Treacher Collins syndrom

Tanja Unterberger studerte journalistikk og kommunikasjonsvitenskap i Wien. I 2015 startet hun arbeidet som medisinsk redaktør på i Østerrike. I tillegg til å skrive spesialisttekster, magasinartikler og nyheter, har journalisten også erfaring med podcasting og videoproduksjon.

Mer om -ekspertene Alt -innhold kontrolleres av medisinske journalister.

Treacher-Collins syndrom (også Franceschetti-Zwahlen syndrom, Berry syndrom eller mandibulofacial dysostose) er en sjelden, arvelig utviklingsforstyrrelse hos babyer. Sykdommen forårsaker misdannelser i hodeskallen og ansiktet, som ofte påvirker ørene, kinnbeina, øynene eller underkjeven og haken. Les mer om årsaker, symptomer, kurs og terapi her!

ICD -koder for denne sykdommen: ICD -koder er internasjonalt anerkjente koder for medisinske diagnoser. De finnes for eksempel i legebrev eller på attester om arbeidsuførhet. Q75

Kort overblikk

Beskrivelse: Treacher Collins syndrom er en sjelden arvelig sykdom som ofte fører til misdannelser i øyne, ører, kjeve, gane og zygomatisk bein.
Behandling: Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Kirurgi for å behandle feiljustering, høreapparater for hørselsproblemer eller briller for synsvansker er mulig.
Årsaker: Et defekt gen (TCOF1 -gen, POLR1C -gen eller POLR1D -gen) som foreldrene gir videre til barnet
Symptomer: misdannelser i ansikt og hodeskalle (f.eks. Øyne, ører, tak i munnen, kinnben), hørselsforstyrrelser, synsvansker, pusteproblemer
Diagnose: Syndromet kan vanligvis oppdages ved hjelp av en ultralydsskanning før barnet blir født. En molekylær gentest (blodprøve) gir endelig sikkerhet.
Kurs: Sykdommen har et helt annet forløp og spenner fra milde former, som vanligvis er enkle å behandle, til livstruende innsnevring av luftveiene.
Forebygging: Genetisk rådgivning før en planlagt graviditet hvis sykdommen er kjent i familien

Hva er Treacher Collins syndrom?

Treacher-Collins syndrom (TCS for kort) eller Franceschetti-Zwahlen syndrom (dysostose mandibulofacialis) er en sjelden arvelig sykdom. Det rammer omtrent en av 50.000 nyfødte babyer. I sykdommen forårsaker en genetisk defekt områder i ansiktsskallen, som zygomatisk bein, underkjeven og / eller auricle, til å utvikle seg feil i livmoren (ansiktsdysmorfisme). Ofte har de berørte også hørselsproblemer på grunn av dårlig utvikling av det ytre og indre øret.

Navnet Treacher Collins syndrom kommer fra den engelske legen Edward Treacher Collins, som først beskrev sykdommen i 1900. Legene Adolphe Franceschetti og David Klein fortsatte arbeidet i 1949.

Hvem er berørt?

Treacher Collins syndrom rammer omtrent én av 50 000 nyfødte og er derfor relativt sjelden. Hvis en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for at sykdommen overføres til barnet rundt 50 prosent. På grunn av mutasjoner i genomet er det imidlertid også mulig at syndromet oppstår hos barn hvis foreldre ikke er påvirket av sykdommen.

Hvordan behandles Treacher Collins syndrom?

Terapi for Treacher Collins syndrom er basert på symptomene som sykdommen utløser. Det avhenger også av hvor alvorlige symptomene er.

Behandlingen av de vanligvis svært komplekse misdannelsene krever tett samarbeid mellom ulike behandlingsspesialister og spesialister, for eksempel ØNH -leger og plastikkirurger. Den første prioriteten er rask behandling av livstruende former for syndromet. Det er spesielt viktig at behandlingen utføres så raskt som mulig - noen ganger til og med i livmoren.

Hvis luftveiene for eksempel er innsnevret (f.eks. Med ganespalte når tungen faller tilbake), er det ofte nødvendig med kirurgi. For å gjøre dette oppretter legen kirurgisk en forbindelse mellom luftrøret og det ytre luftrommet, også kjent som et trakeostom, ved å kutte en luftrør. Legen setter deretter inn et plastrør i snittet i luftrøret, slik at oksygen kan komme direkte inn i luftrøret.

Legen korrigerer misdannelser i ansiktet til en viss grad gjennom operasjoner, eller han rekonstruerer visse områder av ansiktet (f.eks. Kjeven). Disse inkluderer for eksempel ganespalte og små misdannelser i auricles og øyelokk.

