendig. Terapien kan justeres individuelt i en spesialisert klinikk.

Veksthormonmangel behandles med administrering av kunstig veksthormon (somatotropinanaloger). Denne terapien startes vanligvis så snart som mulig. Hormonet må injiseres under huden (subkutant). Siden mengden alltid må være nøyaktig, er pasienten og om nødvendig foreldrene spesielt opplært i hvordan de skal administrere medisinen.

Hos barn stoppes terapien vanligvis når veksten i høyden er fullført eller det ikke lenger er veksthormonmangel. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å injisere veksthormon for livet.

Permanent behandling kan også være nødvendig hos voksne. I tillegg kan effekten av det kunstige veksthormonet være veldig forskjellig. Årsakene til dette inkluderer genetiske forskjeller i veksthormonreseptoren (såkalte polymorfismer).

Bivirkninger er mulige, men sjeldne

Behandling med somatotropinanaloger kan tillate barn med veksthormonmangel å oppnå normal høyde. Hos voksne pasienter kan behandlingen forbedre symptomer som økt fettakkumulering på magen, redusert ytelse og redusert bentetthet.

I noen tilfeller kan hormonbehandlingen ha andre, noen ganger uønskede effekter. Først og fremst kan lokale reaksjoner som prikking og rødhet oppstå på injeksjonsstedet. Andre mulige bivirkninger er urinveier, svelg, mage -tarm- eller øreinfeksjoner, hodepine, anfall, generelle smerter og bronkial astma. Trykket i hjernen kan sjelden øke. Hos kreftpasienter kan veksthormonbehandling forårsake en annen svulst.

Veksthormonet er også av avgjørende betydning for sukkermetabolismen og dermed organismenes evne til å holde sukkernivået konstant. Hvis behandlingen med kunstig veksthormon er dårlig justert, kan sukkerbalansen forstyrres eller ikke normaliseres. Dette kan bidra til utviklingen av diabetes mellitus.

Somatotropinbehandling øker bentettheten. Dette kan forverre en eksisterende skoliose (lateralt bøyd ryggrad) og utvikle det som kalles lårhodet epifysiolysis (skade på hode av lårbenet).

Totalt sett er betydelige bivirkninger sjeldne med kunstig veksthormonbehandling. Imidlertid bør behandlingen kontrolleres nøye minst annenhver måned. En viktig parameter er IGF-1-konsentrasjonen i blodet. Terapien anses å være riktig justert hvis denne konsentrasjonen er i det tiltenkte området. Hvis behandlingen ikke har vist tilstrekkelig effekt etter ett år, kan behandling avbrytes.

kirurgi

I noen tilfeller av veksthormonmangel kan det være nødvendig med kirurgi. Dette gjelder spesielt når hjernesvulster er ansvarlige for veksthormonmangel. Spesialistene for disse inngrepene er nevrokirurgene.

Veksthormonmangel: sykdomsforløp og prognose

Ubehandlet veksthormonmangel får et barn til å forbli mindre enn sine jevnaldrende.I tillegg kan andre organfunksjoner bli svekket. Mulige komplikasjoner inkluderer kardiovaskulær sykdom, osteoporose, insulinresistens og kognitive og psykiske lidelser. Det antas at forventet levealder også reduseres uten terapi.

Hvis en veksthormonmangel hos barn behandles i tide, er normal høyde mulig, og de fleste sykdomskomplikasjoner forhindres.

Hos voksne med veksthormonmangel kan behandlingen i de fleste tilfeller forbedre livskvaliteten til de som er rammet betydelig.

Flertallet av pasientene med veksthormonmangel som har hatt en umerkelig MR -skanning, utvikler senere normale veksthormonnivåer. Av denne grunn bør diagnosen “veksthormonmangel” og dermed også behandlingen sjekkes regelmessig.

Tags.:  Babybarn tenner menns helse