Hvis en misdannelse av øynene eller øyehulene fører til synsvansker, blir disse behandlet av en øyelege (f.eks. Med briller). Det samme gjelder hørselsforstyrrelser, som en ØNH -lege vanligvis gir med et høreapparat.

Siden Treacher Collins syndrom forårsaker psykisk stress hos mange mennesker, er det også viktig at de får terapeutisk råd (f.eks. Psykoterapi) så tidlig som mulig. Dette bidrar til å forhindre mulige psykologiske problemer som depresjon.

Hvordan utvikler Treacher Collins syndrom seg?

Årsaken til Treacher-Collins syndrom er genetiske defekter, såkalte mutasjoner, som forekommer enten i TCOF1-genet (påvirker rundt 90 prosent av tilfellene av sykdommen), i POLR1C-genet eller i POLR1D-genet. Blant annet er disse genene ansvarlige for utvikling av funksjoner i hodet. Derfor fører en endring i disse genene til de typiske misdannelsene i hodeområdet.

Sykdommen oppstår når det bare er ett defekt gen på et av de to kromosomene. Forskere snakker om en autosomal dominerende arv med 90 prosent penetrasjon. Dette betyr at hvis en av foreldrene har Treacher Collins syndrom, har barnet også 50 prosent risiko for å utvikle sykdommen. Det er imidlertid store forskjeller på hvor sterke symptomene er (ekspressivitet).

Genet er arvet uavhengig av kjønn. Kvinner og menn er derfor like påvirket.

I tillegg til Treacher-Collins syndrom, er andre genmutasjoner kjent i dag som fører til lignende sykdommer. Disse inkluderer Elschnig syndrom, mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrom (MFDM), Miller syndrom, Goldenhar syndrom og Nager syndrom.

Hvordan manifesterer Treacher Collins syndrom seg?

Symptomene på Treacher Collins syndrom uttrykker seg veldig forskjellig og kan knapt forutses. For eksempel skiller symptomene på barnet seg sterkt fra de syke foreldrenes. Imidlertid er det visse symptomer som forekommer oftere.

De viktigste symptomene på Treacher Collins syndrom inkluderer:

Misdannelse eller misdannelse av det zygomatiske beinet og / eller det nedre kjevebenet (f.eks. "Tilbaketrekkende" hake, også kalt micrognathia) og / eller auricle
Gane -spalte (også leppe- og ganespalte), der overleppen, overkjeven og ganen delvis eller helt krysses av et gap.
Hørselsforstyrrelser, f.eks. På grunn av en misdannet auricle
Feil justering av øyne, for eksempel strabismus eller synsforstyrrelser med synstap
Misdannelse av øyelokket
Spaltdannelse (kolobom) i øyet, f.eks. Av iris, linsen, øyelokket, netthinnen eller koroidea: De tilsvarende strukturene har ikke vokst helt sammen; i midten er de delt.
Pustevansker på grunn av obstruksjon av luftveiene

I de fleste tilfeller vises symptomene bilateralt, dvs. på begge kroppsdeler. Symptomene kan være milde, men i noen tilfeller kan sykdommen også føre til livstruende innsnevring av luftveiene.

Siden Treacher Collins syndrom er kronisk, er det vanligvis nødvendig å få individuelle symptomer permanent sjekket av lege og om nødvendig behandlet.

Hva er de mulige konsekvensene?

Det hender ofte at mennesker med Treacher Collins syndrom ikke kan høre, se eller snakke godt på grunn av misdannelse av ører, øyne eller kjever. Hvis det for eksempel oppstår en misdannelse av auricleen, klager de som rammes ofte over hørselshemming. Feil justerte øyne kan forårsake synsforstyrrelser som strabismus eller tap av synsskarphet.

En misdannelse av underkjeven fører ofte til matinntaksproblemer hos mennesker med Treacher-Collins syndrom. Hos babyer betyr dette for eksempel at de spiser for lite og blir underernært som et resultat.

Hvis det er en ganespalte, er munn- og nesehulen ikke atskilt fra hverandre, men danner et felles rom gjennom gapet. Ganehvelvet mangler, noe som betyr at barnets tunge kan falle tilbake og dermed hindre pusten på en livstruende måte.

Hvis ganespalten ikke er lukket, er det også fare for at mat kommer inn i nesen, noe som er veldig ubehagelig for de som rammes. Nyfødte med ganespalte har ofte problemer med å skape et negativt trykk på brystet for å die. Som et resultat får barna ofte for lite morsmelk.

I tillegg til fysiske symptomer, opplever mange mennesker med Treacher Collins syndrom psykologiske klager. Fordi de ofte oppfatter misdannelsene i ansiktet som estetisk forstyrrende og skammer seg over omgivelsene, noe som påvirker deres selvfølelse. Mange frykter at andre mennesker vil finne dem rare, pinlige eller til og med latterlige og utvikle en sosial fobi.

Hvordan stiller legen en diagnose?

For å diagnostisere Treacher Collins syndrom bruker legen forskjellige undersøkelser han utfører etter fødselen eller i livmoren. Det første kontaktpunktet er derfor gynekolog (gynekolog) eller barnelege (barnelege). Om nødvendig og for videre undersøkelser, vil de henvise barnet til en spesialist (f.eks. Spesialist i menneskelig genetikk).

Når du stiller en diagnose, er det viktig å skille syndromet fra andre arvelige sykdommer som Nager syndrom, Miller syndrom eller Goldenhar syndrom, som forårsaker lignende symptomer.

I de fleste tilfeller kan syndromet diagnostiseres før fødselen ved hjelp av ultralydundersøkelser som en del av prenatal omsorg. Legen ser vanligvis veldig raskt om barnets ansiktsområder er misdannet. For å bekrefte diagnosen vil legen utføre en molekylær analyse av vevsprøver fra moderens morkake (chorionic villus sampling).

Den såkalte OMENS-klassifiseringen er også en spesiell diagnose. Ved hjelp av denne metoden klassifiserer og vurderer legen alvorlighetsgraden av symptomene. For å gjøre dette, vurderer han følgende områder av kroppen som kan bli påvirket av sykdommen:

Øyehuler (bane)
Underkjeven (underkjeven)
Ører
Ansiktsnerve (nervus facialis)
Bløtvev i ansiktet (mykt problem)

Ultralyd, computertomografi (CT) og magnetisk resonansavbildning (MRT) kan deretter brukes til å mer nøyaktig estimere hvor alvorlig sykdommen er. Til syvende og sist diagnostiserer legen klart Treacher Collins syndrom ved hjelp av genetiske tester (DNA -analyse). For å gjøre dette bruker han vanligvis en blodprøve eller en liten mengde spytt fra barnet, som deretter undersøkes i et laboratorium ved hjelp av molekylærbiologiske metoder.

Hvordan er Treacher Collins syndrom?

Suksessen med behandlingen avhenger av hvor alvorlige symptomene er. Hvis de berørte blir behandlet tidlig, er prognosen for milde former for sykdommen gunstig. Forventet levetid for mennesker med godt behandlet Treacher Collins syndrom er neppe begrenset.

I sjeldne tilfeller oppstår imidlertid livstruende situasjoner, for eksempel når luftveiene er delvis eller helt innsnevret på grunn av misdannelsene. Som et resultat får pasientene ikke lenger nok luft, noe som kan føre til en livstruende oksygenmangel. Tidlig og regelmessig kontroll med legen bidrar til å minimere slike alvorlige forløp.

Noen ganger hjelper operasjoner med å korrigere eller i det minste forbedre misdannelsene. Målene er å lindre klager som pusteforstyrrelser, hørselsforstyrrelser eller synsforstyrrelser, samt å oppnå mer estetisk tilfredsstillende resultater. Imidlertid medfører operasjoner også risiko for komplikasjoner. Derfor bør alle inngrep i ansikt og hode vurderes nøye sammen med legen. Mulig risiko ved operasjoner er skader på nerver, blodårer og annet vev, som for eksempel kan føre til sensoriske forstyrrelser.

Etterbehandling

Det er viktig for de som er rammet å ha regelmessige undersøkelser hos legen for raskt å løse nye symptomer og unngå alvorlige komplikasjoner.

Oppfølging av Treacher Collins syndrom utføres av fastlegen, øre-, nese- og halsspesialisten, internisten, plastikkirurgen og andre spesialister, avhengig av symptomet. Når det gjelder barn, er barnelege vanligvis involvert i behandlingen.

Hvordan kan du forhindre Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom kan ikke forhindres. Imidlertid er det mulig å estimere på forhånd hvor stor risikoen for sykdom er. Mange manifestasjoner og symptomer kan også ofte behandles godt hvis dette gjøres i god tid.

Ved graviditet bør foreldre hvis slektninger allerede er klar over tilfeller av syndromet derfor informere behandlende gynekolog (gynekolog) på et tidlig tidspunkt. Dette gir legen muligheten til å kontakte spesialister som vil følge graviditeten så tidlig som mulig.

Det anbefales også at par søker genetisk rådgivning før en planlagt graviditet hvis de eller familiemedlemmer har Treacher Collins syndrom. Utdannede spesialister informerer parene om risikoen for funksjonshemming og beslutningshjelpemidler i forbindelse med familieplanlegging. De blir også informert om eventuelle genetiske tester som kan kreves og konsekvensene av dem.

Tags.: toadstool gift planter narkotika alkohol